Dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA) is a rare neurodegenerative disorder usually inherited in an autosomal dominant pattern. DRPLA has been shown to be associated with expansion of an unstable cytosine-adenine-guanine (CAG) trinucleotide repeat in a gene on chromosome 12p. We evaluated a family with DRPLA that affected three members; A 35-year-old female presented with seven year history of gait ataxia, dysarthria and mild cognitive impairment. The MRI of the brain revealed diffuse cerebellar atrophy with an incidental lipoma in the midbrain. Her 30-year-old brother presented with progressive cerebellar ataxia that developed at the age of 20. Her grandmother and mother were reported to have developed ataxia during the late period of their life, and died at the age of 60 and 55, respectively. The demonstration of an expanded CAG repeat in the gene for DRPLA was used to confirm the diagnosis.
This research was conducted to survey the feeding methods of Korean women. The survey was executed for 355 mothers bringing up a child below 24 months in some part of Seoul in Korea from April to May, 1990. Incidence of breast feeding was 29.1% of the interviewed mothers in Seoul, which showed lower percentages than those of previous surveys. This research proved the major influencing factor generally depended on its mother rather than babies or labor condition. For example, the higher income and the higher educational degree of its mothers, they tended to prefer the bottle feeding to the others. Generally mothers knew the informations of infant nutrition very well, 84.5% of the interviewed mothers in Seoul had the opinion of 'breast feeding is better', but their knowledge actually didn't work. The source of mothers‘ informations on the infant nutrition showed the books and magazines, friend and relatives, grandmother were many by the order. But there were some discrepancies between the actual and needed source of information; i.e. mothers in Seoul mostly(44.8%) wanted to acquire their informations from mass communications. The reason of breast feeding showed 'for baby's health' was the greatest, and then 'immunity of breast milk' and 'baby's emotion' were great by the order, and the reason of bottle feeding showed 'not enough breast milk' was the greatest. There were no problems in feeding attitude and position of breast feeding, but there were problems in feeding volume, consistency of formula milk and feeding position of bottle feeding.
The goal of this study is to take a look at grandmothers' experience raising children with a focus on the children's generation and the grandchildren's generation. To do this, we conducted in-depth interviews with three grandmothers who raised their children and their grandchildren. As a result, grandmothers' experience raising children was shown in three categories: change in the raising environment, the raising culture, and the sense of value of raising children. These results suggest that the raising experience of grandmothers who have raised children in the past and are currently raising children again are being changed by the transition in raising experience, raising culture, and sense of value of raising children.
Lee, Ye Seung;Kim, Hui Kwon;Kim, Hye Rim;Lee, Jong Yoon;Choi, Joong Wan;Bae, Eun Ju;Oh, Phil Soo;Park, Won Il;Ki, Chang Seok;Lee, Hong Jin
Clinical and Experimental Pediatrics
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v.57
no.5
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pp.240-244
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2014
Pseudohypoparathyroidism type Ia (PHP Ia) is a disorder characterized by multiform hormonal resistance including parathyroid hormone (PTH) resistance and Albright hereditary osteodystrophy (AHO). It is caused by heterozygous inactivating mutations within the Gs alpha-encoding GNAS exons. A 9-year-old boy presented with clinical and laboratory abnormalities including hypocalcemia, hyperphosphatemia, PTH resistance, multihormone resistance and AHO (round face, short stature, obesity, brachydactyly and osteoma cutis) which were typical of PHP Ia. He had a history of repeated convulsive episodes that started from the age of 2 months. A cranial computed tomography scan showed bilateral calcifications in the basal ganglia and his intelligence quotient testing indicated mild mental retardation. Family history revealed that the patient's maternal relatives, including his grandmother and 2 of his mother's siblings, had features suggestive of AHO. Sequencing of the GNAS gene of the patient identified a heterozygous nonsense mutation within exon 11 (c.637 C>T). The C>T transversion results in an amino acid substitution from Gln to stop codon at codon 213 ($p.Gln213^*$). To our knowledge, this is a novel mutation in GNAS.
Lee, Hye Jin;Kang, Byoung Kab;Kim, Jin Hee;Park, Hea Jin;Jeong, Sun Dae;Yoo, Ho Ryong;Kim, Yoon Sik;Seol, In Chan;Jo, Hyun Kyung
Journal of Haehwa Medicine
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v.21
no.2
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pp.127-132
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2013
Background: Nowadays, increasing women's socio-economic activities increased the grandmothers raising grandchildren. Because of the contemporary situation, the health problems of the care giving grandparents is becoming an issue. Purpose: The purpose of this study was to examine correlationship between the incidence of stroke and raising grandchildren. Methode: This article contrasts the ratio of recent experience of raising grandchildren of 195 normal and 323 stroke patients, especially women. Result: There were 43.08% of women raising their grandchildren in the normal group while 13.31% of women of stroke patients group were raising their grandchildren before the onset of stroke. Conclusion: The finding suggests the positive effect of raising grandchildren on reducing the risk for stroke.
Purpose: All masks are created by craftspeople. Accordingly, most masks are generally predictable in dimensions, and the portraitures usually depict the faces and heads of humans. The authors found some masks representing the features of facial asymmetry, such as hemifacial microsomia and rerely lateral facial cleft. Methods: Reviewing the legends of wearing masks with a medley of grotesque features, the authors could deduce the tone of society in those days. Results: A mask, 'crooked mouth', of Native Americans shows typical lineament of hemifacial microsomia. The deformity of the face was legendarily regarded as resulting from trauma caused by either 'one's fault' or a 'curse of God'. 'Grandmother' mask, used in the Korean masque dance of the Kosung province and Sooyoung province also shows the typical features of hemifacial microsomia which represent the old, deserted wife. 'Kori sanni yakka' mask in Sri Lanka, shows the facial asymmetry. In the legend, the child who became demon captured humans and caused illness through wind, phlegm, and bile to revenge on his father who killed his mother by deception of her maid. Conclusion: The authors presume that the victims of severe facial asymmetry were treated contemptuously at that time.
After the Korea-Japan comfort women's agreement, two films and were released with the audience's attention. Both films deal with the friendship of 'comfort women' girls. Unlike the existing 'comfort women' narratives, these two films are building a women's space based on a kind of sisterhood. The emergence of a new generation extends the story of personal friendship to the community level of sisterhood. In particular, suggests the possibility of a testimony that the 'comfort women' grandmother passes testimony to a new generation of women. In the cinematic present, it shows the possibility of feminist thinking of the 'comfort women' narrative. However, the representation of the colonial period does not deviate much from the existing patriarchal nationalistic viewpoint. It is typical that the 'comfort women' characters are still set with a pure and innocent girls of Chosun era.
Hereditary pancreatitis is an autosomal dominant disease characterized by recurrent episodes of pancreatitis, often beginning in childhood, with a positive family history involving at least two other affected family members with no known other precipitating factors. Most forms of hereditary pancreatitis are caused by one of two common mutations, i.e., R122H in exon 3 and N29I in exon 2 of the cationic trypsinogen (CT) (PRSS1) gene, located on chromosome 7. The authors describe the case of a 15-year-old boy who had suffered from recurrent attacks of pancreatitis since age three. His mother and grandmother had chronic pancreatitis and diabetes mellitus. Mutation analysis was performed on the family due to the suspicion of hereditary pancreatitis. The CT gene was analyzed in DNA samples extracted from the peripheral blood of three family members, the mother, the proband, and the proband's sister. Two members of the family, the mother and the proband, were found to have a N29I mutation in the CT gene. The authors document the first family with hereditary pancreatitis associated with the N29I mutation in Korea.
Shin, Mi Na;Lee, Kyung Hea;Lee, Hye Sang;Sasaki, Satoshi;Oh, Hea Young;Lyu, Eun Soon;Kim, Mi Kyung
Nutrition Research and Practice
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v.7
no.5
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pp.400-408
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2013
Obesity may be the consequence of various environmental or genetic factors, which may be highly correlated with each other. We aimed to examine whether grandmaternal and maternal obesity and environmental risk factors are related to obesity in daughters. Daughters (n = 182) recruited from female students, their mothers (n = 147) and their grandmothers (n = 67) were included in this study. Multivariable logistic regression was used to analyze the association between the daughter's obesity and maternal, grandmaternal, and environmental factors. Maternal heights of 161-175cm (OD: 8.48, 95% CI: 3.61-19.93) and 156-160 cm (2.37, 1.14-4.91) showed positive associations with a higher height of daughter, compared to those of 149-155 cm. Mothers receiving a university or a higher education had a significant OR (3.82, 1.27-11.50) for a higher height of daughter compared to those having a low education (elementary school). Mother having the heaviest weight at current time (59-80 kg, 3.78, 1.73-8.28) and the heaviest weight at 20 years of age (51-65 kg, 3.17, 1.53-6.55) had significant associations with a higher height of daughters, compared to those having the lightest weight at the same times. There was no association between the height, weight, and BMI of daughters and the characteristics and education of her grandmothers. In conclusion, although genetic factors appear to influence the daughter's height more than environmental factors, the daughter's weight appears to be more strongly associated with individual factors than the genetic factors.
This study deals with a counseling case in which a mother requested counseling due to the problems of her daughter, who suffers from multiple tic disorder. The participants of this study included five family members (grandmother, father, mother and two female children) and a total of 23 sessions were held from September 2006 to December 2007. Additional counseling ($24^{th}$ counseling session) was conducted on April 1st, 2009. The data was based on recorded transcripts and notes from 24 family therapy sessions. The study used a constant comparative analysis, which uses matrix and network display as an analysis method suggested by Miles&Huberman(1994). The characteristics of the family of origin and the indifference of the husband had caused the wife stress. The couple had frequent conflicts due to dysfunctional communication methods, a clash of values, sexual dissatisfaction, and a lack of communication. This marital conflict became the primary factor of the daughter's multiple tic disorder. Intervention of the family therapist resulted in the setting of treatment goals based on MRI's communication theory and Bowen's family systems theory in order to solve the problem of the daughter's multiple tic disorder. Also, the therapist's intervention techniques included exploring experiences with the family of origin, shedding light on the multigenerational transmission process, exploring dysfunctional attempts at solutions, the therapist's self-disclosure, providing similar cases, dealing with resistance, and suggesting a new communication method. To solve the problem, the therapist helped the family separate the daughter spatially from her parents. Therefore, the therapist's intervention helped reduce the daughter's tics and improve relationships among the family.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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