• Journal of Chest Surgery
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• 제52권1호
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• pp.44-46
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• 2019

Gorham-Stout disease (GSD) was first described by Gorham and colleagues in 1954, but its precise mechanism and cause remain to be elucidated. In this condition, voluminous and potentially fatal chylous effusions into the thorax can occur. Herein, we describe a case of GSD in which the patient presented with massive pleural effusions and mottled osteolytic bone lesions. We performed multiple operations, including thoracic duct ligation using video-assisted thoracoscopic surgery and thoracotomic decortication, but these procedures did not succeed in preventing recurrent pleural effusion and chest wall lymphedema. After administering sirolimus ($0.8mg/m^2$, twice a day) and propranolol (40 mg, twice a day), the process of GSD in this patient has been controlled for more than 2 years.

• Maxillofacial Plastic and Reconstructive Surgery
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• 제30권6호
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• pp.572-576
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• 2008

Gorham-Stout 증후군은 조직학적으로 양성의 혈관 증식을 보이면서 광범위한 골 용해 현상을 나타내는 희귀한 병으로 알려져 있다. 병인론은 아직 명확히 밝혀져 있지 않으며 주로 남성과 젊은 성인에게서 호발하는 것으로 알려져 있다. 진단에는 컴퓨터 단층촬영, 자기공명영상, 핵의학검사, 혈관조영검사 등의 영상검사가 도움이 되며, 조직학적검사 역시 몇몇 특이 소견을 통해 진단에 도움을 줄 수 있다. 발생하는 부위에 따라서 그 예후는 매우 다르며, 특히 척추나 흉곽에 발생할 경우는 생명을 위협할 수 있다. 저자등은 우측 하악골의 병적 골절을 주소로 내원한 환자에서 임상검사, 방사선학적 검사, 조직병리학적 검사를 통해 Gorham-Stout 증후군으로 진단한 환자를 비골유리피판을 이용한 하악골 재건술을 통해 치료하였고 4년 동안 관찰 기간 중 재발 없이 양호한 치유 경과를 보였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제17권1호
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• pp.24-30
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• 2017

Gorham-Stout disease (GSD)는 골용해와 함께 혈관 및 림프조직의 비정상적인 증식으로 골조직 파괴가 유발되는 매우 드문 질환이다. 아직까지 GSD의 정확한 병인 및 기전은 밝혀지지 않았다. 악성종양이나 신경병증, 감염과의 연관성은 불명확하며, 골조직이 있는 신체 어디에서든 기형적 혈관-림프관 증식이 발생할 수 있다. GSD 중 약 20%에서 유미흉을 동반하는데, 림프관 형성이상이나 가슴 림프관 손상에 의해 이차적으로 발생한다. 급격한 호흡부전으로 이어질 수 있어 불량한 예후인자로 알려져 있지만, 질환 자체의 희귀성 때문에 현재까지 확립된 표준치료법은 없다. 본 증례는 유미흉을 동반한 생명을 위협하는 GSD 환자에서 적극적인 외과적 중재술 후 mTOR inhibitor 및 beat-blocker 복합요법을 적용하여 치료에 성공한 보고이다. 환자는 가슴림프관 결찰술 및 흉막유착술을 시행 받았으나, 일시적 증상호전 이후로 유미흉 및 호흡곤란의 재악화 반복되었다. 양측 흉막유착제거 및 폐쇄 흉강삽관술과 함께, beta-blocker와 mTOR inbititor 경구투약을 시작했다. 약물투약 1개월 후 유미흉 재발없이 호흡 안정적으로 유지되어 산소 보조치료 없이 퇴원하였다. 현재 11개월째 지속적으로 약물 투약 중으로, 약물 부작용 및 추가적인 입원치료 없이 정상적인 일상생활을 유지하고 있다. 추후 유미흉을 동반한 GSD 환자의 치료에서, 적극적인 외과적 중재술과 함께 경구 mTOR inhibitor 및 beta-blocker 복합요법을 고려해 볼 수 있겠다.

• 대한영상의학회지
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• 제85권2호
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• pp.451-455
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• 2024

특이 외상력 없이 우측 1, 2번 갈비뼈 골용해와 자발성 유미흉을 주소로 내원한 45세 남환이 임상 양상과 골생검을 통해 고함-스타우트병으로 확진된 증례를 보고하고자 한다. 자발성 유미흉의 치료를 위해 림프관 색전술을 시행하였고 성공적인 시술 직후 유미흉은 호전되었다. 하지만 15개월간의 관찰 동안 시롤리무스(sirolimus) 투여에도 불구하고 유미흉이 재발되었고 흉부 불편감과 골용해는 진행되었다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제48권1호
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• pp.90-94
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• 2015

Gorham-Stout Syndrome (GSS) is a rare disease characterized by localized bone resorption. Any part of the skeleton may be affected; therefore, symptoms can vary depending on the site involved. Pathological analysis reveals lymphovascular proliferation and osteolysis in the affected lesion, but the etiology of the disease is poorly understood. When GSS occurs in the chest, chylothorax or respiratory failure may occur. Thus far, a standard treatment for GSS has not been established, and the prognosis remains unknown. The following case report describes a successfully treated case of GSS in a 16-year-old boy with an affected sternum and ribs.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제24권2호
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• pp.120-125
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• 2020

Gorham-Stout syndrome is a rare bone disorder characterized by progressive massive osteolysis and proliferation of vascular and lymphatic vessels. A 15-year-old boy was initially diagnosed with Gorham-Stout at the age of 8 years based on clinical and radiological findings. Following diagnosis, he was treated with pamidronate, interferon alfa, propranolol, oral corticosteroids, and sirolimus. He developed proteinuria at the age of 15 and progressed into the nephrotic range 2 years later. A renal biopsy revealed focal segmental glomerulosclerosis, not otherwise specified variant. The sequential increase in proteinuria associated with medications suggested that the focal segmental glomerulosclerosis may be caused by pamidronate and sirolimus, but cannot completely rule out the possibility of kidney involvement of GSS itself.