• 보건교육건강증진학회지
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• 제28권1호
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• pp.103-113
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• 2011

Objective: This study was conducted to investigate the relationship between the degree of stress and social support among residents in a rural area. Methods: We used the baseline data of the Korean Genomic Rural Cohort (KGRC), a sub-cohort of the Korean Genome Epidemiology Study (KOGES) that collected data about relationships among environmental, genetic risk factors, and chronic illness in Korean adults since November 2005. The cases chosen for the study included 1737 men and women, aged 40 to 70, living in a rural area of Wonju-city, South Korea. A questionnaire interviewing method was addressed in 2006. The final participants consisted of 1349 participants, of which 589 were male (43.7%) and 760 were female (56.3%). We applied the hierarchical multiple regression analysis with three stages. The first and second stages include socio-demographic and health-related behaviour factors and the third stage includes more social support factors. Results: The main findings revealed that the amount of social support and health-related behaviour significantly influenced the level of stress the subjects reported. The degree of stress was shown to be significantly higher for the following individuals: females, those who were divorced, the bereaved, participants who suffer from chronic disease, and non-exercisers. Low social support was shown to be negatively associated with stress. Conclusion: Social support factors along with socio-demographic and health-related behavior had an influence on stress levels in Korean rural adults. It is necessary to relieve residents from stress through diverse social support programs and healthy living initiatives.

• 식물조직배양학회지
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• 제28권6호
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• pp.297-304
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• 2001

현삼의 기내배양에서 TDZ처리가 비교적 재분화에 효율적이었고 형질전환 식물체를 선발하기 위하여 선발표지 유전자로 사용되는 NPTII gene이 항생제 kanamycin에 대한 저항성은 50 mg/L가 적당하였다. 선발배지에서 자란 현삼 식물체에서 DNA를 추출하여 PCR 분석을 통하여 특정 유전자 Gh-5 gene을 검정한 결과 형질전환되지 않은 식물체에서는 볼수가 없는 988 bp의 band가 형질전환된 식물체에서는 관찰되어 GST 유전자가 현삼의 염색체 안으로 삽입되었음을 확인하였다. 형질전환 효율 증진을 위하여 선발과정에서 암상태를 30일까지 유지할 경우 높은 형질전환 효율을 나타내었으나 그 이상의 처리는 오히려 형질전환 효율이 감소하는 결과를 나타내었다 (Table 5). 형질전환 식물체에서 GST의 활성이 형질전환 되지 않은 식물체의 2배로 나타났고 유도체의 적정 처리 농도는 50$\mu$M이며 유도체 처리 시간에 따라서는 12시간까지는 점차적으로 높아지는 경향이었으나 그 이상의 시간에서는 활성이 저하됨이 확인되었다. Fungus 피검균인 Asperigillus awamori에서 6, 12시간 처리 시 비교적 높은 활성을 보여주었으며 그 이상의 시간처리에서는 명확한 균사 억제를 나타내지 못하였으며, 특히 12시간에서 상대적으로 높은 활성을 나타내었다. Cladosporium herbarum에서 형질전환된 식물체의 활성이 훨씬 높게 나타났으며 6시간 처리에서 다른 처리에 비하여 높은 활성을 나타내었다. 피검균인 Saccharomyces cerevisiae에서는 형질전환 식물체에서 높은 활성을 보여주었으며 6, 12시간 처리에서 비슷하게 높은 활성을 보여 주었다. 박테리아 피검균 Bacillus subtillis에서는 50$\mu$M 이하의 유도체 처리에서 비교적 높은 활성을 나타내었다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제10권1호
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• pp.33-37
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• 2013

Purpose: Myotonic dystrophy 1 (DM1, OMIM 160900) is an autosomal-dominant muscular disorder caused by an expansion of CTG repeats in the 3' UTR of the DMPK gene. Variable expansions of CTG repeats preclude the accurate determination of repeat size. We tried to show the clinical and analytical validity of the application of Southern blotting after long-range PCR was demonstrated in Korean DM1 patients. Materials and Methods: The Southern blotting of long-range PCR was applied to 1,231 cases with clinical suspicion of DM1, between 2000 and 2011. PCR was performed using genomic DNA with forward 5'-CAGTTCACAACCGCTCCGAGC-3' and reverse 5'-CGTGGAGGATGGAACACGGAC-3' primers. Subsequently, the PCR fragments were subjected to gel electrophoresis, capillary transfer to a nylon membrane, hybridization with a labeled (CAG)10 probe. The correlation between clinical manifestations and the CTG repeat expansions were analyzed. Results: Among a total of 1,231 tested cases, 642 individuals were diagnosed with DM1 and the range of the detected expansion was 50 to 2,500 repeats; fourteen cases with mild DM1 ($75{\pm}14$ repeats), 602 cases with classical DM1 ($314{\pm}143$ repeats), and 26 cases with congenital DM1 ($1,219{\pm}402$ repeats). The positive and negative predictive values were 100%. The age at test requested and the CTG repeat numbers were inversely correlated (R=-0.444, P<0.01). Conclusion: This study indicates that Southern blotting after long-range PCR is a reliable diagnostic method DM1.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제14권2호
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• pp.56-61
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• 2017

Purpose: Neurofibromatosis type 2 (NF2) is characterized by multiple tumors, including vestibular schwannoma (VS) and others affecting cranial and peripheral nerves. NF2 is caused by mutation of the NF2 gene. The mutation spectrum of NF2 has not been characterized in Korean patients. In the current study, the clinical and genetic characteristics of Korean NF2 patients were analyzed. Materials and Methods: Twenty-five unrelated Korean families were enrolled according to the Manchester criteria. Genetic analysis was performed by direct sequencing and multiplex ligation-dependent probe amplification methods using genomic DNA from peripheral lymphocytes or tumor tissues. Results: All patients had bilateral/unilateral VS and/or other cranial and peripheral nerve tumors. Two patients were familial cases and the other 24 patients were sporadic. Germline NF2 mutations were detected in peripheral lymphocytes from both familial cases, but only in 26.1% of the 23 sporadic families. Somatic mutations were also found in tumor tissues from two of the sporadic families. These somatic mutations were not found in peripheral lymphocytes. A total of 10 different mutations including 2 novel mutations were found in 40.0% of studied families. Five mutations (50.0%) were located in exon 6 of NF2, the FERM domain coding region. Conclusion: Family history was an important factor in identifying germline NF2 mutations. Further study is required to investigate whether exon 6 is a mutation hotspot in Korean NF2 patients and its correlation to phenotypic severity.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제15권2호
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• pp.195-201
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• 2008

목 적 : 본 연구는 어린 연령의 소아에서 선천성 면역력의 중요한 인자인 Mannose Binding Lectin (MBL2) 유전자 다형성의 분포를 가와사끼병 환자군과 정상대조군에서 분석함으로써, MBL2 유전자의 다양성이 소아의 가와사끼병의 발생에 기여하는지를 밝히고자 하였다. 방 법 : 대상은 2003년 10월부터 2005년 3월까지 18개월 동안 분당서울대학교병원 소아청소년과에서 가와사끼병으로 진단받고 치료받은 112명의 환자군과 건강한 성인 224명의 대조군으로 선정하였다. 유전형 분석은 선천성 면역의 중추적 역할을 하는 MBL2 유전자의 codon 54의 분포를 환자대조군에서 비교하여 분석하였다. 결 과 : 환자군 112명의 중앙 연령은 27개월로, 24개월 미만이 45.5%, 24개월 이상이 54.5%를 차지하였다. MBL2 codon 54 유전형은 환자군과 대조군에서 모두 Hardy-Weinberg 평형을 이루었다. 환자군에서 MBL2 유전형은 유전형 aa 67.9%, 이형접합 ab 29.5%, 그리고 유전형 bb 2.6%로 나타났다. Codon 54의 다형성은 환자군과 대조군간에 차이가 없었다. 또한 연령 24개월을 기준으로 하여 비교한 유전형의 분포에도 차이가 없는 것으로 나타났다. 결 론 : 본 연구 결과, 한국인 소아에서 MBL2 유전자의 다형성이 가와사끼병의 발병에 기여하는 유전적 인자임을 밝히지 못하였다. 향후 전향적으로 수집한 더 많은 수의 환자군과 적절한 대조군을 통한 연구가 시행 되어야 할 것으로 생각한다.

• Journal of Preventive Medicine and Public Health
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• 제42권5호
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• pp.337-342
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• 2009

Background : Many previous studies have shown that elevated homocysteine in the serum is a well known risk factor for cardiovascular disease and this is associated with other risk factors for cardiovascular disease, but any Korean data on this is limited. Objectives : This study aimed to calculate the prevalence of hyperhomocysteinemia and to analyze the relation between elevated homocysteine and the lifestyle factors of Korean adults. Methods : We conducted a cross-sectional survey that included 650 men and 743 women (age range, 20 to 79 years) who were residents of Gwangju City in Gyeonggi-do. These subjects participated in the health interview and examination survey from November to December 2005. The total homocysteine, total cholesterol, HDL-cholesterol, LDL-cholesterol, and triglyceride in the serum were measured. All the participants had their body composition measured such as height and weight, and we obtained health-related behavioral information through the self-entry questionnaire. Results : Very right-handed skewed distributions of homocysteine were shown in men and women. The prevalence of hyperhomocysteinemia was 22.6% in men and 13.7% in women in Gwangju city. On the multiple logistic regression analysis, hyperhomocysteinemia was associated with age (OR=1.02, 95% CI=1.01-1.04), male gender (OR=1.60, 95% CI=1.02-2.52), severe general physical activity (OR=0.32, 95% CI=0.15-0.69) and nutrient consumption (OR=0.49, 95% CI=0.31-0.76). Conclusions : There is a great prevalence of hyperhomocysteinemia in adults of Gwangju City, Korea and it was associated with both genetic factors and lifestyle risk factors. This study can suggest that comprehensive lifestyle modification is needed in order to diminish the prevalence of hyperhomocysteinemia and to prevent CVD.

• 생명과학회지
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• 제19권10호
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• pp.1463-1467
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• 2009

Telomeres, comprised of tandem repeats of TTAGGG sequences, are special nucleoprotein structures that protect and stabilize chromosome ends. These structures form the crux of the telomere concept of aging, senescence and genomic instability. The classic terminal restriction fragment (TRF) analysis to quantify the amount of telomeric DNA is disadvantageous in species containing ultra long telomeres like in mice (100Kb). In this study, we used a more sensitive quantitative fluorescence in situ hybridization (Q FISH) technique to quantify telomeric DNA, and used it as a biological aging marker in mice. 12 litters each of Senescence-Resistant (SAMR1) and -Prone (SAMP1) known as senescence accelerated mouse strains were purchased from Central Lab, Animal Inc. We quantified the amount of telomeric DNA using telomere specific DNA probes on the two strains of male mice at 8 weeks, 18 weeks and 26 weeks of age. The amount of telomeric DNA correlated with aging and age associated changes in body and organ weight between SAMR1 and SAMP1 strains of mice. These data suggest the usefulness of the amount of telomeric DNA as a biological aging marker in human aging studies.

• 한국응용곤충학회지
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• 제35권1호
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• pp.58-65
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• 1996

RAPD-PCR(Random Amplified Polymorphic DNAs-Polymerase Chain Reation) 기법에 누에의 유전적 변이 분석을 위한 첫 단계로 다양한 GC함량을 갖는 random primer에 의해서 증폭되는 DNA 단편의 양상 및 증폭도를 비교하였다. RAPD-PCR을 위한 random primer의 증폭도는 GC함량에 의해서 상당히 영향을 받음이 분석되었다. 특히, 50% GC 함량을 갖는 primer는 그 증폭도에 따라서 4가지의 그룹으로 DNA단편이 증폭되었으며 〔bad amplification (75.5%), poor amplification (11.1%), good and excellent amplification(11.1%)〕, primer의 GC 함량이 증가할수록, 휠씬 더 좋은 증폭도를 보여주었다. 그러나, 40% GC 함량을 갖는 primer에 의해서는 어떤 증폭산물도 관찰되지 않았다. PCR을 수행하기 전에 6가지의 제한효소(BamHI, HindIII, Xbal, HaeIII, MspI, Rsal)를 사용하여 누에 genomic DNA를 처리하여 이를 주형 DNA로 하여 RAPD-PCR을 수행한 결과, 유전적 마커의 생산에 대한 효율이 증가함을 알 수 있었다. 이상의 결과를 종합해 볼 때 60%이상의 GC함량을 갖는 random primer와 전처리한 주형 DNA의 사용은 여러 가지 다른 누에 계통의 동정 및 연관군 지도작성에 따른 경비 및 시간을 줄이는데 효율적이라고 사료된다.

• 한국가금학회지
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• 제41권4호
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• pp.305-311
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• 2014

복제수변이(Copy number variation, CNV)는 DNA 다양한 구조적 변화의 한 형태이다. 복제수변이는 인간의 질병 및 농업의 생산성에 영향을 미치는 것으로 알려져 있다. 이전 우리나라의 닭의 품종은 유럽에서 유입되어진 품종을 기반으로 구축되어져 있었다. 따라서 농촌진흥청 국립축산과학원에서는 20년 동안 재래품종을 복원하려고 노력하였고, 5품종 12계통으로 복원하였다. 최근 염기서열분석 기술의 발달로, 해상도가 좋은 게놈 전체의 복제수변이를 발굴할 수 있게 되었다. 그러나 한국 재래닭 품종에 대해서는 체계적인 연구가 이루어지지 않고 있다. 본 연구에서는 한국 재래 닭(계통 L)에 대해서 게놈 전체의 염기서열을 분석하고 닭의 참고서열과 비교하여 재래닭에서 확인된 복제수 변이를 보고하였다. 닭의 28개 염색체에서 총 501개의 복제수 변이를 확인하였고, 이를 Gain과 Loss로 나누어서 표시하였다. 또한 우리는 501개의 복제수 변이를 포함하고 있는 유전자의 기능을 분류하였다. 그 결과, 전사 및 유전자 조절에 관련된 유전자들이 많이 분류되었다. 본 연구의 결과는 복제수 변이와 한국 재래닭의 경제형질 간의 연관성을 설명할 수 있는 기초자료로 활용될 것으로 사료된다.

• 식물조직배양학회지
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• 제25권6호
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• pp.477-485
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• 1998

감자 plastid 형질전찬을 위한 새로운 DNA 절편을 확보하고자, 감자의 trnK-matK 유전자를 PCR 방법으로 클로닝하고 특성을 조사하였다. 염기서열 분석을 통하여 trnK-matK 유전자에는 두 종류의 polymerase 인지부위[Prokaryotic site(plastid encoded polymerase)와 eukaryotic site (nuclear-encoded polymerase)]가 족재함을 알 수 있었다. 이 사실은 trnK-matK 유전자의 발현이 광합성조직과 비광합성조직에서 서로 다른 polymerase에 의하여 조절됨을 시사하였다. 한편 MatK의 아미노산서열을 분석한 결과 식물에 따라 아미노산 identity가 39-75%로 다양하였으나, 감자와 담배는 98%의 아주 높은 identity를 보였다. Northern분석을 통하여 포장과 기내에서 생육된 감자 식물체 모두에서, trnK-matK 의 전사 수준이 잎에서 높고 괴경에서는 낮음을 알 수 있었다. 한편 잎에서의 16s rDNA의 전사수준은 괴경에 비해 약 50배 높았다. 이것으로 미루어보아 괴경에서 수준이 낮을 것은, 괴경에서는 plastid genome copy 수가 적거나 plastid 수가 적기 때문으로 추정된다. 이상의 결과로서 엽록체와 amyloplst 모두에서 trunK-matK 유전자가 활발하게 발현되고 있음을 알 수 있었다. Plastid genomic DNA의 Southern 분석을 통하여 trnK는 1 copy로 존재하고, matK는 trnK intron을 포함하고 있음을 확인하였다. 따라서 감자 plastid형질전환의 새로운homologous recombination 부위로 trnK-matK유전자를 이용할 수 있을 것이다.