The human reference genome, maintained by the Genome Reference Consortium, is conceivably the most complete genome assembly ever, since its first construction. It has continually been improved by incorporating corrections made to the previous assemblies, thanks to various technological advances. Many currently-ongoing population sequencing projects have been based on this reference genome, heightening hopes of the development of useful medical applications of genomic information, thanks to the recent maturation of high-throughput sequencing technologies. However, just one reference genome does not fit all the populations across the globe, because of the large diversity in genomic structures and technical limitations inherent to short read sequencing methods. The recent success in de novo construction of the highly contiguous Asian diploid genome AK1, by combining single molecule technologies with routine sequencing data without resorting to traditional clone-by-clone sequencing and physical mapping, reveals the nature of genomic structure variation by detecting thousands of novel structural variations and by finally filling in some of the prior gaps which had persistently remained in the current human reference genome. Now it is expected that the AK1 genome, soon to be paired with more upcoming de novo assembled genomes, will provide a chance to explore what it is really like to use ancestry-specific reference genomes instead of hg19/hg38 for population genomics. This is a major step towards the furthering of genetically-based precision medicine.
Whole-genome sequencing of the wood-rotting fungus, Flammulina fennae, was carried out to identify carbohydrate-active enzymes (CAZymes). De novo genome assembly (31 kmer) of short reads by next-generation sequencing revealed a total genome length of 32,423,623 base pairs (39% GC). A total of 11,591 gene models in the assembled genome sequence of F. fennae were predicted by ab initio gene prediction using the AUGUSTUS tool. In a genome-wide comparison, 6,715 orthologous groups shared at least one gene with F. fennae and 10,667 (92%) of 11,591 genes for F. fennae proteins had orthologs among the Dikarya. Additionally, F. fennae contained 23 species-specific genes, of which 16 were paralogous. CAZyme identification and annotation revealed 513 CAZymes, including 82 auxiliary activities, 220 glycoside hydrolases, 85 glycosyltransferases, 20 polysaccharide lyases, 57 carbohydrate esterases, and 45 carbohydrate binding-modules in the F. fennae genome. The genome information of F. fennae increases the understanding of this basidiomycete fungus. CAZyme gene information will be useful for detailed studies of lignocellulosic biomass degradation for biotechnological and industrial applications.
Biobank Impact Factor (BIF), which is a very effective criterion to evaluate the activity of biobanks, can be estimated by the citation information of biobanks from scientific papers. We have developed a program, ManBIF, to investigate the citation information from PDF files in the literature. The program manages a dictionary for expressions to represent biobanks and their resources, mines the citation information by converting PDF files to text files and searching with a dictionary, and produces a statistical report file. It can be used as an important tool by biobanks.
The genome size is defined as the amount of DNA in an unreplicated gametic chromosome complement and is expressed as the 1C value. It is a fundamental parameter of organisms that is useful for studies of the genome, as well as biodiversity and conservation. The genome sizes of Korean plants, including Carex (Cyperaceae), have been poorly reported. In this study, we report the genome sizes of 43 species and infraspecific taxa of Korean Carex using flow cytometry, and these results represent about 24.4% of the Carex species and infraspecific taxa distributed on the Korean peninsula. The Plant DNA C-Value Database (release 7.1) updated with and now including our data (a total of 372 Carex accessions) shows that the average genome size of members of the Carex species is 0.47 pg (1C), and the largest genome (C. cuspidate Bertol.; 1C = 1.64 pg) is 8.2 times larger than the smallest (C. brownii Tuck., C. kobomugi Ohwi, C. nubigena D. Don ex Tilloch & Taylor, and C. paxii Kuk.; 1C = 0.20 pg). The large genomes are frequently found in the subgen. Carex, especially in sect. Aulocystis, sect. Digitatae, sect. Glaucae, sect. Paniceae, and sect. Siderostictae. Our data updates the current understanding of genome sizes in Carex. This will serve as the basis for understanding the phylogeny and evolution of Carex and will be especially useful for future genome studies.
Proceedings of the Korean Society of Life Science Conference
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2003.10a
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pp.14-27
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2003
The genomes of Arabidopsis and rice have been fully sequenced. Genomic sequencing provides global information about genome structure and organization. A comprehensive research account of our recent studies conducted on genome painting, comparative genomics and genome fusion is provided in order to project the prospects of plant cytogenetic research in post-genomics era. Genome analysis by GISH using genome painting is demonstrated as an excellent means suitable for visualization of a whole genome, since total genomic DNA representing the overall molecular composition of the genome is used as a probe. FISH on extended DNA fibers has been developed for high-resolution FISH and has contributed to determining the copy number and order of genes. We have also mapped a number of genes involving starch synthesis on wheat chromosomes by FISH and compared the position of these genes on linkage map of rice. Macro synteny between wheat and rice can be observed by comparing the location of these genes in spite of the fact that the size of DNA per chromosome differs by 20 fold in two. Moreover, to approach our goal towards making bread and udon noodles from rice flour in future by incorporating bread making and the noodle qualifies in rice, we have been successful in introducing large genomic DNA fragments containing agronomically important genes of wheat into a rice by successive introduction of large insert BAC clones, there by expanding genetic variability in rice. We call this method genome fusion.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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