• 제목/요약/키워드: Genetic study

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부산지역 유흥업소 종사여성으로부터 분리된 HPV16형의 발암유전자(E6/E7) 돌연변이 유형 분석 (Intratypic Variants of HPV-16 E6jE7 Oncogene Isolated from Sexually High-Risk Women in Busan.)

  • 민상기;김성순;최병선;장대호;이미옥;최성화;김남호;박연경;정영아;김성준;빈재훈;박호국
    • 생명과학회지
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    • 제19권6호
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    • pp.765-769
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    • 2009
  • HPV-16형의 염기배열 변이는 지역적, 인종적으로 특징적인 차이가 있으며 특히 HPV-16형 E6/E7 유전자의 특정 염기 서열변이는 자궁경부암 및 자궁상피내 신생종양물의 발생을 일으키는 고위험 요인으로 알려져 있다. 본 연구는 2007년 부산지역 유흥업소 종사여성으로 분리된 HPV-16형 19건을 대상으로 E6/E7 유전자 영역(nt 34-880)을 표적으로 지역적 염기 서열 변이를 조사하였다. nucleotide 수준에서 HPV16형 E6 유전자는 T178G (n=11), T178A (n=1), T350G (n=4), A442C (n=2), A104T, A111G, C116T, G145T, T183G, C335T, G522C 등 11종의 변이주가 발견되었고, E7 유전자는 A647G (n=12), A645C, A777C, G663A, T732C, T760C, A775T, T789C, T795G 등 9종의 변이주가 발견되었다. 아미노산 수준에서는 HPV-16형 E6 단백질의 경우 D25E (n=12), L83V (n=4), E113D (n=2), MIL, Q3R, P5S, Q14H, D25N, 127R, H78Y, C140S 등 11종의 변이주를, HPV16형 E7 단백질의 경우 N29S (n=12), L28F, T72S 등 3종의 변이주를 관찰할 수 있었다. 본 연구 결과, 부산지역의 HPV-16형 E6/E7 우점 돌연변이주는 E6 D25E (75%), E7 N29S (78%)로 각각 나타났다. 앞으로 자궁경부암 환자 및 일반여성을 포함한 더 많은 모집 단을 대상으로 HPV-16형 E6/E7의 intratypic variants를 비교 조사하여 실제 HPV-16형 E6/E7 어떤 변이주가 자궁경부암 유발 위험성과의 관련성은 더 많이 연구되어져야 할 것으로 사료된다.

보스웰리아 추출물의 골관절염 억제 효과 연구 (Effect of Boswellia serrata Extracts on Degenerative Osteoarthritis in vitro and in vivo Models)

  • 남다은;김옥경;심태진;김지훈;이정민
    • 한국식품영양과학회지
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    • 제43권5호
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    • pp.631-640
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    • 2014
  • 본 실험에서는 primary culture된 연골세포 in vitro 실험모델과 MIA로 유발한 골관절염 in vivo 실험모델을 이용하여 보스웰리아 추출물의 골관절염 예방 효과를 확인하였다. 먼저 MTT 시험법을 통해 세포 사용 적정농도를 $20{\mu}g/mL$ 이하로 결정하여 연골세포 사멸 억제를 확인하고, 이를 근간으로 골관절염 동물실험 모델에서 골관절염 예방 효과를 확인하였다. $H_2O_2$ 처리에 따른 산화적 독성으로 연골세포 사멸을 유도한 실험에서 보스웰리아 추출물은 유의적으로 세포사멸을 억제하였으며 이러한 효과는 $5{\sim}20{\mu}g/mL$ 사이농도에서 비교적 높게 나타났다. 세포실험에서는 골관절염 발병에 따라 관절연골에 영향을 미치는 염증인자에 대한 기전연구를 진행하였으며, 연골세포에 LPS를 처리하여 염증을 유도한 후 보스웰리아 추출물의 효과를 확인한 실험 결과 면역과 염증반응을 조절하는 nuclear transcription factor ${\kappa}B(NF{\kappa}B)$, 염증관련 cytokine IL-6, TNF-${\alpha}$의 발현이 모두 보스웰리아 추출물 처리 시 유의적으로 감소하는 것으로 나타났으며 특히 $20{\mu}g/mL$ 농도에서 가장 효과가 뚜렷하고 일관되게 확인되었다. 또한 이들 cytokine에 의해 생성되는 COX-2 발현과 COX-2에 자극 받아 생성이 촉진되는 PGE2 생성을 확인한 결과 역시 $20{\mu}g/mL$ 농도에서 가장 효과적으로 생성이 억제되어 염증을 조절하는 것으로 나타났다. 특히 보스웰리아의 기능성분으로 알려진 보스웰릭산(boswellic acids)에 의해 억제되는 5-LO의 경우, 염증반응 유발의 핵심인자를 생성하는 효소로 알려져 있으며 이를 직접적으로 저해하는 것으로 알려진 보스웰리아의 효능을 확인 하고자 실험을 진행하였다. 실험 결과 염증을 유도한 연골세포에서 보스웰리아 추출물의 처리에 따라 5-LO 활성이 감소하였으며, 이는 곧 보스웰리아 추출물이 염증을 유발 핵심효소인 5-LO 활성을 효과적으로 억제함으로써 연골세포 보호 효과를 나타낸 것이다. 세포실험에서의 기전 결과를 바탕으로 골관절염을 유발한 동물모델에서의 보스웰리아 추출물의 섭취에 따른 효과가 나타날 것으로 기대되어 관절염 유발 동물모델에서 보스웰리아 추출물의 효능검증 실험을 진행하였으며, 세포실험 결과 및 기존의 연구내용을 참고하여 동물에서 보스웰리아의 섭취 농도를 50 mg/kg, 100 mg/kg 및 200 mg/kg으로 결정하고 AIN-93G diet에 보스웰리아 추출물 분말을 섞어 보스웰리아 diet를 제작하여 실험기간 동안 제공하였다. 골관절염 유발 동물모델을 만들기 위해 SD rat의 관절강에 MIA를 injection 하였으며, 보스웰리아 추출물 섭취에 따른 관절염 예방 효과를 관찰하기 위해 관절염 유발 2주일 전부터 제작된 식이를 제공하고 유발 후 3주간 지속적으로 식이 제공 및 관찰하였다. 연골의 주요 구성 성분인 collagen 및 aggrecan은 골관절염 발병 시 여러 인자에 의해 분해되는 것으로 알려져 있으며, 골관절염 유발동물모델에서 collagen type I, collagen type II 및 aggrecan 유전자 발현을 실시간 정량 PCR로 측정하여 변화를 살펴보았다. 그 결과 골관절염 유발 sham군에 비해 보스웰리아 추출물 섭취군에서 유의적으로 collagen type I, collagen type II 및 aggrecan 발현이 증가하였으며, 특히 BW200군에서 CLX 약물대조군과 비슷한 수준으로 발현이 증가하여 관절연골의 보호 효과가 가장 좋은 것으로 확인되었다. 교원질 합성을 억제하고 분해를 촉진시키는 MMPs(MMP-3, MMP-9, MMP-13)의 발현을 실시간 정량 PCR로 측정하여 발현 변화를 살펴보았다. 그 결과 앞선 다른 실험 결과와 마찬가지로 보스웰리아 섭취군에서 MMPs 유전자 발현이 유의적으로 낮아졌음을 살펴볼 수 있었다. 특히 BW200군에서 MMPs 발현이 유의적으로 감소하였으며, 관절염에 효과적으로 사용되는 약물인 CLX 투여 양성대조군과 비슷한 수치를 나타내었다. 이상의 결과를 통하여 보스웰리아 추출물은 골관절염에서 관절연골의 보호 효과가 있으며, 이는 골관절염 발생 시 나타나는 염증발현의 기전적인 측면뿐만 아니라 골관절염 유발 동물에서 섭취 효능까지 모두 일관되게 나타나 골관절염에서의 기능성 소재로써 개발가능성이 충분할 것으로 생각된다. 또한 추후 실험을 통해 골관절염이 유발된 동물에서 보스웰리아 추출물 섭취 시 관절연골의 형태학적인 변화 및 골상태의 분석과 더불어 관절염 유발 동물의 관절연골 및 혈액학적 분석을 진행하여 동물에서 기전적 측면을 보완하고 보스웰리아 추출물 효능에 대한 추가적인 검증을 하고자 한다.

한국산(韓國産) 분비나무와 구상나무의 형질분석(形質分析)과 종간유연관계(種間類緣關係) (An Analysis of Morphological Variation in Abies koreana Wilson and A. nephrolepis (Traut.) Maxim. of Korea (Pinaceae) and Their Phylogenetic Problems)

  • 장진성;전정일;현정오
    • 한국산림과학회지
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    • 제86권3호
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    • pp.378-390
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    • 1997
  • 국내 젓나무속의 분비나무와 구상나무를 중심으로 집단간 종간 주요 15개의 형질에 대한 분석을 통해 식별(identification)형질과 유별(classification)형질과의 관계를 조명하고자 하였다. 주성분분석(principal components analysis : PCA)과 유집분석(cluster analysis) 결과 종을 식별하는데 도움을 주는 형질로는 잎의 폭, 종자길이, 종자날개의 폭, 길이, 구과 폭, 실편의 폭, 포침의 길이였으나, 종간 형질의 최고-최저의 구간을 비교하였을 때에는 서로 중첩되어 현실적으로 표본을 중심으로 한 종간 구분은 불가능하였다. 집단별로는 구상나무의 경우 지리산 집단이 구과의 크기와 포침의 길이가 큰 반면, 한라산 집단의 개체들은 대부분 종자크기(폭과 날개)와 실편의 폭 등이 다른 집단에 비해 컸으며, 덕유산 집단은 대부분의 형질이 왜소한 특성을 보여주었다. 젓나무속의 주요 식별형질로 인식되는 잎의 수지구 위치를 집단별로 조사하여 본 결과, 한라산 개체의 경우 구상(나무)형으로 인지되었으나, 지리산 개체의 경우 약 75%정도만이 구상형인 반면 덕유산 가야산의 경우에는 50% 이하가 구상형과 분비형으로 확인되어 두 집단의 일부개체는 분비나무와 구분이 불가능하였다. 한편, flavonoids 분석 결과, flavonol, dihydroflavonol, flavanone 등 3개군(群)의 flavonoids가 확인되었는데, 구상나무에서만 존재하는 flavanone(5-deoxyflavanone)을 제외하고는 뚜렷한 종간 차이점을 확인할 수 없었다. 구성나무의 경우 한라산과 지리산 집단에서 flavanone의 성분이 발견된 반면, 덕유산의 경우는 이 성분이 존대하지 않아, 화학적으로는 분비나무에 더 가까웠다. 오대산, 명지산, 치악산, 중왕산, 소백산에서 채집된 분비나무의 경우(설악산 집단의 일부개체 제외), 구상나무에서 발견된 flavanone 성분은 없었고 대신 분비나무의 특징인 dihydrokaemferol의 성분이 다량 존재하였다. 일본(日本)과 중국(中國), 대만(臺灣)의 25종의 flavonoids을 비교 분석한 결과, 구상나무에서 발견된 flavanone성분이 중국종(中國種) 중 수지구의 내형과 외형을 모두 가지는 운남성(雲南省), 사천성(四川省)의 A. faxoniana Rehder et Wilson(원시종으로 추측)과 운남성(雲南省), 사천성(四川省), 서장성(西藏省)의 A. georgei Orr에서 발견됨에 따라 수지구위치는 국내종의 경우 집단적 변이에 의한 반면, 중국(中國)에서는 종간 유연관계를 설명하는 주요 형질로 밝혀졌다. 정량적 형질을 중심으로는 분비나무와 구상나무를 식별할 수 있는 형질이 존재하지 않으나 수지구가 안쪽에 위치한 중국(中國)의 A. faxoniana와 A. georgei에서 구상나무의 특유성분인 flavanone이 발견되어 형태적으로 수지구위치가 상대적으로 중요한 형질로 재확인되었으며 한국의 일부 집단에서 보이는 구상형 연속변이는 분비나무와의 잡종현상이나 또는 신생대 4기 때 분비나무와 구상나무의 유전자교합, 혹은 이입현상에 인한 것으로 추정된다. 수지구 위치 변이와 화학적 변이의 중간적 형태를 보여주는 지리산, 덕유산, 가야산 지역의 집단유전구조 분석 후에나 그 실체가 밝혀질 것으로 기대되며 현재 연구중이다.

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알포트증후군 환자에서 안지오텐신전환효소 유전자 다형성의 의의 (Angiotensin Converting Enzyme Gene Polymorphism in Alport Syndrome)

  • 김지홍;이재승;김병길
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제8권1호
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    • pp.18-25
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    • 2004
  • 목 적 : 알포트 증후군은 감각신경성 난청을 동반하는 만성 진행성 유전성 신질환으로, 질환의 경과의 다양성으로 인하여 진행성의 예후인자에 특히 유전학적인 역할에 대한 관심이 커지고 있다. 본 연구에서는 만성 진행성 신질환에서 신부전으로의 진행에 관여하는 것으로 알려진 안지오텐신전환효소 유전자 다형성의 발현빈도 및 병의 진행경과와의 관계를 조사하고, 신부전으로의 진행을 억제하는 치료제로서 안지오텐신전환효소 억제제의 가능성을 알아보고자 하였다. 방 법 : 임상양상 및 신조직검사상 알포트 증후군으로 진단된 12명의 환아와 발병하지 않은 12명의 가족들에서 안지오텐신전환효소 다형성의 빈도를 비교하였다. 대상 환아를 신염의 발생 후 10세 이후까지 정상적인 신기능을 유지하고 있는 신기능 유지군과, 발병 후 10세 이전에 만성신부전으로 진행을 시작한(신기능 유지기간 5년 이하) 조기 신부전 진행군으로 구분하여 신기능 감소의 진행시기와 다형성과의 관계를 비교하였고, 발병이 없는 가족에서 다형성의 빈도 및 양상을 관찰하였다. 정상 대조군으로 고혈압, 신장 혹은 심장질환이 없고, 신질환의 가족력, 안지오텐신전환효소 억제제 혹은 다른 항고혈압제의 사용경력이 없는 소아환자 35명을 정상대조군으로 선정하였다. 결과 : 1) 발병연령은 신기능 유지군이 평균 $3.45{\pm}2.4$세였고, 조기 신부전 진행군이 평균 $4.4{\pm}1.2$세로 의미있는 차이가 없었으며, 남녀비는 각각 5:3, 2:1이었다. 2) 12례의 환아 중 4례(33%)는 10세 이전에 평균 8.9세 이전에 만성신부전으로 진행하여 발병에서부터 평균 4.5년 안에 신부전으로 빠를 진행을 보여주는 조기 신부전 진행군이었고, 8례(67%)는 10세 이후까지 이상 신기능이 유지되는 신기능 유지군으로 발병 이후 평균 10.6년(최소 8년, 최대 15년 이상) 이상 신기능을 유지하고 있었으며, 두 군간의 발병 당시 신기능 및 임상양상의 의미있는 차이는 없었다. 3) 알포트 환자의 안지오텐신전환효소 유전자형태는 II type이 3례(25.0%), ID type이 5례(41.7%). DD type이 4례(33.3%)로 정상대조군의 IItype 44.3%, ID type 40.9%, DD type 14.8%와 비교하여 DD type이 많은 경향을 보였으나 두 군사이의 의미 있는 차이는 없었다. 4) 조기 신부전 진행군 4례 중 3례(75%)에서 DD type을 보였고, 신기능 유지군 8례 중 1례(12.5%)에서 DD type을 보여 두 군간의 의미있는 차이를 보였다(p<0.05). 5) 신질환을 나타내지 않은 가족을 대상으로한 조사에서는 총 12례 중 II type 5례(41.7%), ID type 5례(41.7%), DD type 2례(16.6%)로 역시 정상대조군과 유의한 차이를 보이지 않았으며, 신기능 유지여부와 가족내의 DD발현 빈도는 의미있는 관계가 없었다. 결 론 : 소아 알포트 증후군에서 안지오텐신전환효소 유전자의 다형성의 빈도는 정상대조군에 비하여 의미있는 차이가 없었으나 조기에 신부전으로 진행한 환아에서의 DD genotype의 발현율이 의미있게 높게 나타나, 예후인자로서 가능성을 시사하였으며, 따라서 안지오텐신전환효소 억제제 치료가 신부전으로의 진행을 억제하는데 도움을 줄 수 있을 것으로 생각되었다.

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농촌영유아의 영양상태(營養狀態)에 관(關)한 조사연구(調査硏究) (A Study on Nutritional Status of Young Children in Rural Korea)

  • 김경식;김방지;남상옥;최정신
    • Journal of Preventive Medicine and Public Health
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    • 제7권1호
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    • pp.1-28
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    • 1974
  • The writers have conducted the investigation to assess the nutritional status of young rural Korean children aged from 0 to 4 years old in August 1971. The survey areas were Kaejong-myon. Daeya-myon, Okku-gun, Jeonra-bukdo, Korea. These survey areas were typical agricultural plain areas. The total numbers of children examined were 2,706 comprising 1,394 male and 1,312 female. The weight, height, and chest circumference of children were measured and means and standard deviations. were calculated for each measurement. In addition, the nutritional status of each child was classified by the four levels of malnutrition and the Gomez classification, The examination of red blood cell count, haematocrit value, and intestinal parasite infection were carried out at the same time. In general, recent work tend to suggest that environmental influences, especially nutrition, are of great importance than genetic background or other biological factors for physical growth and development. Certainly the physical dimensions of the body are much influenced by nutrition, particularly in the rapidly growing period of early childhood. Selected body measurements can therefore give valuable information concerning protein-calory malnutrition. Growth can also be affected by bacterial, viral, and parasitic infection. For the field workers in a developing country, therefore, nutritional anthropometry appears to be of greatest value in the assessment of growth failure and undernutrition, principally from lack of protein and calories. In order to compare and evaluate the data obtained, the optimal data of growth from the off-spring of the true well-fed, medically and socially protected are needed. So-called 'Standards' that have been compiled for preschool children in Korea, however, are based on measurement of children from middle or lower socio-economic groups, who are, in fact, usually undernourished from six months of age onwards and continuously exposed to a succession of infective and parasitic diseases. So that, the Harvard Standards which is one of the international reference standards was used as the reference standards in this study. Findings of the survey were as follows: A. Anthropometric data: 1) Comparing the mean values for body weight obtained with the Korean standard weight of the same age, the rural Korean children were slightly haevier than the Korean standard values in both sexes. Comparing with the Japanese children values, the rural Korean children were slightly haevier in male and in the infant period of female but lighter in female of the period of 1 to 4 years old than Japanese children. 2) Comparing the mean values for height obtained with the Korean standard height of the same age, the rural Korean children were taller than the Korean standard values except the second half of infatn period in both sexes. Comparing with the Japanese children, the rural Korean children were slightly smaller than Japanese children except the first half of infant peroid in both sexes. 3) Mear values of chest circumference of rural Korean children obtained were less than the Korean standard values of the same ages in both sexes. B. Prevalence of Protein-Calory Malnutrition: Children examined were devided into two groups, i. e., infant(up to the first birthday) and toddler (1 to 4 fears old). 1) Percentages of four levels of malnutrition: a) When the nutrtional status of each child was classified (1) by body weight value, the percentages for male and female of children attained standard growth were 52.8%(infant 83.3%, toddler 44.4%) and 39.7% (infant 74.5%. toddler 30.5%), the first level of malnutrition were 31.9%(infant 13.7%, toddler 36.9%) and 31.7%(infant 15.3%, toddler 36,0%), the second level of malnutrition were 12.3%(infant 1.7%, toddler 15.3%) and 23.3% (infant 7.7%, fodder 27.5%), the third level of malnutrition were 2.7%(infant 0.7%, toddler 3.2%) and 4.6%(infant 1.8%, toddler 5.3%) the fourth level of malnutrition were 0.3% (infant 0.7%, toddler 0.2%) and 0.7% (0.7% for infant and toddler) respectively. (2) by height value, the percentages for male and female of children attained standard growth were 80.3% (infant 97.3%, toddler 75.6%) and 75.1% (infant 96.4%, toddler 69.5), the first level of malnutrition were 17.9% (infant 2.0%, toddler 22.3%) and 23.6% (infants 3.6%, toddler 28.8%), the second level of malnutrition were 1.2% (infant 0.3%, toddler 1.5%) and 1.1% (infant 0%, toddler 1.4%), the third level of malnutrition were 0.4%(infant 0.3%, toddler 0.5%) and 0.2%(infant 0%, toddler 0.3%), the fourth level of malnutrition were 0.1%(infant 0%, toddler 0.1%) and 0% respectively. (3) by body weight in relation to height, the percentages for male and female of children attained standard growth were 87.9% (infant 77.6%, toddler 87.9%) and 78.2% (infant 77.4%, toddler 78.2%), the first level of malnutrition were 12.2% (infant 18.4%, toddler 10.6%) and 18.2% (infant 17.9%, toddler 18.3%), the second level of malnutrition were 1.9%(infant 3.3%, toddler 1.5%) and 3.0%(infant 3.3%, toddler 2.9%), the third level of malnutrition were 0.1%(infant 0%. toddler 0.1%) and 0.5% (infant 0%, toddler 0.6%), the fourth level of malnutrition were 0.1%(infant 0.7%, toddler 0%) and 0.3% (infant 1.5%, toddler 0%) respectively. b) When the nutritional status of each child according to the mother's age at perturition, i. e., young aged mother (up to 30 years old), middle aged mother (31 to 40 years old) and old aged mother (41 years or above) was classified (1) by body weight, among infants and toddlers, at each year of age, with increasing the mother's age, there was an increase in percentage of subjects underweight. This tendency of increasing percentage of underweight was more significant in the infant period than the toddler period. (2) by height value, no significant differences between each mother's age group were found. c) When the nutritional status of each child according to the birth rank, i. e., lower birth rank (first to third) and higher birth rank (fourth or above) was classified (1) by weight value, children of higher birth rank were slightly more often underweight than those of lower birth rank, but not significant. (2) by height value, no differences were found between children of lower and higher birth rank. 2) Gomez Classification: When the nutritional status of each child was classified a) by body weight value, the percentages for male and female of children. attained standard growth were 53.1% (infant 82.6%, toddler 44.9%) and 39.2% (infant 73.4%, toddler 30.1%), the first degree of malnutrition were 39.4% (infant 14.7%, toddler 46.2%) and 47.1% (infant 21.9%, toddler 53.8%), the second degree of malnutrition were 7.3%(infant 2.3%, toddler 8.6%) and 12.9% (infant 4.0%, toddler 15.2%). and the third degree of malnutrition were 0.2%. (infant 0.3%, toddler 0.2%) and 0.8% (infant 0.7%, toddler 0.9%) respectively. b) by height value, the percentages for male and female of children attained standard growth were 80.8% (infant 97.0%, toddler 76.3%) and 73.8%(infant 95.6%, toddler 68.0%), the first degree of malnutrition were 18.5% (infant 2.7%, toddler 22.9%) and 24.6% (infant 4.4%, toddler 30.0%), the second degree of malnutrition were 0.6%(infant 0.3%, toddler 0.7%) and 0.5% (infant 0.1%, toddler 0.7%), and the third degree of malnutrition were 0.1%(infant 0%, toddler 0.1%) and 1.1% (infant 0%, toddler 1.3%) respectively. C. Results of clinical laboratory examination: 1) Red blood cells: The ranges of mean red blood cell counts for male and female were $3,538,000/mm^3\;to\;4,403,000/mm^3\;and\;3,576,000/mm^3\;to\;4,483,000/mm^3$ respectively. The lowest red cell counts were seen at the age of 0-3 months for male and 1-2 months for female. 2) Haematocrit value : The ranges of haematocrit value of male and female were 35.1% to 38.8% and 34.7% to 38.8% respectively. The lowest haematocrit values were seen at the age of 2-3 months for male and 1-2, months for female. 3) The prevalence rates of intestinal parasites for male and female children with Ascaris lumbricoides were 34.1% (infant 18.8%, toddler 38.1%) and 36.0%(infant 18.4%, toddler 40.7%), with Trichocephalus trichiuris were 6.8% (infant 2.9%, toddler 7.9%) and 9.0% (infant 3.0%, toddler 10.6%), with Hookworm were 0.3% (infant 0.5%, toddler 0.2%) and 0.3% (infant 0.5%, toddler 0.3%), with Clonorchis sinensis were 0.4%(infant 0%, toddler 0.5%) and 0.1%(infant 0%, toddler 0.1%) respectively.

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한국인 폐암 환자에 대한 p53 및 Rb유전자의 다형성 분석 (Analysis of p53 and Retinoblasoma(Rb) Gene Polymorphisms in Relation to Lung Cancer in Koreans)

  • 이경상;손장원;양석철;윤호주;신동호;박성수;이정희;이춘근;조율희
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제44권3호
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    • pp.534-546
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    • 1997
  • 연구배경 : p53 및 망막모세포 암종(Rb) 항암 유전자는 인체의 여러 임종의 발암 과정에 관련되는 것으로 잘 알려져 있다. 또한 최근에 p53 등의 유전자 다형성이 암 발생에 관여하는 것으로 보고되고 있다. 그러나 Rb 유전자 다형성이 폐암 발생에 영향을 주는지는 아직 보고된 바가 없어 이들 유전자의 다형성의 반도 및 흡연 관련 폐암과 이들 유전자의 다형성과의 관계를 알아보고자 했다. 방 법 : 한국인 폐암 환자 발생의 유전적 감수성을 결정하기 위하여 128명의 폐암 환자군과 145명의 대조군에 대한 p53 유전자(exon 4 및 intron 6 부위) 및 망막모세포 암종(retinoblastoma, Rb) 유전자(intron 17 부위)의 다형성을 분석하였다. p53 유전자의 16bp 반복 다형성을 제외한 유전자 분석은 중합효소연쇄반응-제한효소절편길이 다형현상(PCR-RFLPs)을 이용하였으며, 16bp 반복 다형성은 중합효소연쇄 반응 후 전기영동으로 직접 분석하였다. 결 과 : p53 유전자의 exon 4/AccII 다형성 : 대조군 및 환자군에 대한분석에서 다형적인 3가지 유전자형(Arg/Arg, Arg/Pro, Pro/Pro)이 관찰되었으며, Arg과 Pro 유전자 빈도는 각각 0.66, 0.34 였다. 폐암 환자군에서는 대조군에 비해 Arg/Pro 유전자형은 높고, Pro/Pro 유전자형은 낮게 관찰되었으나 통계적으로 유의하지는 않았다. 조직학적으로 소세포 폐암의 경우 유전자형의 분포가 대조군과 유의한 차이를 보였다. p53 유전자의 intron 3/16bp 중복 다형성 : 대조군과 환자군에서 156bp 동형 접합체와 156bp와 172bp의 이형 접합체만이 관찰되었으며, 172bp 동형 접합체는 관찰되지 않았다. 156bp와 172bp 대립인자 각각 0.98, 0.02로 172bp 대립인자의 빈도가 아주 낮았다. 전반적으로 폐암 환자군과 대조군간의 유전자형 분포에는 유의한 차이가 없었다. p53 유전자의 intron 6/MspI 다형성 : Intron 3의 16bp 중복 다형성과 완전 연관 관계에 있었으며, m1 동형접합체와 m1/m2 이형접합체만 관찰 되었다. 16bp 중복 다형성에서와 같이 m1, m2의 유전인자의 빈도는 각각 0.98, 0.02 으로 MspI 절단부위가 없는 m2 대립인자의 빈도가 아주 낮았다. 전반적으로 폐암환자군과 대조군간의 유전자형 분포에는 유의한 차이가 없었다. Rb 유전자의 intron 17/XbaI 다형성 세가지 다형적인 유전자형(r1/r1, r1/r2, r2/r2)이 관찰 되었으며, 대조군에서 r1, r2의 유전자 빈도는 각각 0.50, 0.50 이었다. 유전자형의 분포가 조직학적으로 흡연관련 폐암군(Kreyberg type I)과 대조군 또는 폐 선암종군 사이에는 통계적으로 유의한 차이를 보였다(p < 0.05). Kreyberg type I군에서는 폐 선암종군에 비해 동행접합체(r2/r2 또는 r1/r1) 빈도가 높고 이형접합체(r1/r2) 빈도는 유의하게 낮은 반면, 선암군에서는 이형접합체 빈도가 73.4%로 특징적으로 높았다. 또한 고흡연자군에서의 유전자형의 비흡연자를 포함한 저흡연자군의 유전자형 분포와 유의한 차이를 보였으며(p = 0.0258), 이형접합체의 빈도가 유의하게 낮게 검출되었다. 따라서 Rb 유전자의 유전자형이 이형접합체인 경우 흡연관련 폐암 발생 위험이 감소되며, 동형접합체일 경우는 상대적으로 발생 위험이 증가되는 것으로 판단된다. 결 론 : 이상의 결과를 종합해보면, p53 유전자의 다형성 보다는 Rb 유전자 다형성이 한국인의 흡연관련 폐암발생의 유전적 감수성 결정에 밀접한 관련이 있을 것으로 사료되며, 앞으로 보다 명확한 연관관계 규명을 위해서는 다른 인종 및 더 많은 수의 환자군에 대한 분석이 요망된다.

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한반도 자생생물 조사·발굴 연구사업 고찰(2006~2020) (Review of the Korean Indigenous Species Investigation Project (2006-2020) by the National Institute of Biological Resources under the Ministry of Environment, Republic of Korea)

  • 배연재;조기종;민기식;김병직;현진오;이진환;이향범;윤정훈;황정미;염진화
    • 환경생물
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    • 제39권1호
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    • pp.119-135
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    • 2021
  • 생물다양성협약(1992년)과 나고야의정서(2010년)의 체결 이후 우리나라는 한반도의 생물다양성 보전과 생물자원 확보를 위한 자생생물의 조사·발굴 연구에 박차를 가하였다. 이러한 계기로 2007년에 설립된 환경부 소속 국립생물자원관의 주도로 "한반도 자생생물 조사·발굴 연구사업"이 진행되었다. 본 사업은 2006년 이후 현재까지 15년 동안 5단계(1단계 2006~2008년, 2단계 2009~2011년, 3단계 2012~2014년, 4단계 2015~2017년, 5단계 2018~2020년)로 나누어 진행되었다. 연구의 결과, 본 사업의 이전에 29,916종(2006년)이던 한반도 자생생물이 본 사업의 각 단계가 마무리되는 시점에서 누계로 집계하여 볼 때, 1단계 33,253종(2008년), 2단계 38,011종(2011년), 3단계 42,756종(2014년), 4단계 49,027종(2017년), 그리고 5단계 54,428종(2020년)으로 급속히 증가하여 본 사업 기간 동안 한반도 자생생물 기록종이 약 1.8배 증가하였다. 이 통계자료는 이 기간 동안 연평균 2,320종의 한반도 미기록종이 새로이 기록된 것을 보여준다. 또한 전체 발굴종 중에서 총 5,242종의 신종을 기록하는 학술적 큰 성과를 거두었다. 분류군 별로는 총 연구 기간 동안 곤충 4,440종(신종 988종 포함), 무척추동물(곤충 제외) 4,333종(신종 1,492종 포함), 척추동물(어류) 98종(신종 9종 포함), 식물(관속식물과 선태식물) 309종(관속식물 176종, 선태식물 133종, 신종 39종 포함), 조류(algae) 1,916종(신종 178종 포함), 균류와 지의류 1,716종(신종 309종 포함), 그리고 원핵생물 4,812종(신종 2,226종 포함)이 한반도에서 새로이 기록되었다. 생물표본은 각 단계별로 집계하여 볼 때 1단계 247,226점(2008년), 2단계 207,827점(2011년), 3단계 287,133점(2014년), 4단계 244,920점(2017년), 그리고 5단계 144,333점(2020년)이 수집되어 연평균 75,429점, 총 1,131,439점의 생물표본이 채집되었다. 그중에서 곤충 281,054점, 곤충 이외의 무척추동물 194,667점, 척추동물(어류) 40,100점, 식물 378,251점, 조류(algae) 140,490점, 균류 61,695점, 그리고 원핵생물 35,182점이 채집되었다. 본 사업에 참여한 각 단계별 연구원/보조연구원(주로 대학원생)의 수는 1단계 597/268명, 2단계 522/191명, 3단계 939/292명, 4단계 575/852명, 그리고 5단계 601/1,097명으로 전체년도의 참여연구자는 연평균 395명, 총 연인원 약 5,000명이 참여하여 전국의 거의 모든 분류학자와 분류학 전공의 대학원생이 참여하였다. 본 사업 기간 동안 전문학술지 논문 3,488편(국내학술지 논문 2,320편, SCI급 국제학술지 논문 1,168편 포함)이 출판되었다. 본 사업 기간 중 자생생물 조사·발굴 사업 및 생물표본 확보 사업에 투입된 예산은 총 833억원(연평균 55억원)이다. 본 사업은 국가 주도의 대형 연구 프로젝트로서 전국의 거의 모든 분류학자가 참여하고 대규모 예산이 투입되어 단기간에 이루어 낸 한국식 압축성장의 한 성공 사례로 볼 수 있다. 본 사업의 종발굴 성과는 최근의 생물분류 체계로 분류되어 국가생물종목록으로 만들어졌으며, 전문가와 학생 및 일반 시민에게 제공되고 있다(https://species.nibr.go.kr/index.do). 본 사업에서 파생된 기재문, DNA 염기 서열, 서식처, 분포, 생태, 이미지, 멀티미디어 등 각 종의 정보는 디지털화되어 생물의 계통, 진화 연구 등 학문적 발전에 기여하였고, 기후변화에 따른 지표종의 변화 같은 생물분포 모니터링 사업과 바이오산업의 생물소재를 탐색하는 기반이 되었다. 본 사업을 통하여 젊은 분류인력(주로 대학원생)의 양성을 지원할 수 있었던 것은 본 사업이 가져온 가장 의미 있는 성과라고 할 수 있다. 과거 15년간 숨 가쁘게 달려온 본 사업은 아직 진행 중이다. 그동안 발굴된 종들에 대한 이명(synonym)과 오동정 등을 바로잡아 학문적인 완성도를 높이고, 한반도에 존재하리라 예상되는 약 10만 종의 자생생물 중에서 남겨진 5만 종에 대한 조사·발굴 연구가 지속되어야 한다.

단수수(Sorghum vulgare PERS) 품종의 생태변이 및 유용형질의 유전에 관한 연구 (Studies on Ecological Variation and Inheritance for Agronomical Characters of Sweet Sorghum Varieties (Sorghum vulgare PERS) in Korea)

  • 손세호
    • 한국작물학회지
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    • 제10권
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    • pp.1-43
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    • 1971
  • 실험 I. : 본 실험은 단수수에 대하여 재배시기를 이동함에 따르는 실용 제형질의 변화를 구명하기 위하여 1968~1969년까지 2개년에 거쳐 작물시험장 특용작물 연구실(수원)에서 시행되었으며 품종은 조만생, 초형, Syrup형, Sugar형 등 생태적 특성을 달리한 17개품종이 공시되었으며 묘종기 양년 모두 4월 5일부터 8월 25일까지 20일 간격으로 8회에 걸쳐 파종하여 조사한 바 그 결과를 요약하면 다음과 같다. 1. 발아기(발아일수)는 파종기를 앞당겨 저온하에 파종하면 발아에 소요되는 일수가 많고 파종기가 늦어서 기온이 상승됨에 따라 발아 일수가 직선적으로 단축되다가 8월 25일 이후의 파종부터는 다시 지연되는 경향이었다. 발아기간의 일평균온도와 발아일수간에는 높은 부상관관계가 있으나 이와는 반대로 발아일수와 적산온도간에는 고도의 정상관이 인정되었다. 2. 파종기의 지연에 따라 출수일수는 거의 직선적으로 단축된다. 공시된 품종간에 평균출수일수차는 30.2일이란 큰 차이가 있었다. 이들을 10일간격으로 조, 중, 만생군으로 구별하면 조생군은 평균출수일수가 78.5$\pm$4.5일범위에 속하고 중생군은 88.5$\pm$4.5일, 만생군은 98.5$\pm$4.5일로 되었다. 출수단축한계 종종기는 조생군이 제VI-VII파종기인 7월 15일$\pm$8월 5일까지이고 중생군은 제VI파종기인 7월 15일까지, 만생군은 제IV파종기인 6월 5일까지이었다. 3. 파종기(x)와 출수까지의 일수(y)와의 회귀직선식 y=a+bx의 손수(출수까지의 일수의 단축율)와 평균출수까지의 일수와는 고도의 정상관관계가 있었다. 4. 파종에서 출수기까지의 생육경과에 있어서 일평균기온이 높을수록 출수일수가 단축되어 조생종은 24.2$^{\circ}C$에서, 중생종은 23.8$^{\circ}C$에서, 만생종은 22.9$^{\circ}C$에서 최대단축율을 보이었고 따라서 출수전 30일간의 평균기온이 약 22$^{\circ}C$부터 $25^{\circ}C$에 이르기까지 가속적으로 출수소요일수가 단축되다가 그뒤 약 21$^{\circ}C$이하가 됨에 따라 다시 지연되는 경향이었다. 5. 초장의 절대치는 품종간에 차이는 있으나 비교적 조파구간에는 초장에 큰 변이가 없었고 파종기가 늦어짐에 따라 짧아졌다. 초장의 신장속도는 파종기가 늦어짐에 따라 현저하게 빨라지고 특히 조생종이 만생종보다 더욱 가속적인 경향이었다. 따라서 최고초장과 최저초장과의 절대치의 차이는 조생종일수록 적고 만생종일수록 큰 격차를 보이었다. 6. 간직경에 있어서도 만생종은 일반적으로 조기파종할수록 굵고, 조생종과 중생종은 4월 25일 파종기가 가장 굵은 편이며 이보다 파종기가 지연 가늘어지는 경향이었다. 7. 간중은 품종의 조만생에 따라 약간의 차이는 있으나 대체로 적기(4월 25일~5월 15일)보다 조기 혹은 만기 파종하면 작아지나 파종기 이동에 따른 간중의 변화는 품종의 조만성에 따라 양상을 달리하여 조생종은 4월 25일 내외, 중생종은 4월 25일~5월 15일 내외, 만생종은 4월 5일~5월 15일 내외의 파종기에서 최고수량에 달하고 이후 직선적으로 감소하였다. 8. Brix 도는 품종에 따라 절대치가 다르며 또한 파종기가 5월 15일 이후로 늦어짐에 따라 직선적으로 감소되어 파종기(x)와 Brix 도(y) 간에 고도의 부상관관계를 볼 수 있었다. 9. 출수후 40~45일경의 절간부위별 Brix 도는 상부 제 1~제3절간 부위가 최고에 달하고, 제4절간부터 서서히 낮아지다가 지상 제2절부위에 가서 다시 약간 높아지는 경향이었다. 그러나 출수전까지는 이와 반대의 경향이었다. 10. 간중당분에 대한 파종기별 축적상황은 파종기가 지연됨에 따라 거의 직선적으로 낮아지며 품종에 따라 차이는 있으나 6월하순 이후의 파종기는 당원료작물로서 거의 무가치한 낮은 함량을 나타내었다. 11. Brix도 및 간중당분은 출수기부터 축적이 시작되어 출수후 약 40~45일에 최고에 달하고 순당율도 같은 경향으로 생육의 진전과 더불어 높아져서 순당율과 Brix 도간, 순당율과 간중당분간에 각각 높은 정의 상관관계가 존재한다. 12. 가제당량과 파종기간의 관계를 보면 중생종과 만생종은 4월 25일, 중생종은 5월 15일 파종기가 최고에 달하고 이보다 파종이 지연됨에 따라 급격히 감소되는 경향으로 파종기(x)와 가제당량(y)사이에 1% 이상의 높은 부의 상관을 보았다. 13. 파종기 및 제형질간의 상호관계를 보면 파종기가 지연됨에 따라 발아일수, 발아기간의 적산온도, 출수일수, 출수일수까지의 적산온도, 초장, 간직경, 간중, Brix 도, 간중당분, 순당율, 가제당량 등은 모두 고도의 부상관 및 회귀관계이었고 출수일수(x)와 Brix도, 당도, 순당율, 가제당량, 초장, 간장(y)등 간, Brix 도(x)와 순당율, 가제당량, 간중(x)과 가제당량(y)간, 또한 출수시의 일장(x)과 Brix 도, 출수일수, 당도, 순당율, 가제당량(y) 등 간에는 고도의 정상관을 인정할 수 있었다. 실험 II: 실험 I에 공시된 품종중에서 생태 및 유전적으로 다른 11품종만을 이면교배법에 의하여 교잡된 F$_1$ 및 교배친의 출수기, 간장, 간중, Brix 도 및 Syrup yield 등에 대하여 우성정도, 교배조합능력 및 유전분석을 한 결과를 요약하면 다음과 같다. 1. 출수기는 조, 만숙방향으로 완전 혹은 초월우성인 특정조합이 있기는 하나 대체적으로 중간성 및 부분우성이었고 GCA 및 SCA가 높은 특정조합친을 인정할 수 있었다. 따라서 출수에 관여하는 유전인자의 분배비는 50:50으로 추정되었으며 유전력도 높아서 초기세대부터 선발이 가능할 것으로 본다. 2. 간장은 잡종강세도가 높았으며 장간의 방향으로 초월성인 특정조합도 있으나 완전 혹은 부분우성으로 추정된다. GCA 및 SCA는 일반적으로 높은 편이었으며 관여된 우성 및 열성유전자는 거의 50:50으로 분배되며 유전력은 낮았다. 3. 간중은 대부분 정의 방향(다수)으로 완전우성에 가까운 부분우성으로 작용하나 특정조합에 따라 초월우성인 것과 부분우성인 것이 있었다. GCA와 SCA는 비교적 높은 교배친을 인정할 수 있으며 유전자의 작용방향은 열성유전자가 많이 관여되고 복잡한 분리가 일어날 것으로 추정되며 유전력은 비교적 낮았다. 4. Brix 도에 대한 우성정도 및 방향은 교배조합에 따라 고 Brix 및 저 Brix로 나타났으나 일반적으로 초우성 내지 완전우성으로 나타났고 GCA 및 SCA는 Brix 도가 높은 품종일수록 높은 경향이므로 고당성 육종에는 역시 높은 당분함량을 가진 교배친이 유리할 것으로 추정된다. 5. Syrup 종에 대한 우성정도는 많은 방향으로 초월 혹은 완전우성으로 추정되며 잡종강세도는 대단히 높았다. GCA와 SCA의 관계는 일정하지 않으며 GCA가 높은 품종은 SCA가 낮은 경향이었다. 교배친의 우성대립인자 대 열성대립인자의 빈도는 거의 동수로 나타날 것으로 추정된다.

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