• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권12호
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• pp.1295-1299
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• 2008

Inherited muscle diseases are heterogeneous with varying genetic etiologies and present with common symptoms and signs, including weakness, motor developmental delay, and hypotonia. To diagnose these various diseases, a meticulous family and clinical history, physical and neurological examinations, laboratory findings with electromyography, muscle biopsy, and genetic testing are needed. Here, I review several inherited muscle diseases, with a focus on muscular dystrophy in children and its genetics and general management.

• Annals of Clinical Neurophysiology
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• 제23권1호
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• pp.53-55
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• 2021

Congenital myasthenic syndromes (CMSs) are rare genetic disorders characterized by weakness and fatigue resulting from impaired neuromuscular transmission. Genetic testing can confirm the diagnosis for some types of CMS; however, variations in genotype, clinical phenotypes, age at disease onset, and responses to treatment make diagnosis very difficult. Here we present two adult patients who had significant decremental responses in repetitive nerve stimulation testing and multi-minicore pathology, and who responded to treatment with a cholinesterase inhibitor.

• Journal of Interdisciplinary Genomics
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• 제4권1호
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• pp.15-18
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• 2022

Hemophilia A is a rare X-linked congenital deficiency of clotting factor VIII (FVIII) that is traditionally diagnosed by measuring FVIII activity. Various mutations of the FVIII gene have been reported and they influence on the FVIII protein structure. A deficiency of or reduction in FVIII protein manifests as spontaneous or induced bleeding depending on the disease severity. Mutations of the FVIII gene provide important information on the severity of disease and inhibitor development. FVIII mutations also affect the discrepant activities found using different FVIII assays. FVIII activity is affected differently depending on the mutation site. Long-range PCR is commonly used to detect intron 22 inversion, the most common mutation in severe hemophilia. However, point mutations are also common in patients with hemophilia, and direct Sanger sequencing and copy number variant analysis are being used to screen for full mutations in the FVIII gene. Advances in molecular genetic methods, such as next-generation sequencing, may enable accurate analysis of mutations in the factor VIII gene, which may be useful in the diagnosis of mild to moderate hemophilia. Genetic analysis is also useful in diagnosing carriers and managing bleeding control. This review discusses the current knowledge about mutations in hemophilia and focuses on the clinical aspects associated with these mutations and the importance of genetic analysis.

• Journal of Interdisciplinary Genomics
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• 제5권2호
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• pp.24-28
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• 2023

Chromosomal microarray (CMA) is primarily recommended for detecting clinically significant copy number variants (CNVs) in the genetic diagnosis of developmental delay, intellectual disability, autism, and congenital malformations. Prenatal CMA is recommended when a fetus has major congenital malformations. The main principles of CMA can be divided into array comparative genomic hybridization and single-nucleotide polymorphism arrays. In the current CMA platforms, these two principles are combined, and detection of genetic abnormalities including CNVs and absence of heterozygosity is facilitated. In this review, I described practical assessment of CMA testing regarding to laboratory management of CMA, interpretation of CNVs, and special considerations for comprehensive genetic counseling.

• 한국간호교육학회지
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• 제24권4호
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• pp.463-477
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• 2018

Purpose: This study identifies correlations among information needs and knowledge about prenatal genetic screening and diagnosis (I-PGSD & K-PGSD), and attitude toward terminating pregnancy (ATP) among pregnant women in South Korea. Methods: A descriptive survey was conducted from January 2013 to April 2014 in South Korea. 222 pregnant women responded to three questionnaires developed by the authors. The questionnaire for I-PGSD consisted of 19 questions; 18 questions for K-PGSD; and 10 questions for ATP. Results: Mean scores were $80.46{\pm}11.73$ for I-PGSD; $14.86{\pm}3.74$ for K-PGSD; and $33.71{\pm}6.13$ for ATP. The ATP score was positively correlated with the I-PGSD and K-PGSD scores, but statistically significant with only I-PGSD (p=.006). I-PGSD scores were higher than average on three genetic syndromes (Down, Patau, and Edwards syndrome), on management after the diagnosis of positive fetal aneuploidy, and on test result interpretation after the amniocentesis and level II fetal ultrasonogram. Conclusions: In light of current legal and moral controversy regarding terminating pregnancy and rapidly advancing prenatal genetic testing technology, more prenatal genetic education for nurses and nursing students who teach pregnant women is needed. In addition, more professional counseling services provided by trained nurses are also required.

• 한국산학기술학회논문지
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• 제20권10호
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• pp.446-451
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• 2019

본 연구의 목적은 인공수정 기법을 이용한 한국 재래흑염소 계통별 인공수정 수태율을 알아보고자 정액의 성상, 수태율 및 분만율을 조사하고, 임신진단을 위한 소의 임신진단 키트의 활용 가능성을 알아보는 것이다. 재래흑염소에서 전기자극을 통해 정액을 채취하여 3계통(당진, 장수, 통영)별 정액분석과 발정동기화 된 암컷에 인공수정을 실시하여 계통별 번식능력을 조사하였다. 인공수정된 암컷에서는 소의 임신진단 키트(IDEXX Rapid Visual Pregnancy Test kit)와 초음파진단으로 임신을 확인하였다. 그 결과 개통별 정액채취량은 1~1.5 ml 내외였으며, 정액농도는 $18{\sim}25{\times}10^8/ml$, 정액 채취 직후 정자활력은 97% 이상 높게 나타났다. 그리고 임신진단의 결과에서 소의 임신진단 키트와 초음파진단 모두 동일한 결과를 보였으며, 계통별 인공수정 수태율의 효율은 20~44%로, 통영계통이 44%로 가장 높게 나타났고 장수계통이 20%로 인공수정 수태율이 낮게 나타났다. 본 연구 결과를 통해 한국 재래흑염소의 계통별 인공수정 효율을 알 수 있었고, 조기 임신진단을 위한 소 임신진단 키트의 활용가능성을 확인할 수 있었다. 본 연구 결과는 재래흑염소 증식과 개량에 기여할 수 있을 것으로 사료된다.

• 대한생식의학회:학술대회논문집
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• 대한불임학회 2005년도 제49차 추계학술대회
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• pp.36-48
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• 2005

• 대한생식의학회:학술대회논문집
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• 대한불임학회 2001년도 제41차 추계학술대회
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• pp.45-56
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• 2001

• 대한생식의학회:학술대회논문집
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• 대한불임학회 2006년도 The 5th Biannual Meeting of Pacific Rim Society for Fertility and Sterility
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• pp.76-77
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• 2006

• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권2호
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• pp.125-132
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• 2010

목 적: 착상전 유전진단(preimplantation genetic diagnosis, PGD)은 유전질환을 가진 부부들을 대상으로 체외수정을 통해 획득한 배아에서 유전진단을 하는 방법이다. 다양한 유전질환을 가진 부부에게 그 질환에 맞는 PGD의 설계가 진행되어야 하기 때문에 PGD 시행 전유전상담을 시행하는 것은 PGD 설계에 있어서 매우 중요하다. 이에, PGD 시행 시 필요한 유전상담의 내용에 대해 환자 및 가족과 전문가의 구체적인 의견을 수렴하고 분석하고자 하였다. 대상 및 방법: 본 연구는 PGD에 있어서 유전상담의 필요성과 중요성에 대한 의견을 알아보고자, 2010년 2월 3일부터 4월 30일까지 PGD를 실시 또는 실시 예정인 부부들과 PGD 관련 전문가들을 대상으로 이메일과 직접 설문지를 배포하여 설문조사를 실시하였다. 결 과: 환자 60명과 전문가 31명을 포함하여 총 91명이 설문조사에 응답하였으며, 환자들은 염색체 이상 질환 49명(81.7%)과 단일유전자 이상 질환 11명(18.3%) 이었다. 설문에 응답한 환자와 전문가 모두 유전상담이 PGD의 의료서비스 일환으로 반드시 필요하다고 답하였다. 환자의 충분한 이해를 위하여 필요한 유전상담의 시간에 대해 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과, 각각 45명(75.0%)과 23명(74.2%)이 적정한 유전상담시간을 30분 이상이라고 응답하였다. 하지만, 현 의료시스템에서는 짧은 진료시간 내 진료와 유전상담을 동시에 진행함으로써 환자에게 완벽한 정보제공이 이루어지지 않는 것으로 나타났다. 한편, 전문가 그룹에서는 진료시간의 부족과 유전질환의 정보 부족이 유전상담의 어려운 점이라고 답하였으며, 이에 비 의사(non-MD) 전문유전상담사가 필요하다는 의견이 30명(96.7%)으로 높게 나타났다. 환자와 가족들은 PGD 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성, 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항, 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가, 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사기술의 한계점과 오진률의 설명, PGD 시술 전반에 관한 기술적인 정보 등에 대하여 관심을 가지고 있으며 더 자세한 설명을 필요로 하는 것으로 나타났다. 이에 대한 전문가 의견 역시 환자 및 가족이 관심 있고 자세한 설명을 원하는 정보와 대부분 일치하였다. 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 PGD를 위한 유전상담의 지침(guide-line) 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다. 결 론: 본 연구에서 유전진단과 생식의학 기술의 발전과 더불어 PGD의 적용과 효율성 등에 대한인식이 높아짐에 따라, PGD를 시행함에 있어서 구체적이고 체계적인 유전상담이 필요하다는 것을 확인할 수 있었다. 본 연구의 설문조사 결과가 향후 PGD를 위한 유전상담 지침서(guideline)에 반영되어 적절한 PGD의 설계, 실시, 사후관리에 큰 도움이 되기를 기대한다.