• 제목/요약/키워드: Genetic association

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Susceptibility Loci Associations with Prostate Cancer Risk in Northern Chinese Men

  • Wang, Na-Na;Xu, Yong;Yang, Kuo;Wei, Dong;Zhang, Yao-Guang;Liu, Ming;Shi, Xiao-Hong;Liang, Si-Ying;Sun, Liang;Zhu, Xiao-Quan;Yang, Yi-Ge;Tang, Lei;Zhao, Cheng-Xiao;Wang, Xin;Chen, Xin;Hui, Juan;Zhang, Yu-Hong;Zhu, Ling;Yang, Fan;Zhang, Yu-Rong;Yang, Ze;Wang, Jian-Ye
    • Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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    • 제14권5호
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    • pp.3075-3078
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    • 2013
  • Background: KLK3 gene products, like human prostate-specific antigen (PSA), are important biomarkers in the clinical diagnosis of prostate cancer (PCa). G protein-coupled receptor RFX6, C2orf43 and FOXP4 signaling plays important roles in the development of PCa. However, associations of these genes with PCa in northern Chinese men remain to be detailed. This study aimed to investigate their impact on occurrence and level of malignancy. Methods: All subjects were from Beijing and Tianjin, including 266 cases with prostate cancer and 288 normal individuals as controls. We evaluated associations between clinical covariates (age at diagnosis, prostate specific antigen, Gleason score, tumor stage and aggressive) and 6 candidate PCa risk loci, genotyped by PCR- high resolution melting curve and sequencing methods. Results: Case-control analysis of allelic frequency of PCa associated with PCa showed that one of the 6 candidate risk loci, rs339331 in the RFX6 gene, was associated with reduced risk of prostate cancer (odds ratio (OR) = 0.73, 95% confidence interval (CI) =0.57-0.94, P = 0.013) in northern Chinese men. In addition, subjects with CX (CC+TC) genotypes had a decreased risk for prostrate cancer compared to those carrying the TT homozygote (OR =0.64, 95% CI = 0.45- 0.90, P = 0.008). The TT genotype of 13q22 (rs9600079, T) was associated with tumor stage (P=0.044, OR=2.34, 95% CI=0.94-5.87). Other SNPs were not significantly associated with clinical covariates in prostate cancer (P > 0.05). Conclusions. rs339331 in the RFX6 gene may be associated with prostate cancer as a susceptibility locus in northern Chinese men.

한국인 기관지 천식 허증(虛證), 실증(實證) 환자와 CD46 유전자 다형성과의 관계 (Exonic SNP (rs7144, 3’-UTR) in CD46 Molecule and Complement Regulatory Protein (CD46) Gene Associated with Excess Syndrome to Categorize Korean Bronchial Asthma Patients)

  • 이매;백현정;박의근;김관일;이범준;김수강;정주호;김진주;김미아;정희재;정승기
    • 대한한방내과학회지
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    • 제36권4호
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    • pp.547-561
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    • 2015
  • Objectives In this study, we divided Korean asthma patients into excess syndrome or deficiency syndrome groups according to clinical phenotype. Genetic analysis was conducted to investigate the association of exonic SNPs in the CD46 gene polymorphism with the clinical phenotype based on the differentiation syndrome of the bronchial asthma patients.Methods There were 95 healthy patients (control group) and 53 asthma patients. (The deficiency syndrome group included 24 and the excess syndrome group 29). We searched the exonic areas of the CD46 gene in the NCBI website SNPs with <0.01 minor allele frequency (MAF) and <0.01 heterozygosity. We finally selected two SNPs: rs138843816, Ser13Phe and rs7144, 3’-UTR. Hardy-Weinberg equilibrium was calculated using SNPStats.Results There were significant differences in the codominant 1 model and the dominant model between the healthy group and the asthma group. There were significant differences between deficiency syndrome group and the excess syndrome group in the genotype frequencies and in the codominant 1 model, the dominant model, and the log-additive model. The allele frequency of rs7144C showed a significant difference between the deficiency syndrome group and the excess syndrome group. Two-SNP haplotype analysis showed a significant difference in frequency in the deficiency syndrome group and in the excess syndrome group. There were significant differences between the healthy group and the excess syndrome group in the codominant 1 model, the dominant model, and the log-additive model. The frequency of the rs7144 C allele exhibited a significant difference in the demonstration. SNP haplotype analysis between the healthy group and the excess syndrome group showed a significant difference in the frequency of the CT haplotype and the CC haplotype.Conclusions The results indicate that two CD46 SNPs (rs138843816, Ser13Phe and rs7144, 3′–UTR) might be associated with the symptomatic excess syndrome in Korean asthma patients.

몽고말의 적혈구항원형 및 혈액단백질형 분석 (Analysis of Redcell and Blood Protein Typing in Mongolian Horse)

  • 조길재;조병욱
    • Journal of Animal Science and Technology
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    • 제46권6호
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    • pp.887-896
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    • 2004
  • 제주말의 혈통보존을 위한 기초자료를 마련할 목적으로 국내에서 사육중인 몽고말 19두를 대상으로 적혈구항원형 및 혈액단백질형의 표현형 분포와 유전자 빈도를 조사한 결과는 다음과 같다. 적혈구항원형의 표현형은 $A^af$(42.1%), $C^a$(89.5%), $K^-$((84.2%), $U^a$(63.2%), $P^a$(42.1%) $P^-$(42.1%), $Q^c$(31.6%), $Q^-$(31.6%)에서 높은 빈도를 나타냈으며 적혈구항원형 D 시스템의 유전자형은 $D^cgm/dghm$ (15.8%), $D^dghm/dghm$(15.8%), $D^ad/dghm$(10.5%), $D^ade/dghm$ (10.5%)가 높은 빈도 순으로 관찰되었다. 혈액단백질형 7개의 좌위에서는 $AL^{AB}$(52.6%), $AIB^K$( (89.5%), $ES^I$(63.2%), $GC^F$(78.9%), $HB^{BI}$(68.4%),$PGD^F$(84.2%), $TF^{F1R}I$(21.1%), $TF^{F2R}I$(21.1%)로 높은 빈도를 보였으며, $HB^{A2B2}I$(5.3%), $PGD^{DS}I$(5.3%)가 특이하게 관찰되었다. 적혈구항원형의 유전자 빈도를 조사한 결과 $A^a$(0.4211), $C^a$(0.8947), $K^-$(0.8421), $U^a$(0.6316), $P^a$ (0.4474), $Q^c$(0.4474), $D^{dghm}$(0.4211)로 가장 높은 빈도를 보였으며, 혈액단백질형 7개 좌위에 대해서 유전자 빈도를 조사한 결과 $AL^B$(0.6579), $AIB^K$(0.9211), $ES^I$(0.7895), $GC^F$(0.8947), $HB^BI$ (0.7895), $PGD^F$(0.8421), $TF^R$(0.3421)가 높은 빈도로 관찰되었다.

여학생의 초경에 관한 조사 연구 (서울시내 여자중학생을 대상으로) (A study on the menarche of middle school girls in Seoul)

  • 김미화
    • 보건교육건강증진학회지
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    • 제1권1호
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    • pp.21-36
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    • 1983
  • It is assumed that menarche is affected not only by the biological factors such as nutrition and genetic heritage, but also it is affected by other socio-cultural environmental factors including weather, geographic location, education and level of modernization. Also recent trend of menarche in Korea indicates that a lot of discussion are being generated to the need of sex education as a part of formal school education. The purpose of this study is to develop the school health education program by determine the age of menarche, the factors relavant to time of menarche and psycho-mental state of students at the time in menarche and investigate the present state of school health education relate to menarche of adolescents. The total number of 732 girls was drown from first, second and third grades of 4 middle schools in Seoul. For the data collection the survey was conducted during the period from May 1 to May 20, 1982 by using prepared questionair. The major results are summarized as follow; 1. Mean age at menarche and the percent distribution of menarche experienced. It was observed that about 68.7% of sampled students have been experienced menarche at the time interviewed. For the each group, age at menarche is revealed that among the students about 37.8% are experienced menarche for under 12 years old group, 62.1% for 13 year-old group, 80.6% for 14 year-old group and 95.5% for over 15 years old. In sum it was found that the mean age at menarche was 12.3 years old, ranged from age at 10 as earlist the age at 15 as latest. 2. Variables associated with age at menarche. 1) There was tendency those student who belong to upper class economic status have had menarche earlier than those student who belong to lower class. Therefore, economic status is closely related to age at menarche. 2) In time of mother's education level, it is also found that those students whose mother's education levels from high school and college are experienced menarche earlier than those students whose mother's education levels from primary school and no-education. 3) However, in connection with home discipline, there was no significant relationship between age at menarche and home disciplines which are being treated "Rigid", "Moderated ", "Indifferent". 4) Degree of communication between parents and daughter about sex matters was found to be associated each others in determination of age at menarche. 5) It was found that high association between mother's menarche age and their daughter's menarche age was observed. Mother's age at menarche earlier trend to be shown also as earlier of their daughters. 6) Those students belong to "D & E" of physical substantiality index are trend to be earlier in menarche than those students in the index "A & B". 3. Psycho-mental state at the time of menarche. Out of the total students 68.2% had at least one or more than one of subjective symptoms. Shyness was shown as most higher prevalent symptom and others are fear, emotional instability, unpleasant feeling, depression, radical behavior, inferior complex and satisfaction appeared. Very few cases are appeared be guilty and stealing feeling. 4. The present status of school health education program related to menarche. As to the source of information about menarche, teacher was a main source with average index 5.88 and the other informants were mother & family member, friends, books and magagines, movies, television, and radio. For the problem solving at menarche, mother & family members were subject to discussion with an average index 6.02 as high. The others for discuss and knowledge about menarche were books, magagine, friends, teachers, and self-learning based on own experienced. The time of learning about menarche, it was learned as highest percentage with 43.2% at a 6 grades of primary school, middle school with 34.4%, 5 grade of primary school with 18.2%, and 4 grade of primary school with 4.0% respectively.

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제주재래흑돼지와 Landrace, 교배집단 F2에서 척추의 수적 변이와 도체형질의 상관관계 (Association between Numerical Variations of Vertebrae and Carcass Traits in Jeju Native Black Pigs, Landrace Pigs, and Crossbred F2 Population)

  • 조인철;김상금;김유경;강용준;양성년;박용상;조원모;조상래;김남영;채현석;성필남;박범영;이준헌;이재봉;유채경;한상현;고문석
    • 생명과학회지
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    • 제23권7호
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    • pp.854-862
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    • 2013
  • 포유류 중 돼지의 척추 중 요추, 흉추의 수는 고정되지 않은 형질로 개체간의 차이를 나타내는 것으로 알려져 있다. 본 연구는 제주재래흑돼지와 Landrace, 두 품종 간 $F_2$ 교배집단에서 경추 수, 흉추 수, 요추 수, 척추 수 등 체형관련 형질과 도체형질의 상관관계를 살펴보기 위해 수행되었다. 세 축군 모두 경추 수의 변이는 나타나지 않았으나, 흉추 수, 요추 수, 척추 수는 상이한 양상을 보였다. 도체형질의 성적과 요추 수만이 세 축군들 사이에서 통계적인 유의성을 나타내지 않았고(p>0.05), 도체중, 육색, 근내지방도, 등심단면적, 등지방두께, 도체장, 흉추수, 척추 수 등은 통계적인 유의성을 나타내었다(p<0.05). 제주재래흑돼지는 흉추 수 14-16 개, 요추 수 5-6 개, 척추 수 27-29 개의 범위, Landrace는 흉추 수 15-16 개, 요추 수 5-7 개, 전체 척추 수 28-29 개, $F_2$ 교배집단은 흉추 수 14-17, 요추 수 5-7 개, 전체 척추 수 27-30 개로 확인되었다. $F_2$ 교배집단에서 흉추 수와 척추 수의 증가는 도체중, 도체장, 등지방두께의 평균이 유의적으로 다른 양상을 보인다(p<0.05). 또한 척추 수의 증가는 요추 수의 증가보다 흉추 수의 증가에 더 많은 영향을 받는 것으로 나타났다. 흉추 수 및 척추 수의 증가가 등지방두께를 점점 두껍게 만들기는 하지만, 도체중과 도체장 등 경제성을 결정하는 핵심적인 도체형질을 향상시킨다는 점은 추후 제주재래흑돼지나 Landrace 품종을 활용한 양돈산업에서 체형개선을 통한 생산성 증가를 유발할 수 있는 좋은 전략이 될 것으로 판단된다.

한국 여성 노인에서 α -Adducin, Angiotensinogen, ACE 유전자다형성 및 나트륨 섭취수준에 따른 혈압의 비교 (Blood Pressure in Relation to α-Adducin, Angiotensinogen, ACE Gene Polymorphisms and Sodium Intake in Korean Female Elderly Subjects)

  • 채선주;정자용
    • 한국식품영양과학회지
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    • 제35권10호
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    • pp.1371-1377
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    • 2006
  • 본 연구에서는 60대 이상 한국 여성 노인을 대상으로 하여 체내 나트륨 대사에 밀접하게 관여하는 ADD1 Gly460Trp, AGT Met235Thr, ACE Ins/Del 유전자형의 분포를 살피고 각각의 유전자 다형성 혹은 유전자형의 조합과 수축기 및 이완기 혈압과의 관계, 그리고 식이 나트륨 섭취 수준이 유전자-혈압과의 관계에 미치는 영향에 대해 파악하고자 수행 되었으며 그 결과를 요약하면 다음과 같다. 본 연구에서 분석된 유전자형들의 분포는 1) ADD1 유전자-Gly/Gly:Gly/Trp:Trp/Trp=16.5:49.5:34.0, 2) AGT 유전자-Met/Met:Met/Thr:Thr/Thr=4.6:31.2:64.2, 3) ACE 유전자-Ins/Ins:Ins/Del:Del/Del=34:49.5:16.5이었다. AAD1 Gly460Trp, AGT Met235Thr, ACE Ins/Del 각각의 유전자형은 본 연구대상자들의 수축기 및 이완기 혈압을 유의하게 변화시키지 않았으나, ACE Del/Del형과 ADD1 Trp/Trp형을 동시에 보유하고 있는 경우 다른 유전자형을 가진 대상자들에 비해 수축기 혈압이 유의적으로 높았으며(p=0.01), ACE Del/Del형과 AGT Met allele을 동시 에 보유하고 있는 경우 다른 그룹들에 비해 높은 이완기 혈압을 가지고 있는 것으로 나타났다(p<0.001).식이 나트륨 섭취량의 상대적인 수준에 따라 전체 대상자를 두 그룹으로 나누었을 때, 나트륨 섭취량이 낮은 그룹에서만 ADD1 Gly460Trp유전자형에 따른 평균 수축기 혈압의 차이가 관찰되었고(p=0.03), 나트륨 섭취량이 높은 그룹에서는 ADD1유전자형별 평균 수축기 및 이완기 혈압에 유의적인 차이가 없었다. 이상의 결과는 한국 여성 노인에 있어 혈압의 증가에 ADD1, AGT 및 ACE유전자 다형성이 복합적으로 관여함을 제시한다. 또한, 이들 유전자 다형성에 대한 혈압의 표현형이 식이 나트륨 섭취 수준에 따라 변화함을 규명하였다. 이러한 결과로 볼 때, 앞으로 유전자-질병간의 연관성을 밝히기 위한 연구들에서 단일 유전자보다는 다양한 유전자들에 대한 분석이 복합적으로 이루어져야 하며, 식이 요인 등 주요 환경 요인에 대한 분석이 반드시 함께 수행되어야 할 것으로 생각된다.

한국인 정신분열병 환자의 안구추적운동 이상과 Dystrobrevin Binding Protein 1(DTNBP1) 유전자의 SNP A와 P1763 다형성의 연합에 대한 연구 (Relationship between SNP A and P1763 Polymorphisms on Dystrobrevin Binding Protein 1(DTNBP1) Gene and Smooth Pursuit Eye Movement(SPEM) Abnormality in Korean Schizophrenic Patients)

  • 이창희;박병래;김령효;김동현;조숙현;박진수;김임렬;이인상;서한길;변기욱;김봉조;한규희;김기훈;신태민;신형두;우성일
    • 생물정신의학
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    • 제13권4호
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    • pp.279-288
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    • 2006
  • 목 적: 정신분열병 환자의 안구추적운동 이상은 유력한 생물학적인 지표이나 유전자적인 원인에 대한 연구가 활발히 진행되지 못하였다. 최근 여러 연구들에서 dystrobrevin binding protein 1(DTNBP1, dysbindin)이 정신분열병의 원인 유전자의 후보 유전자로서 시사되었으나 정신분열병 환자의 안구운동 이상의 원인으로 작용할 것인지에 대한 연구는 거의 없었다. 본 연구의 목적은 DTNBP1 유전자상에 존재한 비교적 인접한 두개의 단염기 다형성들인 SNP A와 P1763이 정신분열병 환자의 안구추적운동 이상의 유전자적인 원인으로 작용할 것인지를 알아보고자 시행되었다. 방 법: 대상군은 217명의 입원한 만성 정신분열병 환자들이며 안구운동(SPEM)을 측정하였고, 신호/잡음의 자연대수 값(Ln S/N ratio)을 구하여 안구운동이 우수한 군과 열등한 군으로 구분하였다. 이후 대상군의 혈액에서 추출한 DNA로부터 DTNBP1 유전자상의 단 염기 다형성들인 SNP A와 P1763를 분석하여 유전자형과 대립인자형을 알아낸 후, 안구운동 이상 유무에 따른 두 군사이의 분포의 차이를 조사하였다. 결 과: 정신분열병 환자들 중 안구운동이 우수한 군의 신호/잡음의 자연대수 값(Ln S/N ratio)의 평균과 표준편차는 $4.39{\pm}0.33$이었고, 안구운동이 열등한 군의 신호/잡음의 자연 대수 값(Ln S/N ratio)의 평균과 표준편차는 $3.17{\pm}0.71$이었다. 두 군 사이에 나이나 성별비율의 차이는 통계적으로 의미가 없었다. SNP A와 P1763의 유전자형과 대립인자형의 분포의 차이는 안구운동 이상 유무에 따라 구분한 두군 사이에 나타나지 않았다. 결 론: DTNBP1 유전자상에 존재한 SNP A와 P1763은 정신분열병 환자의 안구추적운동 이상의 유전자적인 원인으로 작용한다는 증거를 얻지 못하였다.

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비소세포폐암에서 COX-2,MMP-9와 돌연변이형 p53 의 발현이 생존에 대한 예후 분석 (Prognostication by Cluster Analysis of COX-2, MMP-9 and P53 Expression and by Clinico-pathologic Correlation Analysis in Non-small Cell Lung Cancer)

  • 신종욱;최재호;박인원;유재형
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제63권1호
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    • pp.31-41
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    • 2007
  • 연구배경: 폐암의 병인에 기여하거나 예후를 결정하는 인자에 대해서는 매우 다양한 인자와 다양한 상호 관계로 인하여 특히 유전자의 역할에 대해서는 결정적으로 알려진 것이 없어 앞으로 더 많은 연구가 필요한 실정이다. 이에 따라 본 연구에서는 COX-2, MMP-9, p53가 비소세포폐암에서 어떻게 발현되는지 세포면역학적으로 알아보고 임상 특성과 예후와 상관관계를 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 91명의 비소세포폐암을 대상으로 하여 후향적으로 임상특성을 고찰하고 COX-2, MMP-9, p53의 유전자 표현을 세포면역학적 방법을 통하여 검사하였다. 임상특성과 유전자 표현 패턴의 상관관계와 생존에 대한 예후인자로서의 역할에 대하여 조사하였다. 결 과: 1) 편평상피세포암에서는 흡연자과 남자가 우세한 비율을 차지하였으며 남자에서 흡연의 비율이 유의하게 높았다. 2) 전체 대상 환자에서 생존에 영향을 미치는 결정적인 인자는 근치적 절제술의 시행여부와 병기로 나타났다. 3) COX-2의 발현은 편평상피세포암 보다 선암에서 더 유의하게 높게 발현되었다. 4) COX-2, MMP-9, p53의 발현이 모두 되지 않는 비율은 선암에 비해 편평상피세포암에서 더 흔하게 관찰되었다. 5) p53돌연변이가 있으면서 COX-2와 MMP-9은 발현이 되지 않는 비소세포폐암환자의 생존기간이 다른 발현 양상을 보이는 경우에서의 생존기간보다 더 연장되어 보였다(생존기간의 중앙값; 165.6주). 6) COX-2의 발현과 MMP-9의 발현 사이에는 유의한 상관관계가 있었다. 7) 폐암을 근치적으로 절제한 환자의 경우에 COX-2의 발현은 유의한 예후인자였다. MMP-9는 근치적 절제술을 받지 못한 환자군에서 유의한 예후인자로 작용하였다.

위암에서 Microsatellite Instability와 Thymidylate Synthase의 상관관계 (The Relation between Microsatellite Instability and the Thymidylate Synthase Expression in Gastric Cancer)

  • 고현석;안창욱;강혜윤;김광일;홍성표;안대호
    • Journal of Gastric Cancer
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    • 제8권4호
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    • pp.169-175
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    • 2008
  • 목적: 대장암에서 microsatellite instability high (MSI-H)를 보인 환자가 microsatellite stable (MSS) 또는 microsatellite instability low (MSI-L)를 가진 그룹보다 예후가 좋은 것으로 되어 있으나 II기, III기 대장암에서 MSI-H를 보인 환자가 MSS 또는 MSI-L를 가진 그룹보다 5-fluorouracil (5-FU)에 대한 효과가 떨어진다는 연구 보고가 있다. Thymidylate synthase (TS)는 DNA 합성에 필요한 물질임과 동시에 5-FU의 표적물질이며 암환자에서 TS 발현율이 높을수록 5-FU에 의한 항암치료 효과가 감소한다. 이와 같이 MSI가 높을수록, TS 발현이 높을수록 5-FU에 대한 감수성이 떨어지기 때문에 MSI와 TS간의 상관관계를 밝히려는 연구가 대장암 환자를 대상으로 시도되었으나 현재까지의 결과는 상관관계가 있다는 보고와 없다는 보고가 있어서 일정하지 않다. 위암 환자에서는 MSI와 TS의 관계에 대한 연구는 없다. 따라서 본 연구에서는 위암 환자에서의 MSI와 TS 발현정도의 상관관계를 분석하였다. 대상 및 방법: 2004년 1월부터 2006년 5월까지 분당차병원에서 위암으로 근치적 위절제술을 시행 받은 환자 중 99명을 대상으로 MSI 및 TS 발현 정도를 비교 분석하였다. MSI는 5개의 표지자(BAT25, BAT26, D2S123, D5S346, D17S250)에 대해서 분석하였고 TS는 면역조직화학 염색으로 그 발현 정도를 측정하였다. 결과: 전체 99예의 환자에서 MSS/MSI-L 및 MSI-H인 경우가 각각 92 (92,9%), 7 (7.1%)예였고 TS에 대한 면역조직화학 염색 정도에 따라 negative, low TS 및 high TS인 경우는 각각 46 (46.5%), 33 (33.3%), 20 (20.2%)예였다. MSS/MSI-L 92예에서 TS의 negative, low TS, high TS는 각각 46 (50%), 30 (32.6%), 16 (17.4%)예였고 MSI-H인 7예에서는 TS의 negative, low TS, high TS가 0 (0%), 3 (42.9%), 4 (57.1%)예로 MSI-H 7예 모두에서 TS를 발현하였고 검정 결과 통계적으로 유의하게 MSI-H와 high TS 간에는 상관관계가 있었다. 결론: 위암환자에서 MSI-H를 보인 경우가 MSS/MSI-L를 보인 경우보다 더 높은 TS의 발현을 보였다.

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ACE와 ACTN3의 다중유전형질과 근력운동 경기력간의 관계 (Polygenic Association of ACE and ACTN3 Polymorphisms with Korean Power Performance)

  • 김철현
    • 생명과학회지
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    • 제22권3호
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    • pp.398-406
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    • 2012
  • 이 연구는 한국인에서 적용할 수 있는 근력관련 유전적 소인을 ACE 유전자와 ACTN3 유전자를 단일유전자 수준과 다중유전자 수준에서 관계성을 규명하는데 목적이 있다. 연구의 목적을 위해 근력운동종목의 엘리트선수 158명, 국가대표선수 106명, 대조군 676명을 동원하여 ACE ID 다형성과 ACTN3 R577X 다형성 분포를 분석했다. 연구결과, ACE 다형성에서 II 유전형 및 I 대립형질은 유의하게 높은 분포를 가졌고, 반면 DD 유전형 및 I 대립형 질은 유의하게 낮은 분포를 가졌다(Top-Class vs. Control: 41.4% vs. 32.1 for II genotype, 67.1% vs. 57.7% for I allele, p<0.05). ACTN3 다형성에서 RR 유전형 및 R 대립형질은 유의하게 높았고 XX 유전형 및 R 대립형질은 유의하게 낮았다(Top-Class vs. Control: 42.3% vs. 29.0 for RR genotype, 65.3% vs. 54.8% for R allele, p<0.05). 다중유전자 수준에서 근력은 ACE 다형성과 ACTN3 다형성이 조합된 우성조합유전형(II/ID+RR/RX)이 최우수 경기력에서 유의하게 높은 분포를 가졌다(Top-Class vs. Control: 82.9% vs. 66.7% for II/ID+RR/RX, p<0.05). 또한 최우수 경기력을 가진 국가대표는 엘리트와 대조군 보다 유의하게 높은 TGS를 가졌다($66{\pm}0.9$ vs. $58{\pm}1.9$ vs. $56{\pm}2.3$, p<0.05). 이를 근거로 우성조합유전형이 최우수 근력 경기력을 가질 가능성에 대한 승산비는 2.43배(CI:1.45-4.09, p<0.001)였다. 따라서 ACE 다형성과 ACTN3 다형성은 한국인에서 근력과 관계된 유전형으로 확인되었으며, 두 유전자는 상호 조합된 다중유전형에서 근력 경기력에 영향을 줄 것으로 사료된다. 또한 ACE 다형성과 ACTN3 다형성을 조합한 다중유전자는 근력 경기력을 예측할 수 있은 유전적 요인으로 사료되었다.