• Childhood Kidney Diseases
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• 제7권2호
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• pp.197-203
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• 2003

다양한 신경학적 이상을 동반한 소두증과 조기발현 신증군을 보이는 Galloway-Mowat 증후군은 치료반응이 불량하며 신기능의 저하가 진행되 조기에 사망하는 드문 유전성 질환이다. 임상적, 조직학적 다양성을 보이는 소두증과 신증후군을 동반한 일련의 질환군에 대해 아직 그 견해가 정립되지 않았고 향후 지속적인 연구가 이어질 것으로 생각되며 유전성 및 예후 등을 고려할 때 주목해야 할 필요가 있다고 생각되어 저자들이 경험한 소두증과 신경학적 이상을 동반한 조기발현 신증후군 1례를 보고하는 바이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제17권2호
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• pp.97-101
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• 2020

The combination of central nervous system abnormalities and renal impairment is a notable characteristic of Galloway-Mowat syndrome (GAMOS), a disease which often accompanies microcephaly, developmental delay, and nephrotic syndrome. Many subtypes exist having various phenotypes and genotypes, and many genetic causes are still being identified. An 18-month-old boy first visited our clinic for seizure, delayed development, and microcephaly. During follow-up visits he developed proteinuria and nephrotic syndrome at the age of 6. Nephrotic syndrome became refractory to treatment. These phenotypes were suggestive of GAMOS. Next generation sequencing was performed for genetic analysis and revealed novel compound heterozygous variants in the WDR4 gene: c.494G>A (p.Arg165Gln) and c.540C>G (p.Ile180Met). This is the first case in Korea of GAMOS involving the WDR4 gene.