Childhood Kidney Diseases

Korean Society of Pediatric Nephrology (대한소아신장학회)
권호 표지

A Case of Microcephaly and Early-onset Nephrotic Syndrome : Galloway-Mowat Syndrome

소두증을 동반한 조기 발현 신증후군 1례 : Galloway-Mowat 증후군

  • Yoo Byung-Won (Department of Pediatrics, Yonsei University, College of Medicine) ;
  • Cho Sung-Min (Department of Pediatrics, Dongguk University, College of Medicine) ;
  • Kie Jeong-Hae (Departments of Pathology, NHIC Ilsan Hospital) ;
  • Jung Hee-Jung (Departments of Pediatrics, NHIC Ilsan Hospital) ;
  • Kim Kee-Hyuck (Departments of Pediatrics, NHIC Ilsan Hospital)
  • 유병원 (연세대학교 의과대학 소아과학교실) ;
  • 조성민 (동국대학교 의과대학 소아과학교실) ;
  • 기정혜 (국민건강보험공단 일산병원 병리과) ;
  • 정희정 (국민건강보험공단 일산병원 소아과) ;
  • 김기혁 (국민건강보험공단 일산병원 소아과)
  • Published : 2003.11.01
Download PDF
⟨ Previous Next ⟩

Abstract

The Galloway-Mowat syndrome, a rare inherited disorder, is characterized by congenital microcephaly with various neurological abnormalities and early onset of nephrotic syndrome with unresponsiveness to treatment, progressive deterioration in renal function and death in early lifetime. In this report, we describe a girl with microcephaly, seizures. and psychomotor retardation who developed nephrotic syndrome at 17 months of age.

다양한 신경학적 이상을 동반한 소두증과 조기발현 신증군을 보이는 Galloway-Mowat 증후군은 치료반응이 불량하며 신기능의 저하가 진행되 조기에 사망하는 드문 유전성 질환이다. 임상적, 조직학적 다양성을 보이는 소두증과 신증후군을 동반한 일련의 질환군에 대해 아직 그 견해가 정립되지 않았고 향후 지속적인 연구가 이어질 것으로 생각되며 유전성 및 예후 등을 고려할 때 주목해야 할 필요가 있다고 생각되어 저자들이 경험한 소두증과 신경학적 이상을 동반한 조기발현 신증후군 1례를 보고하는 바이다.

Keywords