• 대한유전성대사질환학회지
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• 제14권1호
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• pp.1-9
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• 2014

Many inborn errors of metabolism can be completely cured with early detection and early treatment. This is why neonatal screening on inborn errors of metabolism is implemented worldwide. In 1991, the Ministry of Health & Social affairs adopted a nationwide service program for neonatal screening of phenylketonuria, galactosemia, maple syrup urine disease, homocystinuria, histidinemia and congenital hypothyroidism for newborns delivered from low class pregnant women registered in health centers. Government decreased the test items from six to two, PKU and congenital hypothyroidism to increase test numbers with same budget from 1995. 78 laboratories wanted to participate for neonatal screening test in 1999. Government decided to screen six items of PKU, congenital hypothyroidism, maple syrup urine disease, homocystinuria, galactosemia and congenital adrenal hyperplasia from 2006. In 2014, thirteen laboratories are participating. Inter laboratory quality control was started 6 times a year from 1994. In case a patient with an inherited metabolic disease is diagnosed by screening of government program, special milk is provided at government's expense. According to the government project, from 1997 to 2013, 7,080,569 newborns were screened. 144 PKU, 2.451 congenital hypothyroidism were detected. So incidence of PKU is 1/49,170 and congenital hypothyroidism is 1/2,888. The cost benefit of performing screening procedures coupled with treatment has been estimated to be as high as 1.77 times in PKU, 11.11 times in congenital hypothyroidism than cost without screening. By January 2007, many European countries had expanded of their newborn screening programs by inclusion of Tandem mass spectrometry. We are trying to increase the budget to test all newborns for Tandem mass spectrometry from 2016. We are considering four to five central laboratories which cover all newborns and are equipped with tandem mass spectrometer & enzyme immunoassay for TSH, 17OHP & enzyme colorimetric assay for galactose. And I hope to expand test including Wilson disease screening test and lysosomal storage diseases.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권2호
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• pp.35-42
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• 2018

목적: 한국 유전학 연구소에서 실시한 광범위 신생아 스크리닝 검사(Newborn screening, NBS)로 진단된 선천성 대사질환 및 내분비질환을 가진 한국인 환아의 추적 관찰 및 장기적인 예후를 평가하기 위하여 본 연구를 시작하였다. 방법: 2000년 1월부터 2017년 12월까지 태어난 283,626명의 신생아를 대상으로 하였으며 출생 48시간 이후에 발뒤꿈치, 혹은 정맥혈액을 채취하여 특수여과지에 묻혀 건조시켰다. 건조 혈액여지를(Dried blood spot, DBS) 이용하여 탠덤 질량 분석법과 형광 면역 측정법을 사용하여 광범위 신생아 스크리닝 검사(NBS)를 실시하였다. 신생아 스크리닝 선별검사 프로그램은 갈락토오스 혈증, 선천성 갑상선 기능 저하(Congenital hypothyroidism, CH), 선천성 부신 과형성증(Congenital adrenal hyperplasia, CAH), 아미노산, 지방산 및 유기산 대사질환등 예방 가능한 질환 50여종을 선별하여 검사를 시행하였다. 결과: 광범위 신생아 스크리닝 검사(Extended NBS)를 통해 아미노산 대사질환 28예, 유기산 대사질환 75예, 지방산 대사질환 27예, 요소회로 대사질환 51예, CH 127예, CAH 14예, 갈락토스혈증 15예가 선별하여 확진검사로 진단되었다. 아미노산 대사 장애, 갈락토스혈증, CH, CAH 환자는 조기에 발견 치료 할 경우 예후가 더 좋았다. 단풍당뇨(MSUD) 환아에서는 조기 진단 치료로 90% 이상이 정상 성장 발달을 보였다. 그러나 유기산 혈증 환아에서는 32%에서 발달 지연 및 신경학적 휴유증이 관찰되었다. 지방산 대사 질환에서는 다양한 결과가 나타났다. 단쇄지방산(SCAD, EMA)와 중쇄지방산(MCA, MCAD) 환자는 예후가 좋았으나 초장쇄지방산(VLCAD) 환자는 대부분 심각한 신경학적 장애를 보이거나 사망하였다. 요소회로 대사질환(UCD) 환아는 조기진단과 치료에도 불구하고 75%가 심각한 신경학적 합병증과 높은 사망률을 경험했다. 결론: 전국적인 신생아 스크리닝(NBS) 프로그램은 국가적인 차원에서 전국민을 대상으로 포괄적인 검사, 관리, 치료가 필요하다. 이를 위하여 숙련된 의료진과 환아의 부모 혹은 관련된 가족에 대한 특수교육이 필요하다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권9호
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• pp.835-840
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• 2007

Any infant noted to be jaundiced at 2 weeks of age should be evaluated for cholestasis with measurement of total and direct serum bilirubin. With the insight into the clinical phenotype and the genotype-phenotype correlations, it is now possible to evaluate more precisely the neonate who presents with conjugated hyperbilirubinemia. Testing should be performed for the specific treatable causes of neonatal cholestasis, specifically sepsis, galactosemia, tyrosinemia, citrin deficiency and endocrine disorders. Biliary atresia must be excluded. Low levels of serum gamma-glutamyl transferase in the presence of cholestasis should suggest progressive familial intrahepatic cholestasis type 1, 2, or arthrogryposis- renal dysfunction-cholestasis syndrome. If the serum bile acid level is low, a bile acid synthetic defect should be considered. Molecular genetic testing and molecular-based diagnostic strategies are in evolution.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제12권1호
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• pp.35-41
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• 2012

본 연구는 심한 발현 양상을 보인 NICCD 환자의 임상상과 그들의 분자 유전학적 결과를 고찰하여, NICCD의 빠른 진단 및 치료를 통해 임상 경과의 호전을 관찰하였기에 이를 보고하는 바이다. 신생아 광범위 대사 이상 질환 스크리닝 검사의 보편화와 더불어 NICCD 환자들의 진단 수는 앞으로 지속적으로 증가할 것으로 보이며, 이들의 장기적인 경과 관찰을 통한 예후 인자 및 새로운 치료적 접근법을 도출해내야 할 것이다.

• 분석과학
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• 제20권5호
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• pp.393-399
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• 2007

본 연구에서는 갈락토오즈의 현장검사(point-of-care testing, POCT)를 위한 일회용 갈락토오즈 바이오센서 개발에 관해 논하고자 한다. Galactose oxidase(GAO)와 horseradish peroxidase(HRP) 두 효소를 0.05 M phosphate 완충용액에 용해시킨 후 스크린 프린팅(screen printing) 방법으로 제작한 전극위에 고정화하여 센서를 제작하였다. 이렇게 제작된 센서를 이용하여 $100{\mu}L$ 이하의 시료를 이용하여 갈락토오즈를 90초 이내에 측정하였다. 전극에서의 반응을 최적화하기 위하여 GAO 효소가 가장 우수한 활성을 나타내는 pH 7.0 완충용액을 이용하여 GAO와 HRP 효소를 1:1로 고정화하고, 1mM 1,1'-ferrocene-dimethanol 전자전달매개체를 도입하여 센서를 제작하였다. 유리 탄소전극의 경우 100 mV (vs Ag/AgCl), 스크린 프린트된 전극의 경우 -100 mV(vs Ag/AgCl)의 인가전압을 적용하였다. 본 연구에 의해 개발된 센서는 $0{\sim}400{\mu}M$의 갈락토오즈 농도에 대하여 우수한 직선성($r^2$ = 0.997, S/N = 3)을 나타내었고 낮은 인가전압을 적용하여 갈락토오즈를 측정하므로, ascorbic acid, uric acid 그리고 acetaminophen과 같은 방해물질의 영향을 최소화 할 수 있었다. 또한 갈락토오즈 표준 용액에 대하여 만족할 만한 재현성을 나타내었다(CV = 5%).

• 핵의학기술
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• 제13권3호
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• pp.159-164
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• 2009

목적 : 본원에서 시행하고 있는 혈액 검사 경고치 자동통보 시스템의 목적은 환자의 혈액 검사 결과에 따라 신속한 치료를 받아야 할 상황이 발생되면 구축된 자동통보 시스템을 통해 즉시 환자 주치의에게 결과를 알려주고, 이에 따른 적절한 처치가 시행되어 환자에게 발생될 수 있는 치명적 영향을 줄이기 위함이다. 최근 핵의학과 혈액 검사실에서도 TSH, FT4, $17{\alpha}$-OHPGR 3종목에 대해 혈액 검사 경고치 자동통보 시스템을 실시함에 따라 운영현황을 소개 하고자 한다. 실험재료 및 방법 : 대상은 2009년 2월 19일부터 5월 11일까지 신생아과로부터 의뢰된 TSH, FT4, $17{\alpha}$-OH-PGR 처방환자 중 다음 기준에 해당하는 환자들로 하였다. N2340 Thyroid-Stimulating Hormone: >$10{\mu}IU/mL$(참고치: 0.4~5.0) N2360 Free-Thyroxine: <$0.8{\mu}g/dL$(참고치: 0.8~1.9), N2444 $17{\alpha}$-OH-Progesterone: >$30{\mu}g/dL$(참고치: 남성(0.6~3.42), 여성 난포기(0.19~1.8)) 방법은 OCS Program에 대상 검사 종목, 진료과, 경고치보고 기준 값을 입력해 놓은 후 확정된 결과가 입력된 조건에 해당하면 처방의 및 주치의의 PDA로 SMS를 전달하게 된다. 결과 : 경고치 자동통보 시스템으로 보고된 결과는 2009년 2월 19일부터 3월 31일까지 총15건이었고 2009년 4월 1일부터 5월 11일까지 총 18건으로 3건의 증가가 있었다.