• 제목/요약/키워드: GLC analysis

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수삼(水蔘), 홍삼(紅蔘) 및 백삼(白蔘)의 지방질성분(脂肪質成分)에 관한 연구(硏究) (Studies on the Lipid Components of Fresh Ginseng, Red Ginseng and White Ginseng)

  • 최강주;김동훈
    • 생약학회지
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    • 제16권3호
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    • pp.141-150
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    • 1985
  • Lipid and fatty acid compositions of free lipids and bound lipids from fresh ginseng, red ginseng and white ginseng were studied by means of silicic acid column chromatography, thin-layer chromatography and gas-liquid chromatography. Free lipid and bound lipid contents in those three samples were 1.21 to 1.45% and 0.32 to 0.45%. Neutral lipid fractions in free lipids from the samples were 76.6 to 79.7%, while glycolipid and phospholipid fractions were 11.6 to 14.7% and 8.5 to 8.7%, respectively. The major lipids were triglycerides, sterol esters and hydrocarbons, diglycerides and free sterols in neutral lipids, sterol glucoside, monogalactosyl diglyceride, esterified steryl glycoside, digalactosyl diglyceride in glycolipids and phosphatidyl ethanolamine, phosphatidyl glycerol, phosphatidyl choline and phosphatidyl inositol in phospholipids. Fourteen kinds of even numbered and four kinds of odd numbered fatty acids were identified in the four lipid fractions (TL, NL, GL and PL) by GLC, and the main fatty acids were linoleic acid, palmitic acid, oleic acid and linolenic acid.

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리소좀 교통 이상을 초래하는 뮤코지방증 2형과 3형 환자의 섬유아세포를 이용한 신규 유전자 탐색 및 돌연변이에 대한 연구 (A Study on the Screening of the Novel Genes Associated with Lysosomal Trafficking and Mutation Detection in Fibroblasts of the Patients with Mucolipidosis type II and III)

  • 송승미;장수희;백경훈;진동규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제5권1호
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    • pp.65-75
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    • 2005
  • 목적: 뮤코지방증 유형 II와 III은 리소좀 효소인N-acetylglucosaminyl-1-phosphotransferase (UDP-N-acetylglucosamine, GlcNAc-phospho-transferase)의 결손에 의해 초래되며, 상염색체 열성으로 유전되는 질환이다. ${\alpha}/{\beta}/{\gamma}$ subunit로 구성되는 이 효소의 결핍으로 인해 리소좀으로 운반되는 수십 종류의 효소들에 mannose-6-phosphate(M6P)를 부착하는 과정에 장애가 생겨 분해되지 않은 물질이 축적되어 질병이 초래된다. 이 질환에 있어서 산전 진단과 유전 상담을 위해서는 상기 효소의 해당 유전자가 밝혀져 있어야 하나, 현재 이 효소의 ${\gamma}$ subunit를 암호화하는 유전자가 GNPTAG에 해당된다고 밝혀져 있을 뿐 ${\alpha}/{\beta}$ subunit을 암호화하는 GNPTA에 해당하는 유전자는 밝혀져 있지 않고 돌연변이 역시 보고된 적이 없다. 본 연구는 리소좀 효소의 인산화에 관여하는 N-acetylglucosamine-1-phospho-transferase의 결함이 있는 환자의 섬유아세포를 이용하여 리소좀 연관 신규 유전자를 찾아내고, 그 유전자를 대상으로 돌연변이를 규명하고자 하였다. 방법: 이를 위해 5명의 환자와5명의 연령, 성별이 일치하는 정상아의 섬유아세포를 계대 배양하여 이 세포를 이용하여 수행한 subtractive hybridization을 통해 신규 유전자를 탐색하고, 신규 유전자를 대상으로 돌연변이 분석을 수행하였다. 결과: 연구 결과 환자에서 발현이 증가된 유전자 73개와 발현이 감소된 유전자 50개를 밝혀냈다. 분석된 유전자 중에서 MGC4170이환자에서는 발현되지 않으나 정상인에서는 발현됨을 발견하였고, 이 유전자가 아직 밝혀지지 않은 GNPTA로 확인되어 환자를 대상으로 돌연변이 분석을 시행하였다.분석 결과 기존에 돌연변이가 보고되었던 GNPTAG에는 돌연변이가 없었으나, MGC4170에는 7개의 돌연변이가 발견되었다. 본 연구는 GlcNAc-phosphotransferase의 ${\alpha}/{\beta}$ subunit에 해당되는 MGC4170의 최초 돌연변이 보고이다. 결론: 본 연구를 통해 뮤코지방증 II형과 III형에서 발현되는 유전자 군을 파악할 수 있었으며, 동시에 MGC4170 돌연변이를 규명함으로써 이 질환의 병리 기전 연구와 산전 진단에 기여하고자 한다.

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대추의 과육지질(果肉脂質)에 존재(存在)하는 지방산(脂肪酸)의 동정(同定)과 숙성(熟成)에 따른 그 조성(組成)의 변화(變化) (Identification of Fatty Acids in the Pulp Oils of Jujube and Their Compsitional Changes in the Ripening Period)

  • 우효경;김성진;박성혜;조용계
    • 한국응용과학기술학회지
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    • 제18권1호
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    • pp.67-77
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    • 2001
  • In search for several fatty acid with unusual structure in vegetable oils, we have found that unknown peaks were shown on GLC in the analysis of fatty acids of the lipids from the pulp of ripened jujube (Zizypus jujuba var. inermis) fruits. These fatty acids were identified as a series of cis-monoenoic acids with ${\omega}-5$ double bond system such as $C_{14:1{\omega}5}$, $C_{16:1{\omega}5}$ and $C_{18:1{\omega}5}$, including ${\omega}-7$ fatty acid as $C_{16:1{\omega}7}$ and $C_{18:1{\omega}7}$, by GLC, solid-phase extraction silver ion-column chromatographic, GLC-mass spectrometric and IR techniques. First of all, total fatty acid methyl esters were resolved into saturated and branched fatty acid, monoenoic acid, dienoic acid, and trienoic acid fraction, respectively, with 100% dichloromethane (DCM), DCM/acetone (9:1, v/v) 100% acetone, and acetone/ acetonitrile (97:3, v/v) solvent system. Unknown fatty acids were included in the monoenoic fraction and were confirmed to have cis-configuration by IR. Picolinyl esters of monoenoic fatty acids gave distinct molecular ion peak and dominant diagnostic peaks, for example, m/z 317, 220 and 260 fragment for $cis-C_{14:1{\omega}5}$, m/z 345, m/z 248 and 288 fragment for $cis-C_{16:1{\omega}5}$ and m/z 373, m/z 276 and 316 fragment for $cis-C_{18:1{\omega}5}$. In this way the occurrence of $cis-C_{16:1{\omega}7}$ and $cis-C_{18:1{\omega}7}$ could be deduced from the appearance of prominent fragments as m/z 345, 220 and 260, and m/z 373, 248 and 280. Level of total ${\omega}-5$ fatty acids amounted to about 30% in the fatty acid composition with the predominance of $C_{16:1{\omega}5}$ $ (18.7{\sim}25.0%)$, in the semi-ripened and/or ripened samples collected in September 14 ($C_{16:1{\omega}5}$ ; 18.7%, $C_{14:1{\omega}5}$ ; 3.6% and $C_{18:1{\omega}5}$ ; 3.0%), September 22 ($C_{16:1{\omega}5}$ ; 25.0%, $C_{14:1{\omega}5}$ ; 1.4% and $C_{18:1{\omega}5}$ ; 2.6%), and October $7 (C_{16:1{\omega}5}$ ; 24.7%, $C_{14:1{\omega}5}$ ; 7.7% and $C_{18:1{\omega}5}$ ; 2.5%). However, the lipids extracted from unripened jujube in July and August contain these unusual fatty acids as low as negligible. It could be observed that the level of ${\omega}-5$ fatty acids in the pulps increased sharply with an elapse of ripening time of jujube fruits. Other monoenoic fatty acids with ${\omega}-7$ series, $C_{16:1{\omega}7}$ (palmitoleic acid) and $C_{18:1{\omega}7}$ (cis-vaccenic acid) could be detected. And in the lipids of the kernel and leaf of jujube, none of ${\omega}-5$ fatty acids could be detected.

Phytochemical Analysis and Anti-cancer Investigation of Boswellia Serrata Bioactive Constituents In Vitro

  • Ahmed, Hanaa H;Abd-Rabou, Ahmed A;Hassan, Amal Z;Kotob, Soheir E
    • Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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    • 제16권16호
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    • pp.7179-7188
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    • 2015
  • Cancer is a major health obstacle around the world, with hepatocellular carcinoma (HCC) and colorectal cancer (CRC) as major causes of morbidity and mortality. Nowadays, there isgrowing interest in the therapeutic use of natural products for HCC and CRC, owing to the anticancer activity of their bioactive constituents. Boswellia serrata oleo gum resin has long been used in Ayurvedic and traditional Chinese medicine to alleviate a variety of health problems such as inflammatory and arthritic diseases. The current study aimed to identify and explore the in vitro anticancer effect of B. Serrata bioactive constituents on HepG2 and HCT 116 cell lines. Phytochemical analysis of volatile oils of B. Serrata oleo gum resin was carried out using gas chromatography-mass spectrometry (GC/MS). Oleo-gum-resin of B. Serrata was then successively extracted with petroleum ether (extract 1) and methanol (extract 2). Gas-liquid chromatography (GLC) analysis of the lipoidal matter was also performed. In addition, a methanol extract of B. Serrata oleo gum resin was phytochemically studied using column chromatography (CC) and thin layer chromatography (TLC) to obtain four fractions (I, II, III and IV). Sephadex columns were used to isolate ${\beta}$-boswellic acid and identification of the pure compound was done using UV, mass spectra, $^1H$ NMR and $^{13}C$ NMR analysis. Total extracts, fractions and volatile oils of B. Serrata oleo-gum resin were subsequently applied to HCC cells (HepG2 cell line) and CRC cells (HCT 116 cell line) to assess their cytotoxic effects. GLC analysis of the lipoidal matter resulted in identification of tricosane (75.32%) as a major compound with the presence of cholesterol, stigmasterol and ${\beta}$-sitosterol. Twenty two fatty acids were identified of which saturated fatty acids represented 25.6% and unsaturated fatty acids 74.4% of the total saponifiable fraction. GC/MS analysis of three chromatographic fractions (I,II and III) of B. Serrata oleo gum resin revealed the presence of pent-2-ene-1,4-dione, 2-methyl- levulinic acid methyl ester, 3,5- dimethyl- 1-hexane, methyl-1-methylpentadecanoate, 1,1- dimethoxy cyclohexane, 1-methoxy-4-(1-propenyl)benzene and 17a-hydroxy-17a-cyano, preg-4-en-3-one. GC/MS analysis of volatile oils of B. Serrata oleo gum resin revealed the presence of sabinene (19.11%), terpinen-4-ol (14.64%) and terpinyl acetate (13.01%) as major constituents. The anti-cancer effect of two extracts (1 and 2) and four fractions (I, II, III and IV) as well as volatile oils of B. Serrata oleo gum resin on HepG2 and HCT 116 cell lines was investigated using SRB assay. Regarding HepG2 cell line, extracts 1 and 2 elicited the most pronounced cytotoxic activity with $IC_{50}$ values equal 1.58 and $5.82{\mu}g/mL$ at 48 h, respectively which were comparable to doxorubicin with an $IC_{50}$ equal $4.68{\mu}g/mL$ at 48 h. With respect to HCT 116 cells, extracts 1 and 2 exhibited the most obvious cytotoxic effect; with $IC_{50}$ values equal 0.12 and $6.59{\mu}g/mL$ at 48 h, respectively which were comparable to 5-fluorouracil with an $IC_{50}$ equal $3.43{\mu}g/mL$ at 48 h. In conclusion, total extracts, fractions and volatile oils of B. Serrata oleo gum resin proved their usefulness as cytotoxic mediators against HepG2 and HCT 116 cell lines with different potentiality (extracts > fractions > volatile oil). In the two studied cell lines the cytotoxic acivity of each of extract 1 and 2 was comparable to doxorubicin and 5-fluorouracil, respectively. Extensive in vivo research is warranted to explore the precise molecular mechanisms of these bioactive natural products in cytotoxicity against HCC and CRC cells.

기체-액체 크로마토그래피에 의한 잔류 유기염소제 농약들의 동시 분석에 관한 연구 (제1보). 농약의 용매추출 및 불순물 제거 (Studies on the Simultaneous Analysis of Organochlorine Pesticide Residues by Gas-Liquid Chromatography (I). Solvent Extraction and Cleanup of Pesticides)

  • 김택제;박송자;김영상
    • 대한화학회지
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    • 제29권5호
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    • pp.496-502
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    • 1985
  • 농산물에 잔류되어 있는 16종의 유기염소제 농약들을 기체-액체 크로마토그래피(GLC)로 동시에 정량하기 위하여 필요한 전처리 과정인 용매추출과 불순물 제거(Cleanup) 처리에 대하여 조사 검토 하였다. 농산물로 부터 농약들을 $H_3PO_4$와 물을 가한 강산성(pH 1.5이하)의 actone용액으로 녹여낸 다음, petroleum ether를 분배 용매로 사용하여 농약을 추출시켰다. 추출물에서 용매를 증발시켜 날려보내고 ethylether-petroleum ether (6 : 94) 용리액으로 녹여서 650$^{\circ}$C에서 활성화 시킨 Florisil관을 통과시켜 불순물을 제거 하였다. Petroleum ether에 의한 추출효과는 94%이상으로 AOAC법 보다는 우수 하였고, Florisil관 크로마토그래피법에 의해 불순물이 제거되었다.

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GC-ECD/MS를 이용한 농산물 중 Captan, Folpet, Captafol 및 Chlorothalonil의 잔류분석법 (Determination of Captan, Folpet, Captafol and Chlorothalonil Residues in Agricultural Commodities using GC-ECD/MS)

  • 이수진;황영선;김영학;권찬혁;도정아;임무혁;이영득;정명근
    • 한국환경농학회지
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    • 제29권2호
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    • pp.165-175
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    • 2010
  • A gas chromatographic (GC) method was developed to determine residues of captan, folpet, captafol, and chlorothalonil, known as broad-spectrum protective fungicides for the official purpose. All the fungicide residues were extracted with acetone containing 3% phosphoric acid from representative samples of five agricultural products which comprised rice, soybean, apple, pepper, and cabbage. The extract was diluted with saline, and dichloromethane partition was followed to recover the fungicides from the aqueous phase. Florisil column chromatography was additionally employed for final cleanup of the extracts. The analytes were then determined by gas chromatography using a DB-1 capillary column with electron capture detection. Reproducibility in quantitation was largely enhanced by minimization of adsorption or thermal degradation of analytes during GLC analysis. Mean recoveries generated from each crop sample fortified at two levels in triplicate ranged from 89.0~113.7%. Relative standard deviations (RSD) were all less than 10%, irrespective sample types and fortification levels. As no interference was found in any samples, limit of quantitation (LOQ) was estimated to be 0.008 mg/kg for the analytes except showing higher sensitivity of 0.002 mg/kg for chlorothalonil. GC/Mass spectrometric method using selected-ion monitoring technique was also provided to confirm the suspected residues. The proposed method was reproducible and sensitive enough to determine the residues of captan, folpet, captafol, and chlorothalonil in agricultural commodities for routine analysis.

얼굴의 물리적 특징 분석 및 얼굴 관련 감성 어휘 분석 - 20대 한국인 여성 얼굴을 대상으로 - (The analysis of physical features and affective words on facial types of Korean females in twenties)

  • 박수진;한재현;정찬섭
    • 인지과학
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    • 제13권3호
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    • pp.1-10
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    • 2002
  • 본 연구는 복잡한 얼굴 자극을 구성하고 있는 물리적인 특징들을 추출하여 얼굴을 수치 구조면에서 분석하고, 얼굴에서 파악되는 감성과 그들 간의 관계를 파악하기 위해 수행되었다. 이를 위해 본 연구에서는 먼저 얼굴 내부에 36개의 세부 요소들 및 요소들 간 관계를 설정하였다. 또한 얼굴 외곽형의 분류를 위해 얼굴 윤곽선 부위에 14개의 특징점을 찍고 코끝에서부터 이들 지점까지의 거리를 측정하였다. 사람마다 기본적인 얼굴 크기가 다르다는 점을 감안하여 이들 특징값들 중 비율값을 제외한 길이값들을 얼굴 좌우폭 또는 얼굴 상하길이를 기준으로 정규화(normalization)하였다. 그런 다음 35개의 얼굴 내부 특징요소들과 다섯 가지 얼굴 외곽형을 입력값으로 하여 주성분분석(PCA: principal component analysis)을 실시하였으며, 그 결과 얼굴의 물리적 특징 요소들은 얼굴외곽형 성분, 눈 세로 성분, 가로 성분, 눈썹부위 성분의 네 성분으로 대략 묶일 수 있었다. 여기에 한 개의 성분을 더하여 다섯 개의 요인점수를 기반으로 얼굴에 대한 5차원 공간을 가정하였다. 이 공간에서 얼굴을 고루 선정하되 해당 얼굴이 있다고 보기 어려운 영역은 제외하고 평균에 해당하는 얼굴을 추가하여 총 30가지 대표 얼굴 유형을 선정하였다. 다른 한편에서는 얼굴의 감성 구조를 파악하기 위하여 잡지와 설문을 통해 어휘를 수집하고 이를 정리하였다. 요인분석(factor analysis)과 다차원척도 분석(MDS: multidimensional staling) 결과 얼굴과 관련된 감성 어휘는 '날카롭다-부드럽다', '앳되다-성숙하다'의 2차원 공간에서 표현될 수 있었다.>$H_2O$/g membrane, 고정이온농도가 5.25 meq/g $H_2O$인 PVA/PAA-$160^{\circ}C$ 15% 막으로 예측된다. 첨가시에 무첨가시보다 접착정도가 더 높았으며, 가장 높은 접착율은 $\beta$-GlcNAc'ase 첨가시 나타났다. 또한 모든 glycosidase 처리시 2시간 배양한 정자보다는 배양하지 않은 정자에서 투명대에 대한 접착정도가 높게 나타났으며, $\alpha$-D-mannosidase의 처리시 유의적인 차이를 보였다 (P<0.05). 본 연구의 결과, $\beta$-GlcNAc'ase가 주로 돼지정자의 원형질막내에 존재하는 것으로 추측되며, 배양된 정자에 의한 투명대 접착정도와 침입율이 낮았음에도 불구하고 glycosidase activity가 증가하는 것으로 나타났다. 마련되어져야 할 것으로 판단되어진다. 와이어형, 기본형의 순으로 작게 나타났다.한 인자로 제시 되었다. 따라서 채식을 하는 폐경 후 여성의 경우 골격건강을 위하여 단백질의 급원이 되는 식품의 섭취에 더욱 관심이 필요한 것으로 보여 진다. 그러나 본 연구의 경우 대상자의 수가 적은 제한점이 있기 때문에 보다 많은 연구가 계속적으로 수행되어야 할 것으로 생각된다.reas(RW-2 and RW-3), lower part of the dam (RW-1) and seawater areas(RW-4 and RW-5).하는 비율이 가장 높았다. 에너지 섭취를 고려한 INQ는 칼슘과, 비타민 A는 남녀 모두, 비타민 B$_2$는 여자가

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잉어중 Endosulfan의 잔류분석(殘留分析)을 위한 Radioimmunoassay(RIA)의 개발(開發) (Development of Radioimmunoassay(RIA) for Residue Analysis with Endosulfan in Water and Carp(Cyprinus carpio L.))

  • 이강봉;심재한;서용택
    • 한국환경농학회지
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    • 제13권3호
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    • pp.262-270
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    • 1994
  • Endosulfan의 잔류분석(殘留分析)을 위한 RIA(radioimmuno assay)는 endosulfan alcohol(EA)-BSA conjugate를 항원(抗原)으로 하여 집토끼에서 면역항체(免疫抗體)를 생산(生産)하였다. 생산(生産)된 면역항체(免疫抗體)의 역가(力價)는 1 : 32,000 으로 endosulfan과 EA 이외(以外)의 유사화합물(類似化合物)에서는 거의 반응성(反應性)을 나타내지 않았으며 RIA를 위한 최적(最適) 희석배수(稀釋倍數)는 1 : 2,000 으로 나타났다. RIA의 최적(最適) 배양온도(培養溫度)는 $4\;^{\circ}C$ 이었으며 endosulfan의 검출범위(檢出範圍)는 $1\;ng-20\;{\mu}g$ 이었고 최소검출량(最小檢出量)은 1 ng 이었다. RIA 기법(技法)을 이용(利用)하여 잉어의 각(各) 조직(組織)과 공시수(供試水)에서 실시한 회수율(回收率) 시험(試驗) 결과(結果)는 GLC/ECD나 ELISA를 이용(利用)한 회수율(回收率)보다 우수하게 나타났다. 시료(試料)에서 RIA에 의한 endosulfan의 검출한계(檢出限界)는 0.1 ppb 였다.

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Polychlorinated Biphenyls(PCBs) 존재하(存在下)에 유기염소계(有機鹽素系) 살충제의 잔류분(殘留分) 분석(分析) -제2보(第2報), 공단주변(工團周邊)의 하천(河川) 및 전답토양(田畓土壤) 분석(分析)- (Analysis of Organochlorine Pesticide Residues in the Presence of Polychlorinated Biphenyls (PCBs) -Part II. Analysis of River Sediments and Cultivating Soils in the Peripheries of Several Industrial Estates-)

  • 박창규;박노동
    • Applied Biological Chemistry
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    • 제23권1호
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    • pp.58-63
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    • 1980
  • 유기염소제(有機鹽素劑)-PCBs 혼합(混合) 환경시료(環境試料)의 잔류분(殘留分) 분석(分析)을 목적(目的)으로 PCBs의 오염(汚染) 가능성(可能性)이 짙은 공단주위(工團周圍) 수원(水原), 이리(裡里) 및 칠곡(漆谷) 지역(地域)의 하천(河川)과 전답(田沓) 토양(土壤)을 분석(分析)하여 다음과 같은 결과(結果)를 얻었다. 공시(供試) 토양시료(土壤試料)는 모두 유기염소제(有機鹽素劑)에 의(依)하여 오염(汚染)되어 있었으나, PCBs는 1개(個) 시료(試料)에서도 검출(檢出)되지 않았다. 8가지 유기염소제(有機鹽素劑) 농약잔류분(農藥殘留分)에 대한 오염율(汚染率)은 수원토양(水原土壤), 이리토양(裡里土壤), 칠곡토양(漆谷土壤) 순(順)으로 감소(減少)하였다. BHC 이성질체(異性質體)와 DDT는 모든 시료(試料)에서 발견(發見)되았다. DDT의 잔류수준(殘留水準)은 $0.006{\sim}0.840\;ppm$으로 가장 높았는데, 미지(未知)의 화합물(化合物)이 기여(寄與)했을 가능성(可能性)을 전적(全的)으로 배제(配除)할 수는 없다.

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새로운 GNPTAB 유전자 돌연변이로 진단된 뮤코지방증 2형 1례를 포함한 국내 뮤코지방증 환자의 임상적 특징에 대한 분석 (Comparison of Clinical Features of 11 Korean Patients with Mucolipidosis II and III Including a Case of Mucolipidosis II with a Novel Mutation of GNPTAB)

  • 김진섭;양미선;양아람;조은혜;박형두;손영배;조성윤;진동규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제17권3호
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    • pp.85-91
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    • 2017
  • 뮤코지방증 2형과 3형은 GlcNAc-1-phosphotransferase 효소의 기능 이상으로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전질환이다. GlcNAc-1-phosphotransferase 효소의 기능 이상은 리소좀 효소의 세포 내 이동에 관여하는mannose-6-phosphate와 리소좀 효소간의 결합을 저해하여 리소좀 효소들이 세포 안으로 들어오지 못하게 된다. 리소좀 효소의 부족으로 인해 리소좀 기능 이상 및 뮤코지질의 축적으로 인해 다양한 임상을 보이게 된다. 본 연구는 새롭게 진단된 뮤코지방증 환자의 임상 및 생화학, 분자유전학적 양상을 기술하고 본원에서 치료받은 11명의 뮤코지방증 2, 3형 환자들의 임상 양상을 비교하여 분석하였다. 본 저자들은 17개월에 특징적 얼굴 모양 및 관절 구축을 주소로 내원한 환자에서 효소 검사를 통해 리조솜 효소의 혈장 내 증가를 확인하였으며 GNPTAB 유전자의 직접염기 서열분석을 통해 복합이형접합자 돌연변이 (c.3428 dupA [pAsn1143Lysfs*3], c.673C>T [p.Gln225*])를 발견하였다. 새로 진단된 환자를 포함하여 총 11명의 환자(뮤코지방증 2형: 7명, 3형: 4명)들을 대상으로 임상 양상을 분석하였고 진단 시 나이는 뮤코지방증 2형은 2세 1개월, 3형은 6세 9개월이었으며 진단 시 신장 표준편차지수는 각각 -3.2 (${\pm}1.5$), -1.3 (${\pm}1.1$)였다. 심초음파 결과에서 뮤코지방증 3형 환자들은 심장 판막의 이상만을 보였으나 2형 환자들에서는 비후성 심근증(n=3), 좌심비대(n=1)이 동반되었다. 간비비대(n=4)는 뮤코지방증 2형 환자에서만 확인되었다. 뮤코지방증 2형의 경우, 3명의 환자가 호흡 곤란으로 기관 절개 및 호흡기 보조를 받았으며 2 명의 환자가 호흡기 문제로 사망하였다. Pamidronate 치료는 4명의 뮤코지방증 3형 환자와 4명의 2형 환자에서 시행하고 있으며 유효성 및 안정성에 대한 추가적인 평가가 필요하다.

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