Yu, Seung Woo;Gang, Mi Hyeon;Lee, Yong Wook;Chang, Mea Young;Levy, Harvey L.;Kim, Sook Za
Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease
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v.20
no.1
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pp.14-23
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2020
Classic galactosemia is a rare genetic disorder in Korea and the mutation spectrum in Koreans differs from that of Caucasians and non-Caucasian Americans. Classic galactosemia is considered a metabolic complication that is preventable by early detection via newborn screening and dietary treatment. In this most recent case of Korean galactosemia, the patient showed early initiation of clinical symptoms, which manifested during the neonatal period. The patient achieved normalization via diet management to correct metabolic complications. In addition, we assessed the characteristics of mutations in 25 Korean galactosemia cases via a literature review of studies associated with classic galactosemia.
Journal of Physiology & Pathology in Korean Medicine
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v.23
no.5
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pp.933-937
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2009
The purpose of this study is to develop a diagnostic screening tool for the early detection of osteoporosis in persons with a predisposition for this condition and to facilitate effective management of the disease. Data are collected using questionnaires. The subjects are 120 women in a small city OB-GY clinic in South Korea, who are 6 months or more post menopausal and who have been examined for BMD. Two items in general syndrome of kidney vacuity(Shin Hur) : hears noises like streaming water or the sound of shrill chirrups of a cicada (OR=3.34, p<0.1), feels twinges in the back and knee(OR=4.10, p<0.05), one item in kidney yin vacuity: feels thirst and gets sore throat(OR=8.5, p<0.01) were proven as statistically significant risk factors in the identification of osteoporosis (Odds Ratio). The predictability score was 86.36%, and ROC curve was 0.84. This study attempted to identify risk factors in female osteoporosis so as to develop a screening tool for the purposes of early diagnosis, the effective management of osteoporosis patients and to modify the progress of their disease. Further studies are needed to elaborate this tool's ability to identify contributing factors in osteoporosis as defined by diagnostic evidence predicted by Oriental Medicine Theory.
Background: Malignant transformation arising in mature cystic teratoma (MCT) is one of the most serious complications of MCT. Squamous cell carcinoma is the most common malignant change. Some clinical findings such as advanced age group and large tumor size are significant risk factors of malignant transformation. This study was conducted in order to evaluate characteristics, cell types, treatment and outcome of malignant transformation arising from dermoid cysts in our institution. Materials and Methods: A retrospective chart review was performed. General characteristics, operative data, procedure, operative finding and operative outcome were analyzed. Statistical assessment was performed with SPSS version 17.0, using mean, mode, median and percentage to describe those data. Results: During the 10 years period, 11 cases of malignant transformation from a total of 753 cases (1.46% incidence) of MCT were reviewed. Mean age of the patients was 41.2 years (SD 4.34, range 24-70). The most common presenting symptom was a palpable mass (8 cases; 72.7%). Primary surgical staging was performed in 4 patients (36.4%). Re-staging was conducted in the other 4. Complete cytoreduction was obtained in 45.5% (5 cases) and optimal surgical resection was obtained in 36.4% (4 cases). Mean tumor size was 14.1 cm. (SD 1.55, range 6-20). Squamous cell carcinoma was found in 36.4% (4 cases) and mucinous cancer in the other 4. More than half of them were stage Ia (54.5%, 6 cases). All patients whose stage more than Ia received chemotherapy (45.5%). Mean disease free survival was 5.53 years (1.32, 0.3-10). Conclusion: According to our study, the incidence of malignant transformation was consistent with previous studies. The common malignant transformation histologic types are both squamous and mucinous carcinoma which differed from previous reports. Early detection for early stage disease and optimal surgery are important for long term survival.
Purpose : This study was performed to determine the sensitivity of neonatal electroencephalography (EEG) in detecting underlying brain disease, to compare the sensitivity and specificity of EEG with those of brain ultrasonography and to determine the prognostic value of EEG for neonatal neurologic diseases. Methods : Eighty-seven newborn babies were subjected to a electroencephalographic examination for the evaluation of underlying neurological diseases and EEGs were recorded at least before three days of life. The findings of early ultrasonography performed within three days after birth were compared with those of magnetic resonance imaging(MRI) or ultrasonography after seven days of life. Results : The EEG results were more sensitive and specific than ultrasonography for the detection of neonatal brain damage. The EEG results showed 91.7% sensitivity for mild grade neurological sequelae and 100.0% sensitivity for moderate and severe-grade neurological sequelae in predicting the neurological outcome. However, early ultrasonography results showed 20.8% and 18.8% of sensitivity and specificity, respectively. Conclusion : EEG is a highly sensitive diagnostic tool for detecting neonatal brain disease and is valuable for predicting the long-term outcome of neurologic sequelae.
Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease
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v.15
no.3
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pp.118-126
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2015
Background and objectives: A deficiency of BH4 (tetrahydrobiopterin) not only causes the classical phenylketonuric phenotype, but also is the source of neurological signs and symptoms due to impaired syntheses of L-Dopa and serotonin. The treatment of BH4 deficiency usually consists of replacement with BH4 and the neurotransmitters. We performed this study to finding out long-term follow-up clinical symptoms and prognosis of BH4 deficiency. Methods: Clinical and biochemical, genetic analysis were done retrospectively from January 1999 to July 2015 in Soonchunhyang University Hospital. Results: In our study, total 207 patients were confirmed to hyperphenylalaninemia. Among them, 10 patients were BH4 deficiency. 9 patients were 6-pyruvoyl-tetrahydropterin (PTPS) deficiency and one patient was dihydropteridine reductase (DHPR) deficiency. The patients who received delayed treatment, most of our patients suffered from severe psychomotor retardation, hypotonia and seizure. c.259C>T mutation was identified most commonly in PTPS gene analysis. A patient with DHPR deficiency had a mental retardation, dystonia, seizure. His seizure semiology was dialeptic feature. His EEG showed generalized spike wave patterns. All patients had treated with tolerate L-Dopa, BH4 and 5-hydroxytryptophan. Most of the early treated patients have a good tolerance for drugs well. But some patients had neurologic symptoms, despite early detection and treatment. Conclusion: BH4 deficiency patients who had delayed treatment tend to have severe psychomotor problem and neurologic deficits.
Jae Ho Lee;Ha Young Lee;Myung Kwan Lim;Young Hye Kang
Journal of the Korean Society of Radiology
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v.83
no.6
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pp.1360-1365
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2022
Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS) is a rare, progressive, premature aging syndrome with early morbidity due to cardiovascular and cerebrovascular diseases. Clinical symptoms are very diverse, including non-specific symptoms such as growth retardation, scleroderma, alopecia, and osteoporosis, as well as hypertension and cardiovascular diseases that occur in childhood and adolescence due to accelerated vascular aging. In patients with HGPS, MR angiography is recommended for early diagnosis of asymptomatic stroke or vascular changes and to assess increased risk of cerebrovascular disease. We report the second domestic case of HGPS confirmed by genetic analysis in a 5-year-old child with typical clinical features, and the first English case report in Korea to present brain MR angiography findings.
Purpose: There are few studies that have focused on the predictors of recurrence after gastrectomy for gastric carcinoma. This study analyzed the patients who died of recurrent gastric carcinoma and we attempted to clarify the clinicopathologic factors that are associated with the timing of recurrence. Materials and Methods: From June 1992 to March 2009, 1,795 patients underwent curative gastric resection at the Department of Surgery, Hanyang University College of Medicine. Among them, 428 patients died and 311 of these patients who died of recurrent gastric carcinoma were enrolled in this study. The clinicopathologic findings were compared between the 72 patients who died within one year after curative gastrectomy (the early recurrence group) and the 92 patients who died 3 years after curative gastrectomy (the late recurrence group). Results: Compared with the late recurrence group, the early recurrence group showed an older age, a more advanced stage, a poorly differentiated type of cancer and a significantly higher tendency to have lymphatic invasion, vascular invasion and perineural invasion.Especially in the gastric cancer patients with a more advanced stage (stage III and IV), the early recurrence group was characterized by a significantly higher preoperative serum carcino embryonic antigen level, perineural invasion and a relatively small number of dissected lymph nodes. Conclusions: The clinicopathologic characteristics of recurrent gastric cancer are significantly different according to the stage of disease, and even in the same stage. For the early detection of recurrence after curative surgery, it is important to recognize the clinicopathological factors that foretell a high risk of recurrence. It is mandatory to make an individualized surveillance schedule according to the clinicopathologic factors.
Journal of the Korea Society of Computer and Information
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v.27
no.11
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pp.157-163
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2022
In this paper, we propose to develop a Bluetooth Health Device Profile (HDP)-based smartphone system to utilize it for early detection of urinary tracts diseases that occur a lot in cats. Therefore, based on Bluetooth HDP, we developed a device and mobile application system (Mycatner®) that can monitor cat activity, toilet usage, urinary disease, and health status, and evaluated its availability to monitor cat health status. The specific feature of this system is that it can measure the number of cat urination frequencies to identify abnormal conditions suspected of urinary tract diseases early, and second, it can be tested with urine test paper and shared with animal hospitals, reducing time and cost. As a result, it is evaluated that the developed device capable of wireless monitoring the urinary system health status of cats is the first in our knowledge.
Purpose: This study aimed to investigate the association between obesity and high-sensitivity C-reactive protein (hs-CRP) levels in Korean adults without cardiovascular disease (CVD). Methods: The subjects were 3,634 adults, and data were extracted from the seventh Korea National Health and Nutrition Examination Survey (KNHANES VII-3). A complex sampling design analysis was applied to reflect the stratified and clustered weights. The data were analyzed using the complex sample Rao-Scott chi-square test and multiple logistic regression analysis (in SPSS for Windows version 26.0). Obesity, according to body mass index (BMI), was defined as obesity (BMI = 25-29.9 kg/m2), high obesity (BMI = 30-34.9 kg/m2), and super-high obesity (BMI ≥ 35 kg/m2), and abdominal obesity (AO) was defined as a waist circumference (WC) ≥ 90 cm in males and WC ≥ 85 cm in females. Results: The odds ratios for moderate CVD risk (hs-CRP; 1-3 mg/dL) were 2.21, 4.16, and 7.13 in the obesity, high obesity, and super-high obesity groups, respectively, compared to the normal BMI group. The odds ratio for moderate CVD risk was 2.18 in males with AO and 1.88 in females with AO. The odds ratios for high CVD risk (hs-CRP > 3 mg/L) were 4.40 and 17.55 in the high obesity and super-high obesity groups, respectively, compared to the normal BMI group. Conclusion: This study provides evidence that early detection and prevention programs for CVD should include obesity-related interventions aiming to modulate hs-CRP.
Park, Hong-Tae;Park, Hyun-Eui;Shin, Min-Kyoung;Cho, Yong-Il;Yoo, Han Sang
Korean Journal of Veterinary Research
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v.55
no.2
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pp.89-95
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2015
Johne's disease, caused by Mycobacterium avium subsp. paratuberculosis (MAP), is one of the most widespread and economically important diseases in cattle. Current diagnostic methods are based on the detection of anti-MAP antibodies in serum or isolation of the causative agent. However, these techniques are often not applicable for cases of subclinical infection due to relatively low sensitivity. Therefore, finding new antigen candidates that strongly react with the host immune system had been attempted. To effectively detect infection during the subclinical stage, several antigen candidates were selected based on previous researches. Characteristics of the selected antigen candidates were analyzed using bioinformatics-based prediction tools. A total of nine antigens were selected (MAP0862, MAP3817c, MAP2077c, MAP0860c, MAP3954, MAP3155c, MAP1204, MAP1087, and MAP2963c) that have MAP-specific and/or high immune responses to infected animals. Using a transmembrane prediction tool, five of the nine antigen candidates were predicted to be membrane protein (MAP3817c, MAP3954, MAP3155c, MAP1087, and MAP1204). Some of the predicted protein structures identified using the I-TASSER server shared similarities with known proteins found in the Protein Data Bank database (MAP0862, MAP1204, and MAP2077c). In future studies, the characteristics and diagnostic efficiency of the selected antigen candidates will be evaluated.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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