• The Plant Pathology Journal
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• 제39권4호
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• pp.361-373
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• 2023

In plant-pathogen interactions, Magnaporthe oryzae causes blast disease on more than 50 species of 14 monocot plants, including important crops such as rice, millet, and most 15 recently wheat. M. oryzae is a model fungus for studying plant-microbe interaction, and the main source for fungal pathogenesis in the field. Here we report that MoJMJD6 is required for conidium germination and appressorium formation in M. oryzae. We obtained MoJMJD6 mutants (ΔMojmjd6) using a target gene replacement strategy. The MoJMD6 deletion mutants were delayed for conidium germination, glycogen, and lipid droplets utilization and consequently had decreased virulence. In the ΔMojmjd6 null mutants, global histone methyltransferase modifications (H3K4me3, H3K9me3, H3K27me3, and H3K36me2/3) of the genome were unaffected. Taken together, our results indicated that MoJMJD6 function as a nuclear protein which plays an important role in conidium germination and appressorium formation in the M. oryzae. Our work provides insights into MoJMJD6-mediated regulation in the early stage of pathogenesis in plant fungi.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권3호
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• pp.99-106
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• 2018

뮤코지방증 III alpha/beta는 GNPTAB 유전자의 돌연변이로 야기되는 점액(Mucolipids) 분해 능력 장애이며 상염색체 열성으로 유전된다. 이는 혈액에서 고농축의 점액을 검사하여 진단되며 유전자 검사를 통해 진단을 확인할 수 있다. 뮤코지방증 III형은 희귀하고 점진적으로 진행하는 대사장애로 증상은 3세 경에 나타나며 성장지연, 관절 경직, 관절통, 골격 이상, 심장 판막 이상, 반복되는 호흡기 감염, 평평한 얼굴과 낮은 콧대의 거친 얼굴, 지적장애 또는 학습 문제를 보인다. 본 증례는 성장 지연과 거친 얼굴을 보이는 4세, 2세 7개월 남매에서 targeted gene panel sequencing으로 [c.2715+1G>A (p.Glu906Leufs*4), c.2544del (p. Glu849Lysfs*22)] 두 개의 변이가 이형 접합체로 발견되어 뮤코지방증 III형을 진단하였으며 c.2544del 은 새로운 돌연변이로 대조군에서 발견되지 않았고 표현형과 연관성 고려 시 pathogenic variant로 해석된다. 이와 같이 GNPTAB 유전자에서 새로운 돌연변이가 확인되어 뮤코지방증 III형 남매 증례를 보고하는 바이다. 본 증례처럼 최근 분자유전학적 기술이 발달함에 따라 조기 진단이 가능해지고 진단 후 Case 1 환자에서와 같이 치료를 위하여 pamidronate 투약 가능하나, 이와 같은 보조적 치료 외에도 조기 진단을 받은 뮤코지방증 환자들을 위한 근본적인 치료법 개발을 위한 노력이 필요하다.

• 대한의생명과학회지
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• 제13권4호
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• pp.251-261
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• 2007

A myofiber of skeletal muscle is composed of myofibrils, sarcolemma (plasma membrane), and constameres, which anchor the myofibrils to the sarcolemma. Achvillin is a recently identified F-actin binding muscle protein, co-isolates with dystrophin and caveolin-3 in low-density sarcolemma of striated muscle, and colocalizes with dystrophin at costameres, the specialized adhesion sites in muscle. Archvillin also binds to nebulin and localizes at myofibrillar Z-discs, the lateral boundaries of the sarcomere in muscle. However other roles of archvillin on the dynamics of myofibrillogenesis remain to be defined. The goal of this study is, by using siRNA-mediated gene silencing technique, to investigate the effect of archvillin on the dynamics of myofibrillogenesis in cell culture of a mouse skeletal myogenic cell line (C2C12), where presumptive myoblasts withdraw from the cell cycle, fuse, undergo de novo myofibrillogenesis, and differentiate into mature myotubes. The roles of archvillin in the assembly and maintenance of myofibril and during the progression of myofibrillogenesis induced in skeletal myoblast following gene silencing in the cell culture were investigated. Fluorescence microscopy demonstrated that the distribution of archvillin was changed along the course of myofibril assembly with nebulin, vinculin and F-actin and then located at Z-lines with nebulin. Fluorescence microscopy demonstrated that knockdown of mouse archvillin expression led to an impaired assembly of new myofibrillar clusters and delayed fusion and myofibrillogenesis although the mouse archvillin siRNA did not affect those expressions of archvillin binding proteins, such as nebulin and F-actin. This result is corresponded with that of RT-PCR and western blots. When the perturbed archvillin was rescued by co-transfection with GFP or Red tagged human archvillin construct, the inhibited cell fusion and myotube formation was recovered. By using siRNA technique, archvillin was found to be involved in early stage of myofibrillogenesis. Therefore, the current data suggest the idea that archvillin plays critical roles on cell fusion and dynamic myofibril assembly.

• 한국작물학회:학술대회논문집
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• 한국작물학회 2017년도 9th Asian Crop Science Association conference
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• pp.98-98
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• 2017

Leaf senescence is the process of aging in plants. Chlorophyll degradation during leaf senescence has the important role translocating nutrients from leaves to storage organs. The functional stay-green with slow leaf yellowing and photosynthesis activity maintenance has been considered one of strategy for increasing crop productivity. Here, we have identified two QTLs on chromosome 9 and 10 for leaf senescence with chlorophyll content of RIL population derived from a cross between Hanareum 2, early leaf senescence Indica-type variety, and Unkwang, delayed leaf senescence Japonica variety. Among these QTLs, we chose qPLS1 QTL on chromosome 9 for further study. qPLS1 was found to explain 14.4% of the total phenotypic variation with 11.2 of LOD score. Through fine-mapping approach, qPLS1 QTL locus was narrowed down to about 25kb in the marker interval between In/del-4-7-9 and In/del-5-9-4. There are 3 genes existed within 25kb of qPLS1 locus: LOC_Os09g36200, LOC_Os09g36210, and LOC_Os09g36220. Among these genes, transcript level of LOC_Os09g36200 was increased during the leaf senescence stage and the expression level of LOC_Os09g36200 in Indica was higher than in Japonica. Finally, we chose LOC_Os09g36200 as candidate gene and renamed it as OsPLS1-In and OsPLS1-Jp from Indica- and Japonica-type rice, respectively. OsPLS1-In and OsPLS1-Jp overexpressing transgenic plants showed both early leaf senescence phenotype. These results indicate that OsPLS1 functions in chlorophyll degradation and the difference of expression level of OsPLS1 cause the difference of leaf senescence between Indica and Japonica in rice.

• 한국발생생물학회지:발생과생식
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• 제11권3호
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• pp.179-185
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• 2007

Estrogen과 estrogenic endocrine disrupting chemicals(EDCs)는 주로 스테로이드 수용체와 작용하여 다양한 표적 단백질 유전자의 전사를 조절한다. 구조적으로 estrogen 수용체와 유사한 estrogen 수용체형 수용체(estrogen receptorrelated receptor, ERR)는 포유동물에서 배발생 후기에 외배엽 형성과 관련되어 있다고 알려진 고아핵수용체(orphan nuclear receptor)이다. 본 연구에서는 해양무척추동물인 둥근성게(Strongylocentrotus nudus)의 발생배를 재료로 estradiol-$17{\beta}(E_2)$과 EDCs의 일종인 nonylphenol(NP)이 발생과정의 형태학적 변화와 $ERR{\beta}$ like 1의 mRNA발현에 미치는 영향을 조사하였다. $E_2$와 NP가 처리된 발생배는 발생속도가 지연되었으며, 초기 유생기에 가까운 후기배의 비정상적인 발달형태가 관찰되었다. 수정란부터 초기 유생기까지 측정한 결과, 이들 화학물질에 의해 $ERR{\beta}$ like 1 mRNA는 포배기에 급격히 감소하는 패턴을 보였다. 이상의 결과는 둥근성게의 초기 배가 $E_2$와 NP에 의해 비정상적으로 발생되며, $ERR{\beta}$ like 1의 감소가 이 비정상적 배발생과 관련되어 있음을 시사한다.

• 대한소아치과학회지
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• 제30권2호
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• pp.217-228
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• 2003

뇌와 두개골의 조화로운 성장 발육은 성장 중인 두개골과 이 뼈들을 연결하는 두개봉합부들 그리고 발육중인 뇌사이의 일련의 상호작용에 의해 이루어진다. 두개봉합부의 조기융합으로 알려진 craniosynostosis는 이러한 상호균형적인 관계가 파괴될 때 야기될 수 있다. Bone morphogenetic protein의 하나인 Bmp2는 골 각각의 형태와 골격의 상대적인 비례성을 조절하는데 관여하고 있으며, Bmp의 하부 유전자로 알려져 있는 Msx2 homeobox 유전자의 돌연변이는 Boston-type craniosynostosis를 야기한다 이와 함께 Dlx5 homozygote mutant mouse의 표현형은 두개골 골화의 지연을 포함한 다양한 두개안면의 이상을 나타낸다. 이러한 사실들은 Bmp2, Msx2, Dlx5 유전자들이 두개봉합부의 형태발생과정에 중요하게 작용할 수 있음을 시사하고 있다. Mouse 두개봉합부의 초기형태발생과정에 위 유전자들의 기능을 알아보기 위해, 태생기 동안의 시상봉합부에서의 Bmp2, Msx2, Dlx5 유전자들의 발현양상을 in situ hybridization 방법을 이용하여 분석하였다. Bmp2 mRNA는 osteogenic front에서 강하게 발현되었으며, parietal bone의 골막에서도 관찰되었다. Msx2 mRNA는 시상봉합부의 미분화 간엽조직에서 강하게 발현되었으며, osteogenie front 및 dura mater에서도 관찰되었다. Dlx5 mRNA는 osteogenic front와 parietal bone에서 강하게 발현되었다. 두개봉합부에서의 Bmp signaling의 역할을 알아보기 위해 태생 15.5일 mouse의 두개골을 이용하여 in vitro 실험을 시행하였다. Bmp2-soaked beads를 osteogenic fronts에 올려놓고 48시간 기관배양한 결과 BSA 대조군에 비해 Bmp2 beads 주위 조직의 두께와 세포수가 증가하였으며 Msx2와 Dlx5 유전자들의 발현을 유도하였다. 그러나 FGF2 beads주위로는 이들 유전자들의 발현이 관찰되지 않았다. 이러한 결과들을 종합해 볼 때, Bmp2 유전자는 두개골 성장과 두개봉합부의 초기 형태발생을 조절하는데 중요한 역할을 담당하고 있으며, Bmp signaling은 Msx2, Dlx5 유전자들을 조절함으로써 두개골의 골화와 두개봉합부의 유지에 관여하고 있음을 제시해 주고 있다.

• 한국작물학회지
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• 제15권
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• pp.1-31
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• 1974

소맥의 조숙품종육성을 위하여는 춘파성품종의 조숙인자를 추파성품종에 도입하는 것이 중요한 과제이므로 춘추파성 소맥품종의 일장과 온도조건에 따른 출수반응 및 출수기를 지배하는 생리적 요인의 구명과 출수기의 유전에 관한 지견을 얻고저 본실험을 실시하였다. 수원 작물시험장 전작포장 및 온실에서 1970년부터 조숙품종 Yecora F70, 중숙품종 수계 169호, 육성 003 만숙품종 장광, Bezostaia, Sturdy, Blueboy 등 8개품종을 상호교배하여 1972년부터 1973년에 온실 및 초자실을 이용하여 양친과 Diallel cross F$_1$을 고온장일, 고온단일, 저온장일, 저온단일의 4처리조건 및 포장조건에서 3조합의 F$_1$, F$_2$, BC$_1$, BC$_2$ 및 양친들은 고온단일조건에서 F$_1$, F$_2$ 9조합 및 그 양친은 포장에서 각각 재배 실험하였다. 그 결과를 요약하면 다음과 같다. 1. 춘화 처리후의 주요엽수는 일장 및 온도조건에 관계없이 일정하였으나 주간의 출엽속도에만 영향을 주었으며 춘파성품종은 추파성품종보다 주간엽수가 적었다. 2. 지엽전개일수의 일장 및 온도반응은 출수속도에 의하여 결정되며 일장과 온도에 따른 출엽속도의 차이는 하위엽보다 상위엽에서 컸다. 3. 춘화처리후의 출수기에 대한 생리적 요인은 일장반응과 순수조만생이며, 출수일수의 품종간 변이는 고온단일에서 가장 크고 포장조건에서 가장 적었으며 고온장일, 저온장일, 저온단일을 비슷하였다. 4. 일장차이에 의한 출수일수의 품종간 반응은 장광, Parker가 크고, Yecora F70, 수계 169 호 등 기타 품종들은 비교적 적었으며, 장광, Parker는 단일이 의하여 출수일수가 크게 지연되는 감광성 품종이었다. 5. 일장반응은 온도의 영향을 크게 받고 출수일수의 품종간차이는 저온일 빼보다 고온일 때 현저히 나타났다. 6. 온도차이에 의한 출수일수의 품종간 반응은 비슷하였으며, 어떠한 품종이라도 고온에 의하여 출수가 촉진되고 저온에 의해서 지연되었다.7. 출수일수에 대한 유전은 일장 및 온도조건이 변하여도 조숙은 만숙에 대하여 부분우성이었으며, 우성의 정도는 단일에서 크고 장일에서 적었다. 8. 고온장일조건에서 출수일수의 품종간 차이는 수수조만성의 차이라고 할 수 있으며, 춘파성품종인 Yecora F70은 추파성품종에 대하여 우성정도가 컸고 추파성품종간에는 우성정도가 없거나 적었다. 이때의 유효 우성 유전자수는 1쌍의 대립유전자에 의해서 지배되나 다소의 미동유전자가 관여되었다. 9. 출수일수에 관여하는 비감광성은 감광성에 대하여 우성단인자차에 의하여 지배되었고 저온조건에서는 단일감응성의 발현정도가 둔화 또는 억제되었다. 10. 순수 조만성과 단일감응성은 모두 조숙이 만숙에 대하여 부분우성으로 표현되었다. 11. 출수기에 관여하는 감온성의 품종간반응은 대립유전자 및 비대립유전자의 지배를 받으며 같은 대립유전자를 가진 품종군에서는 비감온성이 감온성에 대하여 우성으로 표현되나 일장 및 순수 조만성보다는 그 정도가 미미하다. 12. 장광과 수계 169호 사이에는 감광성에 관여하는 1쌍의 대립인자 ee와 EE에 의하여 조만이 결정되었고, 장광과 Yecora F70사이에는 ee, enen과 EE, EnEn의 2쌍의 대립인자에 의하여 지배된다고 추정되었다. 이때 EE와 EnEn는 조숙방향에 상가적으로 작용하여 단일조건하에서는 EE의 효과가 EnEn의 효과보다 크다. 장일 조건하에서는 EE의 효과는 나타나지 않고 EnEn효과만 발현된다. En과 en 사이에 우열관계는 E와 e 사이보다 적고 상가적 작용을 하고 있다고 본다. 13. 본 실험의 포장조건에서는 2개정도의 우성주동유전자를 가정할 수 있으나 생육초기의 저온단일과 생육후기의 고온장일의 영향으로 2개의 우성유전자 표현이 불확실하며 F$_2$분리에 있어서는 일장 및 온도의 영향과 미동유전자의 영향으로 연속변이를 하였다. 14. 출수일수의 유전력은 0.51-0.72로서 어느 조건에서나 높은 경향으로 초기세대의 선발효과가 큰 것으로 인정되었으며, 환경에 의하여 다소의 차이가 있어 장일보다는 단일에서 유전력이 컸고, 저온보다는 고온에서 큰 경향이었다. 또한 감광성의 유전력은 0.86-0.76으로 컸으나 온도효과의 유전력은 적었다. 15. 출수기가 빨라지므로서 1수입수, 천입중, 수량이 낮아지는 상관관계를 보여 조숙다수성 품종선발이 어렵다는 결과를 보였으나 수수와는 부의 상관(유의성은 없음)을 보여 조숙품종으로서 수수형 품종을 선발하면 수량을 올릴수 있는 약간의 가능성도 보였다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제80권1호
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• pp.77-82
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• 2017

Background: Delayed hypersensitivity plays a large role in the pathogenesis of tuberculous pleural effusion (TPE). Macrophages infected with live Mycobacterium tuberculosis (MTB) increase the levels of adenosine deaminase2 (ADA2) in the pleural fluid of TPE patients. However, it is as yet unclear whether ADA2 can be produced by macrophages when challenged with MTB antigens alone. This study therefore evaluated the levels of ADA2 mRNA expression, using monocyte-derived macrophages (MDMs) stimulated with MTB antigens. Methods: Purified monocytes from the peripheral blood mononuclear cells of healthy volunteers were differentiated into macrophages using granulocyte-macrophage colony-stimulating factor (GM-CSF) or macrophage colony-stimulating factor (M-CSF). The MDMs were stimulated with early secretory antigenic target protein 6 (ESAT6) and culture filtrate protein 10 (CFP10). The mRNA expression levels for the cat eye syndrome chromosome region, candidate 1 (CECR1) gene encoding ADA2 were then measured. Results: CECR1 mRNA expression levels were significantly higher in MDMs stimulated with ESAT6 and CFP10, than in the unstimulated MDMs. When stimulated with ESAT6, M-CSF-treated MDMs showed more pronounced CECR1 mRNA expression than GM-CSF-treated MDMs. Interferon-${\gamma}$ decreased the ESAT6- and CFP10-induced CECR1 mRNA expression in MDMs. CECR1 mRNA expression levels were positively correlated with mRNA expression of tumor necrosis factor ${\alpha}$ and interleukin 10, respectively. Conclusion: ADA2 mRNA expression increased when MDMs were stimulated with MTB antigens alone. This partly indicates that pleural fluid ADA levels could increase in patients with culture-negative TPE. Our results may be helpful in improving the understanding of TPE pathogenesis.

• 대한장애인치과학회지
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• 제4권2호
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• pp.82-87
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• 2008

경희대학교 치과병원 소아치과에 내원한 3명의 환자는 외할어버지를 통해 격세 유전된 가족력을 가지고 있으며 임상 및 방사선 검사에서 관찰되는 특징들을 바탕으로 쇄골두개 이형성증으로 진단되었으나 쇄골의 기능과 형태적인 면에서 큰 변화는 나타나지 않았다. 쇄골두개 이형성증으로 인한 증상들은 환자마다 다양한 정도로 나타나므로 이 질환으로 인한 여러 가지 골격적 변화 및 특징들에 관한 기본적 지식을 가지는 것이 필요하며 비슷한 골격적 특징을 나타내는 다른 질환과의 감별진단도 필요하다. 더욱 정확한 진단을 위해서는 유전자검사 하는 것이 추천된다. 쇄골두개 이형성증 환자를 치료할 경우 기능적, 심미적으로 원만한 치료 결과를 위하여 적절한 시기에 과잉치를 발치 한 후 공간유지장치를 사용해야 하며 보철치료 및 교정치료 하는 것이 필요하다. 이를 위해 환자의 협조도와 더불어 여러 분야의 협진적 치료가 필요하다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제57권3호
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• pp.140-148
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• 2014

Purpose: Lowe syndrome is a rare, X-linked recessive disorder caused by mutations in the OCRL gene. It involves multiple anatomic systems, particularly the eyes, central nervous system, and kidneys, and leads to profound growth failure and global developmental delay. This study evaluated the clinical and genetic characteristics of Korean patients with Lowe syndrome. Methods: The clinical findings and results of genetic studies were reviewed for 12 male patients diagnosed with Lowe syndrome at a single medical institution. Results: The mean age of the patients at presentation was 2.2 months (range, 0-4 months), although the diagnosis was delayed by a mean of 2.8 years (range, 0-9.7 years). The mean follow-up period was 9.0 years (range, 0.6-16.7 years). Nine mutations in OCRL were identified in 11 patients (92%), with three novel mutations. The main presentation was congenital cataract in both eyes necessitating early cataract removal in the 11 patients with impaired visual acuity. Profound short stature and developmental delay were observed in all patients, and seizures occurred in 50% of the patients. All patients suffered from proximal renal tubular dysfunction, and one patient developed chronic renal failure. Other manifestations included pathologic fracture (50%), cutaneous cysts (42%), and cryptorchidism (42%). However, there was no bleeding tendency, and none of the patients died during the study period. Conclusion: This study describes the clinical and genetic characteristics of Korean patients with Lowe syndrome. The observations are helpful for understanding the natural courses of Lowe syndrome and for appropriate genetic counseling.