Journal of mucopolysaccharidosis and rare diseases
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제5권1호
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pp.34-38
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2021
Prader-Willi syndrome is a complicated genetic disorder caused by a mutation on chromosome 15q11-13. The disease results in morbid obesity due to hyperphagia, growth disturbance, multiple endocrine problems from hypopituitarism, developmental delay, and cognitive or behavioral problems. Recombinant human growth hormone has been used to improve body composition and muscle mass, which plays a main role in treating patients with Prader-Willi syndrome. We describe previous studies showing the efficacy and safety of growth hormone treatment in children with Prader-Willi syndrome and provide treatment guidelines. Growth hormone therapy could be beneficial for children with Prader-Willi syndrome and improve their quality of life.
β-ureidopropionase (β-UP) is an enzyme that catalyzes the final step in the pyrimidine degradation pathway, which converts β-ureidopropionate and β-ureidoisobutyrate into β-alanine and β-aminoisobutyrate, respectively. β-UP deficiency (UPB1D; OMIM # 613161) is an extremely rare autosomal recessive inborn error disease caused by a mutation in the UPB1 gene on chromosome 22q11. To date, approximately 40 cases of UPB1D have been reported worldwide, including one case in Korea. The clinical manifestations of patients with UPB1D are known to be diverse, with a very wide range of manifestations being previously reported; these manifestations include completely asymptomatic, urogenital and colorectal anomalies, or severe neurological involvement, including global developmental delay, microcephaly, early onset psychomotor retardation with dysmorphic features, epilepsy, optic atrophy, retinitis pigmentosa, severely delayed myelination, and cerebellar hypoplasia. Currently, diagnosis of UPB1D is challenging as neurological manifestations, MRI abnormalities, and biochemical analysis for pyrimidine metabolites in the urine, plasma, and cerebrospinal fluid also need to be confirmed by UPB1 gene mutations. Overall, treatment of patients with UPB1D is palliative as there is still no definitive curative treatment available.
In a patient with blunt abdominal trauma with small bowel injury, early diagnosis is clinically challenging due to unclear clinical symptoms and signs in the early stage of an injury. On the other hand, a delay of diagnosis of bowel disruption may lead to increased complication and mortality. The diagnostic laparoscopy is very useful for the evaluation of the small bowel injury. Laparoscopy can reduce unnecessary open surgery in a patient with blunt abdominal trauma with subtle symptoms and imprecise findings on abdominal computed tomography. Also it can prevent delay of treatment and be converted immediately to open surgery as soon as bowel damage is revealed. Furthermore, extracorporeal repair of small bowel via mini-laparotomy after a single incision diagnostic laparoscopy in a patient with traumatic small bowel perforation was a feasible and safe alternative to conventional laparoscopy. We are pleased to introduce successfully treated cases by extracorporeal repair of small bowel via mini-laparotomy after a single incision diagnostic laparoscopy in a patient with small bowel perforation after blunt trauma.
This paper deals with numerical treatment of singularly perturbed differential equations involving small delays. The highest order derivative in the equation is multiplied by a perturbation parameter 𝜀 taking arbitrary values in the interval (0, 1]. For small 𝜀, the problem involves a boundary layer of width O(𝜀), where the solution changes by a finite value, while its derivative grows unboundedly as 𝜀 tends to zero. The considered problem contains delay on the convection and reaction terms. The terms with the delays are approximated using Taylor series approximations resulting to asymptotically equivalent singularly perturbed BVPs. Inducing exponential fitting factor for the term containing the singular perturbation parameter and using central finite difference for the derivative terms, numerical scheme is developed. The stability and uniform convergence of difference schemes are studied. Using a priori estimates we show the convergence of the scheme in maximum norm. The scheme converges with second order of convergence for the case 𝜀 = O(N-1) and for the case 𝜀 ≪ N-1, the scheme converge uniformly with first order of convergence, where N is number of mesh intervals in the domain discretization. We compare the accuracy of the developed scheme with the results in the literature. It is found that the proposed scheme gives accurate result than the one in the literatures.
Urinary tract infection (UTI), the most common bacterial disease in childhood, is frequently associated with urinary tract anomalies (15-50%) and can induce renal scarring, which is a cause of hypertension and chronic kidney disease. Despite the high risk of renal scarring in infancy, the diagnosis may be delayed due to its nonspecific presenting symptoms; moreover, over-diagnosis is frequent due to the contamination of urine samples. The delay in diagnosis and treatment may induce sepsis or renal scar, while over-diagnosis is responsible for unnecessary antibiotic treatment and costly urinary imaging studies. UTI guidelines have been ever-changing for the past three decades, but some controversial issues remain. This article is a revision of the previous KSPN (Korean Society of Pediatric Nephrology) guideline and addresses the recent controversies concerning childhood UTI.
This study was undertaken to examine the effect of salting in 10% salt solution added 2% calcium chloride on the kimchi fermentation. The addition of calcium chloride extended edible periods of the Kimchi to 4~5 days and increased relatively the hardness of Chinese Cabbage. In the addition of calcium chloride, the activities of amylase and $\beta$ -galactosidase were not high during all periods fermentation. Polygalacturonase and protease activities were low 2~21%, 2~26% all periods fermentation, respectively. There were significant correlations between the delay of ripeness and decreasing enzyme activation. The amount of free amino acid by the treatment with calcium chloride was decreased of 10~16% at the late of fermentation than that of control. the treatment with calcium chloride of the Kimchi was increased hardness, but decreased cohesiveness and gumminess was during all periods fermentation. the adhesiveness was increased at the early of fermentation but decreased at the late of fermentation.
Purpose: This research was done to identify the hospital arrival rate and factors related to prehospital delay in arriving at an emergency medical center within the golden time after symptom onset in patients with acute myocardial infarction (AMI). Methods: Data used in the research was from the National Emergency Department Information System of the National Emergency Medical Center which reported that in 2014, 9,611 patients went to emergency medical centers for acute myocardial infarction. Prehospital time is the time from onset to arrival at an emergency medical center and is analyzed by subdividing arrival and delay based on golden time of 2 hour. Results: After onset of acute myocardial infarction, arrival rate to emergency medical centers within the golden time was 44.0%(4,233), and factors related to prehospital delay were gender, age, region of residence, symptoms, path to hospital visit, and method of transportation. Conclusion: Results of this study show that in 2014 more than half of AMI patients arrive at emergency medical centers after the golden time for proper treatment of AMI. In order to reduce prehospital delay, new policy that reflects factors influencing prehospital delay should be developed. Especially, public campaigns and education to provide information on AMI initial symptoms and to enhance utilizing EMS to get to the emergency medical center directly should be implemented for patients and/or caregivers.
This study was carried out to investigate the effects of seeding dates on the yield and feed value of whole-crop barley cultivated in paddy soil. The field experiment was conceived as a randomized block design performed in triplicate with seeding dates of Oct. 19 (T1 as treatment 1), Oct. 26 (T2 as treatment 2), Nov. 2 (T3 as treatment 3), Nov. 9 (T4 as treatment 4), and Nov. 16 (T5 as treatment 5) as treatments. The barley grown in all treatments was harvested on May 21 of the following year. Plant length, fresh yield, dry matter yield, and total digestible nutrient (TDN) yield were higher (p < 0.05) in barley with early seeding dates, whereas crude protein and ether extract were higher (p < 0.05) with late seeding dates. Crude fiber and neutral detergent fiber were highest in the T3 treatment and lowest in the T1 treatment. There was no significant difference between acid detergent fiber and TDN among the different seeding dates. Total mineral contents were higher in the order T1 > T2 > T3 > T4 > T5 (p < 0.05), whereas the total amino acid content increased significantly (p < 0.05) with a delay in seeding date. Free sugar contents (fructose, glucose, and sucrose) were higher with early seeding dates (p < 0.05). Collectively, the results obtained in this study indicate that it is favorable to seed soon after harvesting rice to increase dry matter and TDN yields and mineral and free sugar contents of whole-crop barley in the midlands of Korea.
수도품종들의 저온에 대한 생리생태적 반응특성을 구명하여 내냉성 품종육성과 냉해를 경감 수 있는 재배법개선기술을 확립하고저 1975년부터 1980년에 걸처서, 유일형과 일본형 및 인도형 품종들을 공시하여 그들의 생육시기별 시비조건별 저온반응의 특성을 검토하기 위하여 저온처리를 작물시험장 인공기상실에서 그러고 저수온처리에 관한 시험을 작물시험장 춘천출장소 냉수시험지에서 수행한 바 그 결과를 요약하면 다음과 같다. 1. 15\circ_C 저온하에서 70% 이상의 실용적 발아율 얻을 수 있는 기간은 일본형품종들은 15\circ_C에서 10 일간, 통일형품종들은 15 일간이었다. 통일형품종들의 저온발아성 검정은 저온에서 장기간 실시하는 것 보다 16\circ_C에서 6일간 치상하는 것이 적당하였다. 2. 유묘의 저온저항성은 3.0~3.5 엽기묘가 가장 낮고 묘영이 진전됨에 따라 점차 높아켰으며 3엽기와 6엽기의 저온저항성간에 는 고도의 정상관을 보였다. 3. 주ㆍ야 15~10\circ_C온도에서는 일본형 및 통일형 품종 모두 42일 처리정도에서 식물체가 고사하고 20~15\circ_C에서는 일본형 품종은 분벽이 잘 이루어지나 통일형품종은 약관 억제되며 25~15\circ_C에서는 양품종군 모두 분벽이 촉진되었다. 그러나 초장신장 속도는 저온일 수록 저하되었다. 4. 이삭의 지경 및 영화분화는 출수전 30일부터 출수기까지 주ㆍ야 25~20\circ_C처리와 30~25\circ_C 처리시에는 모든 품종에서 잘 이루어졌으나 20~15\circ_C 처리구에서는 통일형품종은 지경 및 영화 분화수화수가 전자에 비하여 감소하였고 일본형품종은 큰 차이가 없었으나 이삭의 추출은 억제되었다. 5. 저기온에 의한 출종지연은 감수분열기에 저온처리한 것이 분얼최성기에 저온처리한 것 보다도 1~3일 이 지연되였으며 같은 시기에서는 저온처리 일수가 길수록 출수지연도가 컸다. 6. 벼 생육기간별로 17\circ_C냉수를 10일간 처리한 경우에 출수지연도는 분얼기 > 감수분열기 > 수잉기의 순이였고 품종별로는 수원26004 > 수원23005 > Lengkwang의 순이있다 냉수처리에 의한 출수지연도는 간장단축률 및 불임율과 유의한 정의 상관을 보였다. 7. 감수분열기의 저기온(15\circ_C)과 고기온(25\circ_C)처리는 고기온(25\circ_C)과 저기온(17\circ_C) 처리보다 간장단축율이 켰으며 이삭 추출도도 낮았고 장간종인 Lengkwang은 단간종인 수원26004에 비하여 저기온에서의 간장단축율이 낮은 경향이었다 이삭 추출도는 출수기에 저온처리를 하였을 때 가장 낮았으며 통일형품종은 일본형품종보다 이삭 추출도가 현저히 낮았고 저온에 의하여 간장단축도 심한 품종은 이삭 추출도도 매우 낮았으며 이들 간에는 고도의 유의한 정의 상관이 있었다. 8. 분벽기의 냉수처리는 수수를 증대시키고 감수분열기의 냉수처리는 수수를 감소시켰다. 생육시기별로 냉수처리시기가 빠를수록 간장단축율이 크고 이삭 추출도도 낮아졌다. 9. 감수분열기의 17\circ_C 저온처리에 의한 불임유발은 3일간 처리로서는 크게 나타나지 않으나 9 일간처리에서는 심하게 나타났으며 수원26004와 밀양4002가 저온처리에서 불임율이 가장 낮았다. 저온처리가 임실장해를 가장 크게 유발한 것은 출수전 15일부터 출수전 5일까지 사이의 처리였으며 일본형인 진흥은 통일형인 통일, 수원26004보다 임실장해가 현저히 적었다. 그러나 감수분열기의 저온처리에 의한 임실장해정도와 출수기의 저온처리에 의한 임실장해정도간에는 유의한 정의 상관을 보였으며 또한 저온에 의하여 이삭 추출도가 낮거나 간장단축율이 큰 품종은 임실율도 떨어지는 경향이었다. 10. 냉수처리에 의한 임실장해는 감수분열기처리(엽이간장-15~10cm)에서 가장 크고 품종별로는 수원26004, 조생통일 > 농백, Towada > 저온저항성이 강한 Lengkwang순이었다. 냉수처리시의 수심과 유수의 위치는 임실비율과 매우 밀접한 관계가 있으며 수심이 20~40cm로서 유수의 위치가 물속에 있면 수원26004는 불임율이 높았고 유수의 위치가 물위에 있었던 Lengkwang은 불임율이 낮았다. 11. 수전기에 3 일간 15\circ_C의 저온처리를 한 경우 등숙에 큰 영향이 없었으나 6 일간 처리한 경우에는 수원287호와 수원 26004만이 60% 이하의 임실율을 보였으며 9 일간 처리한 경우에는 모든 품종에서 임실율이 60^ 이하로 떨어겼다. 그러나 출수 10일 후부터 17\circ_C로 20일간 처리한 경우에는 등숙장해가 크지 않았다. 12. 질소, 인산, 가리, 칼슘, 마그네지움 및 아연등의 양분흡수는 19$^{\circ}C$$\pm$ 5보다 $25^{\circ}C$$\pm$ 5에서 흡수가 증대되었으나 망간은 반대로 평균 25\circ_C보다 19$^{\circ}C$에서 흡수가 더욱 많았다. 13. 냉수답에서 질소, 인산, 규산 및 퇴비시용은 분벽 및 수수를 증가시키고 임실율을 향상시키며 수량을 증대시켰다.
Delayed onset muscle soreness (DOMS) is a painful condition that arises from exercise-induced muscle damage after unaccustomed physical activities. Various therapeutic interventions have been applied to reduce the intensity and duration of DOMS-related symptoms. Recently, pulsed electromagnetic field (PEMF) intervention has been introduced as an alternative noninvasive treatment for DOMS. This randomized, double-blind, placebo-controlled experiment was conducted to examine the effects of PEMF therapy on DOMS in elbow flexors at 24, 48, and 72 hours after the experimental DOMS induction. Thirty healthy volunteers ($23{\pm}2.4$ yrs, $175{\pm}5.7$ cm, and $74{\pm}7.8$ kg) participated in this study. Each was randomly assigned to a PEMF or placebo group. On the first day, DOMS was induced in the elbow flexors by repeated isokinetic motions at low ($60^{\circ}/s$) and fast ($120^{\circ}/s$) speeds in all subjects. Thereafter, the PEMF group received 15-min daily treatment with a PEMF device. The placebo group received sham treatment of the same duration. Overall, PEMF application was more effective than the sham treatment in reducing the physiological symptoms associated with the DOMS including perceived soreness, median frequency, and electromechanical delay of the surface electromyography. In addition, median frequency and isokinetic peak torque of the PEMF group recovered to the pre-DOMS induction level earlier than the placebo group. In conclusion, this study suggests that PEMF can be applied as a new recovery strategy in reducing DOMS symptoms. Further experiments are required to examine the effect of the PEMF treatment on different types of exercise conditions and to determine the optimal treatment dosage and duration in a real clinical setting.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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