• 대한안과학회지
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• 제58권4호
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• pp.380-386
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• 2017

목적: COL8A2 유전자 돌연변이 유무에 따라 푹스이상증 환자들의 임상적 특징 및 예후에 차이가 있는지 비교해 보고자 하였다. 대상과 방법: 1996년부터 2015년까지 푹스이상증으로 처음 진단 받은 환자 81명(162안)을 COL8A2 유전자 돌연변이 유무에 따라 두 군으로 나누었다. 두 군에 대하여 환자의 성별, 진단 시 나이, 가족력 유무, 당뇨의 유무, 기상 시 시력저하 증상의 유무, 시간경과에 따른 각막두께와 각막내피세포 수의 변화, 각막이식 여부 및 이식 수술 전 상태에 대하여 후향적으로 비교 분석하였다. 결과: 대상자 81명 중 COL8A2 유전자 돌연변이는 12명에서 관찰되었다. 유전자 돌연변이가 있는 군에서 가족력, 당뇨 및 기상 시 시력저하 증상이 유의하게 더 많았다(p=0.021, p=0.024, p=0.044, respectively). 또한, 유전자 돌연변이가 있는 군에서 처음 진단 시 각막두께가 유의하게 더 두꺼웠으며 각막내피세포 수가 유의하게 더 적었고(p=0.020, p=0.005, respectively), 돌연변이가 있을 때 한 환자에서 양안 사이의 각막두께 및 각막내피세포 수의 차이가 더 적었다(p=0.043, p=0.022, respectively). 5년간 경과관찰 하던 중 유전자 돌연변이가 있는 군에서 60.0%, 없는 군에서 19.2%가 각막이식을 받아 유의한 차이를 보였다(p=0.014). 결론: COL8A2 유전자 돌연변이 검사를 통하여 초기에 양안성으로 진행 여부 및 각막이식이 필요할 가능성 등의 예후를 예측할 수 있다.

• Journal of Veterinary Science
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• 제24권5호
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• pp.66.1-66.7
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• 2023

Two dogs presented with bilateral pattern-forming corneal opacity. Treatment with topical immunosuppressants was initiated after a complete ophthalmic examination. The response to treatment was assessed by analyzing serial images using slit-lamp biomicroscopy and spectral domain optical coherence tomography (SD-OCT). Both dogs responded to topical immunosuppressants; however, the lesions recurred once the treatment was abated or withdrawn. The most effective immunosuppressant in both dogs was 0.03% tacrolimus ointment. Early and continuous treatment with topical immunosuppressants may be necessary to improve corneal clarity and prevent scarring. SD-OCT could provide useful structural information regarding presumed immune-mediated keratitis and aid in monitoring treatment response.

• EDISON SW 활용 경진대회 논문집
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• 제4회(2015년)
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• pp.70-75
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• 2015

Fasciclin 1 (FAS1) is an extracellular protein whose aggregation in cornea leads to visual impairment. While a number of FAS1 mutants have been studied that exhibit enhanced/decreased aggregation propensity, no structural information has been provided so far that is associated with distinct aggregation potential. In this study, we have investigated the structural and thermodynamic characteristics of the wild-type FAS1 and its two mutants, R555Q and R555W, by using molecular dynamics simulations and three-dimensional reference interaction site model (3D-RISM) theory. We find that the hydrophobic solvent accessible surface area increases due to hydrophobic core repacking in the C-terminus caused by the mutation. We also find that the solvation free energy of the mutants increases due to the enhanced non-native H-bonding. These structural and thermodynamic changes upon mutation contribute to understand the aggregation of these mutants.

• 대한수의학회지
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• 제53권2호
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• pp.133-136
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• 2013

To report multiple congenital ocular defects in a Bedlington terrier dog aged 2.5 months with blindness. Routine ophthalmic examinations were performed for the clinical signs. Menace responses and cotton ball test were absent in both eyes (OU), but pupillary light reflexes were normal in OU. Slit lamp biomicroscopy reveled corneal dystrophy, posterior subcapsular cataract, microphthalmia in OU and lenticular coloboma in the right eye. In indirect ophthalmoscopy and ultrasonography, retinal detachment and posterior lenticonus were shown in OU. It is the first report of lenticular coloboma and posterior lenticonus in a Bedlington terrier dog.

• Annals of Clinical Neurophysiology
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• 제24권2호
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• pp.90-92
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• 2022

AGel amyloidosis is an autosomal dominantly inherited disease caused by a GSN mutation, and affected patients typically present with the clinical triad of corneal lattice dystrophy, progressive cranial neuropathy, and cutis laxa. We report a Korean family with AGel amyloidosis with predominant manifestations of facial and bulbar muscle weakness. Whole-exome sequencing revealed a common missense mutation (p.Asp214Tyr) in GSN. This case strongly suggests that AGel amyloidosis should be considered when a patient presents with progressive facial and bulbar palsies.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제37권2호
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• pp.89-98
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• 2010

성호르몬은 lacrimal system, corneal anatomy and disease, aqueous humor dynamics and glaucoma, crystalline lens and cataract, retinal disease를 포함한 안과영역의 다양한 부위에 영향을 끼칠 수 있다. Androgen은 전신에 걸친 sebaceous glands의 발달, 분화, 지질생성 등에 관여하므로 androgen deficiency는 meibomian gland의 기능장애와 건성안에서 증발을 더욱더 심화시킬 수 있는 것으로 알려져 있다. 반면에 estrogens은 sebaceous glands의 크기, activity, 지질생성을 감소시켜 meibomian gland에서는 androgen과 반대되는 작용을 할 가능성이 있다. 성호르몬은 또한 각막의 구조와 질병경과에도 영향을 줄 수 있는데, 각막이 월경주기 제2일째 및 배란주위기에 두꺼워지며, 폐경 여성에서 여성호르몬 치료 시 각막두께가 증가한다는 사실은 estrogen levels과 각막 두께와의 연관을 시사하는 소견이라고 하겠다. Fuch's dystrophy 역시 폐경 후 여성에서 더 흔히 관찰되어, 나이에 따른 호르몬 변화가 그 원인 중 하나로 지목되고 있으며, vernal keratoconjunctivitis 환자의 각막조직에서는 estrogen과 progesterone 수용체의 overexpresson이 발견되어 역시 이들 질환에서의 성호르몬의 역할을 시사한다고 할 수 있겠다. 성호르몬은 안압에도 영향을 미칠 수 있는데, intraocular pressure와 혈중 luteinizing hormone, follicular stimulating hormone (FSH), estrone, estradiol, progesterone, testosterone과는 연관이 없는 것으로 보고한 결과도 있으나, 혈중 progesterone의 경우 특히 임신중인 여성에서 안압과의 연관관계가 보고되었으며, 또한 폐경 여성에서 혈중 남성호르몬 농도가 높을수록 안압이 상승하는 경향이 있음이 보고되었다. 한편 'Female sex'는 모든 종류의 백내장의 위험요소인 것으로 알려져 있다. 백내장으로 진단받은 여성의 경우 호르몬 측정 시 연령등을 보정하고도 폐경기에 가까운 호르몬 수치를 보였으며, 이들 백내장 환자군내에서는 estradiol과 FSH 농도 사이에 유의한 음의 상관관계가 보고되었다. 또한 DHEAS의 경우 백내장 위험도를 감소시키는 것으로 보고되었고, 그 기전으로 전구호르몬인 DHEA의 역할을 제시되고 있는데. 즉 백내장의 주요 기전 중 하나인 oxidative stress를 감소시키는 antioxidant activity를 DHEA가 보이기 때문일 것으로 추정되고 있다. 성호르몬은 망막 내 혈관의 흐름에도 영향을 줄 수 있는 것으로 알려져 있는데, 안구 내 혈류에서 여성호르몬의 긍정적인 효과와 남성호르몬의 부정적인 효과가 보고되었고, age-related macular degeneration (AMD)의 경우, estradiol이 ER-$\beta$ 수용체를 통해 보호효과가 있음이 보고되어, ER-$\beta$ 수용체가 향후 AMD 치료에서 치료적 target이 될 수도 있을 것으로 알려지고 있다. 또한 DHEAS의 경우 AMD 위험도를 증가시킬 가능성이 있으며, 당뇨로 진단받은 환자에서는 혈중 testosterone 농도는 당뇨병성 망막병증의 진행과 연관이 있는 것으로 보고되었다. 성호르몬은 안과영역의 다양한 질환과의 연관관계는 아직 추가연구가 필요한 실정이나 다양한 성호르몬이 안질환의 발생 및 경과에 영향을 줄 가능성이 있으며, 이와 같은 연관관계가 규명된다면 추후 호르몬을 통해 질환의 경과 및 예방의 가능성이 제시될 수도 있을 것으로 사료된다. 특히 폐경이후 다양한 안질환이 증가한다는 기존의 연구결과들을 고려 시, 안과영역에 있어 폐경기 여성호르몬 치료의 긍정적인 역할에 관해서는 지속적인 관심이 요구된다고 하겠다.

• 한국임상수의학회지
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• 제25권6호
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• pp.482-487
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• 2008

This study was performed to investigate the ophthalmic findings of the Korean traditional 'Sapsaree' dogs, and to provide ophthalmic references. Five hundred forty-seven Sapsaree dogs were randomly chosen without any criteria preference. Ophthalmic examination was performed bilaterally using ocular equipments, including slit-lamp biomicroscope, tonometer, direct and indirect ophthalmoscope. The obtained data for ophthalmic findings were analysis by the multivariate linear regression model to identify effects of sex, age and hair coat type. For congenital conditions, the incidence of persistent pupillary membrane (PPM) was the most common defect and there was present 8.8 % whereas for acquired ophthalmic diseases, cataract was the most commonly observed (3.7 %) in Sapsaree dog. Other frequent ocular finding included persistent hyaloid vessel remnant (PHVR, 6.2 %) in congenital conditions, and postinflammatory retinal degeneration (PIRD, 3.1 %) and corneal dystrophy (2.4 %) in acquired ophthalmic diseases. Only one significant effect was age of the Sapsaree for PIRD (P=0.040). There are no any significant effect for sex and hair coat types. This study will provide useful guidelines to clinicians and breeders for the basic ophthalmic information on this breed.