Mental retardation(MR) is one of the most common developmental disabilities, which is characterized by deficits in intellectual and adaptive functions. Most children with MR have cognitive limitation in the mild range. With respect to the etiology, it is believed that genetic and environmental factors are interrelated and show variable pictures. Most children with MR present with speech and language delay during the early years. The diagnosis can be made by clinical features and neuropsychological tests of intelligence and adaptive functioning. The treatment is limited, but many associated problems are amenable to multidisciplinary interventions. The article will review the recent advances in the management of MR and other neurodevelopmental disorders in children.
Giant cavernous malformations (GCMs) occur very rarely and little has been reported about their clinical characteristics. The authors present a case of a 20-year-old woman with a GCM. She was referred due to two episodes of generalized seizure. Computed tomography and magnetic resonance image demonstrated a heterogeneous multi-cystic lesion of $7\times5\times5$ cm size in the left frontal lobe and basal ganglia, and enhancing vascular structure abutting medial portion of the mass. These fingings suggested a diagnosis of GCM accompanying venous angioma. After left frontal craniotomy, transcortical approach was done. Total removal was accomplished and the postoperative course was uneventful. GCMs do not seem differ clinically, surgically or histopathologically from small cavernous angiomas, but imaging appearance of GCMs may be variable. The clinical, radiological feature and management of GCMs are described based on pertinent literature review.
Coffin-Lowry syndrome (CLS) is a genetic disorder characterized by intellectual disability, typical facial features, and skeletal abnormalities. But this syndrome shows highly variable clinical manifestations, and can't be diagnosed with conventional chromosome analysis or comparative genomic hybridization, leading to delayed diagnosis. Here we report an 18-year-old boy with CLS diagnosed by whole exome sequencing. Our patient initially presented with developmental delay, facial dysmorphism at the age of 1. At the age of 18, he developed orthopnea due to mitral regurgitation. At the 22 years of age, he was diagnosed as CLS diagnosed by whole exome sequencing. Our case implies that clinical suspicion is important for early diagnosis, and advanced diagnostic tools such as WES should be considered in suspected cases.
Vascular dementia is a very frequent form of dementia. Debates over classification and diagnostic criteria, and controversy over identifiable treatment targets will continue until distinct pathophysiological mechanism of vascular dementia is found. Clinical diagnostic criteria are sufficiently strong to be useful for clinical trials, but need further refinement. Cognitive changes in vascular dementia are more variable than other disorders, and are dependent on the vascular pathology. Accurate diagnosis of vascular dementia is known to need the presence of reliable cerebrovascular disease on brain imaging. Although it seems obvious that cerebrovascular disease causes pathological damage and impaired cognition, it is very difficult to find the accurate contribution of cerebrovascular pathology to cognitive decline. Most studies have shown a small but significant benefit of cholinesterase inhibitors on cognition, the significance of this effect has been slight and benefits on global functioning, activities of daily living, and behaviour have not been consistently reported. Management of vascular dementia should focus on identifying and managing vascular risk factors.
FDG-PET has potential as an effective, non-invasive tool to measure tumor response to anticancer therapy. The changes in tumor FDG uptake may provide an early, sensitive guide to the clinical and subclinical response of tumors to cancer treatment, as well as functional assessment of residual viable tumor. This may allow the evaluation of subclinical response to anticancer drugs in early clinical trials and improvements in patients management. However, monitoring tumor responses with FDG-PET is still in its infancy. The methods of measurement of FDG uptake are currently diverse and timing with respect to anti cancer therapy variable. Therefore, there is a need for larger-scale trials along with standardized methodology and a collection of reproducibility data. The recent guideline from the European group seems to be the most comprehensive. In future, the combination of morphological and metabolic images may improve the quantitative nature of these measurements by relating tumor viability to total tumor mass. More data on sensitivity and specificity of FDG-PET technique are needed along with continued advancement of PET methodology.
Purpose: The purpose of this study was to describe perception and performance of health assessment among clinical nurses. Methods: The sample of this study consisted of 177 staff nurses working at university affiliated hospitals and a self-report questionnaire was used to collect data. Data were analyzed with SPSS WIN 12.0 program. Results: The overall mean scores of perception and performance of health assessment were 3.67 and 1.71 respectively. There were no significant differences according to educational level, working department, and type of health assessment courses taken for perception of health assessment. The variable significantly affecting health assessment performance was the working department. There was a statistically significant correlation between perception and performance of health assessment. Conclusion: These findings suggest the need to develop a nursing education strategy to increase the performance of health assessment.
Frontonasal dysplasia is an uncommon congenital anomaly with diverse clinical phenotypes and highly variable clinical characteristics, including hypertelorism, a broad nasal root, median facial cleft, a missing or underdeveloped nasal tip, and a widow's peak hairline. Frontonasal dysplasia is mostly inherited and caused by the ALX genes (ALX1, ALX3, and ALX4). We report a rare case of a frontonasal dysplasia patient with mild hypertelorism, a broad nasal root, an underdeveloped nasal tip, an accessory nasal tag, and a widow's peak. We used soft tissue re-draping to achieve aesthetic improvements.
Rotator cuff tear is a common reason for shoulder pain. Although the surgical technique of rotator cuff repair is developing, high retear rate requires additional supplementary methods. Among these supplementary methods, as a kind of biologic augmentation, platelet-rich plasma (PRP) has been spotlighted and has recently been studied by many researchers. PRP, a concentrate of platelet extract obtained from whole blood, contains numerous growth factors. As this is known to play an important role in the tissue recovery process, it had been used for research in a variety of fields including orthopedics. Use of PRP has been attempted in surgical treatments of rotator cuff tear for better results; however, only a few large-scale research studies on the effect of PRP have been reported. Clinical results of each study are also variable. Therefore research using large-scale randomized, double-blind trials should be conducted in order to prove the application range, safety, and clinical effects of PRP.
Between January 1990 and June 1993, the retrospective analysis was done in 48 consecutive patients with hemoptysis. According to clinical condition of patients, managements were divided into 3 subgroups; group 1[percutaneous bronchial artery embolization, group 2[operation after percutaneous bronchial artery embolization],group 3[delayed and emergency operation]. It was characterized that recurrence of hemoptysis was very frequent and most frequent underlying cause was pulmonary tuberculosis. In 40 patients[83%] urgent examination with flexible broncoscope was done and localization of the bleeding source was possible only in 24[60%] patients. The amount of hemoptysis was variable but there are no difference between groups and 22 patients[45%] had a prior episode of hemoptysis usually within 3 months of their admission. The recurrence was limited only in group 1[3/22] and the mortality rate was 6%[3/48]. We suggest that percutaneus bronchial artery embolization may be effective in recurrent massive hemoptysis but definitive management was operation.
Spindle cell carcinomas of the head and neck are unusual neoplasms that are histologically biphasic, having both squamous cell carcinoma and apparently malignant spindle cell or sarcomatous element. Controversy about the histogenesis of these tumors has resulted in various terminology ; sarcomatoid carcinoma, pseudosarcoma, carcinosarcoma, and spindle cell carcinoma. The clinical course and natural history of these tumors are also variable. We report a case of 64-year-old male who complained of a neck mass. The patient was treated with extended radical neck dissection and postoperative radiotherapy, but the primary site of spindle cell carcinoma could not be found. We reviewed the clinical course, treatment, prognosis, and histogenesis of spindle cell carcinoma of the head and neck.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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