Background: Fluorescence in situ hybridization (FISH) testing may be useful to screen for bladder carcinoma or dysplasia by detecting aneuploidy chromosomes 3, 7, 17 and deletion of the chromosome 9p21 locus in urine specimens. This study aimed to assess the sensitivity, specificity, positive and negative predictive value of FISH in a multi-ethnic population in Asia. Materials and Methods: Patients with haematuria and/or past history of urothelial cancer on follow-up had their voided urine tested with FISH. Patients then underwent cystoscopy/ureteroscopy and any lesions seen were biopsied. The histopathological reports of the bladder or ureteroscopic mucosal biopsies were then compared with the FISH test results. Results: Two hundred sixty patients were recruited. The sensitivity and specificity of the FISH test was 89.2% and 83.4% respectively. The positive (PPV) and negative predictive values (NPV) were 47.1% and 97.9%. By excluding patients who had positive deletion of chromosome 9, the overall results of the screening test improved: sensitivity 84.6%; specificity 96.4%; PPV 75.9% and NPV 97.9%. Conclusions: UroVysion FISH has a high specificity of detecting urothelial cancer or dysplasia when deletion of chromosome 9 is excluded. Negative UroVysion FISH-tests may allow us to conserve health resources and minimize trauma by deferring cystoscopic or ureteroscopic examination.
메기 Silurus asotus에서 염색체조작을 효과적으로 하기 위하여, 여러 온도 조건에서의 난할율과 제2, 제3 난할 시간의 평균화에 의한 체세포분열 간격지수 (${\tau}_o$)를 조사하였다. 빠른 난 발생과 비동시적 발생은 고온에서 더욱 뚜렷하게 나타났다. 메기의 체세포분열 간격지수는 $22^{\circ}C$에서 $21.5{\pm}1.4$분, $24^{\circ}C$에서 $18.5{\pm}1.2$분 그리고 $26^{\circ}C$에서 $14.0{\pm}2.1$분이었다. 3가지 수온조건과 ${\tau}_o$ 간에는 Y=-1.85X+21.9 ($R^2=0.9868$, Y는 ${\tau}_o$ 그리고 X는 수온)의 직선회귀가 성립되었다.
We sequenced 1,841 BAC clones by terminal sequencing, and 1,830 of these clones were characterized with regard to their human chromosomal location and gene content using Korean BAC library constructed at the Korean Science (KCGS). Sequence analyses of the 1,830 BAC clones was performed for chromosomal assignment: 1,144 clones were assigned to a single chromosome, 190 clones apparently assigned to more than one chromosome, and 496 clones to no chromosome. Evaluating gene content of the 1,144 BAC clones, we found that 706 clones represented 1,069 genes of which 415 genes existed in the BAC clones covering the full sequence of the gene, 180 genes covering a $50%{\sim}99%$, and 474 genes covering less than 50% of the gene coverage. The estimated covering size of the KBAC clones was 73,379 kilobases (kb), in total corresponding to 2.3% of haploid human genome sequence. The identified BAC clones will be a public genomic resource for mapped clones for diagnostic and functional studies by Korean scientists and investigators worldwide.
A novel fine-mapping method exploiting linkage disequilibrium (LD) was applied to better refine the quantitative trait loci (QTL) positions for milk production traits on bovine chromosome 14 in the pedigree comprising 22 paternal half-sib families of a Black-and-White Holstein-Friesian grand-daughter design in the Netherlands for a total of 1,034 sons. The chromosome map was constructed with the 31 genetic markers spanning 90 Kosambi cM with the average inter-marker distance of 3.5 cM. The linkage analyses, in which the effects of sire QTL alleles were assumed random and the random factor of the QTL allelic effects was incorporated into the Animal Model, found the QTL for milk, fat, and protein yield and fat and protein % with the Lod scores of 10.9, 2.3, 6.0, 25.4 and 3.2, respectively. The joint analyses including LD information by use of multi-marker haplotypes highly increased the evidence of the QTL (Lod scores were 25.1, 20.9, 11.0, 85.7 and 17.4 for the corresponding traits, respectively). The joint analyses including DGAT markers in the defined haplotypes again increased the QTL evidence and the most likely QTL positions for the five traits coincided with the position of the DGAT gene, supporting the hypothesis of the direct causal involvement of the DGAT gene. This study strongly indicates that the exploitation of LD information will allow additional gains of power and precision in finding and localising QTL of interest in livestock species, on the condition of high marker density around the QTL region.
한국산 땅비싸리속 식물의 종분화를 연구하기위해 염색체수, 형태적변이 및 RAPD분석을 실시하였다. 땅비싸리(2n=16) 와 좀땅비싸리(2n=32)의 염색체수는 기존의 보고와 일치하였다. 본 연구에서 큰꽃땅비싸리의 4배체(2n=32)와 6배체(2n=48)집단이 새로 조사되었다. 큰꽃땅비싸리는 가야산 부근에서 땅비싸리와 좀땅비싸리와 함께 자라고 있었다. 큰꽃땅비싸리는 이들 두 종에 비해 식물체 높이, 잎 및 꽃이 더 크며, 땅비싸리 근연종에서 중요한 분류형질인 잎과 꽃의 털에서 땅비싸리와 좀땅비싸리의 중간 형태를 보이고 있다. RAPD분석에서 큰꽃땅비싸리는 좀땅비싸리와 더 유사하였으나, 4배체와 6배체 간에 차이를 보였다. 이러한 결과는 한반도 고유종인 큰꽃땅비싸리가 공동분포지인 가야산 지역에서 땅비싸리와 좀땅비싸리 사이의 잡종현상과 함께 배수체현상에 의해 기원된 것으로 사료된다.
Studies were conducted to determine the efficiency of decondensation protocols. Sperm obtained from seven normal donors was immediately washed after liquefaction and then decondensed using the method of West et al. (1989) and my original protocol. My optimized protocol entailed mixing 1 ml aliquots of semen with 4 ml phosphate buffered saline (PBS). Following centrifugation, pellets were resuspended in 1 ml PBS containing 6 mM EDTA. After centrifugation, pellets were resuspended in 1 ml PBS containing 2 mM dithiothreitol at $37^{\circ}C$ for 45 min. Following mixing with 2 ml PBS and centrifugation, pellets were resuspended by vortexing. While vortexing, 5 ml of fixative were gently added. Slide preparation was accomplished using the smear method and it was stored at $4^{\circ}C$. When comparing these protocols, the degree of sperm decondensation and head swelling was monitored by measuring nuclear length, area, perimeter, and degree of roundness using FISH analysis software. Apparent copy number for chromosome 1 and, separately, for the sex chromosomes was determined by FISH using satellite DNA probes for loci DIZ1, DXZ1 and DYZ3. Sperm treated by my decondensation protocol showed significant increases (p<0.05) in length, area, perimeter, and degree of roundness. There was a significant decrease (p<0.05) in the frequency of nuclei displaying no signal but no change in the frequency of nuclei with two signals in samples decondensed by my protocol. My data suggested that decondensation using my original protocol may lower the frequency of cells with spurious "nullisomy" due to hybridization failure without inducing spurious "disomy" resulting from increased distances between split signals.
Myung Chul Lee;Yu-Mi Choi;Myoung-Jae Shin;Hyemyeong Yoon;Sukyeung Lee;Kebede Taye Desta
한국자원식물학회:학술대회논문집
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한국자원식물학회 2020년도 춘계학술대회
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pp.49-49
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2020
Bacterial leaf blight (BLB), caused by X. oryzae pv. oryzae(Xoo), is one of the most destructive diseases of rice due to its high epidemic potential. Understanding BLB resistance at a genetic level is important to further improve the rice breeding that provides one of the best approaches to control BLB disease. In the present investigation, a total of 10,000 accessions of rice germplasm were tested to resistance degree of four Korean isolated races (K1, K2, K3 and K3a) of Xoo by bioassay and a diverse 268 accessions was selected to the genome-wide association study (GWAS) using high quality 34,724 SNPs to identify the associated with resistance loci. LOC_Os04g53160 of chromosome 4 was significantly associated with K1 race resistant. LOC_Os11g46230 and LOC_Os11g47150 of chromosome 11 were highly associated with K2 and K3 races as 23.7 and 27.4 of -log(P) value, but K3a resistant loci was weakly associated at LOC_Os03g55270 of chromosome 3. The results of the GWAS validate known gene of BLB resistant and identified novel loci of R genes that provide useful targets for further investigation to help the breeding system and identified gene and QTL provide valuable sources for further functional characterization.
DNA회복합성과 염색체이상, 자매염색분체 교환 및 복제억제 현상과의 연관성을 추구하기 위해서 $HF_1$, CHO 및 $HeLa S_3$ 세포를 재료로 자외선 또는 MMS를 처리하기전 또는 후에 ara-C를 처리하여 그 효과를 비교 검토하였다. (1) Ara-C는 자외선 및 MMS에 의한 DNA회복합성을 억제하였으며 이 억제효과는 ara-C를 후 처리한 경우 더욱 현저하였다. (2) Ara-C는 자외선이나 MMS에 의한 염색체 이상율을 증가시켰다. 특히 MMS 처리후 ara-C를 처리한 실험군에서는 염색체이상율이 상승효과를 보였는데 이는 염색분체 절단이 증가된 때문이었다. (3) Ara-C는 염색체이상에서와는 달리 자외선이나 MMS에 의한 자매염색분체 교환율을 증가시키지 않았다. 이는 특히 MMS군에서 전처리한 경우에 뚜렷하였다. (4) Ara-C를 처리하면 DNA합성율이 즉시 감소했다가 회복되었다. 그러나 ara-C와 자외선 EH는 MMS를 복합처리하면 DNA 합성양상이 처음에는 ara-C의 영향처럼 보이다가 뒤에는 자외선 또는 MMS에 의한 반응과 같이 나타났다. 이같은 결과들은 ara-C가 DNA 상해요인이 아님에도 염색체이상 또는 염색체분체교환 유발요인으로 작용함을 나타내며, DNA 회복기작이 염색체이상, 자매염색분체교환 및 복제억제 현상과 직접적인 상관성이 없음을 시사하는 것이다.
한국산 부추속 산부추절 8분류군에 대한 체세포염색체수와 B-염색체의 유무 및 형태를 포함한 핵형을 분석하였다. 산부추절의 기본염색체수는 x = 8로 염색체수에 따라 2배체형(2n = 2x = 16)인 산부추, 세모산부추, 둥근산부추, 세모부추, 강부추, 선부추, 한라부추와 4배체형(2n = 4x = 32)인 참산부추로 구분되었다. 각 분류군의 염색체는 중부, 차중부, 차단부염색체로 이루어져 있었고, 중부염색체는 모든 분류군들에서 대부분 일반적으로 관찰되었다. 차중부염색체는 참산부추를 제외한 모든 분류군들에서 1~2쌍으로 존재하였으며 차단부염색체는 참산부추에서만 1쌍이 존재하였다. 또한 절 내 모든 분류군들은 부수체를 가진 한 쌍의 상동염색체를 지니고 있었다. 산부추, 세모부추, 참산부추 및 강부추에서는 중부 또는 단부염색체 형태의 B-염색체가 발견되었으며, 강부추와 선부추의 핵형은 본 연구를 통해 처음으로 확인되었다. 본 연구결과 세포학적 형질은 산부추절 내 분류군을 식별하고, 유연관계를 파악하며, 분류군의 한계를 논의하는데 유용한 것으로 확인되었다. 아울러 동명(hononym)으로 인한 비합법명으로 밝혀진 둥근산부추는 A. thunbergii var. teretifistulosum H. J. Choi et B. U. Oh으로 재명명하였다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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