• 한국산업정보학회논문지
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• 제18권4호
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• pp.1-8
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• 2013

현대 사회는 ICT 기술의 발전으로 다양한 매체를 활용한 교육방법이 등장하였고, 이러한 교육방법은 장애아동 교육에서도 효과적으로 활용될 가능성이 충분히 입증되었지만, 장애아동의 환경을 고려한 맞춤형 콘텐츠는 부족하다. 따라서 본 연구에서는 다양한 디지털 매체에서 같은 콘텐츠를 제공할 수 있는 IT 기술인 N-스크린 기술을 적용하여 발달장애 아동의 놀이 활동 교육 콘텐츠를 제작하였다. 제작된 콘텐츠는 아동의 개별적 특성에 맞는 프로그램을 설정할 수 있으며, 언제 어디서나 인터넷에 접속 가능한 디지털 기기를 통해 진행할 수 있도록 제작되었다. 또한, 개발된 콘텐츠는 시간과 공간의 제약 없이 아동이 접하게 되는 다양한 환경(가정, 학교 등)에서 PC, 스마트폰, 휴대용 기기를 활용하여 접속할 수 있을 뿐만 아니라, 같은 교육 프로그램을 가정, 학교 등에서 연계하여 진행될 수 있도록 제작되었다. 제작된 콘텐츠를 지적장애 및 자폐범주성장애 아동 3명에게 적용하여본 결과 본 콘텐츠는 놀이교육에서 교사와 학생 간의 상호작용 매개체로 사용할 수 있었다. 또한 콘텐츠를 사용하여본 특수교육 전문가와의 인터뷰 결과 아동에 따라 구성물과 강화물을 선택할 수 있는 기능은 기존 콘텐츠 보다 아동의 중재에 있어서 도움이 된다고 응답하였다.

• 인간행동과 음악연구
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• 제12권1호
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• pp.1-21
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• 2015

본 연구는 태블릿 PC를 활용한 음악 만들기 프로그램이 지적장애 청소년의 집행기능 향상에 어떠한 효과를 나타내는지 알아보고자 실시되었다. 연구 대상은 지적장애 청소년 남학생 4명으로 세션은 주 2회씩 회기별 45분으로 진행하여 총 16회기 동안 개별 중재하였다. 음악 만들기 프로그램은 노래 구상 및 태블릿 PC 조작법 습득, 음악 요소 탐색, 리듬 멜로디 가사 반주 리듬 만들기, 루프 구간 설정 및 생성, 발표하기로 구성되었고 각각의 창작 과정은 난이도에 따라 단계별로 반복 진행되었다. 집행 기능 측정을 위해서 스트룹(Stroop)검사, 아동 색 선로 검사(CCTT), 작업기억지표의 하위검사인 숫자따라 외우기(DST)와 순차연결하기(LN) 검사를 사전 중간 사후에 실시한 결과 연구 결과 참여자들 모두 세 가지 검사에서 점수가 향상되었다. 비디오 촬영을 통한 행동 분석 결과, 주의 지속 시간이 증가하고 리듬과 멜로디 수행 시 나타나는 오류를 자발적으로 개선해 나갔으며 정보 범주화를 통해 정보의 활용과 응용이 가능해졌다. 이와 같은 결과는 태블릿 PC를 활용한 음악 만들기 프로그램이 지적장애 청소년의 집행 기능을 향상시키는 중재도구로 긍정적인 효과가 있음을 증명하였다. 더 나아가 기존에 지적장애 아동기에 집중되어있던 연구를 청소년기로 확장시켜, 인지기능 저하 및 인지적 과제 참여에 대한 동기가 낮은 다른 대상군에게도 확장 적용될 수 있음을 시사한다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제14권1호
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• pp.48-53
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• 2014

Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLO) is a rare, autosomal recessive disease caused by an inborn error in cholesterol synthesis. Patients with this disease suffer from multiple malformations due to reduced activity of 7-dehydrocholesterol reductase (DHCR7), which increases 7-dehydrocholesterol (7DHC) and 8-dehydrocholesterol (8DHC) concentrations and decreases cholesterol concentration in body fluids and tissue. Here, we describe Korean siblings with SLO who were diagnosed recently, and performed a review of literature about Korean cases with SLO to date. Microcephaly and syndactyly of the second and third toes are the most common physical finding in SLOS patients. Other malformations including growth failure, cleft palate or bifid uvula, various heart malformation, genital ambiguity in males are also accompanied. Not all patients showed low levels of serum cholesterol, so DHCR7 mutation analysis can be helpful to confirmative diagnosis. Two mutations on p.R352 locus (p.R352W and p.R352Q) are commonly identified in Korean SLO patients. Although rare in Korea, SLO should be considered in the differential diagnosis of growth failure with intellectual disability, especially in patients with multiple congenital anomalies.

• 한국게임학회 논문지
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• 제15권3호
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• pp.161-176
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• 2015

본 연구의 목적은 인권 침해와 관련한 게임 기반 스크립트 중재가 초등 장애아동의 언어적 행동적 자기옹호의 습득과 유지에 미치는 영향을 알아보기 위함이었다. 지적장애 초등학생 4명을 대상으로 대상자간 중다 간헐 기초선 설계(multiple probe design across subjects)를 사용하여 게임에 기반한 스크립트 중재를 실시한 결과, 도움 요청하기, 의사표현, 폭력의 대응하기의 영역에서 연구 참여자 모두 언어적 자기옹호와 행동적 자기옹호의 긍정적 향상이 나타났으며 그 효과가 유지되었다. 또한 네 학생 모두 행동적 자기옹호보다 언어적 자기옹호에 있어 더 높은 효과가 나타났다. 본 연구는 기존 자기 결정의 하위 요소로만 다루어지던 자기옹호에 대해 인권 요소와 침해 사례를 기반으로 독립적인 자기옹호의 프로그램을 구조화하였다는 점에서 후속 연구에 유용한 정보를 제공한다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제15권2호
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• pp.110-114
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• 2018

Ataxia-telangiectasia (AT; OMIM 208900) is a rare autosomal recessive inherited progressive neurodegenerative disorder, with onset in early childhood. AT is caused by homozygous or compound heterozygous mutations in ATM (OMIM 607585) on chromosome 11q22. The average prevalence of the disease is estimated at 1 of 100,000 children worldwide. The prevalence of AT in the Republic of Korea is suggested to be extremely low, with only a few cases genetically confirmed thus far. Herein, we report a 5-year-old Korean boy with clinical features such as progressive gait and truncal ataxia, both ankle spasticity, dysarthria, and mild intellectual disability. The patient was identified as a compound heterozygote with two novel genetic variants: a paternally derived c.5288_5289insGA p.(Tyr1763*) nonsense variant and a maternally derived c.8363A>C p.(His2788Pro) missense variant, as revealed by next-generation sequencing and confirmed by Sanger sequencing. Based on claims data from the Health Insurance Review and Assessment Service Republic of Korea, we calculated the prevalence of AT in the Republic of Korea to be about 0.9 per million individuals, which is similar to the worldwide average. Therefore, we suggest that multi-gene panel sequencing including ATM should be considered early diagnosis.

• 대한작업치료학회지
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• 제26권4호
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• pp.111-125
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• 2018

목적 : 본 연구는 그룹감각통합치료가 지적장애아동의 감각처리와 또래상호작용, 과제수행에 미치는 영향과 그 효과의 지속여부를 알아보고자 하였다. 연구방법 : 본 연구는 만 7세 이상 13세 미만의 아동 12명을 대상으로 주 3회 60분씩 8주 동안 진행하였다. 그룹감각통합치료는 감각처리와 놀이기술, 또래와의 상호작용이 포함된 총 24가지 주제에 맞는 활동으로 구성되었으며, 대상자를 선별하기 위하여 단축감각프로파일을 사용하였다. 결과를 측정하기 위하여 단축감각프로파일과 또래놀이 상호작용 평점척도, 캐나다 작업수행 측정을 사용하여 대상자의 감각처리와 또래상호작용, 과제수행의 사전 사후 추적 평가를 실시하였다. 측정 결과는 반복측정 분산분석을 사용하여 사전 사후 추적조사의 평균 점수 차이를 분석하였고, 윌콕슨 순위검정을 사용하여 사전 사후 추적조사의 변화의 차이를 비교하여 분석하였다. 결과 : 그룹감각통합치료 중재 이후 대상자들의 감각처리와 또래상호작용, 과제수행에 유의한 향상을 보였다(p<.05). 4주후 실시한 추적조사에서 치료의 효과가 유지되는 것을 확인하였다. 결론 : 그룹감각통합치료는 감각처리능력의 증진뿐만 아니라, 또래상호작용이 필요한 학령기 아동들에게 모방과 그룹 안에서의 연습을 제공하고, 일상생활까지 그 효과를 연결할 수 있는 효과적인 중재방법이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제19권2호
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• pp.111-114
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• 2022

Many monogenic neurodevelopmental disorders have been newly identified in recent years owing to the rapid development of genetic sequencing technology. These include variants of the epigenetic machinery - up to 300 known epigenetic factors of which about 50 have been linked to specific clinical phenotypes. Chromodomain, helicase, DNA binding 1 (CHD1) is an ATP-dependent chromatin remodeler, known to be the causative gene of the autosomal dominant neurodevelopmental disorder Pilarowski-Bjornsson syndrome. Patients exhibit various degrees of global developmental delay, autism, speech apraxia, seizures, growth retardation, and craniofacial dysmorphism. We report the first case of Pilarowski-Bjornsson syndrome in Korea, due to a de novo missense variant of the CHD1 gene (c.862A>G, p.Thr288Ala) in a previously undiagnosed 17-year-old male. His infantile onset of severe global developmental delay, intellectual disability, speech apraxia, and failure to thrive are compatible with Pilarowski-Bjornsson syndrome. We also noted some features not previously reported in this syndrome such as skeletal dysplasia and ichthyosis. Further studies are needed to discover the specific phenotypes and pathogenic mechanisms behind this rare disorder.

• 대한감각통합치료학회지
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• 제14권1호
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• pp.19-30
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• 2016

목적 : 본 연구는 상호작용식 메트로놈(Interactive Metronome: IM) 훈련이 지적장애 아동의 집중력과 단기기억력에 미치는 영향에 대해 알아보고자 하였다. 연구방법 : 지적장애로 진단 받은 아동 2명을 대상으로, 개별실험 연구방법(single-subject experimental research design)중 ABA 설계 사용하였다. 총 18회기로 매주 2회기씩 총 9주 진행하였다. 기초선 기간에는 IM 훈련을 하지 않은 상태에서 Electroencephalogram(EEG)를 부착하여 단축형 검사(short form test)로 뇌파를 측정하였으며, 대상자가 무작위(random)로 선택한 단기기억 과제로 측정을 실시하였다. 중재기 12회기는 IM 훈련을 40~50분간 실시한 후 단기기억 과제(shot-term memory test)를 측정 하였으며, 단축형 검사를 측정하였다. 재기초선 3회기에도 기초선 기간과 동일하게 진행하였다. 결과 : 상호작용식 메트로놈 훈련 후 집중력의 향상과 뇌파에서 변화를 보였으며, 단기기억 과제에서도 향상된 결과를 보였다. 결론 : 상호작용식 메트로놈 훈련은 지적장애 아동에게 집중력과 단기기억력의 향상을 위한 중재방법으로 기대되며, 본 연구는 이를 위한 근거 자료로 사용될 수 있을 것이다.

• 재활치료과학
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• 제12권4호
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• pp.39-51
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• 2023

목적 : 본 연구는 국내 학술지를 대상으로 아동의 작업과 관련된 연구주제어의 사회연결망 분석을 통해 아동의 작업과 관련된 연구들의 지적 구조를 규명하고자 한다. 연구방법 : 2003년 8월부터 2023년 8월까지 한국학술지인용색인(Korean Citation Index)에 "아동 and 작업" 키워드를 가진 270편의 연구에서 3,364개의 키워드를 추출하여 분석하였다. 분석도구는 넷마이너(NetMiner) 프로그램을 활용하였다. 결과 : 연구 시기별 아동의 작업 관련 연구주제어의 변화는 없었으며 다만 과거 10년에는 97편의 연구가 있었고 최근 10년에는 173편의 연구가 게재되어 양적 변화가 있었다. 아동의 작업 관련 주제어에서 가장 높은 연결 중심성(degree centrality)을 가진 단어는 Task (0.055), Group therapy (0.040), Working memory (0.037), Intervention (0.033), Performance (0.030), Language (0.026), Ability (0.026), Skill (0.024), Program (0.023) 순이었다. 단어동시 발생 네트워크(Word network)에서 가장 가중치가 높은 단어는 Evaluation-Tool (30), School-Student (15), Activity-Participation (15)이었고, topic modeling에서 각 주제들의 첫 번째 키워드는 Activity (0.295), Disability (0.604), Education (0.356), Skill (0.478), School (0.317), Function (0.462), Disorder (0.324), Language (0.310), Comprehension (0.412), Training (0.511)으로 나타났다. 결론 : 본 연구는 국내 아동의 작업 관련 연구 분야의 경향을 설명했다. 따라서 국외와 국내 연구 흐름을 비교하는 후속 연구가 뒤따라야 할 것이며, 이러한 노력은 국내 연구와 국외 연구의 격차를 해명함으로써 국내 아동의 작업관련 연구 분야에 대한 귀중한 통찰력을 제공할 것이다.

• 대한소아신경학회지
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• 제26권4호
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• pp.272-275
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• 2018

KBG 증후군은 특징적인 얼굴 기형 및 발달 장애, 저 신장 등을 보이는 희귀한 질환이며, ANKRD11유전자의 변이가 KBG 증후군을 일으킨다고 알려져 있다. 그 임상 양상의 스펙트럼은 넓은 편이며, 발달 장애와 신경학적 이상의 경우 개인마다 다양한 정도로 보고되고 있다. 본 증례의 환자들 역시 서로 다른 정도의 발달 장애를 보였으며, 그 중 더 심한 정도의 발달 장애를 가진 환자에서는 뇌전증이 동반되었다. 기존의 KBG증후군의 진단 기준에서 macrodontia는 매우 중요한 요소였으며, 대부분의 KBG 증후군 환자에서 나타난다고 보고되었다. 본 증례의 환자들은 발달장애를 보여 시행한 diagnostic exome sequencing을 통해 ANKRD11 유전자 이상을 확인하였지만 macrodontia는 관찰되지 않았다. 이는 KBG 증후군이 현재까지 밝혀진 것 보다 더 흔할 수 있으며, 특징적인 얼굴 기형이 없는 경우에도 발달장애가 있는 환자들에서는 더욱 적극적인 유전자 검사를 시행하여 KBG 증후군을 진단 할 필요가 있음을 시사한다.