Purpose: Xeroderma pigmentosum (XP) is rare autosomal recessive genetic disorder of DNA repair in which the ability to repair damage caused by ultraviolet light is deficient. We reported the first molecularly confirmed Korean patient of XP by targeted exome sequencing. The prevalence of XP included all subtype and carrier frequency of XP-A the using public data were estimated for the first time in South Korea. Materials and Methods: We described a 4-year-old Korean girl with clinical diagnosis of XP. We performed targeted exome sequencing in the patient for genetic confirmation considering disease genetic heterogeneity and for differential diagnosis. We verified a carrier frequency of c.390-1G>C in XPA gene known as mutational hot spot using Korean Reference Genome Data Base. We estimated the period prevalence of all subtypes of XP based on claims data of the Health Insurance Review and Assessment Service in South Korea. Results: We identified homozygous splicing mutation of XPA (c.390-1G>C) in the patient. The carrier frequency of risk for XPA (c.390-1G>C) was relatively high 1.608 e-03 (allele count 2/1244). The prevalence of XP in South Korea was 0.3 per million people. Conclusion: We expect that c.390-1G>C is hot spot for the mutation of XPA and possible founder variant in South Korea. However, the prevalence in South Korea was extremely low compared with Western countries and Japan.
The gelatinization kinetics of barley starch in dilute system (1% w/v concn.) at the temperature range of $60{\sim}95^{\circ}C$ was investigated. The gelatinization rate was extremely temperature dependent. The gelatinization at the temperature above $90^{\circ}C$ was an one step 1st order reaction throughout the gelatinization time, but that below $85^{\circ}C$ consisted of two stages which showed different reaction rates. The reaction rate of the 1 st stage was greater than that of the 2nd stage. The activation energy of the 1 st stage was 31.93 Kcal/g mole and those of the 2nd stage were 78.49 and 23.41 Kcal/g mole above and below $75^{\circ}C$, respectively.
Proceedings of the Korean Institute of Electrical and Electronic Material Engineers Conference
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2001.09a
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pp.9-12
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2001
The $Sr_{0.8}Bi_{2.4}Ta_2O_9(SBT)$ thin films are deposited on Pt-coated electrode($Pt/TiO_2/SiO_2/Si$) using RF magnetron sputtering method. With increasing post-annealing temperature from $600[^{\circ}C]$ to $850[^{\circ}C]$, Bi-layered perovskite phase was crystallized above $650[^{\circ}C]$. The maximum remanent polarization and the coercive electric field is 11.60[${\mu}C/cm^{2}$] 48[kV/cm] respectively. The leakage current density of SBT capacitor at post-annealing temperature of $750[^{\circ}C]$ is $1.01{\times}10^{-8}A/cm^2$ at 100[kV/cm]
Trans fatty acid components separated and quantified using a SP-2560 capillary column in a gas chromatograph (GC) with flame ionization detector (FID). Trans fatty acid and total fatty acid contents were measured in 21 corn oils. Ranges of values for trans fatty acid (tFAs) contents of total fat (as g/100g fatty acids) were com oils $0.65{\pm}0.31$. Corn oils were heated at $175{\pm}5^{\circ}C$ for 5mins $(0{\sim}15\;times)$. The contents of tFAs (g/100) were increased from 0.292 (0 time) to 2.585 (15 times) in com oil. When frying oils (15 times) were incubated at $20{\pm}5^{\circ}C$ for 150 days, the contents of tFAs (g/100g) were increased from 2.585 to 3.683 in com oil. The amounts of tFAs (g) per serving size of frying oils (15 times) were increased from 0.01 to 0.18 in corn oil. The levels of the 18:1 trans isomers increased significantly the time of reusing of com oil.
A variety of plasmid curing agents such as sodium dodecyl sulfate, acriflavine, ethidium bromide, and mitomycin-C were used to cure Bacillus subtilis cells of streptomycin resistant factor. The drug susceptibility was increased by 0.1% sodim dodecyl sulfate at stationary growth phase. The curing frequency was obtained highly at 4 $\mu\textrm{g}$/$m\ell$ of acriflavine, 10 $\mu\textrm{g}$/$m\ell$ of ethidium bromide, and 200 $\mu\textrm{g}$/$m\ell$ of mitomycin-C. respectively. Curing action occurred competitively for the streptomycin and terramycin resistant factors in B. subtilis.
Journal of Fisheries and Marine Sciences Education
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v.28
no.3
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pp.692-700
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2016
This study was aimed at investigating the residual patterns of thiamphenicol (TP) in the cultured olive flounder (Paralichthys olivaceus) and black rockfish (Sebastes schlegeli) following oral administration. TP concentration were detected by high performance liquid chromatography with UV detector. The recovery rates of TP in serums ranged 77.05~97.23% (olive flounder) and 89.96~97.11% (black rockfish) for the concentration of 0.1, 1.0, $10{\mu}g/mL$, respectively. After single administration of TP (100 mg/kg body weight) by oral route in olive flounder ($700{\pm}50g$, $23{\pm}1.5^{\circ}C$) and black rockfish ($500{\pm}30g$, $23{\pm}1.5^{\circ}C$), the concentration in the serum was determined at 1, 5, 10, 15, 24, 30, 50, 168, 264 and 432 h post-dose. Two-compartment model was applied to analyze in the pharmacokinetics of TP administered to the fishes. In the serum of olive flounder, TP was detected on 10 and 15 hours after treatment were $10.08{\mu}g/mL$ and $10.06{\mu}g/mL$ as maximum level, respectively. In the serum of black rockfish, TP was detected on 15 hours after treatment were $8.88{\mu}g/mL$ as maximum level. Concentrations of TP to the fishes were not measurable at 432 hours (18 days) after treatment in all samples. Similar residual patterns of TP were revealed between the fishes. These results are helpful for estimating withdrawal time of TP which has been already in use for farmed fish treatment.
A bench scale slurry bubble column reactor (SBCR) with active-Fe based catalyst was developed for the Fischer-Tropsch synthesis (FTS) reaction. Considering the highly exothermic reaction heat generated in the bench scale SBCR, an effective cooling system was devised consisting of a U-type dip tube submerged in the reactor. Also, the physical and chemical properties of the catalyst were controlled so as to achieve high activity for the CO conversion and liquid oil ($C_{5+}$) production. Firstly, the FTS performance of the FeCuK/$SiO_2$ catalyst in the SBCR under reaction conditions of $265^{\circ}C$, 2.5 MPa, and $H_2/CO=1$ was investigated. The CO conversion and liquid oil ($C_{5+}$) productivity in the reaction were 88.6% and 0.226 $g/g_{cat}-h$, respectively, corresponding to a liquid oil ($C_{5+}$) production rate of 0.03 bbl/day. To investigate the FTS reaction behavior in the bench scale SBCR, the effects of the space velocity and superficial velocity of the synthesis gas and reaction temperature were also studied. The liquid oil production rate increased upto 0.057 bbl/day with increasing space velocity from 2.61 to 3.92 $SL/h-g_{Fe}$ and it was confirmed that the SBCR bench system developed in this research precisely simulated the FTS reaction behavior reported in the small scale slurry reactor.
The growing problem of obesity is associated with numerous medical conditions. Several studies have reported that activation of thyroid hormone receptor beta $(THR{\beta})$ is involved in lipid metabolism and thermogenesis. To identify the relationship between the $THR{\beta}$ gene and obesity, we genotyped eighty two single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the gene using the Affymetrix array chip in 209 overweight/obese and 155 normal subjects in Korean population. Of the eighty two polymorphisms, the seven SNPs exhibited a significant association with overweight/obesity in three alternative models (codominant, dominant, and recessive models; P<0.05 after adjusting for age and sex) were rs826221 (+267878 T>C), rs4858604 (+186399 A>G), rs1158265 (+200152 T>C), rs1868575 (+206031 G>A), rs1700939 (+238467 T>A), rs1505301 (+241933 T>C), and rs1924768 (+126491 T>C). During haplotype analysis using HapAnalyzer software, 2 haplotypes (block 13: TTAT; block 15: CTGC) containing significant polymorphisms (rs1700939 +238467 T>A and rs4858604 +186399 A>G) were detected to be significantly different. The results suggest that the $THR{\beta}$ gene may be associated with overweight/obesity in Korean population.
Kim Jin Woo;Jo Mira;Jung Sung Hee;Jee Bo Young;Choi Dong Lim;Jo QTae
Fisheries and Aquatic Sciences
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v.5
no.3
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pp.200-205
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2002
Temperature-dependent pharmacokinetics of ciprofloxacin (CIP) was studied in the cultured olive flounders, Paralichthys olivaceus, and black rockfish, Sebastes schlegeli using high performance liquid chromatography (HPLC) originally developed for quinolone determination from livestock. Pharmacokinetics of CIP was apparently affected by ambient water temperature. In a two-compartment model for flounders after oral dosage of 20 mg/kg, $K_{01},\;at\;13^{\circ}C$ and $23^{\circ}C$ were 4.18 and 1.20/hr, respectively. The $K_{10},\;T_{max}\;and\;C_{max}\;at\;13^{\circ}C$ were 5.574/hr, l4.37${\mu}g/mL\;and\;3.15{\mu}g/mL,$ respectively. The corresponding values at $23^{\circ}C$ were l2.84/hr, 15.39${\mu}g/mL\;and\;6.38{\mu}g/mL$, respectively. The AUC, $T_{1/2} (\alpha)\;and\;T_{1/2}\;(\beta)$ were 278.23 ${\mu}g \cdot hr/mL$, 0.24hr and 47.02hr at $13^{\circ}C$ and 3l7.8l${\mu}g \cdot hr/mL$, 0.30 hrs and 60.78hrs at $23^{\circ}C$ for the flounder, respectively. Similar CIP pharmacokinetics were revealed in the black rockfish after oral dosage of 20 mg/kg under the two water temperature regimes. These pharmacokinetical results have some implication in the optimal usage of recently introduced antibacterials in the farmed fish, which were primarily adapted for poultry and mammalian species.
In the present study, we examined effects of ginseng saponins (ginsenosides) on pp60c-src protein tyrosine kinase (PTK) activity, intracellular calcium concentration ([$Ca^{2+}$]i), and cell proliferation in NIH3T3 cells. Eight different ginsenosides [ginsenoside-Rb1 (G-$Rb_1$), -$Rb_2$, -Rc, -Rd, -Re, -Rf, -$Rg_1$, -$Rg_2$) and ginseng total saponin (GTS) were used for these experiments. All ginsenosides and GTS tested stimulated the activation of $pp60^{c-src}$ kinase, and especially G-$Rb_1$,-Rd,-$Rg_1$, and -$Rg_1$ showed a higher stimulatory effect than others at 16.7 $\mu\textrm{g}$/ml of ginsenosides with a 18 hr-incubation, increasing the activity by 4.5, 3.5, 3.5, and 3.0-fold, respectively, over that of untreated control. In addition, both G-Rd and -$Rg_2$)Rg2 increased ($Ca^{2+}$), to 202 and 334 nM, respectively, about 2-3-fold above the basal level within 7min at 250 $\mu\textrm{g}$/yml of ginsenosides. The increases of ($Ca^{2+}$), were eliminated by Pretreatment of EGTA, an extracellular calcium chelator, suggtasting that they result from an influx of calcium ion from extracellular medium rather than an efflux from intracellular calcium store, endoplasmic reticulum (ER). All ginsenosides studied enhanced cell proliferation to 1.2-1.4-fold over that of untreated control at 5~250 $\mu\textrm{g}$/ml of concentrations. Interestingly the promotion of cell proliferation by ginsenosides corresponded with the activation of c-src kinase, which is an early step in the mitogenic signaling cascade. Taken together, we suggest that some ginsenosides may lead to cellProliferation via the activation of cellular signal transduction Pathway involving $pp60^{c-src}$ kinase.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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