• Journal of Genetic Medicine
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• 제11권1호
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• pp.27-30
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• 2014

Brachydactyly type C is a limb malformation characterized by shortening of the second, third, and fifth middle and/or proximal phalanges, but it has variable phenotypic expressivity. Mutations in the growth differentiation factor-5 (GDF5) gene cause isolated brachydactyly C. Herein, we report a familial case with isolated brachydactyly type C characterized by brachymesophalangy of both second and third digits, with a GDF5 missense mutation, and discuss the phenotypic variability of the condition. Identifying more cases with genetic confirmation will help elucidate the clinical and genetic characteristics of this condition in the Korean population.

• Clinics in Shoulder and Elbow
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• 제13권1호
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• pp.123-126
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• 2010

목적: Poland 증후군은 1841년 Alfred Poland에 의하여 처음 기술된 편측의 대흉근 결손과 동측 상지의 합지증 또는 단지증을 특징으로 하는 매우 드문 질환으로 알려져 있다. 대상 및 방법: 우측 전흉부의 비대칭으로 내원한 18세 남자 환자에 대해 이학적, 혈액학적, 방사선학적 검사를 시행하였다. 결과: 검사 결과 우측 대흉근의 결손과 우수의 단지증 소견을 보여 Poland 증후군으로 진단하였다. 결론: 저자들은 대흉근 건의 파열을 의심하였으나 우측 대흉근의 결손과 우수의 단지증의 소견을 보여 Poland 증후군 진단된 1예를 보고하고자 한다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권3호
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• pp.315-318
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• 2007

본 증례 보고는 작은 키와 단지증을 가진 전형적인 Joubert Syndrome 환아의 10년간 장기 추적 관찰한 결과이다. 환아는 영아기 초기부터 저호흡이 동반된 빈호흡, 율동성 안구 운동, 근긴장저하를 보였다. 생후 5개월에 Joubert Syndrome의 임상 증상과 전형적 MRI 소견을 보여 진단되었다. 비정상 호흡과 안구 운동은 4세경에 사라졌다. 두위는 정상 범위를 유지하였으나 키와 몸무게는 뚜렷히 정체되었다. 단순 방사선 소견 상 뇌압 상승 소견이 있는 커진 두개골과 안면골의 저형성, 손과 발의 비정상적 연골 형성을 보였다. 본 증례는 말초 이골증이 있는 Joubert Syndrome의 첫번째 보고이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제15권2호
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• pp.97-101
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• 2018

Tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPS) is a hereditary disorder characterized by craniofacial and skeletal abnormalities. A mutation of the TRPS1 gene leads to TRPS type I or type III. A 20-year-old male patient visited our neurologic department with chronic fatigue. He presented with short stature, sparse hair, pear-shaped nose, and brachydactyly. Radiologic study showed short metacarpals, metatarsals with cone-shaped epiphyses, hypoplastic femur and hip joint. Panel sequencing for OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) listed genes revealed a de novo heterozygous frameshift mutation of c.1801_1802delGA (p.Arg601Lysfs*3) of exon 4 of the TRPS1 gene. The diagnosis of TRPS can be challenging due to the rarity and variable phenotype of the disease, clinicians should be aware of its characteristic clinical features that will lead a higher rate of diagnosis.

• 대한수의학회지
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• 제41권1호
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• pp.7-11
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• 2001

The abnormal female fowl (Arbor Acres broiler) of 40-day-old, which was polymelia with polydactyly was observed macroscopically and radiographically. An extra pelvic limb was attached at the left pelvic region. The extra pelvic limb consisted of an underdeveloped and malformed Os coxae like bone, femur like bone, tibia and fibula like bones, tarsal and metatarsal like bones, and five digits. The tarsal bones of two normal pelvic limbs and one extra pelvic limb were not fused with tibia and metatarsal bones respectively. The metatarsus of extra pelvic limb consisted of a single bone derived from several components. In a case of normal, first metatarsal bone remains independent. However in this case. all of metatarsal bones were fused. The extra pelvic limb was polydactyly. The digits consisted of the first and extra digit of three. the second and third of four. and the fourth of five phalanges. In each toe the last phalanx was pointed and formed the claw. The first and the second digits were polyphalangia [hyperphalangia]. The extra digit was microdactylia and brachydactyly.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제57권5호
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• pp.240-244
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• 2014

Pseudohypoparathyroidism type Ia (PHP Ia) is a disorder characterized by multiform hormonal resistance including parathyroid hormone (PTH) resistance and Albright hereditary osteodystrophy (AHO). It is caused by heterozygous inactivating mutations within the Gs alpha-encoding GNAS exons. A 9-year-old boy presented with clinical and laboratory abnormalities including hypocalcemia, hyperphosphatemia, PTH resistance, multihormone resistance and AHO (round face, short stature, obesity, brachydactyly and osteoma cutis) which were typical of PHP Ia. He had a history of repeated convulsive episodes that started from the age of 2 months. A cranial computed tomography scan showed bilateral calcifications in the basal ganglia and his intelligence quotient testing indicated mild mental retardation. Family history revealed that the patient's maternal relatives, including his grandmother and 2 of his mother's siblings, had features suggestive of AHO. Sequencing of the GNAS gene of the patient identified a heterozygous nonsense mutation within exon 11 (c.637 C>T). The C>T transversion results in an amino acid substitution from Gln to stop codon at codon 213 ($p.Gln213^*$). To our knowledge, this is a novel mutation in GNAS.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제21권1호
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• pp.7-14
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• 2021

목적: 가성부갑상선기능항진증은 GNAS 부위의 돌연변이에 의해 발생하며, 여러 호르몬에 대한 저항성과 올브라이트 유전성 골이영양증을 특징으로 한다. 이 연구는 가성부갑상선기능항진증의 표현형 특성과 분자유전학적 특징을 조사하고자 하였다. 방법: 부산대학교 어린이병원에 등록된 가성부갑상선기능항진증으로 진단된 환자 8명의 임상적 특징과, 생화학적, 유전학적 검사 결과들을 포함한 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 결과: 총 8명의 환자 중 5명은 PHP1a로 진단되었고 3명은 PHP-1b로 진단되었다. PHP1a 환자는 GNAS 유전자의 3가지 서로 다른 돌연변이를 가졌고, PHPIb 환자는 DMR (differential methylated region) 각인 GNAS의 소실을 보였다. 두 개의 새로운 GNAS 변이(c.313-2A>T, c.1094G>A)가 PHP1a 환자에서 발견이 되었다. 모든 PHP1a 환자는 저신장(80%), 단지증(80%), 둥근 얼굴(80%), 비만(40%), 이소성 골화(60%), 지적 장애(60%) 등의 올브라이트 유전성 골이영양증의 특징을 보였으며, PHP1b 환자의 경우는 한 명(33.3%)만이 둥근 얼굴과 같은 올브라이트 유전성 골이영양증의 특징을 보였다. PHP1a 환자와 PHP1b 환자의 표현형 특징을 비교하였을 때, 현재 키 SDS만이 PHP1b 환자에서 PHP1a 환자보다 각각 더 높은 경향성을 보였다(P=0.06). 결론: 본 연구는 한국인 PHP 환자들의 임상적 표현형 및 유전학적 특징을 요약하였다. PHP1a와 PHP1 환자들 간에 상당한 임상적 중복이 있었지만, 다른 장기 말단 저항의 영향뿐만 아니라 PHP로 진단받은 소아의 성장과 발달을 평가하기 위해서는 더 장기적인 추적 연구가 필요하겠다.