Park, Kee Hyung;Kim, Sung-Wan;Shin, Dong-Jin;Park, Hyun-Mi;Lee, Yeong-Bae;Seung, Young-Hee
Korean Journal of Biological Psychiatry
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v.15
no.1
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pp.46-53
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2008
Posterior cortical atrophy(PCA) is a presenile dementia that presents primarily with signs and symptoms of cortical visual dysfunction, while memory is relatively preserved until the late stage of the disease. We report a patient with PCA, confirmed by brain magnetic resonance imaging (MRI) and $F^{18}$-fluorodeoxyglucose positron emission tomography(FDG PET). A 58-year-old right-handed woman presented initially with visual dimness and difficulty finding things around her. She had partial Balint's syndrome, partial Gerstmann syndrome, and idiomotor apraxia. She also had a mild memory disturbance, but preserved insight of her disease. Neuropsychological evaluation showed decreased parietal and left temporal functions bilaterally. Brain MRI and $F^{18}$-FDG PET revealed typical bilateral occipitoparietal atrophy and hypometabolism, which were slightly worse on the right side. Cholinesterase inhibitor administration for 6 months improved the memory impairment slightly, but not the cortical visual dysfunction. This is a typical case of PCA, confirmed by neurologic signs and imaging findings.
Journal of International Academy of Physical Therapy Research
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v.9
no.4
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pp.1576-1585
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2018
Regularly participating in physical activity is known to improve quality of life and body composition in elderly with stroke. However, comparatively less physical activity is performed by the stroke survivors. The factors related to inactivity in elderly female stroke survivors have not been elucidated. Therefore, this study aims to compare the quality of life factors and limb compositions between the active and inactive elderly female stroke survivors. Forty nine subjects between the ages of 65 to 75 years were selected from the KNHANES data between the years 2009 to 2011. In addition, 186 agematched healthy peers were also selected for limb composition comparisons. The subjects were groups based on walking days per week: walkers; 3 days or more, non-walkers; less than 3 days per week. BMI and waist circumference were within the obesity ranges for both the non-walkers and walkers. As results, the trend for greater fat (${\pm}10%$) and lean mass (${\pm}30%$) differences were observed for non-walker and walkers, respectively. Significantly greater reasons for function limitation by stroke and hypertension were reported with significantly greater self-care difficulty was shown by the walkers. In conclusion, elderly female stroke survivals may require customized motivation and continuous support to participate in physical activity regularly.
Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease can be divided mainly into demyelination and axonopathy based on the results of the electrophysiological study. Mitofusin 2, encoded by MFN2 gene, has a crucial role in the fusion of mitochondria, which is known to associate with CMT type 2A as one of the axonal forms. We describe a 44-year-old man with progressive weakness on bilateral legs after noticing foot drop in his early teen. When we examined him at 45 years of age, he presented atrophy on entire legs and with distal muscle weakness on limbs. The nerve conduction study revealed severely decreased amplitude on motor nerve ranging from 0.2 to 4.5 mV, while conduction velocity remained more than 30.4 m/s. The whole-exome sequencing revealed a novel variant c.2228G>T in MFN2 by efficient genetic analysis tool, MutationDistiller. This report will not only expand the mutation spectrum of CMT2A but also introduce a time-saving genetic analysis tool.
Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease
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v.18
no.3
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pp.95-98
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2018
A striking feature of mitochondrial disorders is the vast heterogeneity in their clinical symptoms that ranges from a single organ to severe multisystem involvement. Though a variety of ocular symptoms such as ptosis, pigmentary retinal degeneration, external ophthalmoplegia, and optic nerve atrophy can occur in association with mitochondrial cytopathies, progressive bilateral cataracts are rare among their ocular findings. A 5-year-old girl with no previous medical history came to our hospital presenting symptoms of seizure. She started showing progressive developmental regression, increased seizure frequency, hypotonia, general weakness, dysphagia and decreased vision. Lactic acidosis was noted in metabolic screening test and we confirmed mitochondrial respiratory chain complex I defect in spectrophotometric enzyme assay using the muscle tissue. Progressive bilateral cataracts then developed and were fully evident at the age of 7. She underwent cataract extraction with posterior chamber lens implantation. We are reporting a case of mitochondrial respiratory chain defect with multiorgan involvements including bilateral progressive cataract, an uncommon ocular manifestation. Ophthalmologic evaluation is highly recommended not to overlook the possible ocular manifestations in mitochondrial disorders.
We report a 53-year-old male having Kennedy disease who complained of severe bilateral tinnitus and autophony. He was diagnosed as patulous Eustachian tube based on the observation of fluttering motion of the tympanic membrane associated with respiration, which is presumed to occur secondary to bulbar weakness. The patulous Eustachian tube affected the management of his respiratory problem by impairing his ability to tolerate BiPAP. We report this rare condition with a literature review.
Hallermann-Streiff syndrome is a rare disease. Approximately 150 cases have been reported, including 6 cases in Korea. The authors experienced a case of Hallermann-Streiff syndrome in a 6-year-old female with aphakia. The syndrome is characterized by a bird-like face, dental abnormalities, hypotrichosis, atrophy of the skin, bilateral microphthalmia, and proportionate dwarfism. A brief review of the literature was conducted.
A 6-year-old female, shih-tzu was presented in the February with bilateral, symmetrical hair loss and hyperpigmentation on caudal dorsolumbar region. Skin test and blood examination found no remarkable finding. Histopathological examination of biopsies from the alopecic lesions revealed follicular atrophy, infundibular hyperkeratosis and some follicles were twisted truncated and dilated. The diagnosis of recurrent flank alopecia was based on clinical signs and supportive histopathology. Treatment with oral melatonin was started at 3 mg twice daily for 80 days, and by this time complete hair regrowth was observed. The following year in the September, a small non-inflammatory alopecia developed in the same site. The dog was given oral melatonin at 3 mg twice daily for 4 weeks, hair had completely regrown.
This paper dealt with the macroscopical and histopathological observations on the polycystic kidney occurred in a Korean native calf aged about a year. The results summarized are as follows: 1. In macroscopical findings, numerous cysts in the bilateral kidneys were seen under the renal capsule, and the cysts were various in size and clear or cloudy in their contents. The cysts in the inner area of the renal cortex were smaller than those of the outer area of the renal cortex in size and in number. 2. In microscopical findings, marked dilatations of Bowman's spaces and convoluted tubules were prominant feature. Numerous cysts with or without eosinophilic materials were contained atrophic glomerulus. prolferation of fibrous connective tissue, atrophy of convoluted tubules were also observed. Inner walls of the cysts were surrounded by cuboidal cells, sguamous cells or fibrous connective tissue. 3. This case was regarded as congenital polycystic kidney belonged to type III of Osathanondh and Potter.
It is the aim of this study to determine the effects of facial denervation on physiological properties of facial muscles and facial bones in growing rabbits. Experimental animals of fifty two Oryctolagus cuniculus rabbits were employed. Unilateral dissection of facial nerve was carried out on twelve rabbits, bilateral dissection of facial nerve was made on another twelve rabbits and the other twenty rabbits were on unilateral dissection of facial nerve for the histochemical analyses. Six rabbits on the bilateral surgical sham operations and six rabbits of non-intervention served the control groups. EMG records of the orbicularis oris, buccinator and masseter muscles as well as lateral and dorsoventral cephalometric films were taken and analyzed at 0, 1, 2, 5 and 8 weeks respectively. The orbicularis oris, buccinator and masseter muscles of both sides were removed from the animals of the histochemistry group and muscle fibers were classified on the basis of histochemical staining for $\alpha$-GPD, NADH-D and myosin ATPase. EMG activities of orbicularis oris and buccinator muscles were vanished immediately after denervation. Recovery of activities were detected one week after denervation in buccinator and five weeks in orbicularis oris muscles. Histochemical properties of masseter muscles remained as fast glycolytic through the experimental period. Orbicularis oris muscle fibers showed the gradual diminution of size and ratio of the slow oxidative fibers accompanied with atrophy, phagocytosis and vacuolation as well as the augmentation of fast oxidative glycolytic fibers. The buccinator muscle manifested the augmentation of fast oxidative glycolytic fibers at five weeks of experiment. Visual changes in morphology of craniofacial area were not evident, however it variety of subtle changes were apparent from statistical analysis of cephalometric measurements. It is concluded facial nerve regulates the physiological properties of facial muscles and interrelation between the function of the facial muscles and changes of facial bones would be in some degrees.
Mumps is an acute viral disease that affects the entire body, including inflammation of the salivary glands. Mumps is accompanied by unilateral or bilateral parotid gland swelling and pain. Mumps virus is spread to others by air, saliva, direct contact, and urine, and occurs in high-density population places such as schools, army, etc. Bilateral testicular involvement is seen in 10-60% of cases. If mumps orchitis affect post-pubertal men, approximately 50% of the infected people are said to experience severe testicular atrophy within 1-2 months as a complication. Mumps orchitis can alter the count, morphology, and motility of sperm and result in oligozoospermia and infertility caused by a rare azoospermia. When suspected of mumps orchitis, active initial symptomatic treatment can prevent infertility due to azoospermia in future adults. A case of mumps orchitis report two cases with references to the ultrasonnography and semen.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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