• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
• /
• 제23권1호
• /
• pp.8-13
• /
• 2012

Objectives : Urocanase domain containing 1 (UROC1) has never been studied in prior studies on autism spectrum disorders (ASDs). UROC1 causes urocanic aciduria, one of the symptoms of which is mental retardation. The aim of this study was to investigate the association between the UROC1 gene and ASDs in a Korean population. Methods : A total of 258 control and 214 patients with ASD were used as subjects of this study. SNPs selected from UROC1 were genotyped using Illumina Golden-Gate Genotyping assay with VeraCode$^{(R)}$ technology. Statistical analysis was performed using SAS and Plink software. Results : We found no association of the 12 SNPs in the UROC1 gene with ASDs in a Korean population. Conclusion : Our study suggests that the 12 SNPs (11 SNPs and 1 SNP in the intron and 3'UTR region, respectively) in the UROC1 were not associated with ASDs in a Korean population. Further study on the exon region of UROC1 is needed.

• 재활치료과학
• /
• 제8권3호
• /
• pp.83-95
• /
• 2019

목적: 본 연구는 자폐범주성장애아동을 대상으로 한 파워카드 전략이 이들의 수용어휘 및 표현어휘 향상에 미치는 효과에 대하여 알아보고자 실시하였다. 연구방법: 연구 참여 대상자는 3명의 학령기 자폐범주성장애아동을 선별하였으며, 대상자 간 중다기초선설계를 적용하여 파워카드 전략 언어 중재를 시행하였다. 대상자 개별 선호캐릭터를 조사하여 목표어휘를 선정하고 파워카드를 제작하여 기초선 단계, 중재 단계, 유지 단계를 거쳐 어휘력 향상을 위한 중재를 적용하였다. 결과: 파워카드 전략의 적용으로 자폐범주성장애아동의 수용어휘 습득률이 증가하였고, 표현어휘 습득률 역시 향상되는 결과가 나타났다. 결론: 자폐범주성장애아동이 선호하는 캐릭터를 조사하여 각 대상 아동에게 적합한 파워카드 전략을 계획하고 적용함으로써 대상 아동들에게는 강한 동기가 형성되고, 반복적이고 체계적 반복 연습을 통하여 중재 기간 대상 아동의 수용어휘 습득률 및 표현어휘 습득률이 향상되었으며 중재 이후 유지 단계에서도 습득률이 유지되었음을 알 수 있었다. 이는 파워카드 전략이 학령기로 접어든 자폐범주장애아동의 어휘 향상에 효과적인 것으로 나타났다.

• Biomolecules & Therapeutics
• /
• 제22권5호
• /
• pp.406-413
• /
• 2014

to valproic acid (VPA) during pregnancy produces ASD-like core behavioral phenotypes as well as hyperactivity in offspring both in human and experimental animals, which makes it a plausible model to study ASD-related neurobiological processes. In this study, we examined the effects of two of currently available attention defecit hyperactivity disorder (ADHD) medications, methylphenidate (MPH) and atomoxetine (ATX) targeting dopamine and norepinephrine transporters (DAT and NET), respectively, on hyperactive behavior of prenatally VPA-exposed rat offspring. In the prefrontal cortex of VPA exposed rat offspring, both mRNA and protein expression of DAT was increased as compared with control. VPA function as a histone deacetylase inhibitor (HDACi) and chromatin immunoprecipitation experiments demonstrated that the acetylation of histone bound to DAT gene promoter was increased in VPA-exposed rat offspring suggesting epigenetic mechanism of DAT regulation. Similarly, the expression of NET was increased, possibly via increased histone acetylation in prefrontal cortex of VPA-exposed rat offspring. When we treated the VPA-exposed rat offspring with ATX, a NET selective inhibitor, hyperactivity was reversed to control level. In contrast, MPH that inhibits both DAT and NET, did not produce inhibitory effects against hyperactivity. The results suggest that NET abnormalities may underlie the hyperactive phenotype in VPA animal model of ASD. Profiling the pharmacological responsiveness as well as investigating underlying mechanism in multiple models of ASD and ADHD may provide more insights into the neurobiological correlates regulating the behavioral abnormalities.

• 인간행동과 음악연구
• /
• 제14권2호
• /
• pp.19-43
• /
• 2017

본 연구는 만 4-5세의 자폐범주성장애 아동 4명을 대상으로 음악 조건과 비음악 조건의 단계적 상호 주의 중재를 교대로 실시하여 공동주의 기술 향상에 미치는 중재 효과를 비교하고자 하였다. 이를 위해 단일대상연구의 한 가지 방법인 교대중재설계를 사용하였고, 음악 조건과 비음악 조건의 중재를 사전에 결정된 무작위 순서에 따라 회기 내 교대로 실시하였다. 총 23회기의 전체 프로그램은 기초선(3회기), 중재(15회기), 유지(5회기)의 절차로 이루어졌다. 음악 조건에서는 구조화된 공동 악기 연주, 음악적 신호(cue)에 따른 주의전환, 상호적 악기연주가 이루어졌고, 비음악 조건에서는 조립장난감을 이용한 공동 놀이, 언어적 신호에 따른 주의전환, 장난감 주고받기가 이루어졌다. 중재 내 나타난 공동주의 행동 변화는 공동주의 반응행동과 얼굴 쳐다보기, 공동 활동에 참여하기의 발생 빈도로 측정되었고, 중재 사전 사후에는 초기 사회-의사소통 평가를 실시하였다. 연구 결과, 두가지 조건 모두에서 공동주의 행동이 증가하는 추이를 보였으나, 음악 조건이 비음악 조건에 비해 증가하는 폭이 크고 더 높은 수준에서 유지되는 것을 확인할 수 있었다. 본 연구에서 도출된 결과는 구조화된 음악적 환경 안에서, 음악을 통해 사회적 정보를 처리하고 주의를 조절하는 중재가 자폐범주성장애 아동의 공동주의 행동을 향상시키는 데 효과적임을 시사한다.

• Mass Spectrometry Letters
• /
• 제5권2호
• /
• pp.42-48
• /
• 2014

A specific and sensitive liquid chromatography-electrospray ionization tandem mass spectrometry method (LC-ESI-MS/MS) was developed and validated for the simultaneous quantification of porphyrins (coproporphyrin, pentacarboxylporphyrin, hexacarboxylporphyrin, heptacarboxylporphyrin, and uroporphyrin) in human plasma and urine. Acidified plasma samples and urine samples were prepared by using liquid-liquid extraction using ethyl acetate and protein precipitation with acetonitrile, respectively. The separation was achieved onto a Synergi Fusion RP column ($150mm{\times}2.0mm$, $4{\mu}m$) with a gradient elution of mobile phase A (0.1% formic acid in 2 mmol/L ammonium acetate, v/v) and mobile phase B (20% methanol in acetonitrile, v/v) at a flow rate of $450{\mu}L$/min. Porphyrins and the internal standard (IS), coproporphyrin I-$^{15}N_4$, were detected by a tandem mass spectrometer equipped with an electrospray ion source operating in positive ion mode. Multiple reaction monitoring (MRM) transitions of the protonated precursor ions and the related product ions were optimized to increase selectivity and sensitivity. The proposed method was validated by assessing selectivity, linearity, limit of quantification (LOQ), precision, accuracy, recovery, and stability. The calibration curves were obtained in the range of 0.1-100 nmol/L and the LOQs were estimated as 0.1 nmol/L for all porphyrins. Results obtained from the validation study of porphyrins showed good accuracy, precision, recovery, and stability. Finally, the proposed method was successfully applied to clinical studies on the autism spectrum disorder (ASD) diagnosis of 203 Korean children.

• 대한감각통합치료학회지
• /
• 제21권3호
• /
• pp.27-38
• /
• 2023

목적 : 본 연구는 Sensory Processing and Self-Regulation Checklist(이하 SPSRC)의 국내사용을 위해 일반아동과 자폐스펙트럼장애(Autism Spectrum Disorder; ASD) 아동을 대상으로 타당도와 신뢰도 검증을 실시하였다. 연구방법 : 동시타당도를 검증하기 위해 Short Sensory Profile(SSP)을 사용하여 피어슨 적률 상관계수 (Product-moment correlation coefficient)를 산출하였다. 구성타당도는 두 집단의 감각처리능력과 자기조절능력을 비교하여 검증을 실시하였다. 신뢰도 검증을 위한 내적 일치도의 경우 Cronbach's α를 산출하였으며, 검사-재검사 신뢰도는 피어슨 상관계수(Pearson correlation coefficient)를 통해 검증하였다. 결과 : 동시타당도의 검증 결과 한글판 SPSRC와 SSP는 통계적으로 유의한 상관관계를 나타냈으며(p<.01), 구성타당도는 한글판 SPSRC의 영역 및 하위항목에 대해 두 집단이 통계적으로 유의한 차이가 있는 것으로 확인되었다(p<.001). 내적 일치도는 Cronbach's α값의 범위가 .700 ~ .975로 나타났으며, 검사재검사 신뢰도는 상관계수의 범위가 .937 ~ .997로 나타났다. 결론 : 한글판 SPSRC는 높은 타당도와 신뢰도를 가지는 평가도구로 확인되었다. 따라서 임상에서 치료목표를 계획하기 위한 평가도구로 사용되는 것 뿐만 아니라 향후 관련된 연구에 의미 있는 근거자료로 사용되기를 기대한다.

• The Korean Journal of Physiology and Pharmacology
• /
• 제22권6호
• /
• pp.679-688
• /
• 2018

Autism spectrum disorders (ASDs) are neurodevelopmental disorders that share behavioral features, the results of numerous studies have suggested that the underlying causes of ASDs are multifactorial. Behavioral and/or neurobiological analyses of ASDs have been performed extensively using a valid model of prenatal exposure to valproic acid (VPA). Abnormal synapse formation resulting from altered neurite outgrowth in neural progenitor cells (NPCs) during embryonic brain development has been observed in both the VPA model and ASD subjects. Although several mechanisms have been suggested, the actual mechanism underlying enhanced neurite outgrowth remains unclear. In this study, we found that VPA enhanced the expression of brain-derived neurotrophic factor (BDNF), particularly mature BDNF (mBDNF), through dual mechanisms. VPA increased the mRNA and protein expression of BDNF by suppressing the nuclear expression of methyl-CpG-binding protein 2 (MeCP2), which is a transcriptional repressor of BDNF. In addition, VPA promoted the expression and activity of the tissue plasminogen activator (tPA), which induces BDNF maturation through proteolytic cleavage. Trichostatin A and sodium butyrate also enhanced tPA activity, but tPA activity was not induced by valpromide, which is a VPA analog that does not induce histone acetylation, indicating that histone acetylation activity was required for tPA regulation. VPA-mediated regulation of BDNF, MeCP2, and tPA was not observed in astrocytes or neurons. Therefore, these results suggested that VPA-induced mBDNF upregulation was associated with the dysregulation of MeCP2 and tPA in developing cortical NPCs.

• 대한감각통합치료학회지
• /
• 제21권1호
• /
• pp.59-73
• /
• 2023

목적 : 본 연구는 COVID-19 상황 속 자폐스펙트럼 장애아동의 놀이 활동과 관련된 문헌을 분석하여 재난으로 인한 아동의 놀이 활동 참여 변화를 살펴보고자 하였다. 연구방법 : Arskey와 O'Malley가 제시한 주제범위 문헌고찰의 5단계에 따라 진행되었다. COVID-19가 발표된 2020년 3월부터 2022년 8월까지 CINAHL, PubMed, ERIC, MEDLINE, Google scholar 데이터베이스와 Google 검색엔진을 통해 영문 문헌과 웹사이트 정보를 검색하였다. 문헌의 출판연도, 연구가 이루어진 국가, 연구유형, 대상자 연령, 대상자 수, 연구 결과 등의 10가지 항목에 따라 데이터를 정리하였다. 양적 자료를 통해 관련 주제의 일반적 특성을 알아보았고, 주제 분석을 통해 COVID-19로 인한 아동의 놀이 양상 변화를 확인하였다. 결과 : 437개의 문헌 및 152개의 웹사이트 정보를 검토하여 최종적으로 6개의 문헌이 분석되었다. 분석된 연구는 다양한 나라와 분야의 전문가들에 의해 수행되었다. 문헌에서 공통으로 강조된 5가지 주제는 COVID-19로 인한 자폐스펙트럼 장애아동의 실외 놀이 감소, 스크린 이용 시간 증가, 가족 간 시간 증가, 감각적 어려움, 그리고 연구자가 권고하는 서비스로 나타났다. 결론 : 본 연구에서는 재난 상황 시 자폐스펙트럼 장애아동이 경험하는 놀이 활동 참여의 어려움을 해결하기 위해 주양육자와 자녀가 함께할 수 있는 공동 미디어 참여, 부모 행동 전략 교육 등의 비대면 프로그램을 제안한다. 연구 결과는 향후 재난 상황 시 장애아동의 놀이 활동의 중요성을 강조하고, 이를 지원하기 위한 작업치료사의 역할과 서비스 지침을 체계화하는 데에 기초자료로 활용될 수 있다.

• 디지털융복합연구
• /
• 제11권11호
• /
• pp.753-766
• /
• 2013

오늘날 인류의 문명은 빠른 속도로 발전해 가고 있음에도 불구하고 인간과 삶의 환경의 모습은 더 행복해지고 있는 것처럼 보이지 않는다. 문명이 인간의 정신, 즉 마음의 산물이고 마음은 육체뿐만 아니라 사회 및 자연환경과 연결되어 서로 상호작용하며 변화되어 간다는 점에서 오늘날 인간의 마음이 바람직한 방향으로 변화되고 있다고 보기 어렵다. 이 논문은 불행한 현상들의 근원으로서의 인간의 마음을 이해하기 위해 인간의 모든 다양한 마음이 생성되어 나오는 두뇌 인지 메커니즘을 통해 본연의 마음이 무엇이고 또 그것이 어떻게 변화되어 가는지, 마음의 전체적 변화 패러다임과 그 원인을 밝혔다. 논문의 결과에 따르면 자유롭고 평온한 인간 본연의 처음 마음은 인지 근원지의 구성요소 중 하나인 내부 인지 공간의 진화에 따라 중간 마음을 거쳐, 극단적으로 내부 인지 공간 안에 갇힌 자폐상태가 되어 감각 기억에 극단적으로 강하게 구속되고(극단적 집착) 내적으로만 사고(극단적 번뇌)하는 끝 마음으로 변화할 수 있다. 오늘날 지나친 문명 발달을 포함한 인간, 사회, 자연환경의 부정적인 변화의 모습들은 모두 이런 마음의 변화과정의 산물로 해석된다. 이 논문은 본연의 처음 마음, 변화되고 있는 중간 마음, 극단적인 모습의 끝마음의 특징들을 기술하고 현재 개인들의 마음이 어디에 있으며 어디로 변화해가고 있는지를 논의하며, 마지막으로 두뇌 인지 메카니즘을 통해 인간의 본연의 첫 마음을 회복할 수 있는 구체적인 방법을 제시하고 있다.