Periodic limb movement disorder (PLMD) is a sleep-related movement disorder characterized by involuntary, rhythmic limb movements during sleep. While PLMD itself is not considered life-threatening, its association with certain underlying health conditions raises concerns about mortality risks. PLMD has been found to be associated with cardiovascular diseases such as hypertension and cardiovascular disease. The fragmented sleep caused by the repetitive limb movements and associated arousals may contribute to sympathetic activation, chronic sleep disruption, sleep deprivation, and subsequent cardiovascular problems, which can increase mortality risks. The comorbidities and health factors commonly associated with PLMD, such as obesity, diabetes, and chronic kidney disease, may also contribute to increased mortality risks. PLMD is often observed alongside other neurological disorders, including restless legs syndrome (RLS) and Parkinson's disease. The presence of PLMD in these conditions may exacerbate the underlying health issues and potentially contribute to higher mortality rates. Further research is needed to elucidate the specific mechanisms linking PLMD to mortality risks and to develop targeted interventions that address these risks.
In the present study we have examined human-mouse homologous intronless disease and non-disease genes alongside their extent of sequence conservation, tissue expression, domain and gene ontology composition to get an idea regarding evolutionary and functional attributes. We show that selection has significantly discriminated between the two groups and the disease associated genes in particular exhibit lower $K_{a}$ and $K_{a}/K_{s}$ while $K_{s}$ although smaller is not significantly different. Our analyses suggest that majority of disease related intronless human genes have homology limited to eukaryotic genomes and their expression is localized. Also we observed that different classes of intronless disease related genes have experienced diverse selective pressures and are enriched for higher level functionality that is essentially needed for developmental processes in complex organisms. It is expected that these insights will enhance our understanding of the nature of these genes and also improve our ability to identify disease related intronless genes.
Castleman's disease is a rare disorder characterized by benign tumors that may develop in the lymph node tissue throughout the body. Castleman's disease associated with myasthenia gravis is an especially rare disease. Only less than 10 cases have been reported in the world literature. The cause of Castleman's disease is associated with immune mediated reaction, and myasthenia gravis also develops due to an antibody-mediated process. The cause of myasthenia gravis is the immune activity of Castleman's disease, which may be the promoter of the antibody-mediated process. We report here a case of Castleman's disease, which was incidentally found in a patient diagnosed with myasthenia gravis.
Proceedings of the Korean Society of Applied Pharmacology
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2008.04a
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pp.49-52
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2008
Parkinson's disease is characterized by motor disturbances and dopaminergic neurodegeneration. parkin and PINK1, two most critical Parkinson's disease-associated genes, have been intensively studied to address the underlying molecular pathogenesis of the disease, but our understanding still remains unclear. Through generation and characterization of Drosophila mutants for PINK1, we show that PINK1 is required for mitochondrial integrity and function in both indirect flight muscles and dopaminergic neurons. Surprisingly, we find that PINK1 mutants share striking phenotypic similarities with parkin mutants. Indeed, transgenic expression of parkin dramatically ameliorates all PINK1 loss-of-function phenotypes, but not vice versa, implicating that Parkin acts downstream of PINK1 in maintaining mitochondrial integrity and function in both muscles and dopaminergic neurons. With the establishment of the PINK1-Parkin pathway, we are trying to further investigate the detailed molecular relationship between PINK1 and Parkin using both mammalian dopaminergic neuronal cells for biochemical analysis and Drosophila model animal for genetic analysis. We believe that elucidating the molecular function of Parkinson's disease-associated genes will be of big help for the ultimate understanding of the pathogenic mechanism of this disease and also for the development of effective drugs for Parkinson's disease.
A case of funnel chest associated with von-Recklinghousen`s disease of the skin who was treated surgically under the method of sternoturn-over at the 63rd Army Hospital, Republic of Korea Army, is presented with review of the literature.
Dimethyl sulfoxide (DMSO) is widely used in chemistry and biology as a solvent and as a cryoprotectant. It is also used as a pharmaceutical agent for the treatment of interstitial cystitis and rheumatoid arthritis. Previous reports described DMSO as being reduced by methionine-S-sulfoxide reductase (MsrA). However, little is known about the DMSO reduction capability of methionine-R-sulfoxide reductase (MsrB) or its effect on the catalysis of methionine sulfoxide reduction. We show that mammalian MsrB2 and MsrB3 were unable to reduce DMSO. This compound inhibited MsrB2 activity but did not inhibit MsrB3 activity. We further determined that DMSO functions as an inhibitor of MsrA and MsrB2 in the reduction of methionine sulfoxides via different inhibition mechanisms. DMSO competitively inhibited MsrA activity but acted as a non-competitive inhibitor of MsrB2 activity. Our study also demonstrated that DMSO inhibits in vivo methionine sulfoxide reduction in yeast and mammalian cells.
Some patients with type 1 and type 2 diabetes mellitus (DM) present with cognitive dysfunctions. The pathophysiology underlying this complication is not well understood. Type 1 DM has been associated with a decrease in the speed of information processing, psychomotor efficiency, attention, mental flexibility, and visual perception. Longitudinal epidemiological studies of type 1 DM have indicated that chronic hyperglycemia and microvascular disease, rather than repeated severe hypoglycemia, are associated with the pathogenesis of DM-related cognitive dysfunction. However, severe hypoglycemic episodes may contribute to cognitive dysfunction in high-risk patients with DM. Type 2 DM has been associated with memory deficits, decreased psychomotor speed, and reduced frontal lobe/executive function. In type 2 DM, chronic hyperglycemia, long duration of DM, presence of vascular risk factors (e.g., hypertension and obesity), and microvascular and macrovascular complications are associated with the increased risk of developing cognitive dysfunction. The pathophysiology of cognitive dysfunction in individuals with DM include the following: (1) role of hyperglycemia, (2) role of vascular disease, (3) role of hypoglycemia, and (4) role of insulin resistance and amyloid. Recently, some investigators have proposed that type 3 DM is correlated to sporadic Alzheimer's disease. The molecular and biochemical consequences of insulin and insulin-like growth factor resistance in the brain compromise neuronal survival, energy production, gene expression, plasticity, and white matter integrity. If patients claim that their performance is worsening or if they ask about the effects of DM on functioning, screening and assessment are recommended.
Sweet's syndrome, or acute febrile neutrophilic dermatosis, occurs in association with autoimmune diseases such as Hashimoto's thyroiditis but is rare in Graves' disease, in which all cases are induced by propylthiouracil (PTU). We report a case of Sweet's syndrome in a patient with Graves' disease treated with methimazole (MMI) during three weeks. A 34-year-old man presented with the acute onset of high fever, skin rashes on the whole body, arthralgia, and acroparesthesia. Laboratory results showed leukocytosis and elevated C-reactive protein. MMI first stopped and antibiotics and antihistamine therapy started, but his symptoms dramatically improved after oral prednisolone. Graves' disease has again been treated by MMI because of his aggravated ophthalmopathy. After one year of retreatment with MMI, there has been no recurrence of Sweet's syndrome, supporting that Sweet's syndrome in this case was not related to MMI exposure. To our knowledge, this is the first report of Sweet's syndrome associated with Graves' disease per se but not PTU or MMI use.
Journal of The Korean Society of Integrative Medicine
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v.4
no.2
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pp.97-107
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2016
Purpose : Cardiovascular disease is major factor of mortality in worldwide. Previous studies shown that the socioeconomic factors, nutrition factors, health behavior factors, biological factors and co-morbidity are increasing a prevalence of cardiovascular disease. Method : This study examined the risk factors for cardiovascular disease among adults aged 30 years and older using the data from the 2012 to 2014 Korean National Health and Nutrition Examination Survey (KNHANES). The study participants were 7,555 Cardiovascular disease includes hypertension, stroke, angina pactoris, and myocardial infarction. Descriptive statistic and multivariates logistic regression were calculated. Result : The overall prevalence of cardiovascular disease was 31.16% in the participants. Cardiovascular disease was significantly associated with gender, age, income, education, marital status as socioeconomic factors in unadjusted model. After adjusting socioeconomic status variables, past smoker (OR 1.27, 95% CI 1.05-1.55), obesity (OR 7.14, 95% CI 4.21-12.11), skipping a meal (OR 2.79, 95% CI 2.46-3.16), HDL-C (OR 0.99, 95% CI 0.98-0.99) and WC (OR 1.06, 95% CI 1.05-1.07) were associated with cardiovascular disease. Conclusion : The results marked the importance of finding high risk groups and an early management of cardiovascular disease.
Journal of the Korea Society of Computer and Information
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v.24
no.9
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pp.103-108
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2019
The purpose of this study is to identify the factors that may affect the 5-year survival of colon cancer through network model and to use it as a clinical decision supporting system for colorectal cancer patients. This study was conducted using data from 2,540 patients who underwent colorectal cancer surgery from 1996 to 2018. Eleven factors related to survival of colorectal cancer were selected by consulting medical experts and previous studies. Analysis was proceeded from the data sorted out into 1,839 patients excluding missing values and outliers. Logistic regression analysis showed that age, BMI, and heart disease were statistically significant in order to identify factors affecting 5-year survival of colorectal cancer. Additionally, a correlation analysis was carried out age, BMI, heart disease, diabetes, and other diseases were correlated with 5-year survival of colorectal cancer. Sex was related with BMI, lung disease, and liver disease. Age was associated with heart disease, heart disease, hypertension, diabetes, and other diseases, and BMI with hypertension, diabetes, and other diseases. Heart disease was associated with hypertension, diabetes, hypertension, diabetes, and other diseases. In addition, diabetes and kidney disease were associated. In the correlation analysis, the network model was constructed with the Network Correlation Coefficient less than p <0.001 as the weight. The network model showed that factors directly affecting survival were age, BMI levels, heart disease, and indirectly influencing factors were diabetes, high blood pressure, liver disease and other diseases. If the network model is used as an assistant indicator for the treatment of colorectal cancer, it could contribute to increasing the survival rate of patients.
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