• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권3호
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• pp.356-363
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• 2009

목 적 : 특발성 저신장증 환자에서 IGF-I 유전자 다형성의 역할에 대한 연구는 아직 보고되지 않았다. 저자들은 한국인 특발성 저신장증 환자를 대상으로 IGF-I 프로모터 CA repeat 유전자 다형성에 대한 분석을 실시하였다. 방 법 : 신장 계측에 의해 2007년에 제작된 한국 소아 발육 표준 신장표에 의거하여 나이와 성별에 따른 신장백분위수가 3백분위수 미만인 131명을 대상으로 하였다. 성장호르몬 치료의 분석은 최소한 6개월 이상 성장호르몬 치료를 받은 37명을 대상으로 실시하였다. 유전자형의 분석은 유전자 염기서열분석을 통하여 실시하였다. CA repeat 횟수에 따른 대립유전자의 분포를 조사하였고, 이를 바탕으로 유전자형을 분석하였다. CA repeat의 heterozygous의 분석은 Gene Mapper software를 이용하였다. 혈청 IGF-I 농도는 RIA방법으로 측정하였다. 결 과 : 국인 특발성 저신장증 환자에서의 CA repeat의 분포는 15부터 22까지였으며, 19 repeat가 40.6%의 빈도로 가장 높았다. 유전자형에 따른 분포는 131명 중 17명(13.0%)이 19 CA repeat homozygous 였으며, 74명(56.5%)은 heterozygous, 40명(30.5%)은 19 CA repeat noncarrier 였다. 유전자형에 따른 키, 체중, BMI는 세군 모두에서 유의한 차이가 없었다. 유전자형에 따른 혈청 IGF-I 농도는 19 CA repeat noncarrier군에서 $435.67{\pm}160.29$ ng/mL로, 19 CA homozygous 군에서의 $435.60{\pm}131.51$ ng/mL, 19 CA heterozygous 군에서의 $473.76{\pm}185.01$ ng/mL과 유의한 차이가 없었다. 나이와 혈청 IGF-I 농도와의 상관관계를 분석한 결과 세군 모두에서 유의한 양의 상관관계를 보였다(P<0.01). 유전자형에 따른 첫 1년 동안의 성장호르몬 치료 효과를 분석한 결과 성장호르몬 치료 후 12개월로 환산한 성장속도는 19 CA homozygote군에서 $7.6{\pm}3.4$ Cm, 19 CA heterozygote군에서 $7.9{\pm}2.6$ cm 그리고 19 CA noncarrier군에서 $7.7{\pm}2.8$ cm로 세군 사이에 유의한 차이가 없었다(P>0.05). 성장호르몬 치료 전후의 신장표준편차점수 차이도 19 CA homozygote군에서 $0.6{\pm}0.2$, 19 CA heterozygote군에서 $0.5{\pm}0.4$ 그리고 19 CA noncarrier군에서 $0.5{\pm}0.4$로 세군 사이에 유의한 차이가 없었다(P>0.05). 결 론 : 특발성 저신장증 환자에서의 IGF-I 프로모터 CA repeat 유전자 다형성의 분포는 15부터 22까지였으며, 19 repeat가 40.6%의 빈도로 가장 높았다. 키, 체중, BMI 그리고 혈중 IGF-I농도는 유전자형에 따라 유의한 차이가 없었다. 유전자형에 관계없이 나이와 혈중 IGF-I 농도 사이에는 모든 군에서 유의한 양의 상관관계를 나타내었다. 유전자형에 따른 첫 1년간의 성장호르몬 치료 효과도 유전자형에 따라 유의한 차이가 없었다. 그러므로 특발성 저신장증 환자에서는 IGF-I 유전자 다형성은 기능적 역할을 하지 못한다고 생각한다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권12호
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• pp.1340-1347
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• 2006

목 적 : IGF-I 프로모터 CA repeat 유전자 다형성이 혈청 IGF-I농도에 미치는 영향에 대해서는 일치되지 않은 결과들이 보고되어 있다. 저자들은 한국인 소아 및 청소년을 대상으로 IGF-I 유전자형의 분석을 실시하였고, CA repeat 유전자 다형성이 혈청 IGF-I 농도에 미치는 영향을 조사하였다. 방 법 : 신장 계측에 의해 1998년에 제작된 한국소아 표준 신장표에 의거하여 나이에 따른 평균 신장 2표준편차 안에 속하는 소아 및 청소년 243명을 대상으로 하였다. 유전자형의 분석은 유전자 염기서열분석을 실시하였다. CA repeat 회수에 따른 대립유전자의 분포를 조사하였고, 이를 바탕으로 유전자형을 분류하였다. 결 과 : 한국인 소아 및 청소년에서는 IGF-I 프로모터 CA repeat 3' end 부위에 2 bp 크기의 결손이 있었다. CA repeat의 분포는 17부터 23까지였으며, 19 repeat가 39.3%의 빈도로 가장 높았다. 유전자형을 살펴보면 한국인 소아의 63.8%가 19 CA repeat를 하나 이상 가지고 있어서, 이 유전자형이 야생형으로 생각된다. 유전자형은 36명(14.8%)은 19 CA repeat(192 bp allele) homozygous, 119명(49.0%)은 heterozygous, 88명은 (36.2%) 19 CA repeat noncarrier 였다. 유전자형에 따른 키, 체중, BMI는 세군 모두에서 유의한 차이가 없었다. 유전자형에 따른 혈청 IGF-I 농도도 19 CA noncarrier군에서 $526.70{\pm}177.67ng/mL$로, 19 CA homozygous군 $570.06{\pm}207.91ng/mL$에 비해 낮았으나 세군 사이에 유의한 차이가 없었다. 유전자형과 나이에 따른 혈청 IGF-I 농도와의 상관관계를 분석하였을때 19 CA homozygote 군(r=0.7181; P<0.0001), heterozygote 군(r=0.5506; P<0.0001) 그리고 19 CA noncarrier군 모두에서 유의한 양의 상관관계를 보였다(r=0.5155; P<0.0001). 결 론 : 한국인 소아 및 청소년에서 19 CA repeat 3' end 부위에 2 bp 크기의 G, A 뉴클레오타이드의 결손이 관찰되었다. IGF-I 유전자의 CA repeat 분포는 17부터 23까지였으며, 19 repeat의 빈도가 39.3%로 가장 높았다. 키, 체중, BMI 그리고 혈청 IGF-I 농도는 유전자형에 따라 유의한 차이가 없었다. 그리고 IGF-I 유전자형과 나이에 따른 혈청 IGF-I 농도 사이에는 유전자형에 관계없이 모든 군에서 유의한 양의 상관관계를 나타내었다. 그러므로 건강한 소아 및 청소년에서는 IGF-I 유전자 다형성이 혈청 IGF-I 농도에 영향을 미치지 않는다.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제19권3호
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• pp.324-328
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• 2006

Carbonic anhydrase III (CA3) is a member of a multigene family that encode carbonic anhydrase isozymes. In this study, a complete coding sequence of the pig CA3 gene which encodes a 260 amino-acid protein was determined. The amino acid comparison showed high sequence similarities with previously identified human (86.5%) CA3 gene and mouse (91.5%) Car3 gene. The partial genomic DNA sequences were also investigated. The length of intron 1 was 727 bp. Comparative sequencing of three pig breeds revealed that there was a T${\rightarrow}$C substitution at position 363 within intron 1. The substitution was situated within a NcoI recognition site and was developed as a PCR-restriction fragment length polymorphism (RFLP) marker for further use in population variation investigations and association analysis. Two alleles (A and B) were identified, and 617 bp fragments were observed for the AA genotype and 236 bp and 381 bp fragments for the BB genotype. The polymorphism of CA3 was detected in 8 pig breeds. Allele B was predominant in the Western pig breeds. In addition, association studies of the CA3 polymorphism with carcass traits in 140 $Yorkshire{\times}Meishan$ $F_2$ offspring showed that the NcoI PCR- RFLP genotype may be associated with variation in several carcass traits of interest for pig breeding. Allele B was associated with increases in lean meat percentage, loin eye height and loin eye area. Statistically significant association with backfat thickness was also found; pigs with the AB genotype had much less backfat thickness than AA or BB genotypes.

• The Korean Journal of Physiology and Pharmacology
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• 제19권4호
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• pp.341-347
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• 2015

This study analyzed the effect of regular Taekwondo training for 16 weeks on physical fitness and growth index depending on different IGF-1 gene polymorphisms. The subjects of the study were 44 male students who were 8 year years old. The IGF-1 gene showed the highest frequency of 18 CA repeat (190 bp) in 50% of subjects, and was found in the homozygote (n=11), heterozygote (n=22) and non-carriers (n=11). The results of the physical fitness and growth index among the gene polymorphism groups indicated no significant differences but the expected height of the non-carrier group was significantly high (p<0.05). After Taekwondo training, the homozygote group and the non-carrier groups demonstrated significant (p<0.05) increase in grip strength and in time in the standing with one leg while closing eyes test, respectively. Only the homozygote group had a significant (p<0.05) increase in thigh circumference. IGF-1 concentration significantly (p<0.05) increased in the heterozygote group, while HOMA-IR significantly (p<0.05) decreased in the homozygote group. Furthermore, there was a significant (p<0.05) decrease in glucose in both the homozygote and the non-carriers groups. The difference between physical fitness and growth index depending on the IGF-1 gene polymorphism after Taekwondo training did not show consistent impact.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제15권22호
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• pp.9973-9978
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• 2014

Background: Hypoxia inducible factor-1 alpha (HIF-$1{\alpha}$) is the key regulator of cellular responses to hypoxia and plays a central role in tumour growth. Presence of Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the critical regulatory domains of HIF-$1{\alpha}$ may result in the overexpression of the protein and subsequent changes in the expression of the downstream target genes. The aim of study was to investigate the association of three SNPs (g.C111A, g.C1772T and g.G1790A) of HIF-$1{\alpha}$ with the risk of breast cancer in North Indian sporadic breast cancer patients. Materials and Methods: A total of 400 subjects, including 200 healthy controls and 200 patients with breast cancer were recruited in this study. Genotypes were determined using polymerase chain reaction - restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method. Results: The CC and CA genotype frequency of HIF-$1{\alpha}$ g.C111A polymorphism was 100 vs 99% and 0 vs 1% in breast cancer patients and healthy controls respectively. The frequencies of CC, CT and TT genotype of g.C1772T polymorphism were 76 vs 74.5%, 19 vs 21% and 5 vs 4.5% in breast cancer patients and control individuals respectively. There was no significant difference in genotype and allele frequencies of HIF-$1{\alpha}$ g.C1772T polymorphism between cases and control individuals (p>0.05). For g.G1790A genotypes, all patients and controls had only GG genotype. Conclusions: The three HIF-$1{\alpha}$ polymorphisms (g.C111A, g.C1772T and g.G1790A) are not associated with breast cancer risk in North-West Indian patients.