Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease
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제13권1호
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pp.62-68
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2013
우리나라의 경우 희귀질환은 국내 유병인구가 2만명 이하로 드물게 나타나는 질환으로 적절한치료 방법과 대체의약품이 개발되지 않은 병을 말한다. 희귀의약품은 대상 환자 수가 적어 연구개발이 어렵고 시장에서 수익성을 기대하기 어려워 제약기업이 쉽게 개발할 동기를 갖기 어렵기 때문에 선진국에서는 희귀의약품의 개발을 촉진하기 위한 제도를 운영하고 있다. 국내에서도 희귀질환자들에게 치료기회를 확대 제공하기 위한 일환으로, 1999년 정부의 적극적인 지원하에 한국희귀의약품센터가 설립되었다. 한국희귀의약품센터는 적용대상이 드물고 대체의약품이 없어 긴급한 도입이 요구되는 의약품 및 희귀질환자 치료용 약품의 구입공급과 제반 정보의 수집 및 제공을 함으로써 국민의 건강증진에 기여하고 있다. 한국희귀의약품센터의 주요 역할은 희귀의약품 및 희귀질환에 대한 최신정보를 수집 분류 데이터베이스화하여 이를 희귀의약품의 수요자 및 공급자 등 필요로 하는 자에게 제공하고 있으며, 특히 적용 대상이 드물고 대체의약품이 없어 긴급하게 도입할 필요가 있는 의약품 및 희귀질환자 치료용 의약품에 대하여 자가 치료용 의약품의 수입추천 안내 및 수입대행, 희귀의약품의 지정추천업무 등을 수행하고 있다. 희귀의약품 지정에 관한 규정은 1998년 4월 16일에 식품의약품 안전처에서 고시하였으며 2013년 2월에 식약처에서 고시 제 2013-8호로 개정하였다. 개정 이유는 지속적인 투자, 연구 개발이 필요한 희귀의 약품의 개발을 활성화하고 지정 한도액을 상향하는 등 희귀의약품 지정제도 개선하고자 하는 것이다. 이번 개정의 주요 내용은 개발 초기부터 '개발단계 희귀의약품' 지정하고 지정 갱신을 위해 별도 생산(수입)실적 보고를 폐지하며, 위탁제조판매업자의 희귀의약품 지정 신청을 가능하게 하고, 유병인구 500명 이하인 경우 지정한도 금액 상향 등이다. 이번 개정을 통해 희귀의약품에 대한 연구 개발이 더욱 확대 될 것으로 기대하며, 앞으로도 희귀질환 환자들에게 원활하게 희귀의약품이 공급되도록 지원 정책이 추진되어야 할 것이다.
희귀질환이란 일반적으로 그 유병율이 인구 일만 명당 5명 이하인 질환을 말한다. 세계에는 약 7,000여종의 희귀질환이 알려져 있고 학술지에 매 주 대략 5종의 새로운 희귀질환이 보고되고 있다. 희귀 의약품(orphan drug)이란 희귀질환치료제 또는 수익성이 없어 개발을 기피하는 일반질환 치료제로서 정부가 지정한 의약품을 말한다. Orphan 의약품의 개발에는 많은 장점이 있다. Orphan 의약품으로 정부의 지정을 받으면 세금감면을 통한 연구비 지원, 임상시험 비용 지원, 신약허가 심사비 면제, 시장독점권 부여 등의 특혜가 주어진다. 희귀질환의 대부분은 단순한 유전적 결함에 의하는 경우가 많아 치료제의 표적발견이 비교적 쉬우므로 개발 성공률이 높고, 임상시험기간이 짧으며, 시판허가를 받을 확률이 높아 연구개발비용이 적게 든다. 그 결과 전세계 orphan 의약품 시장은 최근 매년 6%씩 성장하여 2014년에는 약 1,120억달러의 시장을 형성할 것으로 추정된다. Orphan 의약품 시장은 현재 매년 8.9%씩 성장하고 글로벌 시장의 51%를 점유하는 미국을 중심으로 확장되어 가고 있으며, 총매출액의 64.3%가 유전자재조합의약품에 의한 것으로 알려져 있다. 이러한 의약품시장의 변화와 사회적 요구에 부응하여 한국 또한 희귀질환 치료제 개발의 활성화를 위해 재정적 지원체계를 구축하고, 허가관리를 개선하며, 법률적 제도를 완비하는 과정에 있다. 현재 희귀질환의 치료적 타겟을 찾아 신물질이나 기존의 약물을 발굴하는 과정이 주로 대학이나 연구 중심 병원에서 이루어지고 있다. 제도가 잘 정립되어 있는 미국 시장을 겨낭하여 orphan 의약품 개발을 전략적으로 수행한다면 큰 성공을 거둘 수 있을 것으로 기대된다.
The Journal of the Korea institute of electronic communication sciences
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제18권2호
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pp.373-378
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2023
Untypical symptoms and lack of diagnostic records make it difficult for even medical specialists to detect rare diseases. Thus, it takes a lot of time and money from the onset of symptoms to an accurate diagnosis, which seriously results in physical, mental, and economic pressure on patients. In this paper, we propose and implement an early detection assistance system for rare diseases using web crawling and text mining, which can suggest the names of suspected rare diseases so that medical staffs can easily recall the disease names and make a final diagnosis of the rare diseases.
정부는 고액의 치료비가 소요되는 희귀난치성 질환에 대해 본인일부부담금 산정특례로 지정하여 치료비의 $20\%$만 본인이 부담하는 특례를 주고 있다. 지난해까지 12개 질환에 대해서만 산정특례로 인정되던 것이 올해 1월부터는 에이즈를 포함하여 62개 질환으로 대폭 확대되어 많은 환자들의 경제적 부담을 덜게 되었다.
Purpose: The purpose of this research, using descriptive correlation design was to identify the extent to which the mothers having children with rare genetic metabolic diseases(MPS, PWS) have parenting stress and guilt feeling. Method: This study used PSI /SF(Abidin, 1995) and Guilt Index as devised herein. From 156 mothers, data were collected from February to July 2006, using self-administered questionnaires. This study received the approval from IRB at S Hospital (IRB File No: 2006-02-014). Data were analyzed with descriptive statistics, t-test, ANOVA, and correlation. Results: Mothers felt very high level of parenting stress and sense of guilt. Parenting stress was related positively to guilt feeling. Conclusion: These findings could help understand the families of children with rare genetic metabolic diseases and those provide basic information in developing effective counseling and education programs for relief of parenting stress and guilt feeling. This study would be significant in the fact that it is the first research, targeting on the families of children with rare genetic metabolic diseases in Korea.
국민보건은 우리에게 맡겨라/한국에‘세계줄기세포허브’개설/치매.중풍 노인들 간병 수발 문제 해결/조류독감 겁낼 필요없다/보건복지부 조직 전면 개편/임상노인의학회장에 유동준 회장 취임/희귀.난치성 질환 보험급여 대폭 확대/국립암센터, ‘세계최고’비전 제시/경기도립의료원, 서민병원으로 탈바꿈/감압치료 디스크탈출증에"탁월"/희망과 건강이 함께 하는 도시/현실성 있는 보건사업 전략 효율적 수행/고혈압의 예방 및 치료/‘금연’도 의학적 접근 필요하다/
Kwon, Eun Kyung;Jung, So-Young;Choi, Eu Jin;Cho, Sung Yoon;Jin, Dong Kyu
Journal of Industrial Convergence
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제19권4호
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pp.37-48
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2021
The purpose of this study was to explore the meaning of the experience of Mucopolysaccharidosis patients receiving Enzyme Replacement Therapy(ERT). A qualitative research design was adopted. The participants were 7 patients diagnosed with MPS who is receiving ERT for several years. Data were collected through in-depth interviews from 1 July 2018 to 22 July 2018 for seven adult patients with MPS receiving ERT. Individual interviews were recorded, and transcribed data were analyzed using the inductive method of content analysis. The final 4 categories and 15 subcategories were identified. The 4 categories of the experience of Mucopolysaccharidosis patients receiving ERT were "Physical and psychological changes through ERT", "Continuous tunnel called ERT", "Accepting the reality" and "Cautious hope". This study provides deep insight into the experience of Mucopolysaccharidosis patients receiving ERT. Medical staff including nurses and related organizations should concern their distress during ERT as well as physical symptoms.
Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease
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제17권1호
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pp.1-10
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2017
Purpose: This study aimed to investigate the perception and emotional experiences in rare and intractable diseases for caregivers of pediatric patients with mitochondrial diseases in order to provide therapeutic interventions for patients, caregivers, and families. Methods: A total of 83 caregivers of pediatric patients with mitochondrial diseases were recruited from the pediatric mitochondrial disease clinics of the Gangnam Severance Hospital in South Korea. Participants completed the survey about their perception of mitochondrial disease and emotional experiences after the diagnosis, and these clinical data were analyzed accordingly. Results: Surveys from a total of 83 caregivers of patients were analyzed, and the patients' age ranged from 6 to 12 years (33%), followed by ages 1 to 6 years (30%). Children with mitochondrial diseases were between 0 and 0.5 years of age at the time of first symptom onset (43%), and the duration of illness lasted more than 10 years in most cases (42%). Prior to diagnosis of mitochondrial diseases, the amount of awareness the caregivers had was 'Not at all' for both rare and intractable diseases and mitochondrial diseases in 44 cases and 68 cases, respectively. For the caregivers' emotional experiences, the most common initial responses were 'Discouraged/despair', 'Helpless/lethargic', and 'Disconcerted'. 'Anxious', 'Committed to treatment', and 'Responsibility as family members' were the most common emotional responses from the caregivers, followed by 'Disconcerted' and 'Helpless/lethargic'. Conclusion: It is important to consider the level of perception and emotional experiences of caregivers and patients with rare and intractable mitochondrial diseases for planning treatment programs.
요로 감염증은 당뇨병환자에게 흔히 발생하는 대표적인 감염질환 중 하나이다. 당뇨병환자에서 감염이 흔한 이유는 여러 가설들이 있으나, 다양한 기전에 의한 면역체계의 이상과 면역 저하 등 때문으로 생각하고 있다. 당뇨병환자에서 일반적인 감염이 좀 더 빈번하게 일어나지만 거의 당뇨병에서만 관찰되는 희귀 감염질환도 흔한데 그 중 요로의 기종성(공기주머니 형성) 염증은 특징적이다. 또한 일반 요로 감염에서는 흔하지 않은 칸디다와 같은 진균(곰팡이균)에 의한 요로 감염도 드물지 않게 관찰할 수 있다. 따라서 여기에서는 당뇨병에서 보이는 요로 감염의 특징과 대처방법에 대해서 살펴보기로 한다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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