• 제목/요약/키워드: 후보유전자

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한국인에서의 hepatocyte nuclear factor-4α의 유전자 다형성과 제2형 당뇨병과의 연관성 (Association of Hepatocyte Nuclear factor-4α Polymorphisms with Type 2 Diabetes in Koreans)

  • 김수원;유민
    • 생명과학회지
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    • 제19권3호
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    • pp.362-365
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    • 2009
  • Hepatocyte nuclear factor-$4{\alpha}$ (HNF-$4{\alpha}$)는 췌장 베타세포의 발생, 분화에 중요한 역할을 하는 전사인자로서, 그 유전자 변이와 MODY와의 연관성이 보고된 바 있다. 특히, 일본인의 경우에는 HNF-$4{\alpha}$ 12352 C>T가 제2형 당뇨병과의 연관성이 있다고 보고되어 있다. 이에 본 연구에서는 HNF-$4{\alpha}$의 유전자 변이와 제2형 당뇨병 사이에 어떠한 연관성이 한국인에서도 있는지 알아보았다. 그 결과, HNF-$4{\alpha}$의 유전자 변이인 12352 C>T와 제2형 당뇨병사이에는 구체적인 연관성이 없는 것으로 확인되었다. 이는 제2형 당뇨병과의 연관성이 있다고 보고된 이전의 일본인이나 유럽인을 대상으로 한 연구결과와 다소 차이가 있는 것이며, 한국인을 위한 고유의 통계적 data로서 의미가 있는 것이라 하겠다. 이러한 차이를 보이는 원인을 유추해본다면, 인종에 따라 서로 다른 유전적 그리고 환경적인 요인의 차이에 의해 다형성이 미치는 영향력에 차이가 있기 때문으로 생각된다. 이는 당뇨병과 같은 질환이 특정한 한 두 개의 유전자 이상에 의해서 발생되기 보다는, 여러 유전자들이 상호 작용함으로써 발생할 뿐만 아니라 환경적인 요인의 영향을 많이 받기 때문에 인종이나 민독과 같은 인구 집단 사이에 유전인자의 차이가 생기는 것으로도 판단된다. 따라서 연구결과의 임상적인 의의를 확실하게 확인하기 위하여서는 향후 대상 환자 수와 대조군을 더욱 늘리고 다양한 HNF-$4{\alpha}$ 유전자 다형성을 후보로 하여 추가적인 연구를 할 필요가 있을 것으로 생각된다.

식물 지방산 생산량의 증진을 위한 생명공학 연구현황 (Current biotechnology for the increase of vegetable oil yield in transgenic plants)

  • 이경렬;최윤정;김순희;노경희;김종범;김현욱
    • Journal of Plant Biotechnology
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    • 제38권4호
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    • pp.241-250
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    • 2011
  • 식물유의 거의 대부분은 triacylglycerol (TAG) 형태로 종자에 축적되어있으며 이는 종자가 발아할 때에 필수적인 에너지공급원이자 동물과 인간들에게 필수지방산과 중요한 에너지원이다. 최근 식용유의 건강기능성으로 수요증가와 더불어 바이오디젤과 산업원료 등의 산업적 수요도 증가함에 따라 더욱 중요한 자원이 되고 있다. 그래서 생명공학기술로 종자유의 함량을 증진하고자 하면 지질 생합성에 탄소의 유입에 관여하는 조절 유전자를 과발현 또는 억제하는 것이 결정적으로 중요하다. 본 총설에서는 지질함량에 영향을 미치는 것으로 여겨지는 후보 유전자들에 대해 기술하고 이들의 지방 함량 증대 가능성을 조사하였다. 식물의 지방산의 생합성과 종자유의 축적에 관여하는 유전자들은 크게 구분하자면 첫째, TAG가 생합성되기 위해 필요한 전구체를 합성하는 유전자, 둘째, 지방산합성과 TAG 축적에 관여하는 유전자, 셋째, 종자 발달과 종자유 축적에 관여하는 전사인자 유전자가 있다. 종자유 함량을 결정하는 대사들은 앞에서 언급했듯이 매우 복잡하기 때문에 최근에 전사인자의 조절이 다수의 지방생산 대사 유전자를 동시 조작하여 형질전환 식물에서 종자유 함량이 증진하는 것보다 더 바람직한 접근법으로 여겨지고 있다. 그러나 전사조절유전자의 과발현에 의해 나쁜 농업형질의 유도 같은 문제점도 해결해야 한다.

한우에서 모색관련 유전자 변이에 관한 연구 (Investigation of Coat Color Candidate Genes in Korean Cattle(Hanwoo))

  • 도경탁;신희영;이종혁;김내수;박응우;윤두학;김관석
    • Journal of Animal Science and Technology
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    • 제49권6호
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    • pp.711-718
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    • 2007
  • 본 연구는 한우의 모색발현에 정확히 어떤 유전자가 어떤 유전기작에 의해 관여하고 있는가를 규명하고자 황갈색의 모색을 지닌 한우와 검정모색을 지닌 홀스타인과의 교배를 통해 만든 F2집단의 DNA를 이용하여, MC1R, ASIP 및 TYRP1 유전자형과 한우모색 발현양상을 연관분석 하였으며, 또 한우 집단내에서의 이들 유전자형 빈도를 조사하여 황갈색 한우모색 다양성과 후보유전자 변이의 연관성연구에 필요한 정보를 제공하고자 하였다. MC1R 유전자의 경우 황갈색을 지닌 3두의 유전자형은 모두 e/e 형으로 밝혀졌으며, 검정모색을 지니고 태어난 나머지 3두의 두 좌위에서의 유전자형은 ED/e임을 확인하였는데 황갈색과 검정모색의 비율이 1:1로 나온다는 것은 MC1R 단일유전자가 한우의 모색에 중요한 영향을 미치는 것으로 사료된다. MC1R 이외의 모색발현에 영향을 줄 수 있는 ASIP와 TYRP1 유전자들은 F2 집단에서 염기서열을 분석한 결과 이들 유전자들이 한우 황갈색모색에 주된 영향을 미치지 않는 것으로 나타났다. 하지만 TYRP1 유전자에서 발견된 329번 (Glu329Lys) 아미노산 변이는 TYRP1 단백질의 구조와 화학적 성질에 영향을 줄 수 있는 것으로 사료되어 한우집단에서 황갈색바탕의 모색변이에 영향을 줄 수 있는지에 대한 추가적인 연구가 이루어져야 할 것이다.

독창적 반지 설계를 위한 유전자 알고리즘 기반의 변환생성 디자인 (Genetic Algorithm-based Generative Design for Creative Ring Design)

  • 김고우;강솔지;지상현;이승복;이건명
    • 한국지능시스템학회논문지
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    • 제24권3호
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    • pp.233-238
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    • 2014
  • 독창성은 예술작품 뿐만아니라 장신구, 생활용품 등 다양한 디자인에서 요구된다. 창조적 디자인 작업에 참신한 모티프를 얻기 위해 변환생성 디자인 기법이 활용될 수 있다. 이 논문에서는 유전자 알고리즘을 이용하여 독특한 반지 모델을 만들어 내는 변환생성 디자인 방법을 제안한다. 후보해 표현방법, 연산자, 평가함수 관점에서 제안된 알고리즘에 대해서 소개한다. 제안한 방법은 고객이 자신의 반지 모양에 대한 취향을 선택하도록 하고, 취향을 평가에 반영하도록 하면서 여러 가지 반지 모델을 만들어서 추천하도록 한다. 반지 모델은 3차원 입체로 표현되기 때문에, 고객이 최종적으로 선택한 모델을 3차원 프린터를 통해서 실물로 제작될 수 있다.

유전자알고리즘을 이용한 시그모이드 활성화 함수 파라미터의 최적화와 이중나선 문제의 입력공간 패턴인식 분석 (Optimization of Sigmoid Activation Function Parameters using Genetic Algorithms and Pattern Recognition Analysis in Input Space of Two Spirals Problem)

  • 이상화
    • 한국콘텐츠학회논문지
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    • 제10권4호
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    • pp.10-18
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    • 2010
  • 본 논문에서는 유전자알고리즘을 이용한 시그모이드 활성화 함수 파라미터의 최적화와 이중나선기준문제(two spirals benchmark problem)의 입력공간 패턴인식 상태를 분석 한다. 실험을 위하여 캐스케이드 코릴레이션 학습 알고리즘(Cascade Correlation learning algorithm)을 이용한다. 첫 번째 실험에서는 기본적인 시그모이드 활성화 함수를 사용하여 이중나선 문제를 분석하고, 두 번째 실험에서는 시그모이드 활성화 함수(sigmoidal activation function)의 파라미터 값이 서로 다른 함수를 사용하여 8개의 풀을 구성한다. 세 번째 실험에서는 시그모이드 함수의 변위를 결정하는 세 개의 파라미터 값을 유전자 알고리즘을 이용하여 얻고 이 파라미터 값들이 적용된 시그모이드 함수들은 후보뉴런의 활성화를 위해서 사용된다. 이러한 알고리즘의 성능평가를 위하여 각 학습단계 마다 입력패턴공간에서 인식된 이중나선의 형태를 보여준다.

중합효소 연쇄반응 기반의 코로나-19 바이러스 검출법에 대한 국가별 목표 유전자 및 프로토콜 비교 연구 (Comparative Study of Target Genes and Protocols by Country for Detection of SARS-CoV-2 based on Polymerase Chain Reaction (PCR))

  • 김진희
    • 한국콘텐츠학회논문지
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    • 제21권1호
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    • pp.465-474
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    • 2021
  • '심각한 급성 호흡기 증후군 코로나 바이러스 2(SARS-CoV-2)'에 의한 질병인 코로나-19는 2020년 3월 세계 보건기구에서 세계적인 전염병 대유행으로 선언되었고, 대부분의 나라에서 선별 및 확진을 위한 진단검사법으로 실시간 중합효소 연쇄반응 검사를 시행한다. 그러나 국가별 목표유전자 및 프로토콜이 다를 뿐만 아니라 진단결과의 판독절차도 다양해서 국가별로 확진자의 기준 역시 다르다. 이에 본 종설에서는 세계보건기구에서 고시한 국가별 목표유전자 및 검사기법, 진단기준을 비교하였고, 검사의 특이도와 민감도, 최소검출 한계, 양성 및 음성 대조군, 교차반응 후보군, 검체 대조군 설정 등의 특이사항도 함께 살펴보았다. 또한 각국의 검사기법과 한국의 검사기법의 특징을 고찰하였다. 마지막으로 향후 전세계가 '심각한 급성 호흡기 증후군 코로나 바이러스 2'에 대한 동일한 진단결과를 얻기 위하여 코로나-19 진단에 대한 표준화된 진단방법 및 결과판독 등을 제언하였다.

OCX-32 유전자 내 c.494A>C 및 c.267T>G SNP이 한국 재래닭 산란형질에 미치는 효과 분석 (Effects of c.494A>C and c.267T>G SNPs in OCX-32 Gene of Korean Native Chicken on Egg Production Traits)

  • 이지연;최소영;김종대;홍영호;정동기;이성진
    • 한국가금학회지
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    • 제41권3호
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    • pp.191-196
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    • 2014
  • 가금 사육 프로그램에서 경제적으로 중요한 형질에 잠재적인 후보 유전자의 식별 및 활용은 점점 더 중요해지고 있다. Ovocalyxin-32(OCX-32) 유전자는 닭의 9번 염색체에 위치하며, 난각을 형성하는데 중요한 역할을 한다. 본 연구의 목적은 한국 재래닭의 OCX-32 유전자 내 SNP의 유전자형 결정과 산란 형질과의 연관성을 분석하기 위해 수행하였다. PCR-RFLP 방법을 통해 한국 오골계 46수, 백색 46수, 회색 43수, 흑색 46수를 포함한 총 181수의 한국 재래닭 암컷 4종의 SNP을 분석하였다. 산란 형질은 시산일령, 시산난중, 산란율, 난중의 4가지 항목을 포함하여 측정하였다. OCX-32 유전자 내 c.494A>C SNP은 오골계의 산란율과 유의적인 차이를 나타냈으며(p<0.001), 백색 재래닭에서는 난중과 유의적인 상관관계가 있었다(p<0.05). c.267T>G SNP은 오골계의 난중과 유의적인 연관성이 나타났다(p<0.05). 하지만 회색과 흑색 재래닭에서는 유의적인 상관관계가 나타나지 않았다. 본 연구 결과, 한국 재래닭의 사육 프로그램에서 산란형질을 선발하는 마커로 사용되기까지 추후 더 많은 개체군을 통한 연구가 요구되나, OCX-32 유전자 내 c.494A>C와 c.267T>G의 단일염기변이가 한국 재래닭 중 오골계와 백색 재래닭에서 산란 특성에 따른 DNA 선발 마커로서 활용할 수 있을 것으로 사료된다.

Radiofrequency에 노출된 Chlamydomonas sp.의 mycosporine-like amino acids 생합성 유전자 발현 (Expression of Mycosporine-like Amino Acids Biosynthetic Genes in the Chlamydomonas sp. Exposed to Radiofrequency)

  • 황진익;모상현;장만;이건섭;이주연;김동균;이택견
    • 한국산학기술학회논문지
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    • 제14권8호
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    • pp.4086-4092
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    • 2013
  • Mycosporine-like 아미노산(MAAs)은 UV 흡수물질이며, 다양한 해양생물들은 MAAs의 합성과 축적을 통하여 환경 자외선의 직 간접적인 영향을 감소시키는 기능을 진화시켜 왔다. 이 연구에서 우리는 radiofrequency(RF) 발생장치를 제작하였고, 이를 미세조류 배양에 적용하였다. $0.35{\pm}0.05$ mHz의 RF를 Chlamydomonas sp. 배양기에 공급하였고, 정해진 시간(0, 0.5, 1 및 2 시간)에 시료를 채취하였다. MAAs 생합성 관련 유전자인 dehydroquinate synthase homolog (DHQS-like)와 nonribosomal peptide synthetase homolog (NRPS-like) 유전자를 Chlamydomonas sp.로부터 클로닝하였고, RF 노출에 대한 유전자 발현을 qRT-PCR을 이용하여 분석하였다. 연구결과 RF에 노출된 Chlamydomonas sp.의 DHQS-like와 NRPS-like 유전자의 발현은 노출 1시간에 각각 1.46 배 및 1.19 배 증가하였다. 이러한 결과는 DHQS-like와 NRPS-like 유전자가 Chlaydomonas sp.의 MAAs 생합성을 진단할 수 있는 좋은 바이오마커 후보가 될 수 있음을 의미한다.

Hpall-Mspl Methylation Microarray를 이용한 비소세포폐암의 DNA Methylation Marker 발굴 (Identification of DNA Methylation Markers for NSCLC Using Hpall-Mspl Methylation Microarray)

  • 권미혜;이고은;권선중;최유진;나문준;조현민;김영진;설혜정;조영준;손지웅
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제65권6호
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    • pp.495-503
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    • 2008
  • 연구배경: 유전자의 후생적인 변화(epigenetic alteration)는 악성종양의 병인론에 있어서 유전자 변이와 동등한 위치를 점하고 있다. 특히 종양억제 유전자의 전사 촉진(promoter) 부위에 발생하는 비정상적인 메칠화(methylation)는 유전자의 발현을 침묵화(silencing)하고, 결과적으로 유전자의 기능 소실을 일으키게 된다. 저자들은 CpG island와 HpaII site를 가지고 있으며 암화 과정에 관여할 것으로 생각되는 유전자에 대하여 HpaII-MspI methylation microarray를 이용하여 새로운 종양억제 유전자를 발굴하고자 하였다. 방 법: 2005년 건양대학교 병원에서 수술한 비 소세포성 폐암 환자 10명에서 폐암조직과 상응하는 암 주변의 정상조직을 얻었으며, HpaII-MspI methylation microarray (Methyl-Scan DNA chip$^{(R)}$, Genomic tree, Inc, South Korea)를 이용하여 21개의 유전자에 대하여 DNA methylation profile을 분석하였다. 각각의 유전자에서 메칠화된 정도를 두 그룹에서 비교하였고, 정상 대조군으로 두 명의 젊고 건강한 기흉 환자에서 수술한 폐 조직에 대하여 methylation profile을 분석하였다. 결 과: 21개의 대상 유전자 중 10개의 유전자에서 폐암조직, 폐암 주변 정상 조직, 대조군에서 모두 공통적으로 과메칠화 되었고, 나머지 11개의 유전자 중 APC, AR, RAR-b, HTR1B, EPHA3, CFTR의 6개의 유전자에서 대조군에서 메칠화가 없으며, 폐암조직에서 폐암 주변 정상 조직에 비하여 더 빈번하게 과메칠화 되었다. 결 론: HTR1B, EPHA3, CFTR은 비소세포 폐암에서 후생적 변화로 발생하는 새로운 종양억제 유전자의 후보 유전자로서의 가능성이 있을 것으로 생각한다.

두록 정자 운동학적 특성과 Zygote arrest 1 유전자 변이와의 연관성 분석 (Association Study of Zygote Arrest 1 on Semen Kinematic Characteristics in Duroc Boars)

  • 이미진;고준호;김용민;최태정;조규호;김영신;진동일;김남형;조은석
    • 동물자원연구
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    • 제29권4호
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    • pp.150-157
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    • 2018
  • ZAR1은 척추동물의 초기 배아 발달에 영향을 미치는 유전자로 알려져 있다. 본 연구는 두록 수퇘지 112두에서 ZAR1 유전자의 SNP을 발굴하고 ZAR1 유전자의 인트론 Single nucleotide polymorphism(SNP)과 정액의 운동학적 특성들과의 연관성을 규명하였다. 돼지의 정액 운동학적 특성을 분석하기 위해서 운동성(motility, MOT), 직선운동 속도(straight-line velocity, VSL), 곡선운동 속도(curvilinear velocity, VCL), 평균운동 속도(average path velocity, VAP), 직진성(linearity, LIN), 선형성(straightness, STR), 측두 이동거리(amplitude of lateral head displacement, ALH) 및 머리 진동수(beat cross frequency, BCF)를 측정하였다. SNP을 탐색하기 위해서 돼지의 혈액에서 genomic DNA를 추출하여 PCR(polymerase chain reaction)을 통해 시퀀싱 분석을 하여 유전자형을 분석하였다. 그 결과 ZAR1의 non-coding 영역인 인트론에서 SNP 3개를 확인했으며 각 각 인트론 2 영역에서 g.2435T>C, 인트론3 영역에서 g.2605G>A, g.4633A>C 변이를 보였다. g.2435T>C, g.2605G>A는 각 각 MOT(p<0.01)와 VSL(p< 0.05)에서 높은 연관성을 나타냈고 g.4633A>C는 MOT, VCL, VSL, VAP, ALH에서 높은 연관성을 나타냈다(p<0.01). 본 연구에서는 ZAR1 유전자의 SNP이 돼지 정액의 운동학적 특성들에 영향을 미치는 것으로 나타났다. 이러한 결과는 ZAR1이 우수한 수퇘지들에서 번식능력이 높은 개체를 선발할 수 있는 후보유전자로 제시하며 다양한 돼지의 품종과 더 많은 두수를 확보하여 검증연구를 통해 우수한 능력의 수퇘지에서 활력이 좋은 개체를 선발하는 분자마커 연구의 기초자료로 사용이 가능하다.