• 한국약용작물학회지
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• 제12권6호
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• pp.490-493
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• 2004

한국에 분포하고 있는 할미꽃속 5종에 대한 핵형 분석을 수행하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 체세포 중기 염색체 수는 모두 2n=2x=16, 기본 염색체 수는 x=8로 관찰되었다. 가는잎할미꽃 (P. cernua)의 염색체 조성은 5쌍의 중부 염색체 (1, 2, 3, 4, 5번), 1쌍의 차중부 염색체 (6번)와 2쌍의 차단부 염색체 (7, 8번)로 핵형은 K(2n) = 2x = 16 = 10m + 2sm + 4st로 나타났고, 염색체의 크기는 $4.62{\sim}8.25\;{\mu}m$였다. 분홍할미꽃 (P. davurica), 할미꽃 (P. koreana) 및 중국할미꽃 (P. chinensis) 염색체 조성은 5쌍의 중부 염색체 (1, 2, 3, 4, 5번)와 3쌍의 차단부 염색체 (6, 7, 8번)로 핵형은 K(2n) = 2x = 16 = 10m + 6st로 유사하게 나타났다. 염색체의 크기는 분홍할미꽃 에서 $5.90{\sim}10.66\;{\mu}m$, 할미꽃에서 $5.25{\sim}8.80\;{\mu}m$, 중국할미꽃에서 $4.33{\sim}6.99\;{\mu}m$로 차이를 보였다. 동강할미꽃 (P. tongkangenesis)의 염색체조성은 5쌍의 중부 염색체 (1, 2, 3, 4, 5번), 2쌍의 차중부 염색체 (6, 7번)와 1쌍의 차단부 염색체 (8번)로 핵형은 K(2n) = 2x = 16 = 10m + 4sm + 2st로 구분되었으며, 염색체의 크기는 $4.67{\sim}8.97\;{\mu}m$로 나타났다.

• 식물분류학회지
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• 제42권4호
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• pp.307-315
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• 2012

한국산 나비나물속(Vicia)에 속하는 10분류군의 체세포 염색체수와 그 중 6분류군에 대한 핵형분석을 실시하였다. 본 연구에서 밝혀진 나비나물속의 체세포 염색체수는 2n = 12, 14 또는 24로서, 기본 염색체수 x = 6 또는 7의 이배체와 사배체로 밝혀졌다. 한국특산식물인 나래완두(V. hirticalycina, 2n = 2x = 12)의 염색체수는 본 연구에서 처음으로 밝혀졌다. 가는살갈퀴(V. angustifolia, 2n = 2x = 12), 등갈퀴나물(V. cracca, 2n = 4x = 24), 새완두(V. hirsuta, 2n = 2x = 14), 얼치기완두(V. tetrasperma, 2n = 2x = 14 + 2B), 벌완두(V. amurensis, 2n = 2x = 12), 노랑갈퀴(V. chosenensis, 2n = 2x = 12, 12 + 2B), 나비나물(V. unijuga, 2n = 4x = 24), 애기나비나물(V. unijuga f. minor, 2n = 4x = 24), 광릉갈퀴(V. venosa var. cuspidata, 2n = 4x = 24)의 체세포 염색체수는 기존의 보고들과 일치하였다. 핵형분석 결과, 등갈퀴나물은 2 m + 8 sm+ 2 st, 벌완두는 2 m + 2 sm + 2st, 나래완두는 3 m + 1 sm+ 2 st, 나비나물과 애기나비나물은 4 m + 6 sm + 2 st, 광릉갈퀴는 4 m + 8 sm로 각각 조사되었다.

• 한국산림과학회지
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• 제73권1호
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• pp.9-13
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• 1986

Juniperus rigida의 경남(慶南)과 충북(忠北)의 두 산지종(産地種)에 대하여 핵형분석(核型分析)을 하였다. 염색체수(梁色體數)는 두 산지종(産地種) 공(共)히 2n=22이다. 두 산지종(産地種)에 있어 가장 공통적(共通的)인 특징(特徵)을 나타낸 염색체(染色體)는 두완(短腕)에 secondary constriction을 지닌 No.7 이고, 가장 특이적(特異的) 특징(特徵)을 한 염색체(染色體)는 secondary constriction을 지닌 경남산(慶南産)의 No.9와 충북산(忠北産)의 No.5 염색체(染色體)이다. 핵형식(核型式)은 다음과 같다. 경남산지종(慶南山地種) $$K(2n)=22=2A^m+2B^m+2C^m+2D^{sm}+2E^{st}+2F^m+2^{sc}G^m+2H^m+2^{sc}I^t+2J^{st}+2K^m$$ 충북산지종(忠北山地種) $$K(2n)=22=2A^m+2B^m+2C^m+2D^{st}+2^{sc}E^{sm}+2F^m+2^{sc}G^m+2H^m+2I^m+2J^{st}+2K^{sm}$$.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제22권2호
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• pp.241-246
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• 2005

체질성 8세염색체는 비교적 드문 염색체 이상으로 신생아 25,000-50,000명당 한 명 정도의 출생빈도를 보이며 여아보다 남아에서 발생 빈도가 높다. 순수한 8세염색체는 생존이 어려운 것으로 보이며 보고된 대부분의 증례는 섞임증이다. 저자들은 뇌량 무발생, 선천성 심장질환과 소악증을 가진 신생아에서 말초혈액 T림프구 핵형분석 및 형광동소교잡법을 통해 체질성 선천성 8세염색체 섞임증을 진단하였다. 체질성 8세염색체 섞임증의 표현형은 거의 정상에 가까운 형태에서 심한 신체적 혹은 지능 장애까지 매우 다양하지만 그 표현형의 정도가 전체 핵형에서 8세염색체 핵형이 차지하는 비율, 즉 섞임증의 정도와 비례하지는 않는다. 또한 조직마다 섞임증의 정도가 매우 다양하여 그 예후를 예측하기는 매우 어렵다. 8세염색체 세포에서 골수성 혈액질환의 발생빈도가 높은 것으로 알려져 있으므로 향후 주의깊은 추적관찰이 필요하다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권2호
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• pp.156-159
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• 2010

염색체의 역위는 균형재배열을 나타내는 구조적 이상 중 하나로 대부분 정상표현형을 나타낸다. 그러나 생식 세포의 감수 분열 단계에서 역위 고리를 만들어 염색체의 결실 또는 중복을 보이는 재조합 염색체가 형성되면 자녀에게 비정상 표현형이 나타나게 된다. 본 증례는 균형전좌를 가진 산모와 그 태아에 대한 정확한 핵형분석을 위해 세포유전학적인 방법과 분자유전학적인 방법을 함께 이용한 증례 보고이다. Trypsin과 Giemsa를 이용한 GTG 분염법의 결과에서 태아는 산모와는 다른 형태의 구조적 이상이 나타났으며, 정확한 분석을 위해 MLPA와 FISH를 시행하였다. 그 결과역위를 보인 9번 염색체 단완 말단 부위의 부분 소실과 13번 염색체에서는 장완 말단 부위의 부분 증폭이 확인되었다. 이는 생식세포의 감수분열시 상동염색체 사이의 교차에 의한 결과로써 드문 재조합 염색체로 판단된다. 따라서 이 태아의 최종 염색체 분석 결과는 46,XY,rec(9)t(9;13)(p22;q32)inv(9)(p12q13)mat로 보고 하였다. 세포유전학적인 방법을 기초로 한 FISH 또는 MLPA 등과 같은 분자유전학적 방법의 적극적인 이용은 복잡한 염색체 이상을 보이는 핵형 분석에 있어서 유용하고 효과적인 방법이라 하겠다.

• 한국약용작물학회지
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• 제11권5호
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• pp.402-407
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• 2003

개시호 (Bulpleurum longeradiatum)를 대상으로 상염 색법과 FISH기법을 통한 염색체 분석을 통하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 개시호의 체세포 염색체 수는 2n=12이었으며, centromeric index를 전중기 염색체를 이용한 핵형 분석에서 염색체 조성은 3쌍의 중부 염색체 (3번, 4번 및 6번)와 3쌍의 차중부 염색체 (1번, 2번 및 5번)로 구분되었다. 염색체의 길이는 $2.55{\sim}5.05\;{\mu}m$로, 전체 길이는 $18.15\;{\mu}m$로 나타났다. 5S 와 45S rDNA를 탐침으로 FISH를 수행한 결과 4번 염색체의 동원체 부위 에서 한 쌍의 5S rDNA signal이 확인되었고, 2번 염색체의 부수체에서 한 쌍의 45S rDNA signal이 관찰되었다.

• 식물분류학회지
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• 제43권2호
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• pp.139-145
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• 2013

국내에 자생하는 황기속(Astragalus L.) 식물인 정선황기(A. koraiensis)의 핵형을 분석하고, 5S 및 45S rDNA 유전자를 이용한 FISH 실험에 기초하여 세포유전학적 연구를 수행하였다. 핵형 분석 결과, 정선황기의 체세포 염색체수는 2n = 16으로, 기본 염색체수는 x = 8임을 확인하였다. 염색체 조성은 6쌍의 중부염색체(염색체 1, 3, 4, 5, 6, 8)와 2쌍의 차중부염색체(염색체 2, 7)로 구성되었다. 정선황기의 염색체상에서의 FISH 결과, 1쌍의 45S rDNA signal이 5번 염색체의 동원체 부위에서 관찰되었고, 2쌍의 5S rDNA signal이 4번 염색체의 단완 말단부위와 7번 염색체의 동원체 부위에서 관찰되었다. 이는 기존의 황기 및 제주황기, 몽골황기(A. mongholicus) 와는 전혀 다른 FISH 패턴을 보이고 있어 정선황기가 고유종임을 암시하지만, 형태학적으로 유사한 갯황기(A. sikokianus) 및 A. bhotanensis 와의 비교연구를 수행하여 정확한 분류학적 처리가 이루어져야 할 것이다.

• 한국약용작물학회지
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• 제13권1호
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• pp.48-51
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• 2005

보호식물이며, 약용식물인 깽깽이풀 (Jeffersonia dubia)을 대상으로 핵형 분석과 McFISH 기법을 이용한 염색체 분석을 수행하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 체세포 염색체 수는 2n=2x=12였으며, 2쌍의 중부 염색체 (염색체 1, 3), 2쌍의 차중부 염색체 (염색체 2, 4) 그리고 2쌍의 차단부 염색체 (염색체 5, 6)로 구분되었고, 염색체의 평균 길이는 $1.95{\sim}3.50{\mu}M$이었다. McFISH기법을 이용하여 45S와 5S rDNA의 염색체상의 위치를 확인한 바, 3쌍의 45S rDNA signal은 4번, 5번 그리고 6번 염색체의 단완 말단 부위에서 관찰되었고, 한 쌍의 5S rDNA signal은 2번 염색체의 동원체 부위에서 관찰되었다.

• 한국약용작물학회지
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• 제3권1호
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• pp.61-65
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• 1995

한국에서 재배되고 있는 시호(Bupleurum falcatum L.)의 유전적 계통의 확립을 위해 시호(Bf), 참시호(BfC), 대전 삼도시호(BfJ) 및 수원 삼도시호(BfS)등 4계통을 대상으로 핵형분석을 통해 염색체의 다형현상을 비교하고, SDS PAGE를 이용하여 저장단백질의 양상을 분석하였다. 체세포 염색체 수는 3계통(Bf, BfC, BfJ)에서 2n=20, 1 계통(BfS)에서 2n=26으로 구분되었다. 염색체 1번은 2n=20 계통의 경우 차중부 염색체였으나, 계통 2n=26에서는 중부 염색체로 관찰되어 차이를 보였다. 계통 2n=20에서 2번, 3번 및 5번염색체가 다형현상을 보였으며, 한국에서 재배되고 있는 계통의 핵형은 일본에서 도입되어 재배되고 있는 대전 삼도시호 및 수원 삼도시호와 차이를 보였다. 이러한 결과는 세포유전학적으로 다른 2가지 이상의 계통이 한국에서 재배되고 있음을 보여주는 것이다. 종자에서 추출한 저장 단백질은 45KD 이상의 단백질에서 수적 차이를 보였으며, 2n=20의 계통에서 3개, 2n=26 계통에서 2개의 특이한 밴드가 관찰되었다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권1호
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• pp.47-54
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• 2008

목 적 : 속 산전 염색체 이수성 진단을 위한 미배양 양수 세포를 이용한 FISH 검사는 최근 많은 세포유전검사실의 중요한 업무 중의 하나가 되고 있다. 이에 본 저자들은 의뢰된 양수검체 943례에 대하여 산전 염색체 이수성 진단에 있어서 미배양 양수 FISH의 임상적 유용성을 알아보고자 한다. 방 법 : 2004년에서 2006년까지 의뢰된 943례의 양수검체에 대하여 염색체 13번, 18번, 21번에 대한 간기 FISH검사를 시행하였고, 산모의 나이, 임신주수와 적응증을 분석하였다. FISH 결과는 고전적 염색체 핵형분석과 비교분석하였다. 결 과 : 양수 검체 943례에 대해 염색체 핵형분석을 시행한 결과 45례(4.8%)에서 염색체 이상이 발견되었고 이를 간기 FISH결과와 비교하였다. 가족성 염색체 상호전좌와 역위 20례를 제외한 염색체 이상이 25례에서 발견되어 2.7%를 차지하였는데 그 중 6례(0.7%)는 FISH로 검출되지 않았고 19례(2.0%)는 FISH로 검출되었다. 핵형분석결과 다운증후군이 14례(Classic형 13례, 전좌형 1례)로 관찰되었다. 에드워드 증후군은 5례로 모두 FISH로 검출되었고 위양성, 위음성은 없었다(특이도와 민감도, 100%). 결 론 : 본 연구결과는 FISH검사가 염색체 이수성을 진단하는데 있어 고전적 핵형분석법을 보완할 수 있는 신속하고 예민한 방법이지만 FISH검사로 모든 염색체이상을 검출할 수 없으며 위음성결과를 보일수 있는 FISH 검사의 한계에 대하여 신중한 유전상담이 중요하다고 사료된다.