• Title/Summary/Keyword: 질량분석

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대사 및 내분비 질환에 대한 광범위 신생아 선별 검사의 18년 추적 관찰 (18-year Follow-up of Extended Newborn Screening for Metabolic and Endocrine Disorders)

  • 송웅주;이선호;전영미;김숙자;장미영
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제18권2호
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    • pp.35-42
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    • 2018
  • 목적: 한국 유전학 연구소에서 실시한 광범위 신생아 스크리닝 검사(Newborn screening, NBS)로 진단된 선천성 대사질환 및 내분비질환을 가진 한국인 환아의 추적 관찰 및 장기적인 예후를 평가하기 위하여 본 연구를 시작하였다. 방법: 2000년 1월부터 2017년 12월까지 태어난 283,626명의 신생아를 대상으로 하였으며 출생 48시간 이후에 발뒤꿈치, 혹은 정맥혈액을 채취하여 특수여과지에 묻혀 건조시켰다. 건조 혈액여지를(Dried blood spot, DBS) 이용하여 탠덤 질량 분석법과 형광 면역 측정법을 사용하여 광범위 신생아 스크리닝 검사(NBS)를 실시하였다. 신생아 스크리닝 선별검사 프로그램은 갈락토오스 혈증, 선천성 갑상선 기능 저하(Congenital hypothyroidism, CH), 선천성 부신 과형성증(Congenital adrenal hyperplasia, CAH), 아미노산, 지방산 및 유기산 대사질환등 예방 가능한 질환 50여종을 선별하여 검사를 시행하였다. 결과: 광범위 신생아 스크리닝 검사(Extended NBS)를 통해 아미노산 대사질환 28예, 유기산 대사질환 75예, 지방산 대사질환 27예, 요소회로 대사질환 51예, CH 127예, CAH 14예, 갈락토스혈증 15예가 선별하여 확진검사로 진단되었다. 아미노산 대사 장애, 갈락토스혈증, CH, CAH 환자는 조기에 발견 치료 할 경우 예후가 더 좋았다. 단풍당뇨(MSUD) 환아에서는 조기 진단 치료로 90% 이상이 정상 성장 발달을 보였다. 그러나 유기산 혈증 환아에서는 32%에서 발달 지연 및 신경학적 휴유증이 관찰되었다. 지방산 대사 질환에서는 다양한 결과가 나타났다. 단쇄지방산(SCAD, EMA)와 중쇄지방산(MCA, MCAD) 환자는 예후가 좋았으나 초장쇄지방산(VLCAD) 환자는 대부분 심각한 신경학적 장애를 보이거나 사망하였다. 요소회로 대사질환(UCD) 환아는 조기진단과 치료에도 불구하고 75%가 심각한 신경학적 합병증과 높은 사망률을 경험했다. 결론: 전국적인 신생아 스크리닝(NBS) 프로그램은 국가적인 차원에서 전국민을 대상으로 포괄적인 검사, 관리, 치료가 필요하다. 이를 위하여 숙련된 의료진과 환아의 부모 혹은 관련된 가족에 대한 특수교육이 필요하다.

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제2형 뮤코다당증의 임상적 스펙트럼과 효소대치요법의 단기간 효과 (Clinical Spectrum and Short-term Effects of Enzyme Replacement Therapy for Mucopolysaccharidosis Type II)

  • 전종근;휴우리앙
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제18권3호
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    • pp.78-86
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    • 2018
  • 목적: 5명의 제2형 뮤코다당증 환자들의 임상적 스펙트럼과 효소대치요법의 단기간 치료 효과에 관해 알아 보고하고자 하였다. 방법: 5명의 환자들은 임상적 소견, 효소활성화 및 유전자검사에 의해 제2형 뮤코다당증으로 진단되었다. 이두설파제는 일주일 간격으로 0.5 mg/kg의 용량으로 정맥주사 주입을 하였으며, 효소대치요법 시작 전 후 12개월 이상 전신평가를 하였으며, 의무기록을 후향적으로 분석하였다. 결과: 3명의 환자들은 경증 유형, 2명의 환자들은 중증 유형의 제2형 뮤코다당증으로 진단되었다. 진단 시 중위연령은 9.6세(범위 3.4-26세)였다. 네 가계 중 다섯 명의 환자에서 4개의 서로 다른 유전자변이가 확인되었으며, 이중 두 개의 변이는 새로운 돌연변이였다(1개의 작은 삽입돌연변이: p.Thr409Hisfs*22, 1개의 과오돌연변이: p.Gly134Glu). 이중 동일한 유전자돌연변이를 지닌 두 명의 중중 유형의 형제 환자들은 서로 다른 임상적 특징들을 보였다. 12개월 간의 효소대치요법 후 소변 글리코사미노글리칸 배출은 유의하게 감소하였다(P=0.043). 간 및 비장의 용적은 모든 환자에서 유의하게 감소하였다(각각 P=0.043, P=0.043). 이외에도 좌심실질량지수(P=0.042), 어깨관절굽힘각도(P=0.043), 어깨관절벌림각도(P=0.039), 무릎관절굽힘각도(P=0.043), 팔꿉관절굽힘각도(P=0.042), 호흡장애지수(P=0.041)가 모두 호전된 소견을 보였다. 결론: 한국인 제2형 뮤코다당증 환자들은 임상적으로 다양한 특징을 보이며, 단기간의 이두설파제 치료는 주사주입관련 이상반응 없이 심장크기, 호흡장애지수를 포함한 여러 임상적 지표들의 호전에 효과적이었다.

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실시간 에어로졸 질량분석기를 이용한 PM1.0의 화학적성분의 특성에 관한 연구 (A Study on the Characteristics of PM1.0 Chemical Components Using a Real-time Aerosol Mass Spectrometer)

  • 박진수;최진수;김현재;오준;성민영;안준영;이상보;김정호
    • 한국도시환경학회지
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    • 제18권4호
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    • pp.485-494
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    • 2018
  • 2017년 겨울철 인천에서 미세먼지($PM_{1.0}$)의 화학적 성분과 산화특성을 파악하였다. 측정기간 대기오염물질 농도는 $PM_{10}$ $46{\pm}22{\mu}g/m^3$, $PM_{2.5}$ $29{\pm}18{\mu}g/m^3$, $SO_2$ 5(${\pm}3$) ppb, CO 0.56(${\pm}0.24$) ppm, $O_3$ 21(${\pm}13$) ppb, $NO_2$ 28(${\pm}17$) ppb이었다. $PM_{1.0}$ 화학적 성분은 organic 성분이 $3.2{\mu}g/m^3$, nitrate $1.9{\mu}g/m^3$로 주요성분으로 나타났다. 주간과 야간에서 대부분 야간에 높은 농도를 나타냈다. 측정기간 NOR(nitrate oxidation rate)은 0.06 이었고, SOR(sulfate oxidation rate)은 0.11이었다. 고농도기간, NOR은 0.6까지 증가하였으며, nitrate 성분도 증가하였다. $NOx/SO_2$ 비는 평균 8.7이었으며, nitrate/sulfate 비율은 평균 2.1로서 측정지점에 위치한 발전소, 산업 보일러를 포함한 고정오염원과 이동오염원인 자동차로부터 배출된 NOx가 기여요인으로 작용한 것으로 판단된다.

동아시아 지역의 여름철 온난화가 PM2.5 에어로졸에 미치는 영향 (Impact of East Asian Summer Atmospheric Warming on PM2.5 Aerosols)

  • 김소정;조재희;김학성
    • 한국지구과학회지
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    • 제45권1호
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    • pp.1-18
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    • 2024
  • 2020년 6월 여름철 중위도 동아시아 지역의 온난화가 PM2.5 에어로졸의 생성기작에 미치는 영향을 WRF-Chem 모델에 기상과 기후 입력 자료를 적용하여 산출한 PM2.5 에어로졸 아노말리를 통해 분석하였다. 30년(1991-2020년) 동안 동아시아 지역의 10년 단위 기온 변화 경향은 최근에 겨울보다는 여름에 온난화가 더 커지는 것으로 나타나고 있다. 동아시아 지역의 여름철 온난화는 중국 내륙의 대류권 하층에서는 저기압, 대류권 상층에서는 고기압을 발생시키고 있었다. 대류권 하층 저기압과 상층 고기압의 경계가 티베트고원으로부터 한국으로 낮아지는 지형을 따라 경사져 분포하고 있었다. 중국 동부-황해-한국의 지역에는 저기압과 더불어 북서 태평양 고기압의 발달로 동중국해로부터 온난 다습한 남서 기류가 수렴하고 있었다. 한국에서는 1973년 이래로 6월 중에는 2020년에 가장 높은 기온이 관측되었다. 한편 동아시아 지역에서 강화된 온난화는 중국 동부지역으로부터 한반도로 장거리를 이동하는 PM2.5 에어로졸의 생성을 증가시키고 있었다. WRF-Chem (Weather Research Forecasting model coupled with Chemistry) 모델에 배출량의 변동은 고려하지 않고, 기상 및 기후 입력장(1991-2020년)만을 적용하여 산출한 PM2.5 아노말리는 중국 동부지역으로부터 황해와 한국, 그리고 북서 태평양 지역에 걸쳐 양(+)으로 분포하고 있었다. 따라서, 2020년 6월 동아시아 지역에서 PM2.5 질량 농도에 대한 온난화 기여도는 50% 이상이었다. 특히 PM2.5 에어로졸이 중국 동부로부터 황해를 거쳐 한국으로 장거리 수송되는 과정에서 온난 다습한 남서 기류에 의해 황산염은 습식세정 되고 있지만 질산염은 생성이 촉진되고 있었다.

COPD환자에서 6분 보행검사를 이용한 최대산소섭취량 예측 (Predicting Oxygen Uptake for Men with Moderate to Severe Chronic Obstructive Pulmonary Disease)

  • 김창환;박용범;모은경;최은희;남희승;이성순;유영원;양윤준;문정화;김동순;이향이;진영수;이혜영;천은미
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제64권6호
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    • pp.433-438
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    • 2008
  • 연구배경: COPD 환자에서 최대산소섭취량의 측정은 호흡재활치료에서 운동 강도의 결정과 치료 반응을 평가 하는데 사용된다. 하지만 운동부하 심폐기능 검사는 공간및 비용 등의 문제로 우리나라에서는 보편화되어 있지 않다. 한편 6분 보행검사는 간단하게 운동능력을 평가할 수 있는 방법으로 신뢰도가 높고 운동능력의 변화를 비교적잘 반영한다. 본 연구에서는 중등도 이상의 COPD 환자에서 $6M_{work}$을 이용해 최대산소섭취량을 예측하는 공식을 구하고자 하였다. 방 법: 중등도 이상의 COPD 남성 33명을 대상으로 전향적 다기관 연구를 진행하였다. 최초 방문시 폐기능검사, 운동부하 심폐기능 검사와 6분 보행검사를 실시하였고, 보행거리와 체중을 곱하여 $6M_{work}$을 구한 다음 최대산소섭취량과 상관관계가 높은 변수들을 찾아 다중회귀분석법을 이용하여 추정 예측식을 구하였다. 결 과: 환자의 평균 연령은 67.7세, 신체질량지수는 $22.5kg/m^2$였다. $FEV_1$의 평균값은 1.33 L (정상 예측치의 51.1%)이었고, 최대산소섭취량도 1,015.9 ml/min (정상 예측치의 50.8%)로 낮게 측정되었다. 평균 6분 보행거리는 516 m, $6M_{work}$는 32,811이었으며, $6M_{work}$가 6분 보행거리보다 최대산소섭취량과 더 높은 상관관계를 보였다. 또한 $FEV_1$, 폐확산능, FVC가 최대산소섭취량과 높은 상관관계를 보였다. 다중회귀분석으로 얻어진 예측식은 [최대산소섭취량(ml/min)=($274.306{\times}FEV_1$)+($36.242{\times}DLco$)+($0.007{\times}6M_{work}$)-84.867]이었다. 결 론: 최대산소섭취량 검사가 불가능한 상황에서의 대안으로 시행이 간편한 6분 보행검사를 보조적으로 이용할 수 있을 것으로 사료되며, 본 연구에서 얻어진 추정공식의 타당성에 대한 대규모 연구가 필요하다.

춘천지역 일부 여대생의 아침식사 빈도에 따른 BMI, 식행동 및 영양소 섭취상태 (Study on BMI, Dietary Behavior, and Nutrient Intake Status According to Frequency of Breakfast Intake in Female College Students in Chuncheon Area)

  • 김윤선;김복란
    • 한국식품영양과학회지
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    • 제46권10호
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    • pp.1234-1242
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    • 2017
  • 본 연구는 춘천지역 일부 여대생 253명을 대상으로 아침식사 빈도에 따른 신체질량지수(body mass index, BMI), 식행동 및 영양소 섭취상태를 알아보고자 하였다. 본 연구에서는 아침식사를 주 5회 이상 섭취군과 4회 이하 섭취군으로 분류하였으며, 그 결과 아침 5회 이상 섭취군이 54.9%, 4회 이하 섭취군이 45.1%로 나타났다. 거주형태는 학교 주변에서 자취, 하숙하는 학생들이 가장 많았으며, 아침 5회 이상 섭취군은 부모님과 함께 생활하는 경우가 높게 나타났고, 4회 이하 섭취군은 자취, 하숙하는 경우가 높게 나타나면서 부모님과 함께 생활할수록 아침식사 빈도가 높고 혼자 생활할수록 아침식사를 하지 않거나 아침식사 빈도가 낮은 것을 알 수 있었다. 자신의 체형만족도는 아침 5회 이상 섭취군이 4회 이하 섭취군에 비해 자신의 체형만족도가 높은 것으로 나타났다. 아침 5회 이상 섭취군의 신장, 체중 및 BMI는 각각 $161.0{\pm}0.1cm$, $52.6{\pm}7.6kg$, $19.8{\pm}1.9kg/m^2$ 였으며, 4회 이하 섭취군은 각각 $160.7{\pm}0.1cm$, $57.1{\pm}11.8kg$, $21.5{\pm}3.4kg/m^2$로 나타났는데, 체중과 BMI에서 유의적인 차이를 나타내었다. BMI 분포를 보면 아침 5회 이상 섭취군은 저체중이 15.8%, 정상체중이 59.0%, 과체중이 15.8%, 비만이 9.4%였으며, 4회 이하 섭취군은 저체중이 13.2%, 정상체중이 43.8%, 과체중이 28.1%, 비만이 14.9%로 나타났다. 식행동 점수는 아침 5회 이상 섭취군이 4회 이하 섭취군보다 높게 나타나 규칙적인 식사패턴을 보였으며 '우유나 유제품을 매일 1잔 이상 마신다', '과일이나 과일주스를 매일 먹는다', '하루 세끼 규칙적으로 식사한다' 문항에서 유의적인 차이를 보였다. 영양소 섭취상태를 알아본 결과 1일 평균 에너지는 아침 5회 이상 섭취군이 1,545.8 kcal, 4회 이하 섭취군이 1,378.2 kcal로 나타났고, 탄수화물과 단백질은 아침 5회 이상 섭취군이 각각 218.8 g과 56.1 g, 4회 이하 섭취군이 188.1 g과 49.7 g으로 5회 이상 섭취군이 유의적으로 높게 섭취하였다. 또한, 비타민 A, 비타민 $B_1$, 비타민 $B_2$, 나이아신, 비타민 $B_6$, 인, 아연과 콜레스테롤 섭취량도 아침 5회 이상 섭취군이 4회 이하 섭취군에 비해 유의적으로 높게 나타났다. 에너지 필요추정량(EER)과 영양소의 권장섭취량(RNI)을 살펴보면 EER은 아침 4회 이하 섭취군(65.6%)이 5회 이상 섭취군(73.7%)에 비해 낮은 섭취율을 보였고, 비타민과 무기질에서는 조사대상자들이 비타민 $B_1$, 비타민 E, 인과 나트륨을 제외한 모든 영양소를 부족하게 섭취하고 있었다. 이 중 권장섭취량의 80% 이하로 섭취하는 영양소를 알아본 결과 아침 5회 이상 섭취군은 비타민 C, 엽산, 칼슘과 철이었으며, 4회 이하 섭취군은 비타민 A, 비타민 $B_2$, 나이아신, 비타민 $B_6$, 비타민 C, 엽산, 칼슘과 철로 나타나 아침식사의 빈도가 낮을수록 전체 식사에서의 영양소 섭취가 부족함을 알 수 있었다. 조사대상자의 에너지 섭취량에 대한 탄수화물, 단백질, 지방의 섭취비율은 56.4:14.6:27.7로 나타났으며, 아침식사 빈도에 따른 유의적인 차이는 나타나지 않았다. 또한, 아침식사 빈도와 상관관계가 있는 변인을 알아보기 위하여 다중회귀분석을 실시한 결과 거주상태가 가장 중요한 변인으로 작용하였다. 이상의 결과로부터 여대생들의 높은 아침결식률이 전체 식사의 영양소 섭취에도 영향을 미쳐 여대생들에게 아침식사의 중요성을 강조함과 동시에 아침식사 섭취를 통한 에너지 및 대부분의 영양소 섭취량을 증가시켜 다양하고 적절한 식사를 가능하게 해야 할 것이다. 한편 특정 영양소, 칼슘, 비타민 C와 철분 결핍의 우려가 심각해 이들 영양소들은 기존 식사에서의 섭취량을 양적으로 증가시키는 것과 동시에 질적으로 우수한 우유, 멸치, 녹색 채소류(브로콜리, 케일, 청경채 등), 과일, 육류 및 생선 등의 섭취를 유도하여 여대생들의 영양 상태 개선을 위한 꾸준한 노력도 필요할 것으로 보인다. 또한, 아침결식 문제를 해결하기 위한 방안으로 비자택 거주자들의 식생활 교육 강화 및 거주상태가 고려된 연구의 필요성을 제기하는 바이다.