Rothmund-Thomson 증후군은 상염색체 열성질환으로 다형피부증(poikiloderma), 희박한 모발과 눈썹, 저신장, 골격계 이상, 유소년기 백내장과 악성종양의 위험이 높은 것으로 특징지어지는 증후군이다. 골격계의 이상은 RTS 환아의 68%에서 보고되었고 신체전반의 골격계 이형성으로 형성부전이나 기형으로 나타난다. 요골형성부전, 엄지손가락 저형성, 골감소증, 슬개골 저형성이나 슬개골 형성 부전 등이 보고되어 있다. 흔치 않은 증상으로는 말안장코와 삼각형의 얼굴 등이 보고되어있다. RTS에서 골육종을 포함한 악성종양의 발생빈도가 높고 면역학적 이상이 보고되어 있다. 피부종양이 가장 흔하며 상피세포암, 기저세포암, Bowen's disease 등이 있고 두 번째로는 육종이 흔하다. 저자들은 전신적으로 혈관확장 및 과색소침착을 보이는 다형 피부 소견과 함께 요골형성부전, 척골기형, 엄지손가락형성부전, 슬개골 형성부전의 골격계 기형이 있으면서 이후 좌측 경골에 골육종이 발생한 Rothmund-Thomson 증후군을 경험하였기에 보고하는 바이다.
목 적 : PWS의 두 가지 대표적 유전형인 미세결실형과 mUPD (15)형에서, 유전형에 따른 표현형의 차이와 성장 호르몬 투여 효과의 차이를 비교해 보고자 하였다. 방 법 : 1990년 1월부터 2007년 1월까지 서울아산병원에서 15번 염색체의 미세 결실에 대한 FISH 검사 및 메틸화-특이 PCR 검사를 통해 PWS로 확진된 53명의 환자를 대상으로 하였다. 출생시 부모의 연령, 출생 체중, PWS의 주요 표현형인 신생아 시기의 저긴장증, 수유 문제, 남아의 경우 잠복 고환, 발달 지연 및 정신 지체, 저신장, 저색소증, 사시, 척추측만증 등의 유무, 성장 호르몬 치료 전과 치료 후의 신장, 체중, 체질량 지수의 변화를 조사하였고 미세결실형 군과 mUPD(15)형 군으로 나누어 유전형에 따른 차이를 분석하였다. 결 과 : 유전학적 검사상 53명의 대상 환아 모두 미세결실형 또는 mUPD(15)형으로 진단되었으며, 미세결실형은 39명, mUPD (15)형은 14명이었다. 평균 진단 연령은 $4.51{\pm}5.19$세였다. 출생 당시 부모의 연령은 mUPD(15)형 군에서 유의하게 높았으며(P=0.0001), 저색소증(P=0.0001)과 신생아기의 수유 부전(P=0.049)은 미세결실형에서 유의하게 많았으나, 그 외의 조사된 표현형에서는 두 군 간에 통계적으로 의미 있는 차이는 없었다. 성장 호르몬은 20명의 환아[미세결실형 14명, mUPD(15)형 6명]에게 평균 $27.9{\pm}11.9$개월 동안 투여되었다. 두 유전형 간에 성장 호르몬 치료 전 및 치료 후의 신장 SDS, 체중 SDS, 체질량지수, IGF-1, IGFBP3, 신장 증가 속도, 체중 증가 속도의 값에는 의미 있는 차이가 없었다. 결 론 : PWS의 주요한 두 유전형의 비교에서, 부모의 연령은 mUPD(15)형에서 의미 있게 높았으며 신생아기 수유 부전과 저색소증은 결실형에서 의미 있게 많았다. 성장 호르몬의 치료 효과에서는 두 유전형 간에 의미 있는 반응의 차이는 없었다. 향후 두 유전자형과 다른 표현형들(예를 들면 행동, 발달, 지능 등) 과의 연관성에 관한 전향적 연구가 더 필요할 것으로 생각된다.
목 적 : 단일 기관에서 만성복막투석을 시행 받고 있는 소아 환자를 대상으로 후향적 단면연구를 시행하여 복막투석 방법에 따른 투석 결과의 차이가 있는지에 대하여 연구해 보고자 한다. 방 법 : 단일 기관에서 2004년과 2007년 사이에 복막투석을 시행 받았던 환자들 중 투석 후 3개월에서 15개월 사이에 복막투석 적절도에 대한 평가가 이루어졌던 35명의 환자를 대상으로 하였다. 연구 당시 시행하고 있던 복막투석 방법에 따라 CAPD 군, CCPD 군과 NIPD 군으로 환자들을 분류하였고 각각 17명, 13명, 5명의 환자들이 포함되었다. 각 군 사이에 항고혈압제를 복용하고 있는 환자 수, 체중, 신장 및 일반화학 검사와 혈색소 검사를 포함한 혈액 검사 결과의 차이가 있는지 비교 분석하였다. 투석 및 잔여 신기능을 통한 주간 $Kt/V_{urea}$, Ccr과 초여과양 및 소변량에 대한 비교 분석도 시행하였다. 표준 방법을 통한 복막평형검사를 시행하여 개인의 복막 투과성에 대해서도 알아보았다. 결 과 : 각 군 간에 항고혈압제를 복용하고 있는 환자의 비율, 체중과 신장 Z-score의 월간 변화 및 혈액검사 평균 수치의 차이는 유의하지 않았다. CAPD 군과 CCPD 군에서, 복막투석 및 잔여 신기능을 통한 주간 Kt/Vurea, Ccr 및 수분 배설 의 차이는 없었다. NIPD 군의 복막투석을 통한 주간 Ccr이 다른 두 군에서보다 유의하게 낮았지만, 잔여 신기능을 통한 보상으로 총 주간 Ccr에는 차이가 없었다. 복막 평형 검사 결과 저 투과성(low transporter) 및 저 평균 투과성(low average transporter)으로 분류되었던 환자들을 대상으로 비교하였을 때, CAPD를 통한 주간 Ccr이 CCPD를 통한 주간 Ccr 보다 유의하게 높았다. 결 론 : 본 연구의 결과를 토대로, 소아 만성복막투석 환자들에 있어서 투석 방법은 환자의 선호도에 의하여 자유롭게 선택될 수 있어야 할 것을 제안하는 바이다. 또한 초여과의 실패 및 부적절한 투석으로 투석 방법의 변경이 불가피한 상황에서, 복막 평형 검사는 투석 방법 변경이 적절이 이루어질 수 있도록 도와주는 귀중한 정보를 제공해 줄 것이다. 투석 방법 간의 명확한 비교를 위하여 향후 복막염의 빈도, 영양상태 및 장기간의 성장등 다양한 투석 성적을 비교하는 추가 연구가 필요할 것으로 생각된다.
혈전저혈소판혈증자색반병은 혈관 내피 세포 손상에 의한 혈전미세혈관병증으로 미세혈관병용혈빈혈, 혈소판감소증과 미세혈관 혈전에 의한 다양한 정도의 신경 및 신장 침범을 보인다. 이는 소아에서는 드물게 발생하며 종종 치명적인 경과를 보일 수 있다. 혈전저혈소판혈증자색반병은 ADAMTS-13 유전자 변이에 의한 결핍을 보인 선천성 그리고 ADAMTS-13 항체들에 의해 발생하는 후천성인 경우로 분류할 수 있다. ADAMTS-13 활성도 및 순환 항체검사, 그리고 항 ADAMTS-13 IgG와 ADAMTS-13 염기서열분석은 이 질환의 진단에 중요하다. 후천성 환자에게는 혈장교환술이 주된 치료이며, 스테로이드제나 면역억제제도 사용된다. 저자들은 청소년기에 발생한 ADAMTS-13 활성도 저하와 항체 양성을 보인 후천성 혈전저혈소판혈증자색반병을 진단 후 혈장교환술로 효과적으로 치료하였던 1례를 보고하는 바이다.
목 적 : 소아 비만은 체중을 감소시키려는 노력에 불구하고도 계속적으로 증가하는 추세이며, 6세 이전에 나타나는 경우가 1/3 이상을 차지한다. 생체 전기 저항법(BIA)은 장치가 간단하고 특별한 기술을 필요로 하지 않으며, 측정치가 객관적이고 정확하다는 장점이 있다. 그러나 7세 미만의 소아에서 BIA를 이용한 체성분 분석에 대한 자료가 없는 실정이다. 이에 저자들은 7세 미만의 정상 아동을 대상으로, BIA를 이용하여 체성분과 체지방량, 체지방율을 비교 분석하였고, 비만의 판정이나 추적 관찰에 있어서 BIA의 유용성을 알아보기 위해 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 3-6세 사이의 남자 688명, 여자 688명의 1,376명 소아를 대상으로 신장과 체중, 체질량지수(body mass index)를 구하였고, BIA를 이용하여 체성분 분석을 하였고, 체지방량, 체지방율과 신체 계측치와의 상과관계를 연구하였다. 결 과 : 체지방량, 체지방율, 세포내액, 세포외액, 단백질, 무기질이 비만군에서 정상군에 비해 유의하게 높았다. 체지방량과 체질량지수($R^2=0.69$, P <0.05), 체중($R^2=0.62$, P <0.05)과 상관성이 유의하게 높았다. 체지방율과 체질량지수($R^2=0.56$, P <0.05), 체중($R^2=0.19$, P <0.05)과도 상관성이 유의하게 높았다. 결 론 : BIA에 의한 체성분 분석은 소아 비만의 진단에 매우 유용한 진단 방법이라 생각된다. 그러나 아직 6세 이하의 어린 소아에서 국내 자료가 없으므로 광범위한 역학 조사가 필요하리라 생각한다.
KBG 증후군은 특징적인 얼굴 기형 및 발달 장애, 저 신장 등을 보이는 희귀한 질환이며, ANKRD11유전자의 변이가 KBG 증후군을 일으킨다고 알려져 있다. 그 임상 양상의 스펙트럼은 넓은 편이며, 발달 장애와 신경학적 이상의 경우 개인마다 다양한 정도로 보고되고 있다. 본 증례의 환자들 역시 서로 다른 정도의 발달 장애를 보였으며, 그 중 더 심한 정도의 발달 장애를 가진 환자에서는 뇌전증이 동반되었다. 기존의 KBG증후군의 진단 기준에서 macrodontia는 매우 중요한 요소였으며, 대부분의 KBG 증후군 환자에서 나타난다고 보고되었다. 본 증례의 환자들은 발달장애를 보여 시행한 diagnostic exome sequencing을 통해 ANKRD11 유전자 이상을 확인하였지만 macrodontia는 관찰되지 않았다. 이는 KBG 증후군이 현재까지 밝혀진 것 보다 더 흔할 수 있으며, 특징적인 얼굴 기형이 없는 경우에도 발달장애가 있는 환자들에서는 더욱 적극적인 유전자 검사를 시행하여 KBG 증후군을 진단 할 필요가 있음을 시사한다.
최근 5년간의 소아의 복부종괴 23예를 발생빈도, 부위 및 방사선학적 소견을 중심으로 비교분석하여 다음과 같은 결론을 얻었다. 1. 전체 23예중 신경아세포종이 6예로 가장 많았고 그 다음이 Wilms 종양 5예, 담도낭종, 난소종양, 수신종 등의 순위였다. 2. 발생연령별로 분석해 본 결과 6세 이하가 78%(14예)를 차지했고 특히 후복강 종양은 6세 이하에 집중되어 있었다. 3. 부위별로는 후복강 종양이 60%(14예)로 가장 많았다. 4. 방사선학적 소견을 분석하여 본 결과 1) 단순 복부촬영상 신경아세포종의 50%에서 특징적인 석회와 음영을 볼 수 있었고 후복강 종양의 대부분에서 비특이적인 석회화 음영을 볼 수 있었다. 2) 초음파 소견상 저에코, 고에코 또는 혼합에코 등의 종괴 내부성상을 알 수 있었으나 종괴의 정확한 해부학적 위치를 파악할 수 없는 경우가 많았다. 3) 경정맥 신우 조영촬영상 신우신배의 비정상적인 소견과 신장의 전위 소견으로부터 신장내 종양과 신장의 다른 부위의 종양을 구분할 수 있었다. 4) 전산화 단층촬영상 종괴 내부의 성상뿐만 아니라 종괴의 해부학적인 위치, 주위 구조와의 관계, 임파절이나 다른 부위로의 전이유무를 알 수 있었다.
현미경적 다발성 동맥염은 폐출혈과 급속 진행성 사구체심염을 특징으로 하는 전신성 혈관염의 일종으로 소아에서는 매우 드문 질환이다. 저자들은 폐출혈과 급성 신부전을 동반한 7세 여아에서 신장조직검사와 p-ANCA 검사로 현미경적 다발성 동백염으로 진단 후 5년 뒤 2차 신장조직검사와 경구 ACE inhibitor, angiotensin II receptor blocker와 저용량의 cyclophosphamide를 투여 받은 환아를 7년간 추적관찰하였다. 발병당시에는 BUN 117 mg/dL, Cr 2.3 mg/dL이었으나, 퇴원시 BUN 20.8 mg/dL, Cr 1.6 mg/dL이었고, 최근 검사에서는 BUN 51.7 mg/dL, Cr 3.2 mg/dL으로 만성 신병증 소견을 보이고 있으며, 외래 추적 관찰 지속 중에 있다. 이에 문헌 고찰과 함께 증례 보고하는 바이다.
목적 : 제Ia형 당원병 (Type Ia Glycogen storage disease)은 Glucose-6-phosphathase 결핍으로 간, 신장, 장 (intestine)에 글리코겐이 축적되는 대사성 질환으로 상염색체 열성으로 유전되는 매우 드문 질환이다. 1929년 von Gierke에 의해 처음으로 보고된 이래, 현재 외국에서는 prenatal molecular diagnosis까지 가능하고 국내에서는 1972년 서등이 최초로 보고하였으며, 그 이후 임상양상 및 조직생검소견으로 진단된 예가 십여례 있었고, 1990년 김 등이 간조직내에 결핍된 효소를 검사하여 4례를 보고하였다. 이에 연자들은 임상소견, 간 및 신장 조직생검, 그리고 간조직내에서의 Glucose-6-phosphatase 효소의 결핍을 확인하여 von Gierke disease로 확진된 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다. 증례 : 환아는 18년 7개월된 남아로 출생시부터 복부 팽만을 보여 2세경 본원에 내원하여 복부초음파 및 동위원소 촬영상 간의 혈관종 진단받고, 추적 관찰없이 지내다가 13세때 신장이 135cm으로 3 percentile 미만의 저신장을 주소로 내원하여, 혈액검사상, SGOT/PT는 51/44 IU/L로 약간 증가되어 있으며, 복부 초음파상 간종대는 지속적으로 보였으나, 그외 특이소견은 없었다. 가족성 저신장으로 진단후 2년6개월간 성장호르몬 치료받으며 외래 추적관찰중 내원 5개월전 고혈압, 단백뇨, 고지혈증 및 elevated SGOT/PT를 주소로 정밀검사위해 입원하였다. 내원당시 키는 159 cm(<3 percentile),몸무게는 54 kg(10-25 percentile)이었고 혈압은 160/110 mmHg(>95 percentile)로 고혈압 소견보였다. 금번 입원시 말초혈액검사, 전해질 검사 및 혈당은 모두 정상이었고, SGOT/PT가 51/60 IU/L 약간 증가 되었고, 혈중 콜레스테롤치는 307 mg/dL, 요산이 9.2 mg/dL로 증가된 것 외에는 특이소견 업었다. 24시간 소변검사상 단백은 1.3gm, 크레아티닌 1028 mg, Ccr $114ml/min/1.73m^2$ 이였다. 복부 초음파와 CT scan상 간에 다발성 선종이 보였고, 상기 임상소견상 당원병 의심되어 신장과 간의 생검을 시행화여 간과 신장에서 모두 글리코겐의 축적을 관찰할 수 있었고, 선종부위의 생검에서도 선종으로 확인되었으며 악성변화는 없었다. 간조직을 이용한 효소검사상 Glucose-6-phosphatase에 대한 정량검사상 0.847 nM/min/mg protein으로 상당히 저하되어 있었다. 위, 소장 내시경 검사도 시행하여 조직검사까지 시행하였으나 글리코겐의 침착을 볼 수 없었다. 환아는 현재 고혈압 치료제 및 Allopurionol과 식이조절하며 외래에서 추적 관찰 중이다. 결 론 : 저자들은 임상증세, 간과 신장의 조직생검, 그리고 간 조직의 Glucose-6-phosphatase효소 검사를 시행하여 제Ia형 당원병으로 확진된 1례를 보고하는 바이다.
목 적 : 최근 모유수유의 장점이 부각되고 있으나 모유가 미숙아 전용분유에 비해 열량을 포함한 영양소들이 미숙아들의 적절한 성장을 유도하기에는 낮아 이를 극복하기 위한 모유강화제가 개발되었다. 본원에서는 극소저체중출생아들을 대상으로 모유강화제를 첨가한 모유를 수유한 경우와 미숙아 전용분유를 수유한 경우를 비교하여 성장에 어떠한 효과를 미치는지 알아보기로 했다. 방 법 : 2005년 10월부터 2006년 12월까지 동아대학교의료원에서 출생하여 신생아 집중치료실에 입원한 출생체중 1,500 g 이하, 재태주령 33주 미만인 극소저체중출생아들을 대상으로 강화된 모유수유군과 미숙아 전용분유 수유군으로 나누어 전반적인 특징, 영양상태, 성장 추이 및 합병증의 발생 등을 전향적으로 비교 조사하였다. 대상 환자들 중 본원에서 추적관찰이 가능했던 환자들의 경우 외래에서 1, 3, 6개월에 걸쳐 체중, 신장, 두위를 측정하여 비교하였다. 결 과 : 두 군의 평균 재태주령 및 출생체중은 각각 $30^{+1}{\pm}2^{+1}$주과 $29^{+4}{\pm}2^{+1}$주, $1,281.30{\pm}178g$과 $1,234.32{\pm}193g$으로 통계학적으로 차이가 없었으며(P=0.26, P=0.38), 성비, 괴사성 대장염, 패혈증, 신생아호흡곤란증후군, 동맥관개존증, 뇌 내출혈 및 뇌실 내 출혈 등의 합병증의 비율, 평균 재원 기간에서도 유의한 차이는 없었다. 수유 시작 시기는 강화된 모유수유군과 미숙아 전용분유 수유군에서 각각 생후 $8.00{\pm}3.27$일 및 $8.86{\pm}5.37$일(P=0.99), 완전수유 도달 시기는 각각 수유시작 후 $41.78{\pm}20.47$일 및 $36.86{\pm}20.63$일로(P=0.55) 통계적으로 유의한 차이가 없었으며, 총정맥영양 기간 및 수유 곤란증상 횟수에도 유의한 차이는 없었다. 수유시작 시점부터의 체중, 신장, 두위의 성장 속도 및 절대치도 두 군 간에 유의한 차이가 없었으나 각 시점의 평균치를 비교하였을 때 수유 시작 후 7주째 체중은 강화된 모유수유군에서 더 빨리 증가하였다(P=0.03). 환자들의 초기 체중 감소 후 출생체중까지 회복되는데 걸리는 기간도 각각 $22.3{\pm}6.92$일 및 $24.32{\pm}10.68$일로 통계학적 차이는 없었으며(P=0.41), 체중 회복 후부터 퇴원까지의 체중 및 두위, 신장의 증가속도는 두 군에서 유의한 차이는 없었다. 퇴원 후 외래 추적 관찰을 한 각 군의 환자들의 체중, 신장, 두위의 평균치에도 유의한 차이는 없었다. 결 론 : 극소저체중출생아에서 모유강화제를 포함한 모유수유군과 미숙아 전용분유 수유군 간의 전반적인 성장 상태, 생화학적 검사 수치 및 합병증 발생에는 유의한 차이가 없어 모유 강화제는 고열량 수유를 필요로 하는 극소저체중출생아에서 부가적인 선택 사항이라고 하겠다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.