• 대한영상의학회지
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• 제84권6호
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• pp.1257-1265
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• 2023

낭포성 섬유증(cystic fibrosis)은 주로 백인에게 영향을 미치는 치명적인 유전 질환으로 한국을 포함한 아시아 인구에서는 드물다. 낭포성 섬유증의 진단은 질환의 희소성과 비 낭포성 섬유증과의 중복되는 특징으로 인해 종종 어렵고 지연되어 궁극적으로 환자 예후에 영향을 주게 된다. 영상의학과 의사는 임상적으로 의심되지 않는 경우에도 초기 단서를 제공할 수 있으며 조기 진단을 확립하는 데 중요한 역할을 한다. 본 임상화보는 국내 소아에서 유전적으로 확인된 낭포성 섬유증의 임상 및 영상 의학적 특징에 대해 알아보고 이 희귀 질환의 인식을 높여서 조기에 진단하는 데 도움을 주고자 한다.

• 한국컴퓨터정보학회:학술대회논문집
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• 한국컴퓨터정보학회 2017년도 제55차 동계학술대회논문집 25권1호
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• pp.239-240
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• 2017

본 연구는 의료영상내 특징정보를 추출 및 평가함으로서 정밀의료 실현 가능성을 확인하고자 하였다. 영상화는 PET/CT 및 MRI 스캐너를 이용하여 암환자의 기능적 정보와 해부학적 정보를 획득하고 관심영역을 설정하였으며 각각의 영상내 특징정보를 추출하였다. 영상내 특징정보는 GLCM을 이용하여 에너지, 대비, 엔트로피, 균질성을 획득하였고, 획득된 영상 데이터에 따른 관심영역 설정 차이를 확인하였다. 영상내 특징 정보는 MRI 영상의 해부학적 정보를 이용한 분석결과에서 엔트로피 및 균질성이 PET 보다 증가 하였고 대비는 감소함을 확인하였다. 추후연구는 다양한 영상내 특징 정보를 획득하고 정밀의료를 위한 기계학습에 활용할 예정이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제31권1호
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• pp.120-125
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• 2004

Cornelia de Lange Syndrome은 이형성적 특징들에 의해 특징 지워지는 증후군으로서 정확히 알려지지 않은 원인을 가진 이상증이다. 이 증후군은 이형성적 임상증상에 의거하여 진단되기 때문에 염색체 검사, 유전자 검사 등의 진단 목적의 다른 검사들은 유효하지 않다고 할 수 있다. 임상증상으로는 전반적 발육 장애 정신지체, 외소증 다모증(hypertrichosis), 갈매기 모양의 눈썹(confluent eye brows), 낮은 헤어라인, 낮고 평평한 코, 위로 들린 코끝, 사지 기형, 발가락의 합지증(webbing), 심장기형, 위식도 역류 질환, 청력 이상, 그리고 안 질환 등이 나타나며 구강관련 증상으로는 왜소악 치아 맹출 지연, 구순 구개열, 높은 구개궁, 얇은 상순, 그리고 처진 구각 등이 나타난다. 본 증례에서는 전북대학교병원 소아치과에 치아 우식증을 주소로 내원한 Cornelia do Lange Syndrome을 가진 3세 및 4세 여환의 치료 예를 보고하는 바이다.

• 사상체질의학회지
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• 제11권2호
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• pp.195-207
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• 1999

1. 연구배경 및 목적 외형적 특정을 통한 사상체질진단의 목적으로 특히, 임상에서 쉽게 접할 수 있는 수족(手足)의 체질별 형태학적인 차이를 찾고자 하였다. 2. 방법 설문지와 임상적 진단을 거쳐 체질이 최종적으로 분류된 148명을 대상으로 하였으며. Martin식 계측법을 준용하여 조사 대상자들의 수족(手足)을 생체 계측을 하였다. 3. 결과 신체의 특정으로는 태음인이 타 체질에 비해 몸무게가 무거웠다. 손의 특징으로는 손목둘레, 손 전체에서 손가락이 차지하는 비, 손목너비, 손바닥길이, 손최대너비, 손목너비, 두 번째, 세 번째와 네 번째 손가락 길이에서 체질별 유의성이 관찰되었다. 발의 특징으로는 발두께, 발너비, 발목둘레에서 체질별 유의성이 관찰되었다.

• Maxillofacial Plastic and Reconstructive Surgery
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• 제18권1호
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• pp.144-152
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• 1996

저자는 desmoplastic ameloblastoma의 문헌 고찰 및 일례의 치험례를 통하여 이 병소의 독특한 임상, 방사선학적 및 병리조직학적 소견을 보고하는 바이다. 1. 임상적 특징으로는 매우 드물게 발생하며, 일반적인 법랑모세포종에 비해 상악 및 악골의 전방부에 호발한다. 2. 방사선학적 특징으로는 경계가 불명확한 방사선 투과상의 병소로, 방사선 불투과상이 혼재되어 나타나 오히려 섬유골화병소와 유사하다. 3. 병리조직학적 특징으로 종양상피도는 압축되어져 모양이 불규칙하고 가장자리세포층은 일반적인 원주세포대신 입방체 또는 편평세포로 이루어져 있고 중심부는 방추형이나 다각형의 세포들이 특징적으로 나타나며 극세포화가 관찰된다. 이들은 교원섬유가 풍부한 결합조직 형성을 동반한다. 4. 재발률은 일반적인 법랑모세포종과 유사할 것으로 사료된다.

• 한국정보통신학회논문지
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• 제20권11호
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• pp.2137-2142
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• 2016

심장에서 발생된 전류는 전위 뿐만 아니라 자기장을 생성한다. 본 논문에서는 61 채널 양자 간섭 장치 (SQUID) 시스템을 사용하여 심자도 (MCG)의 신호를 취득하고, 이것으로부터 임상적으로 유의하다고 생각되는 다양한 특징 파라미터를 계산한다. 이를 입력으로 신경회로망 알고리즘을 적용하여 허혈성 심장질환의 분류를 수행하였다. 심자도 신호는 전처리 과정을 통해 파라미터의 추출을 용이하게 하였다. 연구에 사용된 데이터는 정상인 10명과 안정형 협심 증세를 보이는 허혈성 심장질환 환자 10명분의 신호이다. 이들 신호로부터 임상적으로 유의한 특징점, 특징 간격 파라미터 및 진폭비를 추출하였다. 심자도 특징 파라미터를 신경회로망 입력으로 사용하여 허혈성 심장질환의 분류가 가능함을 보였다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제21권1호
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• pp.7-14
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• 2021

목적: 가성부갑상선기능항진증은 GNAS 부위의 돌연변이에 의해 발생하며, 여러 호르몬에 대한 저항성과 올브라이트 유전성 골이영양증을 특징으로 한다. 이 연구는 가성부갑상선기능항진증의 표현형 특성과 분자유전학적 특징을 조사하고자 하였다. 방법: 부산대학교 어린이병원에 등록된 가성부갑상선기능항진증으로 진단된 환자 8명의 임상적 특징과, 생화학적, 유전학적 검사 결과들을 포함한 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 결과: 총 8명의 환자 중 5명은 PHP1a로 진단되었고 3명은 PHP-1b로 진단되었다. PHP1a 환자는 GNAS 유전자의 3가지 서로 다른 돌연변이를 가졌고, PHPIb 환자는 DMR (differential methylated region) 각인 GNAS의 소실을 보였다. 두 개의 새로운 GNAS 변이(c.313-2A>T, c.1094G>A)가 PHP1a 환자에서 발견이 되었다. 모든 PHP1a 환자는 저신장(80%), 단지증(80%), 둥근 얼굴(80%), 비만(40%), 이소성 골화(60%), 지적 장애(60%) 등의 올브라이트 유전성 골이영양증의 특징을 보였으며, PHP1b 환자의 경우는 한 명(33.3%)만이 둥근 얼굴과 같은 올브라이트 유전성 골이영양증의 특징을 보였다. PHP1a 환자와 PHP1b 환자의 표현형 특징을 비교하였을 때, 현재 키 SDS만이 PHP1b 환자에서 PHP1a 환자보다 각각 더 높은 경향성을 보였다(P=0.06). 결론: 본 연구는 한국인 PHP 환자들의 임상적 표현형 및 유전학적 특징을 요약하였다. PHP1a와 PHP1 환자들 간에 상당한 임상적 중복이 있었지만, 다른 장기 말단 저항의 영향뿐만 아니라 PHP로 진단받은 소아의 성장과 발달을 평가하기 위해서는 더 장기적인 추적 연구가 필요하겠다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제4권1호
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• pp.48-56
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• 2000

목 적 : Alport증후군은 유전성 신질환 중 가장 많은 형태로서 흔히 빠른 속도로 진행하는 신질환과 감각신경성 난청, 눈의 이상, 전자현미경상 특징적 소견, 그리고 대부분의 경우 가족력 동반을 특징으로 한다. 저자들은 Alport증후군의 임상적 특징을 관찰하여 진단에 도움이 되고자 후향적 조사를 실시하였다. 대상 및 방법 : 1991년 4월부터 1999년 6월까지 경희의대 부속병원 소아과에서 Alport증후군으로 진단된 환아 12명을 대상으로 하였으며 진단 기준으로 신질환, 가족력, 감각신경성 난청이나 눈의 이상 및 전자현미경상 특징 등 4가지를 설정하여 의무기록을 통하여 비교분석하였다. 결 과 : 12예중 설정된 4가지의 진단 기준에 모두 부합되는 경우는 2예였으며 가족력이 확실치 않았던 예가 3예, 감각신경성 난청이나 눈의 이상 소견이 없었던 예가 6예였다. 또한 1예에서는 만성신부전에 빠져 신생검을 시행치 못하였으나 나머지 진단 기준을 충족시켰다. 12예 중 남녀의 비는 1:2였으며 신질환 발견시의 연령은 평균 5.6세 였다. 처음 나타난 증상으로 신질환이 먼저 나타난 예는 10예 였으며 나머지 2예에서는 청각장애와 백내장이 각각 처음 증상으로 나타났다. 12예 중 신질환의 가족력을 동반한 경우는 9예였으며 11예에서 청력검사와 안과적검사를 시행하여 6예의 감각신경성난청과 2예의 눈의 이상을 발견하였다. 전자현미경 소견은 11예중 9예에서 사구체기저막의 두께가 불규칙하게 두꺼워지고 고밀도층의 박층화와 족돌기 융합의 소견을 보였고 나머지 2예에서는 기저막이 얇아져있고 박층화와 족돌기 융합 소견을 보였다. 평균추적기간은 3년 6개월로 현재 만성신부전에 이른 경우는 1예 있어 신이식을 시행하였다. 결 론 : Alport증후군의 진단에 신질환의 가족력, 감각신경성 난청, 눈의 이상 및 전자현미경상 특징적 소견은 중요하며 이러한 특성을 분석함으로써 앞으로 많은 환자의 발견에 도움이 되리라 생각된다. 알 수 있었다 (P<0.05). 결 론 : 저자의 경우 전체 환아 중 65$\%$만이 완전 회복을 보였고 35$\%$에서 사망이나 말기 신부전으로 이행하여, 병의 경과를 좋게 하고 사망률을 줄이는데 조기 진단과 조기 투석을 시행하는 것이 중요한 역할을 하는 것으로 알 수 있었다. 내원하여 시행한 검사 소견상 혈색소치가 불량한 예후를 보인 환자군에서 유의하게 감소하여, 낮은 혈색소치가 불량한 예후인자로서의 역할을 할 것으로 사료된다. 용혈성 요독 증후군은 아직 국내에서 드문 질환중의 하나이지만, 소아 영역에 있어서 급성 신부전증의 가장 흔한 원인중의 하나로 지속적인 연구가 필요할 것으로 사료된다.므로 임상적 위험인자로 자반의 지속기간과 함께 HS자반증 환아의 신침범에 대한 예측인자로 활용할 수 있을 것이며 따라서 HS신염의 예방과 치료에 있어서 TNF-$\alpha$에 대한 생성억제제나 특이항체 등의 이용가능성에 대한 연구가 필요할 것이다.야간 수분 섭취 제한의 중요성이 강조되어야 한다고 생각된다.임상상으로는 추정할 수 없었으며 그러므로 환아에 대한 장기적인 관리 계획을 수립하기 위해서는 신생검을 시행하여 정확한 조직학적 병변을 확인함이 필요하다고 생각된다.89$개월, FSGS군 $5.27{\pm}12.48$개월로 각 군간의 의미있는 차이는 없었다. 결 론 : 미세변화형 신증후군에서 치료 경과중 국소성 분절성 사구체 경화증으로 이행된 예는 전체 MCNS의 249명중 8명으로 $3.2\%$였다. 이들의 임상양상의 특징을 비교 고찰한 결과 이행여부를 예측할 수 있는 위험요인은 없었다. 미세변화형 신증후군으로 진단된 환아 중에서 스테로이드 치료에 반응이 없거나 자주 재발하는 경우, 또는 강력한 면역치료에도 관해가 오지 않는 경우 등에는 신장 조직 생검을 재시행하여 국소성 분절성 사구체 경화증으로의 이행 여부를

• 대한영상의학회지
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• 제84권5호
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• pp.1066-1079
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• 2023

목적 경막내척수외 뇌실막세포종의 임상 및 영상 특성에 대한 보고는 드물다. 하지만, 발생 위치와 병리학적 특성을 고려하였을 때 점액유두상 뇌실막세포종과 구별하기 어렵다. 본 연구는 경막내척수외 뇌실막세포종과 척수 점액유두상 뇌실막세포종을 구별하기 위한 임상적 특징 및 MRI 영상 특징을 조사하였다. 대상과 방법 종양 크기, 종양의 종축/횡축 위치, 조영 정도/패턴, 동공, 종양 변연, T2 강조 영상(T2-weighted image), T1 강조 영상(T1-weighted image; 이하 T1WI), 종양 아래의 cerebrospinal fluid (이하 CSF) T1 신호강도 증가 및 CSF space로의 종양 전파에 대하여 12개의 병리학적으로 확인된 경막내척수외 뇌실막세포종과 10개의 병리학적으로 확인된 척수 점액유두 뇌실막세포종을 대상으로 분석을 하였다. 또한, 분류 및 트리 분석(classification and tree analysis; 이하 CART) 을 수행하여 경막내척수외 척수 뇌실막세포종을 점액유두 뇌실막세포종과 구별하는 데 중요한 임상적 특징 및 MRI 영상 특징을 조사하였다. 결과 경막내척수외 뇌실막세포종 환자는 척수 점액유두 뇌실막세포종 환자보다 유의하게 나이가 많았으며(48세 vs. 29.5세, p < 0.05), T1W1에서 높은 신호 강도는 점액유두상 뇌실막세포종보다 경막내척수외 척수 뇌실막세포종에서 더 자주 관찰되었다(p = 0.02). 반대로 점액유두상 뇌실막세포종은 지주막하강으로의 종양의 파급을 보였다. CSF 신호 강도는 경막내 척수외 척수 뇌실막세포종보다 점액유두 뇌실막세포종에서 더 자주 관찰되었다(p < 0.05). 종양 아래로의 CSF T1 신호 증가 및 CSF space로의 종양 전파는 경막내척수외 척수 뇌실막세포종과 점액유두 뇌실막세포종을 구별하기 위한 CART 분석에서 가장 중요한 변수였다. 결론 경막내척수외 뇌실막세포종과 척추 점액유두 뇌실막세포종을 구별하는 데 있어 임상 및 MRI 영상의 특징이 도움이 될 수 있다.

• 대한한방내과학회지
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• 제40권3호
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• pp.287-294
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• 2019

Objectives: This study aimed to investigate the clinical characteristics of patients with gastroesophageal reflux disease (GERD) according to globus sensation (GS). Methods: We reviewed the clinical records of 29 GERD patients who visited the Department of Digestive Diseases of Kyung Hee University Korean Medicine Hospital from March 1, 2018 to February 28, 2019. The subjects were classified according to the presence of globus sensation, and the two groups were compared in terms of heart rate variability (HRV) and the Ryodoraku results. Results: In comparing the GERD with GS group (GS group) and the GERD without GS group (non-GS group), a significant difference was found in the duration of symptom and several HRV parameters. The duration of the symptom in the GS group was significantly longer than that in the non-GS group. The non-GS group showed a significantly higher value of total power and high frequency than the GS group. Conclusions: The results suggest a significant difference in the stress level between patients with GERD with GS and those without GS. When approaching patients with GERD without GS, their stress status should be considered.