유전체는 생명체가 가지고 있는 모든 유전적 정보를 담고 있다. 특정 종 내에서는 개체별로 고유의 특성이 나타나며, 이 특성은 유전체의 염기서열 분석을 통해 확인할 수 있다. 종내 개체들 사이에 조금씩 다른 염기에 대해 유전적 연관성을 규명 짓고, 더 나아가 질병과의 연관성을 찾는 전장유전체 연관분석 연구가 많이 진행되고 있다. 종 내의 조금씩 발생하는 염기변이를 파악하는 것은 개체의 다형성을 파악하기 위해 중요하다. 이 논문에서는 종 내 여러 개체의 염기서열에서 대립형질 빈도의 특정변화패턴을 쉽게 파악할 수 있는 분석 및 시각화 도구를 제안한다. 그리고 수두 대상포진 바이러스의 계대 배양한 pOka strain 염기서열 데이터를 이용해 실험하여 분석과 시각화의 실용성을 보인다. 본 제안도구를 통해 종 내의 대립형질 빈도의 변화를 탐색하고 유전적 요인을 찾는 연구효율의 증진을 기대할 수 있다.
최근 바이오 인포매틱스 분야의 발전에 따라 방대한 양의 유전체 데이터에 대한 연구가 진행되고 있으며, 이러한 데이터를 효율적으로 다루기 위해 다양한 형태의 파일과 데이터베이스들이 사용되고 있다. 하지만 표준화의 미비로 인하여 데이터의 관리 및 변환에 어려움이 많다. 따라서 이 논문에서는 시퀀싱을 통해 생성된 유전체 및 단백질 서열 데이터의 통합 저장 관리를 위해 서열 정보의 편집, 저장 및 검색과 서열 파일 포맷 변환을 수행하는 서열 정보관리 시스템의 구현을 목적으로 한다. 이러한 요구사항을 만족시키기 위해 바이오 인포메틱스 데이터를 다루기 위한 표준으로 BSML(Bioinformatic Sequence Markup Language)을 채택하고 이질적 플랫파일들은 DTD를 기반으로 BSML 스키마로 통합 및 저장한다. 그리고 객체 관계 데이터베이스 특성을 적용하여 XML 문서를 보다 쉽게 저장 관리하고 범위 또는 구조적 질의에 효율적인 XPath 질의 처리를 위한 시스템을 개발하였다.
초 고성능 바이오 서열 분석 장비 기술의 발달로 대량의 바이오 정보가 쏟아져 나오고 있으며, 바이오산업의 발달로 개인별 유전체 정보에 의한 맞춤의학의 시대가 도래되고 있다. 수많은 서열에 대한 분석에는 많은 저장장치 및 주기억장치가 필요하므로 슈퍼컴퓨터 급의 서버와 대량의 데이터를 빠르게 처리할 수 있는 프로그램이 필요하다. 이러한 분석에는 염기서열 일치 검색과 이를 기반으로 하는 Alignment와 Assembly 분석이 있으며, 이를 수행하는 기존의 알고리즘 및 대부분의 프로그램들은 염기서열을 문자열로 취급하고, 해쉬 인덱스 테이블, Brujin 그래프의 사용, 버러우즈 휠러 변환(BWT) 등의 기법을 활용하여 효율적인 분석을 도모하였다. 본 논문에서는 염기서열을 문자열이 아닌 k-mer 묶음의 정수형 하나로 변환하여 검색함으로써 저장 공간의 크기를 약 28% 이상으로 줄이고 형 변환 상태에서의 검색을 수행할 수 있는 알고리즘을 제안한다. Assembly 분석 프로그램인 CalcGen 프로그램을 개발하여 본 알고리즘의 효용성 및 효율성을 실험을 통해 검증하였다. 이 연구의 결과는 향후 대량의 유전체 염기서열의 효율적 분석과 저장 및 처리에 또 하나의 새로운 접근 방법을 제안하는데에 그 의미를 둘 수 있다.
최근 한우의 유전체 연구의 핵심 소재인 박테리아인공염색체(BAC; Bacterial Artificial Chromosome) 클론이 제작되었고 이에 대한 염기서열의 해독과 이를 NCBI (National Center for Biotechnology Information)의 소 유전체 데이터(B_tau 2.1)와 비교 분석하여 한우의 유전체지도 초안(제2 세대 한우유전체지도)이 제작되었다. 본 연구에서는 기존에 확보한 한우의 박테리아인공염색체 클론의 염기서열을 최근에 공개된 소유전체 데이터(B-tau 3.1)와 비교 분석하여 한우 유전체 지도를 최신화하기 위해 실시하였다. 제2 세대 한우유전체지도에서 총 5,105개의 클론에 대한 염색체상 위치가 결정된 반면에 제3세대 한우유전체지도에서는 총 9,595개의 클론에 대한 염색체 위치가 결정되어 약 2배 정도로 향상되었다. 또한 겹치는 부분을 제외했을 때 제3세대 한우유전체지도에 사용된 클론은 소 전체 염색체의 약 37.27%에 해당되는 부분을 커버하는 것으로 나타났다. 앞으로 추가적인 한우 클론의 염기서열 해독을 통해 얻어진 데이터를 확보한다면 한우염색체 정밀 지도의 완성과 이를 이용한 한우 개량에 유용한 유전자 발굴에 활용될 수 있을 것으로 판단되다.
지금까지 인간이나 다른 생물체의 전체 유전체 염기서열을 밝혀내는 작업은 크게 세가지 방법으로 진행되었다. Clone-by-clone approach, sequence tagged connector approach, random shotgun approach[1]가 그것인데 마지막의 random shotgun approach는 fragment assembly problem을 비롯한 여러 가지 전산학적인 문제들을 수반한다. 미생물체의 전체 염기서열을 random shotgun approach를 이용하여 밝혀낼 때 몇 가지 전산학적인 문제가 테크닉이 필요하며 그 중에서도 서열간의 forward, reverse의 mating 정보를 이용하는 것이 중요하다. 본 논문은 이러한 mating 작업을 한 눈에 볼 수 있게 하는 소프트웨어 페키지 “Mater”에 대해 소개하고자 하며 그 의미에 대해 논하고자 한다.
바이오정보학(bioinformatic)은 생물학 분야 특히 분자 수준의 유전체 연구에서 발생하는 데이터를 저장, 관리, 분석하여 실험 프로젝트를 지원함은 물론, 기능 예측 및 조절에 대한 실험 설계를 가능하게 하는 제반 컴퓨터 기술을 의미한다. 유전체 연구의 다양한 접근 방식 중 단백체학(proteomics)는 유전체의 최종 산물인 단백질을 직접적으로 다룬다는 측면에서 그 효용성에 대해 많은 기대를 모으고 있다. 본 논문에서는 단백질의 기능을 결정하는 가장 중요한 요소 중 하나인 단백질의 구조를 예측하기 위한 데이터 마이닝 기법을 제안한다. 단백질의 일차 구조인 아미노산 서열에 타나나는 부서열간의 연관성이 해당 단백질의 이차 혹은 삼차 구조를 결정하는 중요한 단서임을 설명하고, 아미노산 부서열간의 연관성을 표현하기 위한 모델로서 서열 연관 규직을 정의한다. 서열 연관 규칙의 유용성을 평가하기 위한 지지도와 신뢰도를 새롭게 정의하고, 주어진 단백질 집단으로부터 유용한 서열 연관 규칙을 발견하기 위한 기법을 제안한다. 아울러, SWISS-PROT 단백질 데이터베이스로부터 입수한 단백질 서열 데이터를 이용하여 제안한 기법의 성능을 평가한다.
단일 탄소원과 에너지원으로 리그닌을 이용하여 성장할 수 있는 Ochrobactrum anthropi AM3 균주를 퇴비로부터 분리하였다. 본 연구에서는 AM3 균주로부터 56.2% G+C 함량의 약 5.11 Mb 크기 유전체 염기서열을 결정하였으며 연구 결과는 Ochrobactrum속의 유전적 다양성과 리그닌 분해기작 연구를 위한 유전체 정보를 제공한다.
혐기성 그람 음성 세균인 Prevotella intermedia는 사람의 구강 내 정상세균총의 하나이고 다양한 구강 및 전신 질환과 관련이 있다. 본 논문에서는 경부안면형 방선균증으로부터 분리된 P. intermedia ATCC 15032 균주의 유전체 염기서열을 분석하여 보고한다. 이 균주의 유전체는 2,848,426 bp의 크기로 GC 함량은 43.45%이다. 이 유전체 서열 정보는 P. intermedia 종 내에서의 균주 간 유전체 다양성 및 표현형 차이의 유전적 기초를 이해하는데 중요한 정보를 제공할 것이다.
토마토 뿌리에서 분리한 Bacillus velezensis T20E-257 균주는 식물촉진효과가 있었고, 본 연구에서 T20E-257 균주의 유전체 서열을 해독하였다. 유전체 초안에서 포함된 2개 contig는 총 염기서열이 3,900,066 bp고, G + C content가 46.7%이었다. 유전체에서 단백질 유전자 3,708개, rRNA 유전자 27개, tRNA 유전자 86개를 확인하였다. 항균활성을 가지는 2차 대사산물 생합성 관련 유전자군과 식물생육촉진에 관여하는 IAA와 2,3-butadiol 생합성 관련 유전자를 T20E- 257 균주 유전체에서 확인하였다.
본 논문에서는 농흉 환자의 흉막액에서분리된 Bifidobacterium dentium ATCC 15424균주의 유전체 염기서열을 분석하여 보고한다. 이 균주의 유전체는 구강에서 분리된 다른 B. dentium 균주에 존재하지 않는 type III 및 IV secretion system proteins, N-acetylmuramoyl-L-alanine amidase 그리고 PRTRC system protein E를 암호화하는 유전자 등 247개의 ATCC 15424균주 특이적인 유전자들을 포함한다. 이 유전체의 서열 정보는 B. dentium의 자연적 변이와 세균 종 내의 유전체 다양성을 이해하는 데 유용할 것이다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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