Proceedings of the Korean Information Science Society Conference
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2012.06c
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pp.113-115
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2012
전사체(transcriptome) 분석이란 주어진 조건 하에서 현재 세포 내에 발현된 모든 트랜스크립트의 종류와 양을 밝히는 것을 의미하며, 분석 결과는 질병 관련성/유전적 요인 규명 등의 연구에 직접 활용한다. 우리는 선행 연구에서 RNA-Seq 데이터를 이용하여 선택 스플라이싱 과정에 의하여 생성되는 모든 트랜스크립트의 유형을 분류/추출하는 새로운 방법론을 제안한 바 있다. 그 후속 연구로서 본 연구에서는 시간/공간 효율적인 알고리즘 구현을 위한 최적화 방법론을 제안하고, 실용화를 위한 전사체 분석 도구 개발에 대하여 논한다. 개발된 전사체 분석 도구에서는 기존의 분석 도구와 달리 RNA-Seq 데이터의 단계적 분석 결과를 시각적 뷰어를 통하여 검색 가능하며, 이들 기능은 복잡한 전사체 분석 결과의 이해와 타당성 검증에 활용한다.
Park, Bokyung;Ha, Byeong Seok;Kim, Min Keun;Lee, Byungjoo;Choi, Jong In;Ryu, Jae-San
Journal of Mushroom
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v.14
no.4
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pp.174-178
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2016
Simple sequence repeats (SSR), also referred to "microsatellites" consist of tandemly repeated short DNA sequence motifs and have been applied in various marker-based studies. SSRs were isolated and characterized from 'Heuktari' and 'Miso', which are major oyster mushroom cultivars in Korea, by genome sequencing and bioinformatic analysis. The genome sizes of 'Heuktari' and 'Miso' were estimated to be 40.8 and 40.3 Mb, respectively, which are larger than those of other P. ostreatus species (PC9 and PC10) and smaller than those of P. eryngii (KNR2312P5). In total, 949 and 968 SSRs were found in the 'Heuktari' and 'Miso' genomes, respectively. Comparative analysis of five mushrooms including P. ostreatus var. florida (PC9 and PC15) and P. eryngii revealed that the number of SSRs in 'Heuktari' and 'Miso' were the highest among them. All mushrooms studied showed similar SSR distribution patterns. Tri-, hexa-, and octanucleotide motifs accounted for the top three fractions of all SSRs.
Caballeronia sordidicola strain PAMC 26577 was isolated from Cladonia sp., a lichen collected from Svalbard Archipelago in the Arctic Ocean. Draft genomic sequences of PAMC 26577 were determined using Illumina and 182 contigs were submitted to GenBank and N50 value was 159,226. The genome of PAMC 26577 was comprised of 8,334,211 base pairs and %G+C content was 59.4. The genome included 8 ribosomal RNA genes and 51 tRNA genes as non-coding sequences. Protein-coding genes were 8,065 in number and they included central metabolism genes as well as butanol/butyrate biosynthesis, polyhydroxybutyrate metabolism, serine cycle methylotrophy genes, and glycogen metabolism. Membrane transporters were more than two-hundreds in number, but sugar phosphotransferase system and TRAP transporters were lacking. PAMC 26577 lacked CRISPR-associated sequences and proteins. No transposable elements were observed and there were only limited number of phage remnant regions with 11 phage-related genes.
바이러스성 식중독은 장염을 일으키는 원인 병원체 중 노로바이러스에 의해 흔히 발생하며 이외에도 아스트로바이러스나 로타바이러스에 의한 집단 설사 사례가 국내에서 보고된 바 있다. 노로바이러스는 식중독과 관련하여 특히 오염된 식수와 굴 등 어패류의 생식을 통한 감염 사례가 많이 보고되어 있으나 사람 간 전파도 흔히 일어나는 전염력이 매우 높은 바이러스이다. 국내에서는 1999년 이후 보고가 되고 있으며 최근 집단 급식과 관련된 대형 식중독 사례들이 보고되면서 학교급식이 사회적인 이슈로 대두되고 있다. 2000년 이후 질병관리본부는 바이러스성 설사의 국내 발생현황을 파악하기 위하여 전국의 17개 시도보건환경 연구원과 노로바이러스를 포함한 4종의 바이러스성 장염원인 병원체에 대한 전국적인 실험실 감시체계를 운영한 결과 바이러스성 병원체가 확인된 사례의 약 18%에서 노로바이러스가 검출되었고, 집단설사 사례에서는 대부분 노로바이러스가 원인병원체로 확인되었다. 또한 노로바이러스의 조기 검출을 위해 질병관리본부는 2004년 중 노로바이러스 유전자 검출 kit를 자체적으로 제작하여 이를 전국의 시도 보건환경연구원을 연계한 감시체계에서 적극 활용함으로써 노로바이러스 집단설사사례의 조기 검출이 가능하게 되었고 지역내 노로바이러스 검출율을 높이는데 기여하였다. 국립보건연구원은 2003년과 2006년에 발생한 대규모 노로바이러스 식중독 사례 이외에도 산발적으로 지속적으로 발생하는 사례들을 조기에 탐지하고 국내에서 검출되는 설사바이러스 유전형 분포양상과 새로운 유전자형이나 변이주를 조기에 검출하고자 전국적인 노로바이러스 실험실 감시망을 강화하여 운영하고 있으며, 집단설사 발생시 각 사례의 연관성을 신속하게 분석할 수 있는 실시간 분자역학적 유전자 분석체계를 단계적으로 도입하고 있다. 실험실 감시체계 운영과 함께 집단 식중독 유발 병원체의 효율적인 관리를 위해 질병관리본부는 노로바이러스를 포함한 설사 유발 병원체를 신고대상 병원체로 지정(2006.06.12)하여 병원체 검출시 보고하도록 하고 관련 지침을 마련하였다. 노로바이러스가 지정전염병 병원체로 추가로 지정됨에 따라 집단 사례 및 실험실 감시사업을 통해 검출되는 병원체에 대한 보고가 강화되고 전파 방지와 2차 감염 사례 감소에도 기여할 수 있을 것으로 사료되며 전국의 실험실 감시망을 연결하는 국가 차원의 노로바이러스 실시간 분자역학적 분석체계 도입을 통해 노로바이러스 2차 감염을 줄이고 대규모 집단발병 및 유행의 조기 차단 효과를 가져올 수 있을 것이다.
Human Genome Project was a big science done by United States, U.K., France, China, Germany and Japan. But in Korea HGP was not constructed because of lack of governmental funding and failure to attract relevant actors' attention in spite of small voices from early genome researchers and some family members of patients with incurable diseases. This article does not argue that HGP in Korea was an undone science, a concept claimed by Scott Frickel, et al. Instead, it shows the historical fact that HGP was not constructed in Korea in 1990s and analyzes how genomic researches could become possible in Korea in the post-genomic age using the framework of triple-helix. In Korea, researchers have constructed hybrid networks and organizations that intermingles laboratories of university, industry, and government to conduct genomic researches which requires a lot of financial funding. This structure is different from the entrepreneurial university seen in developed countries such as the United States. Using two examples, this article shows that founding a start-up company by university researchers was not an option as in the United States, but a necessity in order to obtain enough funding to conduct genomic researches in Korea. Otherwise, researchers in Korean universities had to form hybrid networks with government to obtain small amount of funds to conduct researches. I argue that this phenomenon shows multifaceted characteristics of institutional structures regarding genomic researches in Korea.
Solanum brevicaule is one of the tuber-bearing wild Solanum species. Because of its resistance to several important pathogens infecting potatoes during cultivation, it can be used for potato breeding. However, the fact that S. brevicaule used in this study has an EBN value of two causes the sexual reproduction barriers between the species and cultivated potatoes. In this study, specific markers for discriminating S. brevicaule from other Solanum species were developed on the basis of the results of sequence alignments with the whole chloroplast genomes of S. brevicaule and seven other Solanum species. The chloroplast genome of S. brevicaule was completed by next-generation sequencing technology described in other recent studies. The total sequence length of the chloroplast genome of S. brevicaule is 155,531 bp. Its structure and gene composition are similar to those of other Solanum species. Phylogenetic analysis revealed that S. brevicaule was closely grouped with other Solanum species. BLASTN search showed that its genome sequence had 99.99% and 99.89% identity with those of S. spegazzinii (MH021562) and S. kurtzianum (MH021495), respectively. Sequence alignment identified 27 SNPs that were specific to S. brevicaule. Thus, three PCR-based CAPS markers specific to S. brevicaule were developed on the basis of these SNPs. This study will facilitate in further studies on evolutionary and breeding aspects in Solanum species.
The tetraploid Solanum acaule is a wild potato species from Bolivia widely used for potato breeding because of its diverse attractive traits, including resistance to frost, late blight, potato virus X, potato virus Y, potato leafroll virus, potato spindle tuber viroid, and cyst nematode. However, the introgression of useful traits into cultivated potatoes via crossing has been limited by differences in endosperm balance number between species. Somatic fusion could be used to overcome sexual reproduction barriers and the development of molecular markers is essential to select proper fusion products. The chloroplast genome of S. acaule was sequenced using next-generation sequencing technology and specific markers for S. acaule were developed by comparing the obtained sequence with those of seven other Solanum species. The total length of the chloroplast genome is 155,570 bp, and 158 genes were annotated. Structure and gene content were very similar to other Solanum species and maximum likelihood phylogenetic analysis with 12 other species belonging to the Solanaceae family revealed that S. acaule is very closely related to other Solanum species. Sequence alignment with the chloroplast genome of seven other Solanum species revealed four InDels and 79 SNPs specific to S. acaule. Based on these InDel and SNP regions, one SCAR marker and one CAPS marker were developed to discriminate S. acaule from other Solanum species. These results will aid in exploring evolutionary aspects of Solanum species and accelerating potato breeding using S. acaule.
Genome-Wide Association Study (GWAS) have been used to identify susceptibility genes for complex human diseases and many recent studies succeed to report common genetic factors for various diseases. Unfortunately, it is hard to understand all biological functions and mechanisms around the complex disease with GWAS only although the number of known associated genes with diseases is increased drastically because GWAS is a single locus based approach while not a gene but numerous factors may affect a disease associated pathways. PRaDA generates a combined report with genes, pathways and Gene Ontology (GO) using single nucleotide polymorphism (SNP) analysis output. The PRaDA reports not only directly associated pathways but also functionally related ones for identifying accumulated effects of low p-value SNPs. Through integrated information including indirect functional effects, user could have insights of overall disease mechanisms and markers.
Proceedings of the Korean Society for Bioinformatics Conference
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2006.02a
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pp.11-18
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2006
바이오칩의 대표 주자인 DNA 칩은 점차 분자생물학의 주요 도구로 인식되고 있다. 쓰임새 또한 다양해져 기초 생물학, 기능 유전체학 연구뿐만 아니라 임상 현장에서의 적용을 위한 연구가 활발히 진행되고 있다. 임상분야에서 최근 주목 받고 있는 분야가 DNA 칩을. 이용한 질병진단 및 예후 측정이다. 개별 환자 세포의 분자유전학적 상태는 DNA 칩의 유전체 프로파일링(genome-wide profiling)으로 상세히 파악될 수 있으므로, DNA 칩은 질병의 세부아형 진단, 약물에 대한 개인 민감도 측정, 정확한 예후 측정을 통한 환자의 세심한 관리 등 미래 의료의 핵심이라 할 수 있는 개인별 맞춤 치료(personalized medicare)를 가능하게 하는데 지대한 역할을 할 것으로 기대되고 있다. 특히 수많은 질병 중에서 현대인의 난치병으로 손꼽히는 암은 DNA 칩 분석의 주요 적용 대상이다. 암에 연관된 복잡한 메커니즘을 기존의 단일 표지자로 진단하는 데는 한계가 있기 때문에, DNA 칩을 이용해 질병의 특정 phenotype과 관련 있는 암의 특이 패턴을 전사체 수준에서 분석하여 새로운 형태의 분자유전학적 표지자(transcriptional molecular signature)를 발굴하는 것이다 본 발표에서는 이러한 연구에 쓰이는 DNA 칩 분석 방법들과 실제 위암 데이터에 적용한 사례에 대해 논의하고자 한다. 연세의대 암전이 연구센터의 17K cDNA 칩을 이용하였으며, 진단 및 예후 측정을 위한 여러 분석 방법을 수행하였다.
Genetic diversity and genetic structures were estimated in seven natural populations of Phellodendron amurense Rupr in South Korea using ISSR markers. The average of polymorphic loci per primer and the proportion of polymorphic loci per population were 4.5 and 78.8% respectively with total 27 polymorphic loci from 6 ISSR primers. The Shannon's diversity index(I) was 0.421 and the expected heterozygosity($H_e$) was 0.285, which was similar to the heterozygosity (hs =0.287) inferred by Bayesian method. In AMOVA, 7.6% of total genetic variation in the populations was resulted from the genetic difference among populations and the other 92.4% was resulted from the difference among individuals within populations. Genetic differentiation(${\theta}^{II}$) and inbreeding coefficient(f) for total population were estimated to be 0.066 and 0.479 by Bayesian method respectively. In Bayesian clustering analysis, seven populations were assigned into three groups. This result was similar to the results of genetic relationships by UPGMA and PCA. The first group included Hwachoen, Gapyeong, Bongpyeong and Yongpyeong population, and the second included two populations in Sancheong region. Muju population was discretely assigned into the third group in spite of the geographically short distance from the Sancheong region. There was no significant correlation between genetic relationship and geographic distribution among populations in Mantel's test. For conservation of the phellodendron trees, it would be effective to consider the findings resulted from this study with ecological traits and life histories of this species.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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