• Journal of Science and Technology Studies
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• v.14 no.1
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• pp.59-85
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• 2014

This study aims to highlight the social aspects of genetic discrimination as another shadow that biotechnology can influence on social life. To do so, the definition of "genetic discrimination" and three perspectives (exceptionalism, expressivism, and human right discourse) were reviewed. In addition, the Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) of the United States and the Bioethics and Safety Act of Korea were analyzed. Several social implications for establishing the research and policies of genetic discrimination based on the existing research results of perceived genetic discrimination (the experiences, fears, and coping strategies of genetic discrimination) were suggested. These included public consensus on the definition of genetic discrimination and emphasis on a human rights approach against genetic discrimination; concerns regarding genetic discrimination in both the personal and public domains; raising the consciousness of both health care providers and the public regarding genetic discrimination; and developing psycho-social coping strategies for decreasing the fear of discrimination of asymptomatic people (hereditary carriers).

• The Korean Society of Law and Medicine
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• v.18 no.1
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• pp.237-264
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• 2017

With the onset of the Human Genome Project, social concerns about 'genetic information discrimination' have been raised, but the problem has not yet been highlighted in Korea. However, non-medical institutions' genetic testing which is related to disease prevention could be partially allowed under the revised "Bioethics and Safety Act" from June 30, 2016. In the case of one domestic insurance company, DTC genetic testing was provided for the new customer of cancer insurance as a complimentary service, which made the social changes related to the recognition of the genetic testing. At a time when precision medicine is becoming a new standard for medical care, discipline on genetic information discrimination has become a problem that can not be delayed anymore. Article 46 and 67 of the Bioethics Act stipulate the prohibition of discrimination on grounds of genetic information and penalties for its violation. However, these broad principles alone can not solve the problems in specific genetic information utilization areas such as insurance and employment. The United States, Canada, the United Kingdom, and Germany have different regulations that prohibit genetic information based discrimination. In the United States, Genetic Information Non-Discrimination Act takes a form that adds to the existing law about the prohibition of genetic information discrimination. In addition, the range of genetic information includes the results of genetic tests of individuals and their families, including "family history". Canada has recently enacted legislation in 2017, expanding coverage to general transactions of goods or services in addition to insurance and employment. The United Kingdom deals only with 'predictive genetic testing results of individuals'. In the case of insurance, the UK government and Association of British Insurers (ABI) agree to abide by a policy framework ('Concordat') for cooperation that provides that insurers' use of genetic information is transparent, fair and subject to regular reviews; and remain committed to the voluntary Moratorium on insurers' use of predictive genetic test results until 1 November 2019, and a review of the Concordat in 2016. In the case of employment, The ICO's 'Employment Practices Code (2011)' is used as a guideline. In Germany, Human Genetic Examination Act(Gesetz ${\ddot{u}}ber$ genetische Untersuchungen bei Menschen) stipulates a principle ban on the demand for genetic testing and the submission of results in employment and insurance. The evaluation of the effectiveness of regulatory framework, as well as the form and scope of the discipline is different from country to country. In light of this, it would be desirable for the issue of genetic information discrimination in Korea to be addressed based on the review of related regulations, the participation of experts, and the cooperation of stakeholders.

• Proceedings of the Korean Society of Plant Biotechnology Conference
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• 2005.11a
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• pp.312-312
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• 2005

• Proceedings of the Zoological Society Korea Conference
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• 1994.10a
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• pp.168.2-168
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• 1994

• Proceedings of the Korea Information Processing Society Conference
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• 2013.11a
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• pp.868-870
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• 2013

전자의무기록(Electronic Medical Record, EMR) 시스템은 기존에 수기로 작성하던 의무기록을 디지털화 한 것이다. 이는 다양한 장점이 있지만 의료인이 관리 도메인을 통해 환자의 정보를 세밀하게 수집할 수 있는 환자 개인의 프라이버시 침해 문제가 발생하게 된다. 즉, 관계자에 의해 의도적인 유출이 발생하거나 의료정보의 거래, 복제 등 위험성이 존재한다. 특히 일부 의료정보는 고용 차별이나 사회적 차별 등 환자에게 정신적 고통을 안겨줄 수 있다. 이러한 프라이버시 침해는 유전성 질환 유전자를 가진 사람에게 유전적 요인에 근거하는 고용 차별이 발생할 수 있다. 관련연구에서는 환자의 임상적(Clinical) 또는 유전적(Genomic) 정보가 자신의 신원과 연계되어 있다면 프라이버시 침해가 발생할 수 있음을 나타낸다. 이러한 프라이버시 문제로 인해 EMR 시스템에 기반을 둔 전자건강기록(Electronic Health Record, EHR) 시스템 또한 개인 프라이버시 침해의 위험이 존재하게 된다. 따라서 의료정보의 프라이버시 보호를 위해 부당한 고용 차별 보험 차별 사회적 차별로 연결될 수 있는 개인 의료정보의 유출방지, 타인에게 알려지고 싶지 않은 개인 의료정보가 무단으로 거래되지 않는 것을 보장해야 한다. 이를 위해 본 논문에서는 의무기록의 익명화를 통해 환자와 의무기록 간의 관계를 제거하는 여러 방법들을 소개한다.

• Journal of Life Science
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• v.26 no.10
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• pp.1137-1152
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• 2016

Cells sense, respond, and adapt to a low oxygen environment called hypoxia, which is widely involved in a variety of human diseases. Adaptation to low oxygen concentrations includes gene expression changes by inducing hypoxic genes and reducing aerobic genes. Recently, the mitochondrial respiratory chain has been implicated in the control of these oxygen-regulated genes when cells experience hypoxia. In order to obtain an insight into an effect of the mitochondrial respiratory chain on cellular response to hyxpoxia, we here examined whole genome transcript signatures of respiration-proficient and respiration-deficient budding yeasts exposed to hypoxia using DNA microarrays. By comparing whole transcriptomes to hypoxia in respiration-proficient and respiration-deficient yeasts, we found that there are several classes of oxygen-regulated genes. Some of them require the mitochondrial respiratory chain for their expression under hypoxia while others do not. We found that the majority of hypoxic genes and aerobic genes need the mitochondrial respiratory chain for their expression under hypoxia. However, we also found that there are some hypoxic and aerobic genes whose expression under hypoxia is independent of the mitochondrial respiratory chain. These results indicate a key involvement of the mitochondrial respiratory chain in oxygen-regulated gene expression and multiple mechanisms for controlling oxygen-regulated gene expression. In addition, we provided gene ontology analyses and computational promoter analyses for hypoxic genes identified in the study. Together with differentially regulated genes under hypoxia, these post-analysis data will be useful resources for understanding the biology of response to hypoxia.

• The Korean Journal of Zoology
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• v.37 no.2
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• pp.240-248
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• 1994

골격근 세포는 미분화 단핵 근원세포로부터 신장과 융합을 거쳐 다핵 횡문근섬유로 분화되어 가며 동시에 근특이 유전자의 발현이 선택적으로 일어난다. 본 연구에서는 계배 배양 근원세포의 분화동안 유전자 발현 조절 양상에 대한 연구를 위해, 계배 근원세포를 72시간 배양한 근섬유로부터 CDNA 라이브러리를 제작하였다. 이 cDNA 라이브러리를 미분화 단핵 근원세포(배양 36시간)와 분화된 다핵 근섬유(배양 72시간)의 poly(A)+ RNA 주형에서 합성된 [32P〕cDNA를 Probe로 사용한 differential plaque hybridization 방법으로 스크리닝하였다 분화된 다핵 근섬유 CDNA probe에 강한게 흔성화되는 CDNA clone을 선별하여 클로닝하였다. 선별한 CDNA clone 들 중 하나는 약 1.3 Kb 크기의 삽입절편을 갖고 있는 것으로 나타났고, 이 CDNA를 probe로 사용하여 northern blotting 한 결과, 이 CDNA엑 대한 유전자는 미분화 단핵 근원세포에서 분화된 다핵 근섬유로 분화가 진행됨에 따라 유전자 산물인 RNA 양이 증가되는 것으로 나타났다 또한 이 1.3 Kb CDNA에 대한 RNA의 크기는 약 2 7 Kb로 확인되었다.

• Korean Journal of Animal Reproduction
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• v.18 no.3
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• pp.175-182
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• 1994

Rat $\beta$-casein 유전자와 사람 성장호르몬 (hGH) 유전자의 융합유전자를 생쥐 수정란의 웅성전핵에 미세주입하여 형질전환생쥐 (transgenic mouse) 6계통을 확립하였다. 이들로부터 사람성장호르몬(hGH) 유전자의 발현 여부를 조사한 결과, 6계통중 4계통의 생쥐 유즙에서 hGH가 2~900 ng/ml 수준으로 발현되고 있었으며, 혈중에서는 hGH가 검출되지 않았다. 따라서 이들 형질전환생쥐에서 사람성장호르몬이 우선특이적으로 발현, 분비되고 있음을 알 수 있었다. 한편, 사람성장호르몬의 발현이 확인된 두 계통 (ChGH2-2, CChGH2)의 형질전환생쥐를 대상으로 하여 세대별, 산차별로 유즙내 사람성장호르몬의 함량을 조사한 결과, 3세대에 걸쳐, 또한 제1세대에서의 세차례 반복된 비유기에도 유즙내 사람성장호르몬은 지속적으로 분비되고 있었다. 이상의 결과는 형질전환생쥐에서의 외래유전자의 발현성은 반복되는 비유기와 여러 세대에 걸쳐 안정적으로 유지됨을 보여 주고 있다.

• Proceedings of the Korean Information Science Society Conference
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• 2005.11b
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• pp.799-801
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• 2005

현재 마이크로어레이 기술은 대량의 유전자 발현 데이터 특히 종양과 관련한 데이터들을 쏟아내고 있다. 이 데이터를 기반으로 종양의 종류에 따른 유전자들의 차별적 발현 양상을 분석하고 발현량의 변화가 두드러지는 유전자들에 기반하여 종양을 분별할 수 있는 분류 모델을 구축한 후, 이것을 종양을 진단하거나 예측하는데 이용할 수 있다. 대부분의 종양은 생성 매커니즘에 따라 세부 부류로 나눌 수 있고 세부 부류에 따라 치료 방법이나 예후가 달라지므로, 정확하게 종양의 세부 부류를 진단하는 것이 매우 중요하다. 본 논문에서는 종양의 종류에 따라 발현량이 민감하게 변화하는 유전자들을 뽑아내기 위한 특징 추출 방법들과 추출된 특징들에 기반해서 종양의 종류를 분별할 수 있는 기계학습 알고리즘들의 조합들의 성능을 비교분석 하였다.

• Proceedings of the Korean Information Science Society Conference
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• 2006.06b
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• pp.220-222
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• 2006

현재 마이크로어레이 기술은 대량의 유전자 발현 데이터 특히 암과 관련한 데이터들을 쏟아내고 있다. 이 데이터를 기반으로 암의 종류에 따른 유전자들의 차별적 발현 양상을 분석하고 발현량의 변화가 두드러지는 유전자들에 기반하여 암을 분별할 수 있는 분류 모델을 구축한 후, 이것을 암을 진단하거나 예측하는데 이용할 수 있다. 본 논문에서는 마이크로어레이 데이터를 사용해 특징추출방법과 분류를 위한 Naive Bayes, k-Nearest Neighborhood, Decision Tree, Support Vector Machine, Neural Network 알고리즘을 이용하여 최적의 조합을 찾고 어떤 알고리즘이 가장 효과적인지 실험을 통해 분석해보고 성능평가 하는 것을 목표로 한다.