본 연구는 한국 재래닭에 대한 유전적 특성에 근거한 표지유전자 및 재래닭 특이유전자와 경제형질간의 연관성을 분석하고자 실시하였다. 연구의 수행을 위해 DNA 초위성체에 의한 경제형질 연관 QTL 지도를 작성하는 것을 목표로 하며, 실험재료로서는 현재 국내의 재래닭을 계통화하여 개량하고 있는 집단으로부터 QTL mapping을 위한 기준집단을 조성하여 이들로부터 경제형질을 조사하고 특정 경제형질 연관 QTL을 탐색하기 위한 연구 설계 및 기준집단을 조성하였다.
북방종개(Iksookimia pacifica)의 유전적 다양성과 구조적 특징을 밝히기 위해 동해 독립하천들에 서식하는 10개의 집단들을 대상으로 핵유전자와 미토콘드리아 유전자에 기반한 집단유전학적 분석을 실시하였다. 일부 예외적인 경우를 제외하고, 미토콘드리아와 핵유전자 모두 통계적으로 유의미한 집단 간 유전적 분화가 관찰되었다. 핵유전자들의 DNA 서열자료에서 추출한 유전자형 자료를 Bayesian 방법으로 분석한 결과 북방종개는 천진천과 양양남대천을 기준으로 북쪽과 남쪽의 두 개의 그룹으로 나뉘는 구조를 보였다. 현재 동해 하천들이 지리적으로 단절되어 온 독립 수계라는 것을 감안했을 때, 남북으로 구별되는 집단유전적 구조는 북방종개가 한반도에 정착했던 초기 조상 집단이 남북으로 갈라지는 지리적인 분리 사건과 관련되었을 것으로 해석되며, 이러한 초기 조상집단의 지리적 분리 이후, 두 조상그룹들은 남북의 지리적인 범위 내에서 하천 별 고립에 따른 추가적인 분화 과정을 거쳤을 것으로 추정된다. 주목할 점으론, 자산천 집단의 많은 개체들이 지리적 거리가 먼 양양남대천 및 강릉남대천 집단과 하나의 유전적 cluster를 형성하고 있는 것이다. 이와 함께 미토콘드리아 유전자의 경우 몇몇 이웃하는 집단들 사이에 현저히 낮은 유전적 분화도 그리고 일부 집단들에서 매우 낮은 유전적 다양성이 관찰되었다. 본 집단유전학적 결과는 향후 북방종개의 보존 및 관리를 위한 기초자료로 제시될 것이다.
김(Porphyra yezoensis)은 김속의 홍조류이다. RAPD (random amplified polymorphic DNA) 마커를 이용하여 한국 내 네 집단의 표현형과 유전적 다양성을 조사하였다. 전체적으로 20 시발체로 김에서 55분절이 관찰되었다. 이들 밴드 중 30개(54.5%)는 다형성을 나타내었다. OPA-18-02 밴드는 낙동 김 집단에서만 증폭되었다. OPA-20-02 밴드는 서천 김 집단에서만 증폭되었다. 이 두 밴드는 특별한 집단을 구별해주는 특이밴드로 판정되었다. 대립유전자좌위의 수(Ae)는 1.161에서 1.293로 평균은 1.366였다. 서천 김 집단이 가장 높은 다형성을 나타내었다(0.163). 다른 집단과 격리되고 조간대에 위치한 낙동 김 집단은 가장 낮은 다형성을 나타내었다(0.092). 샤논의 표현형 다양성(I)은 서천 김 집단이 가장 높았다(0.238). 전체 유전적 다양도($H_T$)는 0.132(OPA-02)에서 0.420(OPA-19)로 나타났다. 대립유전자좌위에서 유전적 다양성($H_S$)은 0.059(OPA-18)에서 0.339(OPA-19)였다. 대립유전자좌위에 근거에서 전체 유전적 다양도에서 집단 간 차이($G_{ST}$)는 0.012(OPA-11)에서 0.762(OPA-18)이였으며 평균은 0.415였다. 이는 전체 변이의 약 42%는 집단 간에서 발견된다는 것을 의미한다. 종 내 다양도의 58.5%는 집단 내에 있었다. 유전자 흐름(Nm)은 0.705로 낮았다.
본 연구는 후보 유전자의 경제형질에 미치는 염기 변이 효과를 검증하기 위해 국내에서 사육된 듀록 품종 96두와 한국 재래 돼지 86두를 활용하였다. 검증에 활용된 4개의 후보 유전자는 MC4R, PA-KAG3, FABP3 그리고 ESR 유전자였다. 각 후보 유전자들의 유전자형 분석 결과 두 집단 간에 유전적 특성의 차이가 분명히 나타나고 있음을 확인하였다. MC4R 유전자의 A 대립 유전자는 두 집단 모두에서 성장 형질과의 유의한 연관성이 검출되었고, 듀록 품종에서는 등지방 두께와도 관련이 있음을 확인하였다. PAKAG3 유전자의 B 대립 유전자는 듀록 품종의 등지방 두께와 재래 돼지 집단의 성장형질에서 유의성이 검출되었다. FABP3 유전자의 A 대립 유전자는 듀록 품종에서 등지방 두께, 재래 돼지 집단에서 성장 형질과의 연관성이 유의한 것으로 나타났다. 본 연구를 통해 얻어진 결과는 추가적인 분석을 통하여 선발 지수식에 적용을 한다면 우수한 개체를 선발하는데 있어 정확도를 높이는데 유용하게 활용될 것으로 사료되며 국내의 재래 품종들에 대한 유전 자원 보존과 개량을 위한 기초 자료로 유용하게 활용될 것으로 기대된다.
이 논문에서는 마이크로어레이 데이터에 대한 분석 문제로서 부공간 대조집단 식별 문제를 소개하고, 이를 해결하는 방법을 제안한다. 제안한 방법은 부공간에서 속성값이 대조적인 집단의 쌍들을 식별하기 위해, 먼저 각 속성에 대해서 분석자가 지정한 대조영역의 값을 갖는 두 개의 샘플집단을 선택한 다음, 연관규칙 마이닝과 유사한 형태의 방법으로 부공간의 차원을 점진적으로 확대해 가면서 대조집단을 추출한다. 마이크로어레이 데이터는 수천개 이상의 유전자에 대한 발현정보를 포함할 수 있는 다차원 데이터이기 때문에, 대조적인 발현특성을 갖는 유전자집합에 대한 샘플집단의 쌍을 모두 부차원에 대해서 질의를 통해 식별하는 것은 부담이 되지만, 제안한 방법을 사용하면 분석자가 지정한 대조영역 값의 범위를 기준으로 하여 모든 가능한 부공간에서의 대조집단을 효과적으로 추출할 수 있다.
유전자 알고리즘은 원하는 최적해를 찾기 위해서 개체 집단의 크기를 가능한 크게 유지하여야 한다. 하지만 실제 문제에서 개체의 적합도를 평가하는 것이 어려운 경우가 많기 때문에 큰 집단의 모든 개체에 대하여 적합도를 평가하는 것은 많은 시간과 비용을 요구한다. 이에 본 논문에서는 집단의 크기를 크게 유지하되 클러스터링에 의해 대표 개체만을 평가함으로써 효율을 높이는 퍼지 글러스터링 기반의 국소 평가 유전자 알고리즘을 제안한다. 나머지 개체들은 대표 개체로부터 간접적으로 적합도를 분배받는다. 다수의 집단에 소속되는 개체들의 경우, 하드 클러스터링 방법으로는 정확한 적합도 분배를 하기 어렵기 때문에 퍼지 c-means 알고리즘을 사용하였고, 클러스터 결과인 퍼지 소속 행렬에 의해 적합도를 배분하였다. 9개의 벤치마크 적합도 함수에 대하여 6가지 하드 클러스터링 알고리즘을 적용한 유클리디안 거리와 피어슨 상관계수에 의한 적합도 배분 방법과 본 논문에서 제안하는 방법을 비교 실천한 결과, 제안한 방법의 우수한 성능을 확인할 수 있었다.
처음 8본의 리기다소나무 양친수로부터 전파 증식된 리기다소나무 집단에 대한 유전변이를 AAT, GDH, LAP 등의 Allozyme에 의해 조사한 결과 다음과 같은 사실을 밝혀냈다. 표본으로 선정된 리기다소나무 집단은 산의 남쪽 낮은 지대에 처음 식재되었던 8본의 양친수로부터 종자가 무더기 무더기로 군데군데 colony를 형성하면서 동쪽, 서쪽, 북쪽으로 전파 증식되어 산지의 각 부분 부분마다 유전적으로 서로 밀접하게 관련된 소수의 가계군(家系群)을 형성하였다. 이러한 형태의 이주(移柱)와 colony 형성과정에서 부분적으로 Inbreeding과 Genetic Drift 현상이 심하게 진행되고 있는 것으로 추정되었으며, 그 결과 처음 리기다소나무 colony가 형성되었던 산의 남쪽지역과 나중에 colony가 형성되었던 북쪽 지역의 소집단 사이에 상당량의 유전자 빈도 차이가 확인되었다. Inbreeding과 Genetic Drift 현상에 의해 소수 유전자좌(座)에 유전자 고정 현상이 나타났으나 기타의 유전자좌(座)에서는 유전자 Recombination이 일어났다. Gene Recombination에 의한 이형접합체(異型接合體)의 형성과 이들의 자연도태 현상에 의해 유전적으로 서로 밀접하게 관련된 소수의 리기다소나무 집단에 있어서도 상당량의 유전적 다양성과 이형접합성(異型接合性)이 유지되고 있었다.
우리나라 고산 지역에 제한적으로 자생하는 희귀 유전자원인 눈향나무(Juniperus chinensis var. sargentii HENRY)의 설악산 및 한라산 집단을 대상으로 동위효소 분석에 의한 유전적 다양성을 조사하였다. 총 7개 동위효소에서 11개의 재현성 있는 유전자좌가 분석되었으며, 이중 Mdh-1, Mdh-2, Mdh-3 및 Pig-1 유전자좌를 제외한 7개 유전자좌에서 다형성이 관찰되었다. 분석된 두 집단의 유전변이량은 각각 A=2.2, $A_e=1.61,\;P_{95}=54.5,\;H_{o}=0.179,\;H_e=0.287$(설악산 집단)과 A=2.1, $A_e=1.48,\;P_{95}=63.6,\;H_{o}=0.270,\;H_e=0.250$(한라산 집단)으로 국내 타 침엽수종으로부터 동위효소 분석을 통해 추정된 유전변이량에 비해 다소 높은 경향을 보였으며, 분석 집단간 유전적 분화 정도는 그리 높지 않은 것으로 나타났다($F_{ST}=0.039$). 설악산 집단의 경우 이형접합도의 관찰치가 기대치에 비해 매우 낮았으며 근교계수 값이 매우 높게 나타나(F=0.376), 전반적으로 근친교배 또는 유전적 부동의 영향을 많이 받고 있는 것으로 추정되었다. 이는 설악산 눈향나무 집단의 분포 면적이나 개체수가 한라산 집단에 비해 매우 적기 때문인 것으로 추정되며, 향후 설악산 집단의 보존을 위한 보다 적극적인 노력이 필요한 것으로 사료된다.
본 연구는 서로 다른 상염색체에 위치하고 있는 초위성체유전 표지를 활용하여 제주마 집단의 타 품종과의 차별적 유전특성분석과 제주마 집단에서 활용할 수 있는 효율적인 개체 식별 시스템 설정을 위해 수행되었다. 공시재료로서는 5품종에서 총 191두가 사용되었으며 13종의 좌위에 대한 개체별 유전자형을 분석하였다. 이들 13종에서 출현된 총 대립 유전자수는 제주마의 경우 155종이 나타났다. 한국 제주마 집단에서 나타난 평균 이형접합도는 0.317-0.902였으며 marker 다형성 정보량은 0.498-0.799로 나타났다. 제주마 집단에서 나타난 대립 유전자 발현 특성은 다른 외래 품종 집단과 매우 상이한 결과를 나타냈다. ATH4 좌위의 경우 제주마 집단에서는 5종의 대립 유전자가 고른 분포를 나타낸 반면 QUA종의 경우와 THO종집단에서 특정 좌위의 극단적 발현 빈도를 나타냈다. 품종특이성을 나타내는 분자표지의 대립유전자 발현양상이 확인되었으며 이러한 품종특이성 발현 분자표지는 집단 내 개체에 대한 품종식별 유전자표지로 활용이 가능한 것으로 나타났다. 9종의 초위성체 유전 표지를 활용할 경우 누적 개체 식별력은 99.9%를 나타냈으며 두 마리의 서로 다른 개체가 서로 같은 유전자형을 가질 짝확률은 $0.60\;{\times}\;10^{10}$으로 추정되었다. 따라서 9종의 선정된 유전표지는 제주마 품종 집단에서 적정 신뢰도를 제공할 수 있는 개체 식별 시스템을 설정할 수 있을 것으로 생각된다.
별개의 품종으로 인정되고 있는 강원 경북지역의 금강소나무(Pinus densiflora for. erecta) 8개 집단, 소나무 17개 집단 및 곰솔 13개 집단을 대상으로 공통으로 조사된 16개 동위효소 23개 유전자좌에서의 유전변이를 상호간에 비교 분석하였다. 소나무와 금강소나무 집단에서의 대립유전자 종류와 빈도분포가 매우 유사하고 곰솔에만 출현하는 표식인자가 금강소나무 집단에서 전혀 발견되지 않은 사실로부터 금강소나무가 곰솔의 영향을 받은 이입잡종이라는 근거를 찾을 수 없었다. 계층구조에 의한 Wright의 F 분석 및 Nei의 유전적 거리, 유전자좌별 거리계수 빈도분포를 이용한 여러가지 유전분석 (유집분석, 요인분석, 수지구분석)의 결과로 부터 강원 경북지역의 소나무 집단이 다른 지역의 소나무 집단들과 구분될 수 있는 뚜렷한 유전적 차이가 없음을 확인하였다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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