• 대한유전성대사질환학회지
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• 제24권1호
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• pp.10-16
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• 2024

선천성 당화장애(CDG)는 당화 과정의 결함으로 인해 발생하는 다양한 유전 대사 장애 질환을 포함한다. 당화는 단백질 접힘, 안정성 및 세포 간 신호전달에 필수적인 생화학적 과정이다. CDG는 1980년대에 처음 발견된 이후로 분자생물학과 유전학의 발전에 따라 현재까지 163개의 아형이 발견되었고 트랜스페린 등전점 전기영동이 선별검사로 사용되고 있으며 유전학적 진단기법의 발달로 CDG의 진단이 확연히 늘었으며, 다양한 선천성 당화장애의 결함에 대한 진단 기법이 연구되고 있다. CDG의 치료는 주로 대증요법에 의존하며, 일부 아형에서 단당류, 망간, 우라신, 피리독신 등의 경구 보충요법과 간 이식, 조혈모세포 이식이 사용되고 있으며 약리학적 샤페론, 유전자 치료, 그리고 약물 재배치 연구가 진행되고 있다. CDG 환자들의 진단과 치료에 대한 지속적인 연구와 협력이 필요하다.

• 생태와환경
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• 제41권1호
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• pp.98-103
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• 2008

우리나라 멸종위기종 미호종개 3집단(갑천, 백곡천, 지천)의 유전 다양성 및 유전적 구조를 AFLP분석을 통해 조사하였다. 3종의 primer조합형을 이용한 AFLP분석에서 각 집단으로부터 106, 107, 104개의 밴드가 생성되었으며, 집단 내 다형 밴드의 출현 빈도는 3개 집단에서 $21.5\sim24.5%$로 유사하게 나타났고, 이형접합율$(0.067\sim0.084)$및 유전적 다양도$(0.076\sim0.087)$는 매우 낮은 값을 보였다. 집단간 유전적 거리 및 유전적 상동성 분석 역시 유사한 결과를 나타내어 본 연구에서 분석한 미호종개 3개 집단은 유전적으로 매우 밀접한 근연관계를 나타내었다. 비록 pairwise Fst 값은 매우 낮았지만 3집단은 유전적 분화가 진행되고 있었다. 본 연구는 미호종개의 유전적 다양성 및 분화에 대해 처음으로 보고된 연구이며, 미호종개의 보존을 위한 유전적 기초 정보를 제공해 준다.

• 생태와환경
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• 제41권3호
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• pp.395-401
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• 2008

한국에 도입된 외래어종 배스 Micropterus salmoides 9 집단의 유전 다양성 및 집단구조를 AFLP 분석을 통해 조사하였다. 3쌍의 primer 조합을 이용한 AFLP 분석에서 총 299.2개의 밴드가 생성되어 다형성 밴드의 비율은 14.1$\sim$21%로 유사하게 나타났으며, 이형접합률 (0.054$\sim$0.067) 및 유전적 다양성 (0.069$\sim$0.085)은 낮은 값을 보였다. 집단간 유전적 거리 및 상동성 분석 역시 유사한 결과를 나타내어 본 연구에 사용된 배스 9집단은 유전적으로 매우 밀접한 근연관계를 나타내었다. 또한 집단간 분화도가 비교적 높게 나타나 9집단의 유전적 분화가 빠르게 진행 중인 것으로 나타났다. 따라서 배스 집단의 낮은 유전 다양성과 집단간 분화도 값은 매우 작은 집단이 팔당호에 처음 도입되어 우리나라 전 수계에 확산되었음을 암시한다.

• 한국양식학회지
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• 제20권4호
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• pp.255-259
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• 2007

우리나라 나로도, 태안, 영광 및 중국 보하이만에서 채집된 4개의 대하(Fenneropenaeus chinensis) 자연산 집단에 대한 유전학적 다양성 및 근연 관계를 AFLP 지문 분석을 통해 조사하였다. 5종의 primer 조합형을 이용한 AFLP 분석에서 각 집단으로 부터 $251{\sim}254$개의 bands를 얻어 분석한 결과, 집단내 다형 band의 출현 빈도는 4개 집단에서 $27.1{\sim}28.1%$로 유사하게 나타났고 이형접합율($0.1177{\sim}0.1288$)및 유전적 다양도($0.1099{\sim}0.1194$) 역시 4개 집단에서 동일한 수준을 보였다. Pairwise distance, 유전적 분화도(Fst index) 및 유전적 상동성 분석 역시 유사한 결과를 나타내어 본 연구에서 분석한 4개 대하 집단은 유전적으로 매우 밀접한 근연 관계를 나타내었고 특정 집단의 유전적 분화는 없는 것으로 판단되었다.

• 한국산림과학회지
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• 제102권1호
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• pp.122-128
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• 2013

우리나라에 분포하는 가침박달 9개 집단의 유전다양성과 유전구조를 ISSR 표지자를 이용하여 분석하였다. 선발된 6개 ISSR primer에서 다형성 band는 35개로 primer당 평균 5.8개(S.D.=2.32), 집단별 다형적 유전자좌의 비율은 평균 78.7%로 나타났다. AMOVA에서 전체 유전변이의 27.8%는 집단간 차이에 기인하며, 72.2%는 집단내 개체 간 차이로 설명할 수 있었다. 베이즈 방법에 따른 유전분화는 ${\theta}^{11}$와 $G_{ST}$가 각각 0.249와 0.227로 추정되었으며, 전체 집단에 대한 근친교배율은 0.412로 계산되었다. 집단간의 지리적 거리와 유전적 거리에 대한 상관성 분석에서 지리적 거리가 멀수록 유전적으로 상이한 것으로 나타났다. 베이즈 군집분석에서 가침박달 집단은 유전변이 분포에 따라서 1) 대구 지역의 2집단 및 안동, 청송, 예천 집단이 하나의 구역으로, 그리고 2) 단양, 영월 집단과 3) 임실, 청주 집단이 각각 하나의 구역으로 묶여서 총 3개 구역으로 나눌 수 있었다. 구역의 유전변이는 백두대간과 정맥의 산줄기를 경계로 분포하는 것으로 생각되며, AMOVA에서 전체 유전변이량의 10.0%는 구역간, 19.7%는 집단간, 나머지 70.3%는 집단내 개체간 차이로 설명되었다. 아울러 가침박달의 현지내 유전자원보존을 위한 유전다양성 평가와 유전구조 분석결과의 적용에 대하여 살펴보았다.

• 생명과학회지
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• 제16권2호
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• pp.213-218
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• 2006

알로자임 분석을 이용하여 청각의 유전적 다양성과 집단구조를 분석하였다. 이 종은 한국내 생태적, 경제적 중요한 자원이지만 유전적 분석이 수행되지 않았다. 전분 젤 전기영동으로 이 종의 한국내 네 집단에 대해 알로자임 변이와 유전 구조를 조사하였다. 15개 대립유전자좌위에 대해 9개 좌위(60.0%)가 적어도 한 집단에 대해 다형현상을 나타내었다. 종수준에서 유전적 다양성은 매우 높았다($H_{ES}$=0.144). 집단수준에서 유전적 다양성은 비교적 낮았다($H_{EP}$=0.128). 청각에서 전체 유전적 다양도의 87%는 집단내에 내포되어 있었다. 청각의 번식방법은 유성생식보다는 무성생식이 우세하고, 집단의 단절, 낮은 자손의 생성, 지리적 격리, 그리고 정착과정이 낮은 유전적 다양성을 설명하는 요인으로 사료된다. 조사한 청각 집단에서 세대당 이주하는 개체수는 1.69로 평가되었다. 이 값은 보통 수준의 유전자 흐름으로 해류를 통한 이동이 주된 요인으로 보인다.

• 한국어류학회지
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• 제21권4호
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• pp.221-226
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• 2009

넙치 양식에 이용되는 종묘는 수 세대에 걸친 양식용 어미로부터 생산된 것으로 알려져 있어 넙치 양식 집단의 유전적 다양성은 자연 집단에 비해 크게 낮을 것으로 추정되고 있다. 본 연구는 우리나라에서 양식되고 있는 양식 집단의 유전학적 다양성이 어느 정도인지를 파악하기 위하여 6개의 microsatellite DNA marker를 이용하여 자연 집단과 비교하였다. 본 조사에서 관측된 유전자좌별 대립유전자 수의 범위는 9~27개였으며, 6개의 유전자좌에 따른 각 집단별 평균대립유전자 수는 자연 집단이 19.7~21.8개, 양식 집단이 12.0~14.7개로 나타나, 자연 집단이 21.1개로 양식 집단의 전체 평균 9.4개보다 높게 나타났다. 조사된 집단들의 이형접합체율(Ho)의 범위는 0.722~0.959이었으며, 유전자좌별 Ho의 범위는 자연 집단에서 0.755~0.918, 양식 집단에서 0.722~0.959로 자연 집단과 양식 집단 간 커다란 차이는 없었다. 각 유전자좌에 대한 집단별 Markov chain procedure test를 한 결과, 자연 집단에서는 HWE를 따르는 것으로 나타났으나, 울진 및 완도 양식 집단의 일부 마커들에서 세대를 거듭하면서 양식 집단의 유전학적 조성 등이 유전적 평형에서 벗어나고 있는 것으로 나타났다(P<0.05). 또한 자연 집단인 추자 집단이 양식 집단과 유전적 거리가 가깝게 나타남으로써 방류된 개체들이 상당 부분 자연 집단의 일부로 자리 잡아 자연 집단의 유전적 조성에 영향을 주는 것으로 판단된다. 따라서 양식 집단의 유전적 다양성 회복 및 자연 집단의 유전적 조성의 유지, 보호 등에 대한 지속적인 연구가 필요한 것으로 생각된다.

• 생명과학회지
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• 제19권2호
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• pp.169-173
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• 2009

본 연구는 마품종 간의 유전적 배경과 다양성을 분석하기 위해 제주마, 경주마, 더러브렛, 몽고마, 쿼터호스, 일본마를 기초 축으로 생물체 집단 간의 유전적 배경 및 관련성을 연구하는데 도움 되는 microsatellite marker를 사용하여 13종의 좌위에 대한 개체별 유전자형을 분석하여 대립 유전자별 빈도에 있어 품종별 차이를 보이는 microsatellite loci들을 나타냈다. 전체 개체들의 유전적 다양성을 나타내는 유전자 좌위별 품종별 기대 이형질성은 0.669-0.869를 나타냈고, 전체 집단 간의 유전자 분화정도는 0.061-0.219를 나타냈다. 이러한 대립 유전자 빈도를 근거로 하여 DISPAN 프로그램을 이용하여 집단 간 표준 유전적 거리를 도식하여 유전자 좌위별 유전적 거리는 0.137-0.414를 나타내어 마품종간의 유전적 다양성과 관련성을 고찰할 수 있게 되었다. 따라서 초위성체 유전자 표지를 이용하여 집단 내의의 혈통분석 및 분자 진화학을 연구하는데 도움이 될 것으로 사료된다.

• 한국산학기술학회논문지
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• 제21권11호
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• pp.102-108
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• 2020

본 연구는 국내 재래흑염소 집단 (당진 계통, 장수 계통, 통영 계통 및 경상대 계통)과 교잡종 염소 집단의 유전적 다양성 및 유전적 유연관계를 조사하기 위해 수행되었다. 각 집단에 존재하는 공통 SNP 45,658개를 이용하여 분석에 이용하였다. 유전적 다양성의 지표가 될 수 있는 기대, 관측 이형접합도는 교잡종, 경상대, 장수, 통영 계통 순으로 나타났다. 집단 사이의 유전적 다양성 정도를 나타내는 분산 성분은 당진과 경상대 계통 사이에서 19.98%로 가장 높게 나타났으며, 장수와 통영 계통 사이에서 8.87%로 가장 낮게 나타났다. 또한, 집단 사이의 유전적 거리는 장수, 통영 계통에서 하나의 분지를 형성하였으며, 당진, 경상대 계통이 하나의 분지로 나타냈다. 또한, 교잡종 집단은 당진, 경상대 계통과 하나의 분지를 이루는 것으로 나타났다. 따라서 본 연구 결과는 국내 계통 간의 불필요한 근친교배와 유전자원 흐름을 줄이기 위한 기초자료 및 국내 재래흑염소 유전자원의 고유성을 나타내는 기초자료로 활용이 가능할 것으로 사료된다.

• 식물분류학회지
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• 제43권4호
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• pp.245-251
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• 2013

작약은 원예 및 전통한약으로 중요한 자연자원이다. 경주국립공원 일대에서 발견된 야생 작약 집단에 대한 보전 및 활용 방안 마련을 위해 마이크로새틀라이트 마커를 활용한 유전적 다양성 분석을 수행하였다. 경주국립공원 일대 3개 집단과 중국 연변 1개 집단 등 4개 집단을 대상으로 유전적 다양성 분석을 수행한 결과, 5개의 마이크로새틀라이트 마커로부터 61개의 대립유전자를 확인하였으며, 평균 이형접합성($H_o$)은 0.452로 나타났다. 집단 간의 유전적 분화는 $F_{ST}$=0.116로 볼 때 비교적 낮은 수준인 것으로 나타났으며, 계층적 AMOVA 분석 결과 유전적 변이가 집단 간보다는 집단 내 개체사이에 분포하는 것으로 확인되었다. 그러나 $F_{ST}$값 대신 대립유전자의 크기를 고려한 $R_{ST}$ 값을 사용한 AMOVA 분석 결과에서는 중국 집단과 국내 집단 사이에 두드러진 차이가 나타났다. 이러한 양상은 STRUCTURE 분석에서도 확인되었다. 한편, 경주국립공원 일대 3개 집단 사이에는 지속적인 유전자 흐름이 일어나고 있는 것으로 확인되었으며, 작은 집단 크기와 성숙한 개체가 적은 것으로 볼 때, 추가적인 보호 및 장기 모니터링이 필요할 것으로 판단된다.