• 한국작물학회:학술대회논문집
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• 한국작물학회 1990년도 추계 학술대회지
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• pp.34-35
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• 1990

• 한국어류학회지
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• 제1권1_2호
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• pp.35-41
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• 1989

돔류의 유연관계를 밝히기 위한 연구의 일환으로 우선 참돔 Pagrus major, 돌돔 Oplegnathus fasciatus 및 감성돔 Acanthopagrus schlegeli의 3종에 대하여 genome size, 핵의 부피 및 핵형을 조사한 결과는 다음과 같다. 1. 돔류 3종의 genome size는 매우 유사하여 참돔은 $1.287{\pm}0.092\;pg$, 돌돔은 $1.274{\pm}0.050\;pg$ 그리고 감성돔은 $1.237{\pm}0.051\;pg$이었다. 2. 상기 3종의 핵의 부피를 구한 결과, 참돔은 $20.78{\pm}1.27\;{\mu}m^3$으로 3종 중 가장 컸으며, 돌돔은 $20.63{\pm}2.11\;{\mu}m^3$ 그리고 감성돔은 $20.56{\pm}1.92\;{\mu}m^3$으로 가장 작았으나 종간에 그리 큰 차이를 보이지는 않았다. 3. 본 연구에 사용된 3종의 어류 모두 염색체 수는 2n=48이었으나 핵형은 서로 달라 참돔은 acrocentric 염색체로만 구성되어 있었고 돌돔은 1쌍의 submetacentric과 23쌍의 acrocentric 염색체로, 그리고 감성돔은 4쌍의 submetacentric 및 20쌍의 acrocentric chromosome으로 구성되어 있었다. 이상의 결과로 볼 때 상기 3종 간에는 진화과정중 pericentric inversion 등의 염색체 변이가 일어났을 것으로 생각된다.

• 한국정보통신학회논문지
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• 제7권4호
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• pp.839-844
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• 2003

본 연구에서는 염색체의 영상패턴을 인식하고 분류하는 방법을 개선하기 위해 패턴인식의 특징정보로 사용되는 비선형적인 염색체 영상을 선형적으로 재구성하는 영상 재구성 알고리즘을 사용하여 선형화된 특징정보를 추출하여 패턴분류기인 신경회로망의 입력정보로 사용한다. 중앙축 변환방법과, 영상 재구성방법을 사용하여 임상적으로 정상인으로 판명된 20명의 염색체 영상의 특징정보를 추출하였다. 중앙축 변환방법에 의하여 추출된 특징정보의 패턴조합과 영상 재구성방법에 의하여 추출된 특징정보의 패턴조합을 구성하였으며, 10명에 대하여 추출한 특징정보를 계층적인 신경회로망(Hierarchical Multilayer Neural Network : HMNN)의 학습입력으로 사용하여 염색체를 분류하기 위한 패턴인식기를 구현하였다. 그리고 나머지 10명에 대하여 학습입력과 동일하게 조합된 패턴조합을 HMNN의 분류입력으로 사용하여 수행한 결과 약 98.26%의 우수한 인식률을 나타내는 최적화된 패턴인식기를 구현할 수 있었다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제6권1호
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• pp.62-66
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• 2009

목 적: 자연 유산의 가장 흔한 원인은 수태산물의 염색체 이상으로 알려져 왔다. 따라서 환자들의 상담 및 치료에 유용한 정보를 얻기 위해 염색체 이상의 빈도와 유형을 조사하였다. 대상 및 방법: 2006년1월부터2007년 12월까지 수탁된 75례의 자연유산 수태산물에서 세포유전학적 분석을 수행하였다. 결 과: 수태산물의 염색체 이상 빈도는 32.0% (24/75례)였다. 염색체 이상들 중 삼염색체는 62.5% (15/24례)였고, 대부분의 삼염색체로는 21번 염색체의 삼염색체가 26.6% (4/15례), 다음으로 흔한 이상으로는 22번 삼염색체가 3례, 20번 삼염색체가 2례였다. 비정상 핵형의 모성 나이의 평균은 $34.3{\pm}3.3$세였다. 결 론: 유산 수태산물의 세포유전학적 분석은 자연 유산 환자들을 위한 진단과 유전상담에 중요하다고 할 수 있다.

• 한국약용작물학회지
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• 제3권1호
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• pp.61-65
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• 1995

한국에서 재배되고 있는 시호(Bupleurum falcatum L.)의 유전적 계통의 확립을 위해 시호(Bf), 참시호(BfC), 대전 삼도시호(BfJ) 및 수원 삼도시호(BfS)등 4계통을 대상으로 핵형분석을 통해 염색체의 다형현상을 비교하고, SDS PAGE를 이용하여 저장단백질의 양상을 분석하였다. 체세포 염색체 수는 3계통(Bf, BfC, BfJ)에서 2n=20, 1 계통(BfS)에서 2n=26으로 구분되었다. 염색체 1번은 2n=20 계통의 경우 차중부 염색체였으나, 계통 2n=26에서는 중부 염색체로 관찰되어 차이를 보였다. 계통 2n=20에서 2번, 3번 및 5번염색체가 다형현상을 보였으며, 한국에서 재배되고 있는 계통의 핵형은 일본에서 도입되어 재배되고 있는 대전 삼도시호 및 수원 삼도시호와 차이를 보였다. 이러한 결과는 세포유전학적으로 다른 2가지 이상의 계통이 한국에서 재배되고 있음을 보여주는 것이다. 종자에서 추출한 저장 단백질은 45KD 이상의 단백질에서 수적 차이를 보였으며, 2n=20의 계통에서 3개, 2n=26 계통에서 2개의 특이한 밴드가 관찰되었다.

• 한국콘텐츠학회논문지
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• 제8권10호
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• pp.217-223
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• 2008

성인형 다낭성 간질환(adult polycystic liver disease, PLD)은 양성 질환으로 매우 드물고 상염색체우성 다낭성 신장질환(autosomal dominant polycystic kideny disease, ADPKD)을 동반한다. 다낭성 간질환(PLD)은 간실질에 여러 개의 미만성 낭성질환을 특징으로 하는 상염색체우성 유전성 질환이다. 간과 관련된 중요한 증상 또는 합병증이 발생할 수 있으며 이로 인하여 복강경 또는 간을 절제하거나 또는 절제 없이 천공설치술을 포함하는 치료가 이루어지며 간이식도 할 수 있다. 본 고찰에서는 복부 불쾌감이 있는 성인형 다낭성 간질환을 경험하였기에 초음파 검사와 복부 CT 소견에 대해 참고 문헌과 함께 보고하고자 한다.

• 한국항행학회논문지
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• 제13권5호
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• pp.646-655
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• 2009

본 논문은 로봇 충돌회피 경로계획의 문제점을 해결하기 위해 진화된 모델에 근거한 새로운 경로탐색 전략을 소개한다. 최적화된 지능형 검색 방법으로 잘 알려진 유전자 알고리즘을 이용하여 로봇 경로계획 방법을 설계하였다. 염색체 안에 있는 유전자 인자로 경로점을 고찰해보면 주어진 맵에 대한 가능한 해법이제공된다. 생성된 염색체 간의 거리가 먼 경우 유사한 염색체에 대한 적합도로 간주할 수 있다. 경로계획에 있어 본 논문에서 제안한 유전자 알고리즘의 유효성을 증명하기위해 다양한 방법으로 시뮬레이션을 실시하였으며, 제안한 경로 검색 방법은 정지된 장애물이나 복잡한 장애물에도 사용될 수 있음을 증명하였다.

• Journal of Radiation Protection and Research
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• 제22권4호
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• pp.227-235
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• 1997

병원내 방사선 작업 종사자 51명(진단방사선과 18명, 치료방사선과 17명, 핵의학과 16명)에서 림프구의 염색체이상 빈도를 대조군 49명과 비교하여 저선량 만성피폭시 인체에 미치는 영향을 조사하였다. 종사자의 축적선량은 0.30-40.07 mSv 였으며 총축적선량 5 mSv 이하가 46%로 가장 많았다. 염색체 이상이 있는 세포수는 종사자군에서 1.275%로, 대조군에서의 0.677%에 비해 더 높았다(p<0.001). 염색분체형 이상은 종사자군이 약간 높은 경향은 있지만 통계적인 유의성은 없었으며, 염색체형 이상은 대조군 $0.344{\times}10^{-2}$/cell에 비해 종사자군이 $0.706{\times}10^{-2}$/cell로 2.1배 높았다(p<0.05). 이중 교환은 대조군 $0.083{\times}10^{-2}$/cell에 비해 종사자군 $0.245{\times}10^{-2}$/cell로 3.0배 높았다(p<0.05). 총축적선량, 최근 5년 및 최근 2년간의 선량은 염색체이상과 선량-반응 관계가 없었으나, 최근 1년간 피폭선량과 염색체형 교환 빈도사이에 유의한 상관관계가 있었다(p<0.05). 근무년수와 염색체 이상빈도와 선량-반응관계는 없었으며, 각 작업부서 별 염색체이상 빈도 및 대조군과의 비교시, 염색체형 교환이 핵의학과 $0.313{\times}10^{-2}$/cell로 가장 높았으며 (p<0.05), 치료방사선과 근무자 $0.265{\times}10^{-2}$/cell (p=0.0622), 진단방사선과 근무자 $0.167{\times}10^{-2}$/cell (p=0.1107)순이었다. 색체이상이 유발될 수 있음을 확인하였으며, 따라서 림프구 염색체이상은 매우 낮은 양의 방사선 피폭에 의하여도 발생함을 알 수 있었다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권1호
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• pp.59-66
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• 2010

목 적: QF-PCR법은 흔한 염색체 이수성에 대한 빠른 산전 진단을 가능하게 하는데, 낮은 가격, 빠른 속도, 그리고 자동화가 가능하여 한꺼번에 많은 검체에 대해 적용할 수 있다는 장점들이 있다. 하지만 아직까지 국내에서 QF-PCR법은 산전 염색체 이수성 선별검사로 주로 사용되는 방법이 아니다. 본 연구에서는 한국인에서 빠른 산전 진단을 목적으로 시행하는 짧은 염기서열 반복(short tandem repeats, STR) 표지자를 이용한 QF-PCR법의 수행능을 검증하고자 한다. 대상 및 방법: 2007년에서 2009년까지 산전 염색체 이수성 선별을 목적으로 의뢰된 847개의 양수 검체에 대해 QF-PCR법을 시행하였는데 13번, 18번, 21번, X, Y염색체에 위치한 총 20개의 STR 표지자로 구성된 Elucigene kit (Gen-Probe, Abingdon, UK)를 사용하였다. 총 847개의 양수 검체에 대한QF-PCR 결과는 염색체 검사 결과와 비교하였고, STR 표지자의 정보력을 평가하기 위해서 각 표지자에 대해 이형접합체 지수(heterozygosity index)를 구하였다. 결 과: 총 847개 양수 검체에 대한 QF-PCR 검사 결과 19개(2.2%, 19/847)에서 13, 18, 21번 염색체와 X, Y염색체의 수적 이상이 관찰되었는데 염색체 검사에서도 동일한 결과를 보여100% 양성 예측율을 나타냈다. 하지만 염색체 검사 결과 7개(0.8%, 7/847) 검체에서 5개의 균형전좌와 2개의 불균형 염색체 이상이 관찰되었으나 QF-PCR에서는 진단되지 않았다. STR 표지자의 평균 이형접합체 지수(he-terozygosity index)는 0.76으로 서양인에서 보고된 0.8에 비해 다소 낮았다. 본 연구에서 D13S634표지자의 미세수준의 중복(submicroscopic duplication)이 1.4% (12/847)에서 관찰되었는데 이는 한국인에서 특징적인 소견으로 생각된다. 결 론: 본 기관에서는 산전 염색체 이수성 선별을 위한 QF-PCR법을 검증하였으며 효율적이고 신뢰할 수 있는 방법임이 입증되었다. 하지만 QF-PCR결과를 해석하기 위한 지침을 만들기 위해서 검사실마다 독립적으로 각각의 STR표지자에 대한 검증이 필요하며, 또한 QF-PCR법을 통상적인 염색체 검사 업무흐름에 통합하는 것이 필요하다고 사료된다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제8권2호
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• pp.119-124
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• 2011

목적: 표지염색체(supernumerary marker chromosome, SMC)는 유래한 염색체에 따라서 임상 증상이 다양하다. 본 연구는 염색체 마이크로어레이를 이용하여 SMC의 기원을 밝히고 각 증례마다 분자세포유전학적 특성과 임상 표현형을 분석하고자 하였다. 대상 및 방법: 염색체 검사에서 SMC가 검출된 환자들 중에서 15번 염색체 유래를 제외한 4명의 환자에서 CGH 기법의 올리고 뉴클레오티드 염색체 마이크로어레이를 시행하였다. 결과: 3명의 환자에서 유래된 염색체 부위를 확인할 수 있었다. 증례1은 1q21.1-q23.3에서 16.1 Mb의 SMC를 가졌고, 증례2는 19p13.11-q13.12에서 21 Mb, 증례3은 22q11.1-q11.21과 22q11.22-q11.23의 두 구간에서 각각 2.5Mb와 2.0Mb로 재배열된 4.5 Mb의 SMC를 나타내었다. 결론: 증례1은 1q21.1 중복증후군을 포함하여 광범위한 임상표 현형을 나타내었다. 증례2는 아스퍼거 증후군과 유사한 정신행동 이상 소견은 19p12-q13.11, 청력장애와 사시는 19p13.11, 그 외 증상은 19q13.12의 유전자와 연관 가능성이 높다. 증례３은 묘안 증후군 type I 및 22q11.2 미세중복증후군과 비교했을 때 항문폐쇄는 22q11.1-q11.21, 그 외 증상들은 22q11.22-q11.23과 연관성을 시사하였다. 고해상도 염색체 마이크로어레이 분석은 SMC의 유래를 확인할 수 있고 유전형-표현형 상관성을 이해함으로써 유전상담에 도움이 된다.