• 대한기관식도과학회:학술대회논문집
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• 대한기관식도과학회 1993년도 제27차 학술대회 초록집
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• pp.89-89
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• 1993

후두의 상피세포에서 발생하는 질환중 전암성병변은 이형성(dysplasia)과 상피내암(carcinoma in situ)등이 있으며, 이들은 진행하게되면 침윤성 악성병변으로 전환하게 된다. 따라서 전암성 병변의 정도를 정확히 구분 및 파악함으로써 침윤성 암종으로의 전환여부를 미리 예견한다는 것은 악성 후두질환의 병태파악 및 예방에 중요한 역할을 차지한다. 이에 저자들은 최근 후두경하에 절제생검을 시행한 26례(침윤성 편평상피세포암 14례, 상피증식증 5례, 성대결절 7례)를 대상으로, 22례에서는 생검조직을 touch imprint법으로 도말하여 Feulgen염색한 후 CAS 200 화상분석기로 DNA함량분석을 시행하였고, 전례에 대하여 파라핀 포매조직에서 Ki-67 단크론성 항체(M1B1)를 이용하여 면역효소염색을 시행한 후 화상분석기로 양성표현율을 측정분석하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1) Ki-67 양성표현율은 침윤성 암종에서 31.65$\pm$11.59%, 상피증식증에서는 20.14$\pm$3.38%, 성대결절에서는 11.66$\pm$3.02%이었다. 2) 핵산지수(DNA index)는 침윤성 암종의 경우 비배수성이 10례 중 7례(70%), 상피증식증에서는 5례중 2례(40%), 성대결절에서는 7례 모두 이배수성을 보였다. 3) DNA함량분석에서 5기와 G2/M기를 합한 증식지수(PI)는 침윤성 암종에서 23.42$\pm$11.33%, 상피증식증에서는 13.09$\pm$10.90%, 성대결절에서는 4.50$\pm$1.19%로 침윤성 암종에서 가장 높았다. 이상의 성적에서 성대의 생검조직과 같은 미세조직으로부터도 DNA함량검사와 함께 Ki-67 양성표현율을 측정함으로써 전암성병변의 악성화 가능성 정도를 예견할 수 있었으며, 악성종양 환자의 예후판정에 도움을 얻을 수 있으리라 생각된다.

• 대한후두음성언어의학회지
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• 제26권2호
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• pp.91-93
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• 2015

Substantial confusion exists regarding the nomenclature of benign vocal fold lesions (BVFL), because there were no pathologically diagnostic findings and deep understanding of pathogenesis in the past. There is no consensus on specific labels for BVFL, nor are the most commonly used terms defined. There is a need for a defined nomenclature for the purpose of improving communication among clinicians and with patients. Furthermore, precise definitions of BVFL will facilitate clinical research of voice disorders and may lead to a better understanding of outcomes for BVFL treatment. Laryngoscope, stroboscope, voice evaluation are used to diagnose BVFL. The objective of this review article was to develop a new paradigm of BVFL nomenclature using patient's history, stroboscope, voice therapy results, and operative findings. Furthermore, precise definitions of BVFL will facilitate clinical research of voice disorders and may lead to a better understanding of outcomes for BVFL treatment.

• 대한의용생체공학회:의공학회지
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• 제23권3호
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• pp.197-205
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• 2002

본 연구에서는 잡음이 존재하는 공간에서 획득한 음성신호로부터 후두질환을 감별진단 할 수 있는 분류기를 구현하였다. 이를 위해 후두질환 환자로부터 수집한 /아/ 모음에 잡음을 혼입하여 음성 신호를 획득하였고, 여러 가지 후두질환을 감별진단 할 수 있는 파라미터를 추출하였으며. 이를 입력으로 하는 계층적 신경회로망을 구성하여 후두질환을 감별진단 하도록 하였다. 감별진단용 분류기는 다섯 단계의 계층적 신경회로망으로 구성하였다 첫 번째 신경회로망은 정상 양성 후두질환과 악성 후두질환을. 두 번째 신경회로망은 정상과 양성 후두질환을 감별진단 하도록 하였다 그리고 세 번째 신경회로망은 양성 후두질환 중 후두용. 성대결절 후두마비를 감별진단 하도록 하였으며. 네 번째와 다섯 번째 신경회로망은 성문암 1-4기를 감별진단 하도록 구성하였다. 분류기에 적용된 신경회로망은 다층퍼셉트론 구조로써 역전파 알고리듬으로 학습시켰으며, 선형변환 표준점수변환 등 전처리과정을 적용하여 분류기의 성능을 개선하였다. 후두질환의 감별진단 결과 후두용 88.23%. 정상. 성대결절. 후두마비 100%. 성문암 1기 90%, 성문암 2-4기 100%의 감별진단율을 관찰할 수 있었다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권1호
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• pp.10-17
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• 2016

3-Methylglutaconic aciduria (3-MGA-uria)는 임상적 및 유전적으로 다양한 대사질환들을 총칭하는 질환군이다. 대부분의 경우 소변에서 3-MGA가 약간 증가되어 있거나 다른 대사물질이 같이 분비되는 경우에는 다른 대사질환이나 미토콘드리아 질환 등을 감별해야 한다. 그러나 지속적이며 반복적으로 소변 유기산 분석에서 3-MGA가 40-1,000 mmol/mol creatinine으로 상승되어 있는 경우에는 3-MGA-uria를 일으키는 질환을 감별해야 한다. 3-MGA-uria는 5가지 타입의 질환으로 분류되어 있고 Leucine 대사 질환인 일차성 3-MGA-uria와 4가지의 미토콘드리아 이상질환이 포함되어 있으며 임상적 및 생화학적 소견은 다양하게 나타날 수 있다. 일차성 3-MGA-uria인 3-methyl-glutaconyl-CoA hydratase 결핍증 환자에서는 소변의 3-MGA가 다른 질환군에 비해 많이 증가되어 있고 소변에서 3-hydroxyisovaleric acid가 분비되는 것이 감별점이라 할 수 있다. 다른 종류의 3-MGA-uria의 경우에는 대개 임상적으로 잘 분류가 되어 있는 Barth 증후군, Costeff 증후군, TMEM 70 결핍, MEGDEL 증후군, and DCMA 증후군 등이 포함되어 있어 시신경 검사, 심장초음파 검사 및 발달 검사 등을 통하여 감별진단에 이를 수 있다. 이에 본 종설에서는 선별검사를 통해 3-MGA-uria가 양성이 나온 환자들의 적절한 진단 및 치료를 위한 지침을 제시하고자 한다.

• 대한후두음성언어의학회지
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• 제24권1호
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• pp.47-50
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• 2013

Background and Objectives:The purpose of this study is to find features in acoustics and to learn useful features of parameters in order to distinguish laryngeal diseases through many acoustic variables. Materials and Methods:The subjects of this study were 125-male patients who had been diagnosed with vocal nodule, vocal polyp, vocal cyst, Reinke's edema, leukoplakia. To research the features of each disease in acoustics, they are measured 34 parameters by using MDVP. Results:It is clear that in order to see a meaning result when distinguishing laryngeal diseases, $F_0$, $MF_0$, $T_0$, Fhi, Flo, PER variables are significant (p<.05). It means that variables related to fundamental frequency are important to anticipate which group will be diagnosed with Reinke's edema and leukoplakia. vAm had an effect on getting a significant result in terms of amplitude perturbation parameters, which is useful to distinguish between laryngeal polyp/cyst and other laryngeal disease (p<.05). ATRI made a significant result in related to tremor parameters, which is useful to distinguish between laryngeal polyp and other laryngeal disease (p<.05). Conclusion:$F_0$, $MF_0$, $T_0$, Fhi, Flo, PER, vAm, ATRI might be meaningful parameters distinguishing pathologic from benign laryngeal diseases. Especially, the vAm and ATRI are an important factor when forecasting which group would be diagnosed with vocal polyp.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권1호
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• pp.1-9
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• 2016

국내 정부 지원 무료 검사로 진행 중인 6종 신생아 선별 검사에서 호모시스틴뇨증을 진단하기 위해 메티오닌의 증가가 마커로 사용되고 있다. 그러나 실제 고메티오닌혈증에서 감별해야 하는 질환들에는 간질환, tyrosinemia type I (MIM #276700), methionine adenosyltransferase (MAT) I/III 결핍, glycine N-methyltransferase (GNMT) 결핍, adenosylhomocy-steine hydrolase (SAHH) 결핍, adenosine kinase (ADK) 결핍, citrin deficiency (citrullinemia type I) 등이 있다. 고메티오닌혈증의 흔한 원인이자 양성 질환으로 알려졌던 MAT I/III 결핍 질환은 유전 방식에 따라 신경학적 증상 발현 및 치료의 필요성이 보고되고 있어 신생아 선별검사에서 고메티오닌혈증 양성으로 나올 경우 감별 진단 및 처치에 대한 가이드라인이 필요하겠다. 신생아 선별검사에서 고메티오닌혈증 양성으로 나올 경우, 간수치 및 혈장 아미노산 분석, 혈장 총 호모시스테인 수치를 통해 여러 질환 들을 감별할 수 있으며 혈장 총 호모시스테인의 증가가 40 umol/L 미만의 경우에서는 MAT I/III 결핍을 먼저 고려해 볼 수 있겠다. MAT I/III 결핍에서는 우성 유전형일 경우에는 치료가 필요 없지만 열성 유전형에서는 정기적인 발달 지표, 혈장 메티오닌과 총 호모시스테인 수치의 추적이 필요하겠으며 심한 고메티오인혈증(>800umol/L)에서는 저메티오닌식이를, 발달 지연, 뇌말이집 형성 장애가 동반한 경우에는 S-adenosylmethio-nine (SAM) 복용을 고려한다. 호모시스틴뇨증에서는 절반에서 피리독신 반응형을 보이고 피리독신 반응형은 조기에 메티오닌 증가가 없을 수 있기에 선별검사에서 놓칠 수 있다. 치료에는 저메티오닌 식이, 피리독신, 베타인, 엽산 등이 있으며 베타인 투약시 메티오닌 증가로 인한 뇌부종에 대한 주의가 필요하다. 그 외 GNMT, SAHH, ADK 결핍은 현재 환자 수와 예후가 제한적으로 조기 진단 및 치료에 대한 뚜렷한 이득이 명확하지 않은 상태이다. 미국, 유럽의 일부 기관들에서는 낮은 메티오닌 수치로 재메칠화 장애에 대한 선별검사도 시행하고 있어 국내에도 관련 질환에 대한 현황 및 선별검사 도입의 필요성에 대해 논의가 필요하겠다.

• 대한음성언어의학회:학술대회논문집
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• 대한음성언어의학회 1997년도 제8회 학술대회 심포지움
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• pp.257-257
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• 1997

1996년 10월부터 1997년 6월까지 안ㆍ이비인후과병원과 영동세브란스병원 이비인후과에 음성장애를 주소로 내원한 환자 중 성대양성질환으로 성대미세수술을 시행하고 음성검사를 시행한 환자들을 대상으로 하였다. 대상환자는 총 85명으로 후향적으로 의무기록을 검토하여 수술시 병명, 수술시 레이저(laser)사용유무, 수술 후 발성장애 유무를 확인하였으며 그 중 수술 후 지속적인 혹은 반복적인 발성장애를 보인 환자는 총 12명으로 발성장애의 원인과 치료의 종류 및 치료효과를 판정하기 위해 후두비디오스트로보 스코피 검사, 청각심리검사 및 음성분석을 확인하였으며 통계처리를 하였다. (중략)

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권2호
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• pp.93-97
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• 2015

경쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증(short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, SCAD)은 미토콘드리아에서 일어나는 지방산 대사과정에서 베타-산화지방산의 산화에 장애를 일으키는 질환으로 임상증상으로는 저혈당, 근육긴장저하, 진행성 근육약화, 발달지연, 발작 등이 다양하게 나타날 수 있다. 저자들은 신생아 선별검사에서 지방산 대사의 질환의 양성 검사결과를 갖는 무증상 환아에서 추가적인 소변 유기산 분석 검사를 시행하였으며, 유전자 분석검사를 통해 질환을 진단하였다. 이후 환아의 임상적 증상 발현 유무를 관찰하였으며 조기 진단과 질환 악화요인에 대한 설명 및 교육을 통해 4년이 지난 현재까지 나이에 적합한 발달과 성장의 임상경과를 확인하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 대한후두음성언어의학회지
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• 제20권1호
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• pp.25-30
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• 2009

Introduction: 585 nm Pulsed dye laser (PDL) laryngeal surgery is based on the photodynamic characteristics of selective photothermolysis and photoangiolysis and recently considered to be the treatment for a variety of benign laryngeal disease. Objective: To review the indications and outcome of office-based 585nm PDL surgery and summarize new developments. Method: Retrospective study involving 402 patients was performed, The PDL surgery could be applied to various laryngeal diseases such as laryngeal papilloma, vocal fold dysplasia, laryngeal granuloma, vocal polyp, capillarectasia, scarred vocal fold and sulcus vocalis. Results : The physiologic properties of the vascular specificity of PDL provide many advantages and appear to be effective for laryngeal treatment. The PDL resulted in precise, selective coagulation of the microvasculature without damage to the surrounding tissue. Therefore PDL surgery is safe and effective for office-based treatment of benign laryngeal disease and for all patients regardless of their overall medical condition. Conclusion: PDL surgery provides potential benefits and advantage for treating common benign laryngeal disease.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권3호
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• pp.101-109
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• 2015

신생아 선별검사의 확장으로, 조기에 진단되어 치료하지 않으면 치명적인 경과를 보이는 고전적 갈락토스 혈증 환자를 조기 발견하여 치료할 수 있게 되었다. 신생아 선별검사에서는 원인에 관계없이 갈락토스 대사 산물이 증가한 경우를 양성으로 판정한다. 그러나 신생아 선별검사에서 양성 판정을 받은 경우 실제 GALT 효소의 완전 결핍에 의한 고전적 갈락토스혈증 뿐만 아니라, 다른 원인에 의해 갈락토스가 증가하는 경우도 많으므로 정확한 감별진단을 위한 진단 과정이 필수적이다. 특히 우리나라를 포함한 아시아에서는 서양과 달리 고전적 갈락토스혈증의 발생률이 낮으며, 유전형이 전혀 다른 것으로 보고되고 있어, 신생아 선별검사에서 갈락토스혈증이 있는 경우 정확한 원인을 감별하는 진단 과정이 서양의 것과 차별화 될 필요가 있다. 그러나 아직 우리나라에서는 선천성 대사이상질환 신생아 선별검사에서 갈락토스혈증 양성 판정을 받은 경우 이후 확진을 위한 진단 및 치료 지침이 확립되어 있지 않은 실정이다. 이에 본 종설에서는 국내 현실을 고려하여 신생아 선별검사 양성 판정을 받은 이후 확진을 위한 적절한 진단 및 치료를 위한 지침을 제시하고자 하였다. 갈락토스혈증은 위양성의 경우, 추적검사 결과를 기다리는 적어도 2-3주 동안 모유 수유를 중단해야 한다는 점을 고려해야 한다. 최근 국내에서 다양한 선천성 질환에서 유전자 검사가 매우 활발하게 이용되고 있으므로, 갈락토스혈증의 선별검사나 생화학적 검사결과가 모호하여 추적 검사를 필요로 하는 경우, 유전자 검사를 조기에 시행하면 Duarte 변이형 갈락토스혈증과 같이 철저한 식이 제한을 필요로 하지 않는 형태의 갈락 토스혈증을 감별하는데 도움이 될 것으로 생각된다.