• Journal of Plant Biology
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• 제35권2호
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• pp.107-116
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• 1992

큐티클리층이 제거된 해바라기(Helianthus annuus L.) 하배축 절편의 오옥신(IAA, $10\;\mu\textrm{M}$) 유도 신장 반응에 있어서 RNA, 단백질 합성 및 세포벽으로의 $H^{+}$ 방출과의 관계에 대해 조사하였다. 하배축의 표피조직 바깥에 있는 큐티클층은 실험에 사용하는 여러 가지 대사억제제에 대해 어느 정도 불투과성 장벽으로 작용하여 억제제의 효과를 저하시키지만, 곱게 간 석영사로 하배축 절편을 문질러서 큐티클리층을 제거하였을 때 억제제들의 효과는 현저하게 증가하였다. 단백질 합성 억제제인 cycloheximide (CHI, $10\;\mu\textrm{M}$)는 5분 정도의 지연시간 뒤에 IAA유도 신장반응을 억제하기 시작하였으며, 신장 반응 4-5분 전(IAA처리 10분 뒤)에 처리하였을 때 IAA에 의한 신장반응을 완벽하게 억제하였다. 그러나 신장률이 정상상태를 유지하고 있는 IAA처리 60분 뒤에 CHI를 처리하였을 때는 신장률이 0에 이르기까지 60분 이상이 걸렸다. RNA합성 억제제인 cordycepin(COR, $200\;\mu\textrm{M}$)은 IAA보다 5분 먼저 처리하였을 때 신장반응을 완전히 억제하였으며, 정상상태의 신장을 완전히 억제하는 데는 70분 이상이 걸렸다. 원형질막 $H^{+}-ATPase$의 활성을 저해하는 vanadate(1 mM)는 IAA유도 신장과 세포벽으로의 $H^{+}$ 방출을 통한 배양액의 산성화를 모두 억제하였다. 또한 CHI는 완벽하게 COR 역시 현저하게 IAA에 의한 $H^{+}$ 방출을 억제하였다. 그러나 산성용액속에서, CHI에 의한 IAA 유도 신장의 억제가 다시 회복되지 않는 것으로 보아 CHI가 단순히 세포벽의 산성화를 억제하여 신장을 저지하는 것 같지는 않다. 이상의 결과에서 해바라기 하배축의 IAA유도 신장 반응의 시작과 세포벽으로의 $H^{+}$ 방출에는 단백질(생장제한 단백질)의 합성이 필요하며 이 단백질은 신장이 시작하기 전에는 존재하지 않고 IAA에 의한 신장 반응 및 분전에 새로 합성됨을 추측할 수 있다. 그리고 COR이 IAA 유도 신장을 억제한다는 것은 IAA에 의한 생장제한 단백질의 합성이 RNA합성 수준에서 이루어진다는 것을 의미한다. 또한 신장 반응에는 세포벽으로의 $H^{+}$ 방출이 필요하나 이는 단순히 세포벽의 산성화를 통한 산성생장의 원인이 되는 것 같지는 않다.

• 한국유기농업학회지
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• 제23권4호
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• pp.781-796
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• 2015

시설채소 무경운 유기재배와 분할관수 효과를 구명하고자 시험을 수행한 결과 1회 전량 관수한 경운재배 토양의 수분함량은 30 cm 깊이까지 관수개시 후 급격하게 증가 후 다음 관수 직전까지 계속하여 감소되었다. 경운 토양의 수분함량 편차는 토양이 깊어질수록 감소되었다. 1회 전량 관수한 무경운 토양 표토와 지하 20 cm 깊이의 수분함량은 해가 뜨기 시작하면 증가되고 야간에는 감소되는 증발산에 의한 주기적인 일변화를 보였다. 그리고 2회 분할 관수한 경운 표토와 무경운 표토와 지하 20 cm 깊이까지의 수분함량은 증발산에 의한 주기적인 일변화를 나타내었다. 토양의 염류농도는 관수 후 증가되기 시작하여 다음 관수 직전까지 계속하여 감소되었으며, 토양이 깊어질수록 염류농도 증가 시간은 지연되었다. 무경운 표토의 염류농도 오전 11시부터 정오 12시 사이에 증가되기 시작하여 오후 2~6시경을 정점으로 1일 1회 증가와 감소되는 증발산작용에 의한 일변화를 보였다. 30 cm 깊이의 무경운 토양에서는 염류농도의 일변화가 측정되지 않았다. 토양수분 함량과 염류농도는 경운방법에 관계없이 정(+)의 상관관계를 나타내었다. 무경운 토양에서 재배된 고추의 생육은 경운 토양에서 재배된 고추에 비하여 생육이 억제되는 경향을 보였다. 경운방법에 관계없이 50%씩 2회 분할 관수한 토양에서 재배된 고추는 1회 전량관수에 비하여 주지의 길이와 경경 등 생육이 증가되는 경향을 보였다. 고추의 수확과수는 1회 전량관수에 비하여 2회 분할 관수가 경운과 무경운 처리에서 각각 49%와 47% 정도 현저하게 증가되었다. 고추 수량은 무경운 재배가 관행 경운재배에 비하여 8% 정도 증수되었다. 2회 분할관수의 고추 수량이 1회 전량관수에 비하여 수확과수의 증가로 경운 재배에서는 36%, 무경운 재배에서는 39% 정도 현저하게 증수되었다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제4권1호
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• pp.69-76
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• 2000

목 적 : 일차성 야뇨증의 병인론은 유전적 요인 외에 수면 요인, 야간 Arginine Vasopressin(AVP)분비 장애, 기능적 방광 미숙 등 주로 배뇨 반사의 성숙 지연이 논의되고 있으나 위험 요인에 대한 연구는 적었다. 이에 저자들은 소변을 충분히 가릴 나이인 5세 이후까지 야뇨증을 지속시킬 수 있는 위험 요인들을 분석하고자 하였다. 대상 및 방법 ;서울 목동지역 초등학교 1학년의 정기 신체 검사에서 야뇨증 설문지 조사를 통해 일차성 야뇨증으로 확인된 아동 20명과 이후 1년간 이화여자대학교 목동병원 소아과 외래에서 동일한 설문지 조사를 받은 6-7세의 일차성 야뇨증 아동 35명을 포함한 55명을 야뇨증군으로 하였고, 설문지 조사에서 야뇨증이 없었던 아동 221명을 대조군으로 하였다. 이중 야뇨증군 55명과 대조군 22명에서는 24시간 배뇨 일지를 기록하게 하였으며, 두 군사이에 유전적 요인, 심리적 요인, 발달 요인, 수면 요인, 일일 및 야간 수분 섭취량과 요량, 주간 배뇨 장애 및 일회 최대 요량 등을 비교분석 하였다. 결 과 : 1)부모의 야뇨증 병력은 야뇨증군에서 $20.0\%$로 대조군의 $2.7\%$에 비해 유의하게 많았다(P<0.05). 남녀비는 야뇨증군과 대조군에서 유의한 차이가 없었다. 2)출생 순서, 어머니의 직장 여부, 아동과 부모의 성격, 걷기 시작한 나이 및 학교 성적 두 군간에 유의한 차이가 없었다. 3) 잠에서 깨어나기 힘든 경우는 야뇨증군에서 $70.9\%$로 대조군의 $54.3\%$에 비해 유의하게 많았으나(P<0.05), 수면 시간은 차이가 없었다. 4) 야간 수분 섭취량은 야뇨증군에서 $330{\pm}158.2\;mL$로 대조군의 $235{\pm}129.5\;mL$에 비해 유의하게 많았고(P<0.05), 야간 요량은 야뇨증군에서 $390{\pm}61.5mL$로 대조군의 $140{\pm}43.2mL$에 비해 유의하게 많았다(P<0.05). 일일 수분 섭취량과 일일 요량은 두 군간에 유의한 차이가 없었다. 5) 일회 최대 요량은 야뇨증군에서 $107{\pm}35.9mL$로 대조군의 $236{\pm}41.3mL$에 비해 유의하게 적었다((P<0.05). 주간 배뇨 이상은 야뇨증군에서 $80.0\%$로 대조군의 $57.9\%$에 비해 유의하게 많았으며 주간 배뇨 횟수도 야뇨증군에서 $7.0{\pm}3.4$회로 대조군의 $5.4{\pm}1.6$회에 비해 유의하게 많았다(P<0.05). 결 론 :야뇨증은 유전적 요인을 비롯하여 성숙 지연과 관련된 수면 요인, 야간 다뇨, 방광 미숙 등이 관련될 것으로 생각된다. 야간 다뇨의 원인으로 야간 수분 섭취 과다가 관련되므로 치료의 일차 단계로 야간 수분 섭취 제한의 중요성이 강조되어야 한다고 생각된다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제2권2호
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• pp.125-132
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• 1998

목 적 : 초기만성신부전증에서 저단백식이를 항고혈압제와 병행 투여하였을 때 저단백식이 단독 투여 때보다 만성신부전의 진행속도 및 혈압조절에 어떠한 영향을 주는지 알기 위하여 저자들은 실험동물 백서를 이용하여 excision remnant kidney model로 만성 신부전을 유발시켰다. 방 법 : 5/6신 절제술로 만성 신부전을 유발시킨 백서를 순술 제 7일부터 무작위로 저단백식이 ($6\%$단백식이) 단독투여군, 저단백식이 enalapril 투여군 (식수 1 L당 50 mg),저단백식이 nicardipine 투여군 (사료 g당 0.2mg)로 나누어 신절제술후 4주, 12주, 16주에 단백뇨의 변화, 신 조직의 mesangial matrix expansion score 및 morphometric analysis로 분석한 사구체용적의 변화를 비교 분석하였다. 결 과 : 1)저단백식이 단독투여군은 신절제술후 계속 혈압이 증가됨을 볼 수 있었으며, 저단백식이 항고혈압제투여군은 신절제술후 8주부터 항고혈압제 투여 7주 후부터 저단백식이 단독투여군에 비해 혈압이 조절되기 시작하였다. 2)신절제술후 16주 째의 24시간 뇨단백은 세군 모두 크게 증가되지 않았으나 저단백식이 enalapril 투여군, 저단백식이 nicardipine투여군은 저단백식이 단독투여군에 비해 24시간 뇨단백의 양이 통계적으로 의미있게 낮았다. 3) 신절제술후 16주째 크레아티닌 청소 율은 저단백식이 단독투여군은 $1.57{\pm}0.11\;mL/min$, 저단백식이 enalapril 투여군 $1.37{\pm}0.14\;mL/min$, 저단백식이 nicardipine 투여군 $1.11{\pm}0.16\;ml/min$ 이었다. 4) 저단백식이 단독투여군의 잔여 신장무게는 신절제술후 4주 $1.33{\pm}0.04g$, 12주 $1.45{\pm}0.05g$, 16주 $1.44{\pm}0.16g$으로 12주 이후 잔여 신장무게의 증가를 관찰할 수 없었다. .신절제술후 16주에 관찰한 저단백식이 단독투여군과 저단백식이 항고혈압제투여군간의 잔여 신장무게는 통계적인 차이는 없었다. 5) 저단백식이 단독투여군의 mesangial matrix expansion score는 12주째 증가소견을 보였고 저단백식이 항고혈압제투여군은 항고혈압제 투여에도 불구하고 12주 이후 mesangial matrix expansion score의 의미있는 증가소견이 없었고 세군 간의 차이도 없었다. 6) 저단백식이 단독투여군의 사구체용적은 12주째 증가소견을 보였고 저단백식이 항고혈압제 투여군은 항고혈압제 투여에도 불구하고 12주 이후 사구체용적의 의미있는 증가소견이 없었고 세군 간의 차이도 없었다. 결 론 : 초기만성신부전증에서 저단백식이는 혈압을 조절시키지 못하였고 저단백식이 항고혈압제투여군은 저단백식이 단독투여군보다 혈압조절 및 단백뇨의 감소 소견은 유의한 차이를 보였으나, mesangial matrix expansion score,대상성 사구체비대는 통계적으로 유의한 차이를 보이지 않았다. 그러므로 만성신부전의 진행을 지연시키는데 있어서 저단백식이와 함께 항고혈압제를 추가하였을 때 항고혈압제에 의한 추가적인 지연 효과는 관찰되지 않았다.

• 수면정신생리
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• 제4권1호
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• pp.57-65
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• 1997

누구나 시차가 큰 여행을 할 때 몇일 간 비행시차증이라고 불리우는 증상을 경험하게 된다. 비행시차증은 수면박탈, 비행요인, 지연요인의 복합적인 원인으로 인해 생기는 하나의 증상군이라고 말할 수 있다. 특히 빠른 시차변화로 인한 생리적 지연효과(Jet lag)는 외적 비동조화, 내적 비동조화, 그리고 수면상실의 결과를 낳는다. 인간의 수면을 조절하는 기전에 있어 일중체계가 중요하다. 즉, 평균적인 수면-각성주기는 중심체온의 주기와 내적 비동조화가 일어나더라도 수면경향, 졸리움, 자발적 수면 기간, 그리고 렘수면 경향은 중심체온의 내인성 일중주기에 따라 통제된다. 수면의 구성요소중에서 서파수면은 중심체온의 주기보다는 수면시작시간에 따라 나타나며 이전에 깨어있었던 기간이 길수록 강력하게 나타난다. 따라서 수면은 일중체계와 항상성 기전의 상호작용으로 조절된다. 비행시차 후에 변화되는 수면양상을 이해하는데 있어 일중 체계 이외에 도항상성 기전을 고려하여야한다. 수면에 대한 일중리듬체계의 영향과 수면의 항상성 과정이 비행시차후 도착지에서의 수면양상을 설 명할 수 있을 것이다. 도착지에서의 적응은 통과한 시간대 수, 여행 방향, 일주기 리듬의 부조화에 적응 할 수 있는 개인별 능력에 따라 다르다. 도착지의 시간적 단서에 빨리 노출되어 일중체계의 위상반응곡선에 의한 재동조화를 촉진시키고 수면의 항상성 과정을 고려하여 도착지의 밤 이전까지 충분히 깨어 있는 것이 Jet Lag를 극복하고 적응하는 지름길일 것이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권5호
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• pp.538-543
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• 2009

목 적 : 뇌신경계 질환이나 소화기계 질환을 포함한 기질적 질환 없이 주기적으로 발작적 구토를 보이는 주기성 구토 증후군(CVS, cyclic vomiting syndrome)의 증상 예방 요법에 관한 국내 연구가 거의 없는 실정이다. 본 연구는 저용량의 삼환계 항우울제인 amitriptyline을 투여하여 CVS 환자에서 구토 발생의 장기적인 예방 효과가 있는지 알아보고자 하였다. 방 법 : 총 11명(남아 8명)의 CVS 환자 중 8명(남아 6명)의 환자들에게 amitriptyline을 투약했고 이들의 의무기록을 후향적으로 분석하였다. 11명 중 구토의 빈도가 연 1회로 감소 중인 2명은 투약 없이 경과 관찰 중에 있고 한 명은 CVS 진단 후 외래 추적이 중단되어 분석에서 제외하였다. Amitriptyline 투여 군을 반응도에 따라 세 군으로 분류하고 특성을 분석하였다. 1) 완전 관해-치료 후 증상의 재발이 2주기 이상 없음. 2) 부분 관해-1주기 간 증상 재발이 없거나 증상의 빈도, 정도가 50% 이상 감소한 군. 3) 무반응-호전 정도가 50% 미만이거나 호전 없음. 결 과 : 총 8명의 환자들의 증상이 발현된 시작 연령은 평균 4.7세(0.3-7), 진단 당시 평균 나이는 8.9세(6-11.3), 증상 발현 후 진단될 때까지 걸린 기간은 평균 4.3년(2-10.5), 증상 발현 후 amitriptyline 투여를 시작할 때까지 걸린 기간은 평균 4.9년(2-10.5)이었다. 연간 발작적 구토의 에피소드는 평균 8.8회(2-25)이었으며 구토 발생시 구토 지속 시간은 3시간에서 5일이었다. 발작적 구토가 있을 때 동반되는 증상으로는 편두통이 2명(25%), 복통이 6명(75%), 어지러움이 2명(25%)에서 있었고 편두통 가족력이 있는 환자가 2명 있었는데 이들은 환자 본인도 구토 에피소드 동안 두통과 복통이 동반되었다. 검사상 위배출 지연이 있는 환자는 3명이었고 이들은 저용량 erythromycin을 함께 단기간 투약하였으며, 요소 호기 검사에서 양성을 보인 환자 1명과 부비동염이 있던 환자 1명은 항생제 치료를 단기간 병행하였다. 총 8명의 환자들 중 amitriptyline 예방 요법 후 증상의 완전 관해를 보인 환자는 5명(62.5%)이었고 부분 관해를 보인 환자는 3명(37.5%)이었으며 무반응자는 없었다. 8명 중 2명은 보호자가 임의로 약물을 중단하였다가 증상 재발을 경험하였으며 재투약 후 각각 완전 관해 및 부분 관해를 보였다. 8명 중 부분 관해군 환자 1명과 완전 관해군 환자 1명은 외래 추적이 중단되었고 1명은 17개월 투약 후 증상이 없어 투약을 중단하였으며 현재까지 경과가 양호하다. 나머지 5명은 현재까지 평균 23.6개월(12-31) 동안 예방 요법 지속 중에 있다. 특별한 부작용이 나타난 환자는 없었다. 결 론 : 본 연구의 대상이었던 CVS 환자 모두에서 amitriptyline은 구토 증상의 장기적인 예방 효과를 보여 amitriptyline을 6세 이상 CVS 환자에서 예방 요법으로 시도해 볼 수 있을 것으로 생각되나 대상 환자군이 적고 대조군이 없는 관계로 향후 더 큰 규모의 무작위 연구가 필요할 것으로 생각한다.

• 한국작물학회지
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• 제42권5호
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• pp.597-603
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• 1997

한방에서 항암제로 이용되는 바위솔의 주년재배를 모색하기 위한 일련의 시험으로서 2시간의 암기중단 처리시기[6월 20일 ; 7월 18일 ; 8월 15일 ; 무처리(자연일장)]에 따른 바위솔의 생육, 추대 및 개화에 미치는 효과를 조사하기 위하여 시험을 실시하였던 바 그 결과를 요약하면 다음과 같다. 1. 초장과 개화장은 무처리에 l하여 암기중단 처리를 가함으로서 짧아졌다고 할지라도 암기중단 처리가 늦어질수록 길어졌다. 포엽을 포함한 주당 엽수도 초장과 개화장과 유사한 반응을 보였으나 7월 18일 이전에 암기중단 처리를 가할 경우 현저히 적어지는 경향이었다. 경직경은 암기중단 처리를 가할 경우 9월 중순∼10월 중순까지 증가한 후에는 변화가 없었으나 무처리에는 10월 중순 이후부터는 시간이 경과할수록 작아지는 경향이었다. 2. 개체당 각 부위별, 지상부 및 전체 건물중은 무처리와 8월 15일에 암기중단 처리를 가할 경우 8월 15일 이후부터는 타처리에 비하여 많았으며 이는 8월까지는 엽과 포엽에 의하여, 9월 이후에는 소화중, 경중 및 근중의 증가에 기인되었다. 3. 무처리에서는 9월 중순부터 소화가 형성되기 시작한 후 10월 이후 이들이 급격히 개화하여 시작하여 10월 중순경부터 전개체가 개화하였다. 그러나 암기중단 처리가 빠를수록 소화의 형성이 지연되고 소화의 개화가 현저히 줄어들어 6월 15일부터 암기중단 처리를 가한 것은 시험 종료일인 11월 초순까지도 추대가 거의 일어나지 않아 소화가 형성되지 않았다. 4. 이러한 결과는 바위솔의 추대와 개화는 분리되어 일어난다는 것을 의미하며 따라서 암기중단 처리가 가해지는 시기를 조절함으로써 추대유제 또는 추대 후 소화의 개화유제로 인공재배되는 바위솔의 주년재배는 가능할 것으로 예측되었다.

• 한국작물학회지
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• 제66권4호
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• pp.307-317
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• 2021

고온처리가 동화산물의 공급부위인 잎과 수용부위인 종실에 미치는 영향과 그에 따른 기관별 초분광 분석에 의한 식생지수들을 비교해 보았다. 1. 출수 후부터 생리적 성숙기까지 지엽과 최상위엽의 엽녹색도에선 고온처리구가 무처리구보다 높은 값으로 유지되었고, 광합성 성능 지수 및 OJIP-derived parameter에서도 고온처리구 잎이 무처리구 잎보다 높았다. 본 연구 결과, 수잉기 후 고온처리는 잎의 노화를 지연시켰고, 광계II의 능력을 증가시켰다. 지엽과 최상위제2엽의 광합성률은 고온처리구가 무처리구에 비해 저하가 늦게 시작되었다. 증산율과 기공전도도는 고온처리구 잎이 무처리구 잎에 비해 낮았다. 2. 출수 초기에 동화산물 공급부위인 지상부와 이삭축, 영의 건물중은 고온처리구가 무처리구에 비해 높았지만, 시간이 지남에 따라 고온처리구보다 무처리구에서 높았다. 싱크기관인 이삭과 종실의 무게는 고온처리구가 무처리구보다 높았고, 종실 생장률도 고온처리구가 무처리구보다 높았다. 3. 지엽과 최상위엽의 식생지수들 중 엽록소 함량과 잎의 질소 상태와 관련된 식생지수들은 시간이 지남에 따라 고온처리구가 무처리구보다 높아졌고, 광효율과 관련된 PRI은 출수 후 7일부터 무처리구보다 고온처리구에서 높아지기 시작했다. 출수 후 7일에 지상부 건물중과 수분함량, 이삭축 건물중 및 종실 수분함량도 같은 결과를 보였다.

• 생물환경조절학회지
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• 제22권4호
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• pp.328-334
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• 2013

본 연구에서는 온실 내부의 태양 잉여열과 외부의 공기열을 선택적으로 열원으로 이용함으로써 히트펌프의 성능을 향상시키고, 온실의 환기 지연을 통해 이산화탄소 시용비용을 절감할 수 있는 온실 공조시스템을 개발하고자 하였다. 본 시스템의 축열 과정은 태양 잉여열을 이용하는 내부순환모드와 외기열을 이용하는 외부순환모드가 온실 내부온도에 따라 자동으로 절환되도록 구성하였으며, 히트펌프 가동, 축열모드 절환, 난방 가동을 위한 6개의 온도값을 입력함으로써 축열과 난방이 자동으로 수행되도록 설계하였다. 단동온실을 대상으로 무환기 조건에서 기초시험을 수행한 결과, 태양 잉여열을 이용한 축열은 약 11시부터 시작되어 평균 3시간 30분 정도 유지되었으며, 주간의 온실 내부온도는 환기를 수행하지 않음에도 대부분 약 $20{\sim}28^{\circ}C$ 범위를 유지하였다. 주간 내부순환모드에서 시스템의 난방성능계수는 약 3.35로 야간 외부순환모드의 2.46 및 주간 외부순환모드의 2.67에 비해 각각 36% 및 25% 향상됨을 확인하였다. 본 시스템의 개선사항으로 태양 잉여열의 효율적 이용을 위해 축열조 관리온도를 상승시킬 수 있는 고효율 히트펌프의 적용이 필요하며, 온실의 무환기 운용에 따른 과습환경의 조성을 방지하고 태양 잉여열 수준이 높은 시기에 온실의 온도상승을 방지하기 위해 강제환기를 운전모드에 추가할 필요가 있는 것으로 판단되었다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제20권1호
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• pp.24-28
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• 2020

당원병 III형은 GDE 결핍으로 분해되지 않은 당원이 간 또는 근육에 축적되는 유전대사이상질환이다. AGL 유전자 변이에 의해 발생하고 높은 유전적 이질성을 가지고 있다. 당원병 III형의 임상증상은 간 비대, 성장 지연, 저혈당 등이 있다. 이러한 임상 증상은 다른 타입의 당원병의 증상과 비슷하여 임상적으로는 구분하기가 어렵다. 저자들은 간 비대 주소로 내원한 11개월 환아에서 유전자 패널 검사로 진단된 당원병 III형 증례를 보고하고자 한다. 간 조직검사결과 간세포에 글리코겐이 축적되어 있어 당원병을 의심하였으며, 당원병 아형의 감별 진단을 위해 유전자 패널 검사를 시행하였다. 그 결과, AGL 유전자에서 이전에 보고된 바 없는 c.311_312del와 c.3314+1G>A 변이가 이형접합체로 발견되어 당원병 III형으로 진단하였다. 진단 후 생옥수수 전분가루를 복용하는 식이요법 시작하였고, 생후 35개월인 현재까지 급·만성 합병증 없는 상태이다. 또한, 가족 검사를 통해 부모가 각각 보인자임을 확인하였고, 임신된 동생의 융모막 검사에서도 동일한 변이가 확인되어 출산 후 재검 및 조기 식이요법을 시행할 예정이다. 유전자 패널 검사법은 당원병과 같이 임상적으로 구분이 어려우며 높은 유전적 이질성을 가진 질환의 감별 진단 시 시간과 비용을 아낄 수 있어 유용하다. 또한 정확한 분자 유전학적 진단은 환아와 가족에게 질환에 대한 정확한 정보 및 치료 예방, 산전 유전상담을 제공하는 데 도움이 된다.