목 적 : 신생아 선별검사에서 고메티오닌혈증 소견을 보여 전원된 환아들의 혈액 및 소변 아미노산 분석과 호모시스테인 검사 결과를 통해 호모시스틴뇨증, 단독성 고메티오닌혈증, 일과성 고메티오닌혈증의 빈도를 알아보고 이들의 임상 양상에 대해 분석하고자 하였다. 방 법 : 1996년 1월부터 2009년 8월까지 신생아 선별검사상 고메티오닌혈증 또는 호모시스틴뇨증 의심 하에 본원으로 의뢰된 환아 58명을 대상으로 하였다. 각 환아의 입원 또는 외래 내원기록을 후향적으로 검토하여 혈액 및 소변 아미노산 분석 검사 결과, 혈장 호모시스테인(Homocysteine) 측정 결과 등을 조사하였다. 결 과 : 정밀검사 결과 분석을 통해 진단 기준에 따라 대상 환아 총 58명에서 28명(48.3%)가 정상으로 판명되었고 12명(20.7%)는 일과성으로 판명되었다. 호모시스틴뇨증과 단독성 고메티오닌혈증 환아들은 각각 3명(5.1%), 15명(25.9%)이었고 첫 내원시 평균 연령이 각 $50.0{\pm}22.5$일, $34.9{\pm}13.5$일이었으며 특수 분유와 식사 요법을 이용한 조기 치료 이후 현재까지 모두 정상 발달을 유지하고 있다. 결 론 : 신생아 선별검사에서 고메티오닌혈증을 보이는 경우 혈액과 소변 아미노산 분석을 시행함으로써, 치료하지 않을 경우 영구적인 기능 저하 및 발육 부진을 초래할 수 있는 호모시스틴뇨증 뿐만 아니라 비교적 양성 질환인 단독성 고메티오닌혈증을 진단할 수 있고 이러한 조기 진단과 치료를 통해 각 질환 환아의 정상적인 성장이 이루어질 수 있다는 점을 염두하여 이들의 조기 진단 및 추적 관찰을 시행해야 하겠다.
8개월 여아가 지속적인 발열 및 다발성 요로 결석으로 입원하여 시행한 신장 초음파에서 오른쪽 신우 및 요관, 왼쪽 수질 부위의 다발성 요로 결석이 보였고, 자연 배출된 1 cm 크기의 결석이 100% 시스틴석으로 확인되었다. 소변 검사에서 시스틴을 비롯한 이염기 아미노산의 상승과 유전자 검사에서 SLC3A1의 c.1820del (p.L607fs)의 동형접합자로 확인되어 시스틴뇨증으로 진단되었다. 충분한 수분 섭취와 소변 알칼리화, 동물성 단백질 제한에도 불구하고 결석의 수와 크기가 증가하여 현재는 tiopronin으로 치료 중이다.
최근 낙동강유역에서는 여름철 폭염 및 가뭄의 영향으로 조류대경보가 발령되고 있으며, 급격한 수질환경적 변화가 이루어지고 있다. 녹조중의 하나인 남조류가 만들어내는 마이크로시스틴은 직접 섭취하면 간 괴사까지 일으키는 독성물질로 알려져 있으며, 최근 4대강 녹조 발생 지역에 살고있는 어패류의 체내에 마이크로시스틴이 축적돼 이를 섭취하기만 해도 이차 독성이 나타나는 것으로 확인되었다. 특히 낙동강은 가뭄과 같은 기상학적 영향에 따른 수질환경적 변동특성이 뚜렷하여 수생태에 미치는 피해우려가 크며, 녹조발생에 취약한 유역이라 할 수 있다. 이는 기후변화에 따른 강우의 강도 및 편중으로 영양물질 유출의 증가와 표층 온도 상승과 함께 밀도류에 의해 성층이 심화되면서 표층에서의 극심한 녹조 발생이 이루어지는 것으로 설명할 수 있다. 따라서 본 연구에서는 연구대상지점으로 낙동강유역을 선정하여 물환경 빅데이터 구축을 통해 상세 유역현황을 파악하고 데이터마이닝 기법을 이용하여 녹조발생에 따른 수질환경적 변동특성 및 영향인자를 분석하고자 한다. 또한 가뭄에 따른 수질환경적 취약지역에 대한 선제적 관리방안을 도출하기 위해 지점별 취약성 평가방안을 제시하고자 한다.
남조류독소, 마이크로시스틴을 초임계유체추출을 이용하여 추출하는 새로운 분석법이 개발되었다. 이 연구에서 사용된 마이크로시스틴들은 초임계 유체 CO$_2$에는 거의 녹지 않지만 90% CO$_2$, 9.0% 메탄올, 1.0% 물로 된 혼합유체를 사용한 결과 성공적으로 추출할 수 있었다. 이 연구에서 사용된 초임계 유체 추출법은 고체상추출법보다 많은 장점들을 가지고 있다. 우선 시료처리단계가 줄어들고, 시료의 손실이 적으며, 분석시간을 단축시킬 수 있다는 장점들이 있다. 또한 전처리 단계가 생략된다는 장점도 있다. ODS 카트리지를 사용하는 고체상 추출법에서 ODS 카트리지가 마이크로시스턴에 대한 흡착력이 떨어지기 때문에 좀 더 극성이 있는 CN 카트리지에 주입시켰다. CN 카트리지는 물 5mL, 0.5 M 아세트산 5mL, 5% 아세트니트릴 5mL로 빗은 후 70% 아세트니릴로 최종용리시킨 후 HPLC로 분리하였다. CN 카트리지를 사용하였을 때 ODS 카트리지보다 더 좋은 회수율과 크로마토그램을 보여주었다.
옥수수 수입가격의 앙등으로 인하여 옥수수를 대치할 수 있는 수수, 밀, 보리등의 이용방법을 사료업계에서 논의하고 있는 이 때에 아미노산의 영양적 성분과 이용을 이해할 필요가 있다. 무엇보다 아미노산 분석표의 적합성을 항상 고려하여 아미노산의 유효성에 관한 실험결과를 참작하여야 할 것이다. 옥수수, 수수, 밀, 보리 같은 식물성 단백질에 공통적으로 결핍되어 있는 아미노산은 주로 라이신, 알지닌, 메치오닌, 시스틴, 드레오닌이며 이 아미노산의 유효성은 사료분석표에 나타나 있는 함량과 다르다는 점에 특별히 유의하여야 될 것이다. 국내사료자원의 개발이 절실히 요구되는 이때에 고 라이신 옥수수(opaque-2)와 같은 수수, 밀, 보리가 우리나라에서도 재배 개량되기를 바라마지 않는다.
The purpose of this study was to evaluate whether the MTHFR variants, folate and vitamin $B_{12}$ deficiencies increase the risk of hyperhomocysteinaemia and adverse pregnancy outcome such as short gestational age or reduced birth weight. Healthy pregnant women (n=136; 24-28 gestational weeks; 20-40 years old), who visited Ewha Womans University Hospital for prenatal care, participated in this study. At the time of delivery, trained nurses recorded the pregnancy outcome from medical chart. We determined maternal MTHFR polymorphisms (C to T subsitution at nucleotide 677) and measured serum homocyteine, vitamin $B_{12}$, and folate concentrations. We compared serum homocysteine level by MTHFR genotype, serum folate and serum vitamin B12 levels using ANOVA. To evaluate the association between serum homocysteine level and pregnancy outcome, we compared the gestational age and birth weight by serum homocysteine levels using multiple regression analysis, adjusting for other potential predictors. Mean level of serum homocysteine was highest among pregnant women of the MTHFR variants with low levels of serum folate and vitamin $B_{12}$. Regarding association with birth outcome, we found the relationship between homocysteine levels and increased gestational age (p=0.03) and reduced birth outcome (p>0.05). Our data demonstrates that serum level of folate and vitamin $B_{12}$ among pregnant women affects significantly serum homocysteine levels, and the genetic polymorphism of MTHFR modulates the relationship between them. However, we did not have conclusive evidence of association between high homocysteine level and adverse pregnancy outcome such as preterm or low birth weight.
요석증은 비뇨기과에서 흔히 관찰되는 질환으로서 30∼50대에 많이 발생하고, 남자가 여자보다 발생빈도가 높고, 좌측보다는 우측이 많으며, 문화가 발달한 나라에서는 상부요로 결석이 많으나 후진국에서는 하부요로 결석이 많다. 결석성분은 수산칼슘, 인산칼슘, 인산마그네슘암모늄, 요산, 시스틴 결석과 그들의 혼합결석으로 분류된다. 병태 생리학에 따르면, 결석의 발생원인은 요중의 무기질 농도가 과포화 상태가 되면 결정체핵이 생성된다는 과포화/결정체설, 기질관여설, 억제물질의 결핍설, 에피택시설 등이 있고, 상피소체기능항진중, 과칼슘뇨증, 과요산뇨증, 과수산뇨증, 시스틴뇨증 외에도 원위세뇨관 산증, 과비타민 D증, 소화기계 질환이 통계적으로 유의성 있게 관여된다는 것이다. 본 연구에서는 미란성 위염 환자 K43에서 화학분석법, 적외선 흡수 분석법, image analysis법을 사용하여 재발성 상부요로 결석성분을 분석한 결과 제2 수산칼슘과 인산칼슘의 혼합결석으로 확인되었고, 혈액화학 검사와 요 검사 등 임상검사 성적은 정상치를 유지하고 있었다. 따라서 K43의 재발성 요로결석은 보고된 생성원인이나 인자들에 대한 통계수치와는 연관성이 없었으며 미란성 위염으로부터 영향을 받았다는 증거도 없었다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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