• 대한의용생체공학회:의공학회지
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• 제15권1호
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• pp.41-50
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• 1994

단세포군항체(monoclonal antibody)를 이용한 항암제치료법이 다각적인 방면으로 실험되고 있으나, 환자에 주입된 단세포군항체중에서 실제의 암전달량은 언제나 기대치에 미치지 못하고 있다. 그러므로, 효과적인 항암제치료와 조기암진단을 위하여 암내부에서의 물질전달에 미치는 인자들의 포괄적인 측정이 필요하였다. 본 실험에서는 면역결핍누드쥐에 이식된 neurobastoma의 물질전달환경을 이해하기 위하여 성장특성과 포도당대사속도(GMR)를 측정하였으며, 세포간체액압력(IFP), 국부혈액속도(BPR)와 pH를 높이 2cm의 암에서 반경방향으로 측정하였다. 성장특성으로써 체적배가시간을, 세포활동성으로써 GMR를 측정하였더니, 각각 8.1일 (SD 0.44일), 23.53 mg/min/100g(SD 3.54 mg/min/100 g)이었다. 암중심 IFP는 암부피가 커짐에 따라 증가하여 높이 3cm의 암에서는 12.3mmHg(SD 2.6mmHg)이 되었다. 반경방향에 따른 IFP, BPR, pH를 특정한 결과, 암중심에 접근할수록 IFP는 증가되었고, 반면에 BPR과 pH는 감소되었다. 이로써 암내부에서의 증가된 IFP, 감소된 BPR과 pH가 단세포군항체와 그 공합체의 내부전달을 저해하는 원인으로 작용할 수 있다는 사실이 제시되었으며, 이들 인자들을 적당한 기술로 조절하여 더 많은 단세포군항체를 암내부로 전달시킬 수 있을 것으로 판단된다.

• 비파괴검사학회지
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• 제22권3호
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• pp.267-274
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• 2002

본 연구는 Cr-Mo-V강의 다양한 분극특성들을 이용하여 비파괴적으로 재질열화를 평가하는 전기화학적 기법에 대해서 서술한 것이다. 사용된 전기화학적 기법은 스테인레스강의 열 이력에 의해 주로 야기되는 강화원소 결핍 영역에서의 예민화 그리고 부식속도를 평가하기 위해 널리 사용되는 양극분극 시험법이다. 재질열화 평가는 $10{\times}10{\times}0.5mm$ 크기의 시험편을 사용하는 미소역학 시험법으로 잘 알려진 SP시험에 의해 수행되었다. $630^{\circ}C$에서 1,000hrs 시효된 재료가 가장 높은 재질 열화도 ${\Delta}[DBTT]_{SP}$을 보였으나, 2,000hrs 그리고, 3,000hrs 시효된 재료는 시효 시간이 증가함에 따라 ${\Delta}[DBTT]_{SP}$의 감소를 보였다. 전류밀도의 차 $({\Delta}I_{FP},\;{\Delta}I_{SP})$가 1,000hrs 시효시간까지는 증가하였고, 그 이후의 시효시간에서는 시효시간의 증가와 더불어 감소됨이 관찰되었다. 이 같은 결과는 시효재료에 대한 경도의 거동과 일치하였다. 덧붙여, ${\Delta}[DBTT]_{sp}$는 ${\Delta}I_{FP}$ 및 ${\Delta}I_{SP}$와 같은 전기화학적 분극특성들과 좋은 상관관계를 가지고 있음을 알 수 있었다.

• 미생물학회지
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• 제43권2호
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• pp.91-99
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• 2007

인간면역결핍바이러스(Human immunodeficiency virus; HIV) 진단을 위한 다중, 초고속실시간 PCR법을 개발하였다. 검출대상의 DNA 염기서열은 env 유전자를 기반으로 설계되었으며, 각기 HIV-1 특이 495염기(gi_1184090) 및 HIV-2 특이 294염기(gi_1332355)의 DNA를 안정상의 이유로 PCR을 이용한 유전자합성법으로 제작하여 사용하였다. 초고속 실시간 PCR은, PCR의 회전 중 각 단계별 설정시간을 극단적으로 축소하여, $1\;{\mu}l$의 PCR 용액용 microchip을 탑재할 수 있는 $Genspector^{TM}$을 사용하여 수행하였다. DNA 증폭과 융점분석을 포함한 총 PCR 검색 시간은 HIV_1 및 HIV-2 모두에서 15분 이내로 완료되었으며, 각기 최소 2.3개의 합성 env 유전자로부터도 HIV-1 특이 117염기와 HIV-2 특이 119염기의 PCR산물을 성공적으로 증폭시킬 수 있는 민감성을 보여주었다. 이런 형식의 실시간 PCR법을 본 연구에서 초고속실시간 PCR (Ultra-rapid real-time PCR)이라 명명하였다. 이는 본 연구의 대상인 HIV에 대한 보조적 진단방법일 뿐 아니라 PCR 검색법이 사용되고 있는 다른 병원체에 대하여도 적용될 수 있을 것이나, 우선 HIV 임상시료에 대한 본 검색법의 효용성 실험 등 추가 연구가 필요할 것으로 사료된다.

• 생명과학회지
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• 제13권3호
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• pp.241-247
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• 2003

DNA 손상 유발을 위해 cisplatin, mitomycin 그리고 adriamycin을 농도별로 처리하여 세포독성 효과 및 세포주기 분포를 조사하였다. 이들 약제중 adriamycin의 감수성이 가장 높았으며 특히 $Ku80^{-/-}MEFs$가 현저한 세포독성 감수성 효과를 나타내었다. DNA 회복과 관련된 S phase의 분포도를 알아보기 위하여 adriamycin을 처리한 결과 DNA-$PKcs^{-/-}MEFs$와 $Ku80^{-/-}MEFs$ 모두에서 S phase는 대조군과 비슷하게 나타났다. 그리고 DNA$PKcs^{-/-}MEFs$에 adriamycin 처리시 6시간 경과 후 $G_2$/M phase가 증가되었으나 30시간 경과시 정상으로 회복되었다. 그러나 $Ku80^{-/-}MEFs$는 6시간 경과 이후 36시간 경과시 까지 $G_2$/M phase가 지속적으로 증가하다 결국 사멸되었다. 따라서 Ku80는 세포주기 조절 유전자의 발현을 위해 필수적인 단백질이며 Ku80의 결핍은 $G_2$M phase에서 다음 단계로의 세포주기 변화를 상실하여 사멸하게 된다. 그러므로 $Ku80^{-/-}MEFs$가 대조군과 다른 반응을 나타내는 것은 DNA 회복정도의 차이에서 오는 것이 아니라 세포주기 조절유전자 발현의 차이에서 오는 것으로 사료된다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제37권6호
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• pp.504-510
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• 2004

배경: 심장 수술과 관련된 혈관확장성 쇼크는 주로 체외순환 후 바소프레신의 결핍이나 패혈증으로 발생하며, 흔히 사용하는 심근수축제에 잘 반응하지 않는 경우가 많다. 성인에서는 바소프레신의 투여가 효과적인 것으로 알려져 있으나 선천성 심장병 수술을 받은 환자에서 이에 대한 경험이 제한되어 본원의 경험을 보고하고자 한다. 대상 및 방법: 2003년 2월부터 8월까지 선천성 심장병으로 수술후 일반 심근수축제에 반응하지 않는 혈관확장성 쇼크가 발생한 6명에게 바소프레신을 투여하였다. 수술 당시 연령은 생후 2∼41일(중앙값 25일)이었고, 수술 시 체중은 900∼3,530 gm (중앙값 2,870 gm)이었다. 수술 전 진단명은 좌심형성부전증후군 1예, 대동맥 축착증과 심한 승모판막역류을 동반한 완전방실중격결손 l예, 완전대혈관전위증 2예, 활로씨형 양대혈관우심기시증 1예, 총폐정맥환류이상 1예였다. 완전교정술과 고식적 수술이 각각 3명에서 시행되었다. 결과: 일반 심근수축제에 반응하지 않는 저혈압은 대부분의 환자에서 수술 후 24시간 이내에 발생하여 바소프레신의 투여가 필요하였고, 이후 패혈증 쇼크로 바소프레신의 추가 투여가 필요하였다. 바소프레신 투여양은 0.0002∼0.008 unit/kg/min이었고, 총 투여 시간은 26∼140시간(중앙값 59시간)이었다. 바소프레신 투여 직전, 투여 1시간 ,6시간째 수축기 혈압은 각각 42.7$\pm$7.4 mmHg, 53.7$\pm$11.4 mmHg, 56.3$\pm$13.4 mmHg로 의미 있는 혈압 상승이 관찰되었다(투여 직전과 비교하여 투여 1시간 ,6시간 모두 p=0.042). 바소프레신 투여 전과 투여 6시간, 12시간 후의 inotropic index 는 각각 32.3$\pm$7.2 와 21.0$\pm$8.4, 21.2$\pm$8.9)로 바소프레신 투여 전과 비교하여 투여 후 6시간과 12시간 모두 의미 있게 inotropic index의 감소를 보였다(투여 직전과 비교하여 투여 6시간, 12시간 모두 p=0.027). 바소프레신 투여 후 전신 순환의 감소와 관련된 대사성 산증의 악화나 소변량 감소 등의 소견은 관찰되지 않았다. 결론: 선천성 심장병으로 수술받은 환자, 특히 신생아에서 수술 직후 심한 심실 기능 저하의 소견이 없는데도 불구하고 일반 심근수축제에 반응을 하지 않는 심한 저혈압이 발생한 경우, 이로 인한 말단 장기의 비가역적 손상이 발생하기 전 가능한 한 빨리 바소프레신을 정맥 투여함으로써 혈압 상승뿐만 아니라 기존 심근수축제의 사용량을 줄여 이와 관련된 합병증을 감소시킬 수 있어, 바소프레신의 투여는 수술 직후 불안정한 시기에 사용할 수 있는 중요한 치료법의 하나로 생각된다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제9권2호
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• pp.218-226
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• 1998

본 연구는 주의력결핍 과잉운동장애(ADHD) 남아에서 전형적인 중추신경자극제인 methylphenidate를 투여한 전후의 상태 간에 주의집중력을 요하는 과제를 수행하는 동안의 정량화 뇌파검사(Quantitative Encephalography；Q-EEG) 소견을 비교하였다. 이를 통하여 대뇌의 전기생리학적 활성도의 위치적 변화를 알아봄으로써 methylphenidate가 대뇌의 기능적 국소화에 미치는 영향을 알아보고자 하였다. 연구대상으로는 DSM-IV기준으로 ADHD로 진단된 $6{\sim}12$세의 남아 13명이었고, 단축형 Conners척도와 한국판 아동행동척도(Child Behavior Checklist；CBCL)을 포함한 임상평가를 하였다. 모든 대상에게 methylphe-nidate를 투여하기 전에 안정상태와 주의력과제인 TOVA(Test of Variables of Attention)를 수행하는 동안에 Q-EEG를 시행하였다. 그리고 1주일 후에 methylphenidate 0.7mg/kg을 1회 경구로 투여하고 1시간이 경과한 시점에서 안정상태와 활성상태에서 Q-EEG를 시행하여, 각 상태의 Q-EEG소견을 비교분석하였다. 연구결과는 다음과 같다. 안정상태에서는 약물을 투여한 전후 시기 간에 Q-EEG 소견의 유의한 차이를 보이지 않았으나, 활성상태에서는 약물투여 전에 비하여 약물투여 후의 뇌파소견 중 theta파와 beta파의 진폭 비율(theta/beta)이 대뇌 우측의 전두엽과 두정-후두엽부위, 좌측의 측두-두정엽에서 유의하게 증가하였다. 본 연구의 결과로 미루어 methylphenidate는 주의력과제를 수행하는 동안에 대뇌의 전기생리적인 활성도에 영향을 미침을 알 수있다. 특히 주의력과 관련되어 methylphenidate가 대뇌기능에 미치는 국소적 영향이 우측 전두엽과 두정-후두엽, 좌측 측두-두정엽에 나타나고 있음을 알 수 있었다. 이는 중추신경자극제가 ADHD 환자에서 주의력 증진과 관련되어 대뇌기능의 국소적인 영향을 주는 약물임을 시사한다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제2권1호
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• pp.77-81
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• 1998

목적 : 제Ia형 당원병 (Type Ia Glycogen storage disease)은 Glucose-6-phosphathase 결핍으로 간, 신장, 장 (intestine)에 글리코겐이 축적되는 대사성 질환으로 상염색체 열성으로 유전되는 매우 드문 질환이다. 1929년 von Gierke에 의해 처음으로 보고된 이래, 현재 외국에서는 prenatal molecular diagnosis까지 가능하고 국내에서는 1972년 서등이 최초로 보고하였으며, 그 이후 임상양상 및 조직생검소견으로 진단된 예가 십여례 있었고, 1990년 김 등이 간조직내에 결핍된 효소를 검사하여 4례를 보고하였다. 이에 연자들은 임상소견, 간 및 신장 조직생검, 그리고 간조직내에서의 Glucose-6-phosphatase 효소의 결핍을 확인하여 von Gierke disease로 확진된 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다. 증례 : 환아는 18년 7개월된 남아로 출생시부터 복부 팽만을 보여 2세경 본원에 내원하여 복부초음파 및 동위원소 촬영상 간의 혈관종 진단받고, 추적 관찰없이 지내다가 13세때 신장이 135cm으로 3 percentile 미만의 저신장을 주소로 내원하여, 혈액검사상, SGOT/PT는 51/44 IU/L로 약간 증가되어 있으며, 복부 초음파상 간종대는 지속적으로 보였으나, 그외 특이소견은 없었다. 가족성 저신장으로 진단후 2년6개월간 성장호르몬 치료받으며 외래 추적관찰중 내원 5개월전 고혈압, 단백뇨, 고지혈증 및 elevated SGOT/PT를 주소로 정밀검사위해 입원하였다. 내원당시 키는 159 cm(<3 percentile),몸무게는 54 kg(10-25 percentile)이었고 혈압은 160/110 mmHg(>95 percentile)로 고혈압 소견보였다. 금번 입원시 말초혈액검사, 전해질 검사 및 혈당은 모두 정상이었고, SGOT/PT가 51/60 IU/L 약간 증가 되었고, 혈중 콜레스테롤치는 307 mg/dL, 요산이 9.2 mg/dL로 증가된 것 외에는 특이소견 업었다. 24시간 소변검사상 단백은 1.3gm, 크레아티닌 1028 mg, Ccr $114ml/min/1.73m^2$ 이였다. 복부 초음파와 CT scan상 간에 다발성 선종이 보였고, 상기 임상소견상 당원병 의심되어 신장과 간의 생검을 시행화여 간과 신장에서 모두 글리코겐의 축적을 관찰할 수 있었고, 선종부위의 생검에서도 선종으로 확인되었으며 악성변화는 없었다. 간조직을 이용한 효소검사상 Glucose-6-phosphatase에 대한 정량검사상 0.847 nM/min/mg protein으로 상당히 저하되어 있었다. 위, 소장 내시경 검사도 시행하여 조직검사까지 시행하였으나 글리코겐의 침착을 볼 수 없었다. 환아는 현재 고혈압 치료제 및 Allopurionol과 식이조절하며 외래에서 추적 관찰 중이다. 결 론 : 저자들은 임상증세, 간과 신장의 조직생검, 그리고 간 조직의 Glucose-6-phosphatase효소 검사를 시행하여 제Ia형 당원병으로 확진된 1례를 보고하는 바이다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제2권1호
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• pp.14-19
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• 1998

목적 : 최근 6개월 이하의 영아에서 저칼슘혈증의 임상 경험의 예가 증가하여 이의 원인, 증세, 치료 및 임상 경과를 알아보기 위하여 본 연구를 시행하였다. 방법 : 1994년 2월 부터 1991년 4월까지 경북대학교 병원 소아과에 경련을 주소로 내원하였던 환아 중 그 원인이 저칼슘혈증으로 확인되었던 11예를 대상으로 하였다. 이들은 모두 6개월 이하였으며 평균 $2.2{\pm}1.1$개월이었다. 이들 환아의 병력지를 통하여 후향적으로 각종 검사를 분석하였다. 결과 : 이 환아들의 저칼슘혈증의 원인으로는 비타민 D 결핍이 8예였고, 무기인의 과다한 섭취가 3예였다. 경련의 양상은 전신성 간-근대성이 9예였고 부분 근대성이 2례였다. 경련의 지속시간은 30초에서 20분까지 다양하였으며, 경련의 횟수는 평균 6.5회였다. $Bonky^{(R)}$, 칼슘 단독 또는 병합 요법 후 혈청 칼슘은 치료 전 $6.3{\pm}0.9$ mg/dL서 치료 후 $9.9{\pm}1.7$ mg/dL로 통계학적으로 의미있게 증가하였고(P=0.0008), 혈청 ALP는 치료 전 $1,418{\pm}864$ U/L에서 치료후 $772{\pm}503$ UL로 통계학적으로 의미있게 감소하였다(P=0.0112). 입원 당시 iPTH은 $176.7{\pm}129$ pg/mL로 증가되어 있었고 3명의 환아에서 치료 이후 추후 검사상 정상 범위로 회복 되었다. 모든 환아에서 치료 전$25(OH)D_3$는 감소되어 있었으며 평균 $3.9{\pm}2.7$ ng/mL였고, 치료 후 1예에서 정상으로 회복되었다. $1,25(OH)_{2}D_{3}$는 6예 중 2예에서 감소되어 있었다. 결론 : 최근 비타민 D가 보강된 것으로 알려진 조제 분유 영양아에서 발생된 경련을 동반한 저칼슘혈증의 원인은 상당수에서 비타민 D 결핍이었으며 $1,25(OH)_{2}D_{3}$의 단기간 투여로 성공적으로 치료되었으며, 조제 분유 영양아에서도 저칼슘혈증의 원인으로 비타민 D 결핍을 반드시 생각해야 한다고 사료 된다.

• 농업과학연구
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• 제9권1호
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• pp.284-302
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• 1982

식량(食糧)으로서 단백질자원(蛋白質資源)의 개발문제(開發問題)는 동남(東南)아시아에 있어서 특(特)히 중요(重要)하며 한국(韓國)에 있어서도 섭취량(攝取量)이 부족(不足)한 현상(現狀)이다. 이 문제(問題)를 개선(改善)하는 방법으로 특(特)히 영양가(營養價)가 높은 동물성(動物性) 단백질(蛋白質)의 증산(增産)을 목적(目的)으로 한국재래산양(韓國在來山羊)의 사육(飼育)에 관(關)해서 연구(硏究)를 행하였다. 이 실험(實驗)은 우선 한국고유(韓國固有)의 재래산양(在來山羊)을 육자원(肉資源)으로 개발(開發)할 가치(價値)가 있는가를 확인(確認)하기 위해서 소형(小型) 제(第)1위법(胃法)으로 탄수화물(炭水化物)과 휘발성지방산(揮發性脂肪酸)의 흡수(吸收)를 실험(實驗)하였고 한편 in vivo법(法)에 의해서 제(第)1위(胃)의 아미노산 흡수(吸收)에 관해서 실험(實驗)을 했다. 이와 같은 실험(實驗) 결과(結果)에서 한국재래산양(韓國在來山羊)의 사육(飼育) 개선(改善)에 관해서 요약(要約)하면 다음과 같다. 1. 소형(小型) 제(第)1위법(胃法)에 의해서 재래산양(在來山羊)의 영양흡수(營養吸收)에 관하여 실험(實驗)한 결과(結果)는 영양소(營養素)를 주입(注入) 한 후 0.5, 1, 2시간(時間)의 간격(間隔)으로 측정(測定)한 V F A의 흡수율(吸收率)이 푸로피온산 70~86%, 초산 74~87%, 낙산 76~89%였다. 유기물(有機物)의 흡수율(吸收率)은 0.5%의 에칠 알콜이 29~89%였으며, 0.1M의 젖산이 12~27% 흡수(吸收)되었다. 2. 제(第)1위내(胃內)에 유리(遊離) L형(型) 아미노산을 투여(投與)하고 그 흡수(吸收)를 측정(測定)한 결과(結果)는 제(第)1위(胃) 정맥(靜脈)의 아미노산 함량(含量)에 있어서 전요(全要)아미노산구(區)에 비하여 메치오닌 결핍구(缺乏區)의 흡수율(吸收率)이 적었고 메치오닌 3배구(倍區)와 요소첨가구(尿素添加區)의 아미노산 흡수율(吸收率)이 높고 특(特)히 메치오닌을 결핍(缺乏)시켜도 점막층(粘膜層)의 함량(含量)에는 변화(變化)가 없었다. 3. 제(第)1위내(胃內)에 근육층(筋肉層)의 아미노산 흡수(吸收)도 점막(粘膜)과 같은 경향(傾向)을 보였으며 메치오닌 결핍(缺乏)에 의한 영향은 없고, 메치오닌을 3배(倍)로 첨가(添加)하면 전요(全要)아미노산구(區)에 비(比)하여 메치오닌과 글루타민의 함량이 147.44배(倍) 이상으로 증가(增加)되며 또 요소첨가구(尿素添加區)는 글루타민, 프롤린, 발린의 흡수율(吸收率)이 증가(增加)되었다. 4. 제(第)1위(胃) 정맥혈장(靜脈血漿) 중의 아미노산 농도(濃度)는 제(第)1위(胃) 점막(粘膜) 중이나 근육(筋肉) 중에서 보다 일반적(一般的)으로 낮으며 메치오닌의 결핍(缺乏)에 의해서 아미노산의 흡수율(吸收率)이 저하(低下)되고 메치오닌 3배구(倍區)나 요소첨가구(尿素添加區)는 아미노산 흡수(吸收)를 증가(增加)시키는 등 아미노산 조성분(組成分)에 따라서 그 흡수상태(吸收狀態)에 변화가 생긴다. 5. 요소첨가구(尿素添加區)는 제(第)1위(胃) 근육층(筋肉層)의 암모니아태질소(態窒素)와 아미노태질소(態窒素) 및 요소(尿素)의 함량(含量)을 증가(增加)시켰다. 재래산양(在來山羊) 제(第)1위(胃)안을 완전(完全)하게 깨끗이 할 수 없으므로 남아있는 세균(細菌)을 조사(調査)하였으며 암모니아태질소(態窒素)의 변화(變化)는 이러한 조건(條件)의 영향을 받았다. 6. 아미노산의 흡수차(吸收差)에 의한 제(第)1위(胃) 조직(組織)의 변화(變化)를 일반(一般) 현미경(顯微鏡)과 형광(螢光) 현미경(顯微鏡)으로 관찰(觀察)한 결과(結果)는 메치오닌 3배구(倍區)에 있어서 점막(粘膜)의 단층엔주상피(單層円柱上皮)와 고유층(固有層)이 약간 엷어졌으며 요소첨가구(尿素添加區)는 두껍게 변화(變化)하였는데 점막하조직(粘膜下組織)이나 근층(筋層)에 있어서는 각(各) 구간(區間)에 큰 차이(差異)가 인정(認定)되지 않았다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권2호
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• pp.86-92
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• 2016

목적: $BH_4$ 부하검사는 PKU와 $BH_4$ 결핍증을 감별하고, PKU 환자 중 $BH_4$ 반응성을 확인할 수 있는 중요한 검사이다. 일반적으로 알려진 프로토콜로 페닐알라닌 부하와 $BH_4$ 부하검사는 환자의 편의 및 입원기간을 단축시킬 수 있는 유용한 검사방법이다. 하지만 페닐알라닌 부하의 용량이나 부하 후 $BH_4$ 투여시간이 임상적으로 적절한지에 대하여는 충분한 연구가 이루어지지 않았다. 본 연구는 순천향대학교 소아청소년과 유전대사 클리닉에 내원한 환자 중 100 mg/kg의 페닐알라닌을 복용 후 $BH_4$ 부하검사를 시행한 6명 환자들의 의무기록을 분석하여 기존의 페닐알라닌 부하 방법의 효용성을 연구하였다. 방법: 2004년 7월부터 2015년 7월까지 순천향대학교 유전대사 클리닉에서 추적관찰하고 있는 총 207명의 환자 중 100 mg/kg의 페닐알라닌을 복용 후 $BH_4$ 부하검사를 시행한 6명 환자들을 대상으로 의무기록을 분석하였다. 이들은 모두 제한식사를 시행하고 있었으며 100 mg/kg의 페닐알라닌을 복용 후 3시간 뒤 20 mg/kg의 $BH_4$를 부하하였다. $BH_4$를 부하한 시점을 Basal로 하여 1, 2, 4, 6, 8, 12, 24시간에 혈중 페닐알라닌 수치를 연속적으로 측정하였다. 결과: 6명의 최고 페닐알라닌 농도의 평균은 $20.0{\pm}11.70mg/dL$ 이었다. 1명은 페닐알라닌 복용 후 7시간 째, 다른 1명은 5시간 째, 나머지 3명은 4시간째에 최고농도에 도달하였다. 3시간 만에 최고 농도에 도달한 환자는 1명이었다. 페닐알라닌 부하 후 페닐알라닌 수치가 $400{\mu}mol/L$ 이상으로 상승한 환자는 6명 중 4명(66%)이었다. 나머지 2명의 환자는 페닐알라닌 수치가 각각 6.1 mg/dL ($366{\mu}mol/L$), 5 mg/dL ($300{\mu}mol/L$)이었다. 결론: 본 연구에서 기존에 알려진 바와 같이 100 mg/kg의 페닐알라닌 복용 후에 3시간째에 최고 농도에 도달한 환자들은 6명 중 1명(16%)이고 $400{\mu}mol/L$ 이상 페닐알라닌 수치가 올라간 환자는 4명(66%)이었다. 일반적으로 알려진 검사 방법으로 페닐알라닌 농도가 $400{\mu}mol/L$ 이상으로 상승하지 않은 환자가 있었고 3시간 보다 더 늦게 최고 농도에 도달하는 단점이 있었다. 따라서 페닐알라닌은 200 mg/kg이상 증량하여 복용하고 적어도 페닐알라닌 복용 4-6시간 후에 $BH_4$ loading을 하는 것이 적절한 진단에 도움이 될 것으로 사료된다.