• 제목/요약/키워드: 산전

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DNA 분석을 이용한 ATP7A 유전자의 새로운 돌연변이 발견과 멘케스병의 산전 진단 (Identification of novel mutations of the ATP7A gene and prenatal diagnosis of Menkes disease by mutation analysis)

  • 최진호;김구환;유한욱
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제4권1호
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    • pp.38-44
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    • 2007

  • 목 적 : 멘케스병은 X-연관성 열성으로 유전되는 질환으로 copper-transporting P-type ATPase에 부호화된 ATP7A 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 임상 증상으로 진행성 신경계 퇴행, 정신 지체, 저색소 피부색, 혈관계 합병증을 나타내며, 조기 진단과 치료가 예후에 중요한다. 저자들은 ATP7A 유전자 분석을 통한 새로운 돌연변이와 산전 진단의 사례를 보고하는 바이다. 방 법 : 영아기에 꾸불꾸불한 머리카락, 진행성 신경계 퇴행, 근긴장저하를 보인 5명의 멘케스병 환자를 대상으로 하였다. 혈청 구리와 세룰로플라즈민 농도는 모든 환자에서 감소되어 있었으며, 뇌 핵자기공명영상 소견상 꾸불꾸불한 뇌혈관의 관찰되었다. 배양된 피부 섬유아세포에서 추출한 cDNA 또는 말초 혈액 백혈구에서 분리한 genomic DNA로 유전자 분석을 시행하였다. 산전 진단은 융모막 채취 또는 양수 검사를 통하여 2명의 태아에서 시행하였다. 결 과 : 4명의 환자에서 4가지 새로운 돌연변이가 발견되었다(c.3511+1G>A (p.E1099_N1171delinsMfsX18), c.4005+5 G>A (p.V1268_R1335del), c.1870_2172del (p.S624_Q724del), c.3352 G>A (p.G1118S)). 나머지 1명의 환자에서 발견된 돌연변이는 이미 보고된 돌연변이이다(c.1933 C>T (p.V1268_R1335del)). 산전 진단에서 1명은 정상이었으며 다른 1명은 여자 보인자로 진단되었다. 결 론 : ATP7A 유전자 분석에서 4가지 새로운 돌연변이가 발견되었다. 유전자 분석과 이를 이용한 산전 진단은 조기진단 또는 치료적 유산을 결정하는데 결정적다. 본 연구에서 유전자 분석을 시행한 결과 대부분 해독틀(frameshift) 돌연변이였으며 산전 진단은 모두 성공적으로 수행되었다.

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신생아에서 혈뇨와 폐렴이 동반된 선천 매독 1례 (Congenital Syphilis: An Uncommon Cause of Gross Hematuria, Skin Rash, and Pneumonia)

  • 심선희;김주영;이의경;방경원;조경순;이주영;서진순;빈중현;김현희;이원배
    • Pediatric Infection and Vaccine
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    • 제21권1호
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    • pp.65-70
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    • 2014

  • 선천성 매독은 산전진찰로 예방할 수 있음에도 불구하고, 여전히 문제가 되고 있다. 최근에는 선천성 매독과 관련된 혈뇨나 폐렴이 보고된 증례가 없었으나 저자들은 적절한 산전치료를 받지 못한 산모에게서 태어난 22일된 남아에게서 발생한 선천성 매독에 동반된 신증후군과 폐렴의 증례를 보고한다. 선천 매독의 진단은 혈청학적 검사로 확진하였고, 환아는 페니실린 G 치료를 받고 회복되었다. 신생아에게서 임상증상은 매우 불확실할 수 있어, 질환에 대한 인식이 지연 될 수 있다. 따라서 선천성 매독의 예방에는 철저한 산전관리가 필수적이다. 만약 산모가 적절한 산전진찰을 받지 않았을 경우에는 신속한 혈청학적 진단이 반드시 시행되어야 할 것이다.

  • https://doi.org/10.14776/kjpid.2014.21.1.65 인용 PDF KSCI

경증의 태아 신우확장이 갖는 임상적 의의와 생후 배뇨성 방광요도조영술의 역할 (Clinical Significance of Mild Fetal Pelviectasia and The Role of Postnatal Voiding Cystourethrography)

  • 박소은;김소현;유은선;박은애;이승주
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제5권2호
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    • pp.182-187
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    • 2001

  • 목 적 : 산전 초음파상 경증의 태아 신우확장의 임상적 의의와 배뇨성 방광요도조영술의 역할을 평가하고자 하였다. 대상 및 방법 : 1999년 1월부터 1999년 9월까지 산전 초음파상 경증의 태아신우확장(신우전후직경 <10mm)이 발견된 28명 신생아의 44개 신장을 대상으로 하여 생후에 신장 초음파와 배뇨성 방광요도조영술을 시행하였다. 결 과 : 생후 초음파 검사에서 29개 신장인 $65.9\%$에서 신우확장이 정상화되었고, 15개 신장인 $34.1\%$에서 신우확장이 지속되었다. 배뇨성 방광요도조영술상 남아 3명 ($10.7\%$)의 4개 신장 ($9.1\%$)에서 방광요관역류가 발견되었다. 태아 신우확장의 산전변화인 진행성이나 퇴행성과 방광요관역류와는 상관성이 없었고 생후 신우확장의 지속여부와도 상관성이 없었다. 방광요관역류로 진단된 4개 신장의 생후 초음파 검사는 모두 정상이었다. 결 론 : 산전 초음파상 경증의 신우확장은 무시될 수 없으며 생후 초음파 검사상 신우확장이 정상화되었더라도 배뇨성 방광요도조영술이 필요할 것으로 생각된다.

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소아에서의 중복요관에 관한 임상적 고찰 (Clinical Findings and Therapy of Ureteral Duplication in 61 Children)

  • 육진원;김지홍;김병길;한상원
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제2권2호
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    • pp.169-177
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    • 1998

  • 목 적 : 중복요관은 전체 인구의 약 $0.8\%$에 이르는 비교적 발생 빈도가 높은 기형의 하나로 최근에는 산전 초음파를 통해 발견되기도 하지만, 혈뇨나 복통, 요로감염의 증상으로 진단되어지며, 다른 비뇨기 계통의 기형을 동반하는 경우가 있다. 저자들은 중복요관 환아들을 대상으로 진단의 단서가 되었던 임상양상과 동반 질환 여부 및 치료 등에 대하여 알아보고자 하였다. 방 법 : 18세 미만의 61례의 중복요관 환아를 대상으로 후향적 고찰을 시행하였다. 결 과 : 61명의 전체환아의 진단당시의 평균연령은 5.6세였고, 추적관찰의 평균기간은 3년 7개월이었으며, 여아가 42명이었고 남아가 19명으로 남녀 비는 1:2.2였다. 양측 중복요관 환아는 16명($26.2\%$), 완전 중복요관 환아는 24명($39.3\%$)이었다. 산전 초음파상 이상소견으로 발견된 경우가 8례($13\%$)있었고, 요로감염을 단서로 진단되었던 경우가 19례($31.1\%$)로 가장 많았다. 동반질환은 비뇨기 계통이 아닌 기형이나 질환이 11례($18\%$)있었고, 50명($82\%$)은 중복요관 이외의 비뇨기계 다른 질환을 동반하였다. 편측 중복요관환아 45명의 경우 좌측이 23명($51.1\%$)이었고, 이들중 21명($46.7\%$)이 완전 중복요관으로 진단되었다. 전체환아중 비뇨기계의 문제를 동반하여 수술을 받았던 환아는 37명($60.6\%$)이었고, 이 중 방광 요관역류를 동반한 예가 27명($44.3\%$)으로 가장 많았다. 결 론 : 중복요관 환아의 $60.6\%$가 수술을 요하는 비뇨기계의 다른 질환들을 동반하였으며, 특히 요로감염이 선행하는 경우가 많다는 것을 알 수 있었다. 비뇨기계증상 없이 산전진찰이나 우연히 발견되었던 경우가 전체 대상 환아의 $42.6\%$를 차지하므로, 따라서 산전초음파에서 비뇨기계의 비정상적인 소견이 발견되었거나 요로감염, 혈뇨, 복통 등의 증상이 있는 소아들은 반드시 방사선학적 검사를 통하여 중복요관 및 다른 기형이 동반되는지를 확인하여 조기진단 및 적절한 치료를 시행하고, 복부초음파, 배설성 방광요도조영술, 소변 배양검사 등의 주기적인 추적관찰로 향후 발생할수 있는 합병증을 예방할 수 있을 것으로 생각된다.

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