환경과 관련된 해산 녹조류 잎파래(Enteromorpha linza)의 형태적 변이 양상을 파악하기 위하여 한국 전 해안에서 채집된 재료를 대상으로 각 형질을 정량화한 다음 주성분 분석을 실시하였다. 그 결과 파도 등에 노출된 개체군의 식물체는 보호된 개체군의 식물체보다 자루의 길이와 엽록체의 최대 길이가 길고 엽체의 폭은 좁은 형태적 특징을 보였다. 각 형질에 대한 개체군 간의 형태적 차이 유무를 보여주는 다중비교분석에서도 이와 같은 결과를 확인할 수 있어, 파도 등에 의한 노출 정도로 인하여 나타나는 표현형의 변이성 출현에 대한 타당성을 확인할 수 있었다.
한국산 도룡농, Hvnobius leechii의 7개 집단에서 mitochondrial DNA(mtDNA)의 변이가 조사되었다. MtDNA의 크기에서의 차이는 관찰되지 않았으나 제한효소 인식 부위에서의 차이가 조사되었다. MtDNA의 절편 양상은 각 집단에서 동일하게 나타났다. 제한 효소로 처리하여 얻어진 절편의 비교에서 종내 변이는 염기 치환에 의하여 발생한 것임이 분석되어졌다. 특히 하동과 제주 집단은 몇개의 제한 효소 인식 위치에서 나머지 5개 집단과 뚜렷한 차이를 보였다. 염기치환율(p값)은 공통 절편 비율(p값)을 토대로 하여 얻어졌으며 그 값은 0.004에서 0.064의 범위 내의 값으로 측정되었다. 하동과 제주 집단을 제외한 5개 집단의 비교에서는 비교적 낮은 침의 염기 치환율을 보였으나 제주와 나머지 집단들과의 비교에서는 염기치환율이 높게 측정되었다. 염기 치환율과 관련지어 염기 분화 연대를 측정한 결과 도룡뇽 7개 집단은 3개의 group으로 나뉘어 졌으며 이들은 약 188만년전에 분화된 것으로 사료되어 진다.
Streptomyces coelicolor를 화학적 방법으로 돌연변이시킨 결과, 유전적 교잡방법에 의해 bldA와 유사한 위치인 10시 방향으로 위치가 결정되는 변이주들을 찾아내었다. 이들의 자세한 위치를 점검한 결과 cysA를 중심으로 반시계 방향으로 떨어져 있는 group고가 시계방향으로 떨어져 있는 두가지로 나뉘었다. 반시계 방향으로 떨어져 있는 변이주들을 bldA와 유사한 변이주라고 생각되어 이를 확인하기 위해 정상적인 bldA 유전자가 cloning 되어 있는 phage를 이용하여 기능적인 complementation 여부를 확인하여 보았다. Complementation이 되는 것으로 미루어 보아 이 변이주들이 bldA의 allele일 가능성이 매우 높으나 이들 중 몇몇 변이주들은 기존의 bldA와 무척 다른 양상을 보였다. 즉, 고영양 배지인 $R_2$YE배지에서 왕성하게 spore를 생산하며 wild type이 생산하는 이상의 색소 생산을 보인 점이다. 이때까지 발견된 bldA 변이주들은 배지 조성에 따라 약간의 aerial mucelium을 형성하는 것이 보고되었으나 이렇게 조건에 따라서는 완전히 bld phenotype을 잃는 변이주는 보고되지 않았다. 이 색소 생산이 실지로 항생물질 유전자의 발현에 의한 것이라는 것을 xylE fusion을 이용했을 때 유전자의 전사가 일어나는 것이 확인됨으로써 증명되었다. 또 이들 bldA 유사 변이주들은 actII-ORF4가 높음 copy수로 들어있는 pasmid에 의해 act 유전자를 발현하는 것도 관찰되었다.
2001년 9월부터 2002년 6월까지 소규모 집수역 내 고도가 다른 3개 지점(해발 49, 104, 253m)에서 30분 간격으로 기온을 측정하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 평균기온은 100m 당 0.2$^{\circ}C$씩 하강하였으며, 이 감율양상은 낮 시간대 지형에 의한 일사 수광량 변이에 의해 증폭되었다. 그러나 감율양상은 일몰시점부터 고도가 높을수록 기온이 더 높아지는 역전양상으로 전환되어 다음 날 일출시점까지 지속되었다. 이에 따라 계곡기저의 일 최저기온이 253m 지점에 비해 더 낮은 날이 연중 67%를 차지하였고 연평균 기온편차는 1.4$^{\circ}C$ 이었다. 맑은 날의 최저기온 역전강도는 겨울보다 봄가을에 더 커지며 대상지역에서 관측된 최대값은 6$^{\circ}C$ 이었다. 흐리고 비온 날의 최저기온은 감율양상이 지속되었으며 봄가을보다 겨울철의 기온감율이 더 컸다.
연구배경 : 최근 세계적으로 결핵의 증가와 함께 다제내성 결핵의 조절이 문제가 되고 있으며, 결핵 및 약제갑수성의 신속한 진단과 새로운 약제의 개발이 시급하다. Rifabutin (RBU)은 rifampicin (RFP)과 같은 rifamycin계통의 약제로, 일부 다제내성 결핵에서 효과가 있음이 보고되어 있다. 소수의 국외 연구에서 RFP내성과 관련된 rpoB 유전자의 돌연변이 양상에 따라 rifamycin계통 약제의 감수성여부가 결정된다고 보고 되었다. 아직도 내성율이 높은 국내 현실에서 다제내성 결핵균의 rpoB 유전자 돌연변이 양상을 파악하고, RBU감수성을 나타내는 돌연변이 양상을 확인하여 RBU감수성 다제내성 결핵을 신속하게 확인할 수 있는 진단법의 기초자료를 구하고자 하였다. 방법 : 1997년 7월에서 1999년 6월 사이에 서울중앙병원을 방문한 65명의 다제내성결핵환자에서 얻은 균주를 대상으로 RBU감수성검사와 rpoB 유전자 염기서열결정법을 시행하여 그 결과를 비교하였다. 결과 : 다제내성 결핵균 65균주중 52균주에서 RBU약제감수성검사를 시행하였고, 56균주에서 rpoB 유전자 염기서열이 확인되었다. 44균주에서 rpoB 유전자 염기서열분석과 RBU약제감수성검사가 동시에 시행되었다. 염기서열이 확인된 56균주중 53균주(95%)에서 rpoB 유전자 돌연변이가 발견되었다. 발견된 60개 돌연변이중 531 코돈 돌연변이가 26개(43%)로 가장 많았으며, 7예에서는 돌연변이가 2가지씩 존재하였다. RBU감수성 균주는 10% (5/53) 이었다. RBU감수성 균주가 채취된 5명중 1명에서 RBU를 복용하였으나 균음전에는 실패하였다. RBU감수성 다제내성 결핵균과 관련된 rpoB 유전자 돌연변이는 526 코돈의 CAC - > AAC, GCC, TGC, 516 코돈의 GAC - > TAC 또는 GAG, 그리고 509 코돈의 AGC - > AGA 점돌연변이 이었다. 결론 : 국내 다제내성 결핵균에서 rpoB 유전자 돌연변이의 빈도 및 양상은 결핵의 유병율이 낮은 국외의 보고와 비슷하였으며, 일부는 RBU에 감수성을 나타내었다. RBU감수성올 나타내는 rpoB 유전자 돌연변이 양상을 이용하여 다제내성 결핵균에서 RBU감수성인 균주를 신속히 진단할 수 있을 것으로 사료되었다.
통계교육에서는 자료에 대한 경험을 바탕으로 한 사고의 발달이 중요하다, 특히, 자료 생성 시 발생하는 변이성에 대한 이해는 통계적 사고의 핵심이므로 변이를 고려한 학습기회를 제공할 필요가 있다. 국내외 관련 연구자들은 수학적으로 우수한 능력을 지닌 학생들이라 할지라도 통계적 사고 수준은 매우 낮으므로 적극적인 교육을 통해 이를 극복해야 한다고 주장하고 있다. 본 논문은 15명의 우리나라 수학 영재아들이 자료를 통한 통계의 주요 개념들을 이해하는 다양한 방식들을 살펴보면서 그 중 모둠 활동에 참여한 세 명의 학생들이 자료와 그래프를 생성하는 과정에서 보여주는 서로 다른 통계적 사고 과정을 좀 더 세밀히 비교분석하는 것을 목표로 한다. 연구 결과, 수학적으로 매우 우수한 성취를 보이는 학생들임에도 불구하고, 선행연구에서 제시한 일반 초등학생들의 변이성에 대한 이해 양상과 별다른 차이를 보이지 않았다. 이로부터 우리나라의 초등학교 통계교육이 변이성 인식에 도움을 주지 못하고 있다는 시사점을 얻었다.
MCG는 3-methylcrotonyl-CoA의 결핍으로 발생하는 선천성 leucine 대사 장애이다. 무증상에서 간질지속증 등의 다양한 임상양상을 보이며 주로 신생아대사이상선별검사에서 의심되어, 소변 유기산 검사를 통해 3- hydroxyisovaleric acid의 증가의 소견이 보인다. 치료는 leucine 제한 식이와 L-carnitine의 복용 등의 식이요법이 있다. 서울아산병원에서 MCG로 확진된 9가계 11명의 환자를 대상으로 임상상과 분자 유전학적 특성을 조사하였다. 9명은 신생아 대사이상검사로 발견되었으며, 나머지 2명은 가족검사를 통해서 진단되었다. 총 2-10세($2.6{\pm}1.96$년)까지의 관찰 기간 동안 모든 환자는 정상 발달을 보였으며, 신경학적 이상이나 대사불균형의 이상소견은 보이지 않았다. 총 18개의 대립유전자 중 17개에서 돌연변이를 발견하였으며, p.D280Y 돌연변이가 66.7%의 대립유전자에서 확인되어, 한국인 MCG에서 흔한 돌연변이임을 알 수 있었다. 또한 p.S342K, p.P459S, p.552S, p.Q496H, p.T556A 등 대부분의 돌연변이가 이전에 보고된 바가 없던 돌연변이로 한국인 MCG환자의 유전학적 특성이 다른 민족과 다름을 시사한다.
본 연구대상자들은 열량공급 영양소인 탄수화물 : 단백질 : 지방으로 부터 각각 전체 열량의 63% : 14% : 24%를 공급받아 한국인의 권장비인 65 : 15 : 20에 근사한 값을 보여주고 있다. 이러한 이상적인 섭취양상은 sucrose/starch ratio나 P/S ratio cholesterol 등에서도 바람직한 섭취수준을 보여주고 있어 본 조사대상자는 식이를 통한 고혈압 위험인자를 비교적 적게 갖고 있는 것으로 나타났다. 단, 섭취량이 위험수준 이상 보다 높을 것으로 기대되는 나트륨의 섭취량은 조리과정에서 첨가되는 식염의 양을 측정하지 못하여 그 위함의 심각성을 도출하지 못했다. 영양소 섭취의 식품공급원의 순위와 개인간의 변이식품의 순위는 일반적으로 모든 영양소(열량, 단백질, 지방, 나트륨, 칼륨)에서 크게 다른 것으로 나타나 영양소의 주된 공급식품을 중심으로 빈도조사법의 설문지를 작성할 경우 개인간의 섭취량의 차이를 찾아내는데 크게 실패할 가능성을 보여주고 있다. 단, cholesterol의 경우는 제한된 식품에 의존해서 공급받는 것으로 나타나 공급식품과 변이식품의 순위가 크게 차이 나지않아 빈도조사법 설문지 개발시 주된 공급식품의 섭취빈도 조사만으로도 개인간의 변이를 충분히 반영할 수 있는 것으로 나타났다. 그러므로 질병과의 관련성을 규명하기 위해 식이조사에서 식품섭취 빈도법을 이용하여 설문지를 개발할 경우 주된 급원식품만을 포함시킨다면 개인간의 섭취량의 차이를 도출해 낼 수 없으나, 포함되는 식품항목의 금원식품 뿐 아니라 변이식품도 포함시키는 것이 개인간의 영양소 섭취의 차이를 찾아낼 수 있는 좋은 방법임을 본 연구결과는 시사하고 있다. 본 연구는 고혈압의 식이성 위험인자가 되는 영양소를 중심으로 개인간의 섭취량의 차이를 규명하기 위한 식이조사를 한다는 전제하에 조사에 사용될 식품섭취 빈도법의 설문지 개발시 포함시켜야 할 식품항목의 타당성을 공급식품과 변이식품의 순위 분석을 통해 관찰해 봄으로써 조사표 작성의 기초자료를 제공하고자 하였다. 앞으로 고혈압 이오의 다른 질병인 경우에도 이와같은 연구가 진행되어 각각의 질병연구에 적절한 조사표 작성의 기초자료들이 제공되어야 역학연구에서 식이조사의 효율성을 기대할 수 있을 것이다.
Bordetella pertussis는 유아의 호흡기감염질환인 백일해의 원인균으로 배신도입에 의해 발생률이 크게 낮아졌다. 그러나 최근에 일부 백신접종률이 높은 국가에서 증가된 백일해 발생건수가 보고되고 있으며, 그 추정 원인 중에 하나는 백신주와 유행주 사이의 유전형 흑은 혈청형 변이 이다. 따라서 분리주에 대한 변이 현황을 유전형 혹은 혈청형 분석을 통하여 확인하는 것이 필요하고 국내에서 백일해 발병증가에 대한 가능성을 추정해야 한다. 이에 본 연구에서는 $1999\sim2006$년 사이에 분리된 국내 백일해 분리균주의 변이 양상을 agglutinogen과 fimbriae에 대한 혈청형 조사를 통해 확인하였다. 그 결과 agg 1과 fim 2가 국내 분리주에서 가장 많이 발견되는 혈청형이었고, 두 항원 모두 시대에 따른 혈청형 변이 현상이 확인되었으며, 특히 agglutinogen의 경우는 백신균주(agg 1,2)와는 다른 유형(agg 1)이 증가되는 유형으로 나타났다. 그러나 fimbriae의 경우는 백신균주(fim 2)와 동일한 유형이 증가되어 차이를 나타내었다. 이러한 결과는 백일해 발병증가가 나타나는 국가들에서도 확인되는 현상으로 국내에서의 백일해 발병증가에 대한 보다 정확한 예측을 위해서는 항원결정기 유전자에 대한 변이정도 및 정상인에서의 항체가 분포양상 등에 대한 연구가 필요할 것으로 사료된다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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