• 대한소아치과학회지
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• 제27권4호
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• pp.499-504
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• 2000

법랑질형성부전증은 주로 법랑기의 기능불량으로 야기된 법랑질의 형태이상을 말하며, 치아의 중배엽은 정상이기 때문에 완전한 외배엽성 이상이다. 법랑질형성부전증은 유치와 영구치 모두에서 발생할 수 있으며, 발생빈도는 1:14,000 혹은 1:16,000정도이다. 법랑질형성부전증은 다양한 임상증상을 나타낼 수 있으며, 임상적으로 형성부전증(hypoplastic), 석회화부전증(hypocalcified). 성숙부전증(hypomatruation)등으로 나눌 수 있다 대부분 법랑질 형성부전증 환자들은 심미성, 치아의 냉온에 대한 과민반응, 교합면의 마모 등의 문제를 가지고 있다. 형성부정증에서는 비교적 위의 문제가 경미하나, 석회화부전증에 있어서는 더욱 심각하다. 치료방법으로는 먼저 유전적 상담이 선행돼야하며, 전치부 심미성의 해결을 위한 composite resin veneer나 jacket crown을 이용하고, 구치부에 있어서는 S-S crown을 이용한 방법이 있을 수 있다. 본 증례는 전북대학교 치과병원에 내원한 3명의 법랑질형성부전증 환아의 임상검사 및 치료과정에 대하여 보고하는 바이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제35권3호
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• pp.562-570
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• 2008

법랑질 형성부전증(amelogenesis imperfecta)은 전신질환과 관련없이 법랑질에 결함을 나타내는 유전질환이다. 법랑질 형성부전증은 발현되는 증상과 유전 양상에 따라 14가지의 아류형으로 분류된다(Witkop, 1989). 임상적으로는 크게 형성부 전형(hypoplastic type), 저석회화형(hypocalcified type), 성숙부전형(hypomaturation type)으로 나누어진다. 하지만 이들은 때로 혼재된 양상으로 나타난다. 법랑질 형성부전증은 법랑질이 질적으로나 양적으로 부족하며 치수 석회화, 치근 형태 이상, 맹출 장애와 영구치의 매복, 점진적인 치근의 흡수, 선천적 치아 결손, 그리고 전치부나 구치부의 개교합 등의 문제점을 나타낸다. 첫 번째 증례는 만 1세 4개월때 유전치부의 치아색 이상을 주소로 내원한 환자로 그 후 모든 유치 및 영구치에서 법랑질 형성부전증이 관찰되어 수복 술식, 교정적 치료 및 최근 보철 치료까지 완료하였다. 두 번째 증례는 만 9세 3개월된 환아로 유치 및 영구치에서 법랑질 형성부전증이 관찰되었다. 수복 치료가 시행되었고 보철 치료는 성장 완료 후 시행하기로 계획하였다. 본 증례들을 통하여 법랑질 형성부전증은 유치 및 영구치 모두에 발생할 수 있으며 장기간의 치료 및 관리가 필요하다는 것을 알 수 있었다.

• 대한소아치과학회지
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• 제27권1호
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• pp.1-6
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• 2000

상아질 형성 부전증은 상아질 형성에 이상을 초래하는 유전성 질환으로, 주로 상염색체 우성의 양상으로 유전된다. 제1형의 상아질 형성 부전증은 골 형성 부전증 환자에서 나타난다. 제2형 상아질 형성 부전증은 골 형성 부전증과 연관되지 않고 단독으로 나타난다. 제3형 상아질 형성 부전증은 brandywine type이라고도 하는데, 이 유형은 매우 드물며 상염색체 우성에 의해 유전되고, Maryland 주에 사는 한정된 민족에서 관찰된다. 세가지 모든 유형에서 유치열과 영구치열 모두 다양한 임상 양상을 나타낸다. 치아는 유백색을 띠고, 청회색에서 황갈색까지 다양하게 변색되어 있다. 상아질은 비정상적으로 연하고, 상부의 법랑질을 기능적으로 지지하지 못한다. 비록 법랑질이 정상이고 해도, 쉽게 파절되어 떨어져나가, 교합면이나 절단면쪽 상아질이 노출된다. 노출된 유약 상아질은 쉽고, 빠르게 심한 교모를 일으킨다. 치아는 구형의 치관과 협소화된 백악-법랑 경계 그리고 가는 치근을 나타낸다. 치수강과 치근관은 다양한 정도의 폐쇄상을 나타낸다. 백악질, 치주인대, 그리고 치조골은 정상 소견을 나타낸다. 상아질 형성 부전증에서 법랑질은 정상이다. 법랑질은 직하방의 mantle dentin은 거의 정상적이나, 나머지 상아질은 심각한 정도의 이형성을 나타낸다. 상아세관은 방향성을 상실하여 불규칙적이며, 정상보다 더 크고 공간도 넓다.

• 대한소아치과학회지
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• 제36권4호
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• pp.601-606
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• 2009

법랑질형성부전증은 치아 법랑질의 유전성 결함으로 임상적으로 형성부전형, 성숙부전형, 석회화부전형의 3가지로 나뉜다. 이 질환은 유치와 영구치에서 모두 발생할수 있다. 본 증례의 환자는 8세 8개월에 상악 영구 전치의 맹출지연 및 하악 전치부위 치석, 전치부 개방교합을 주소로 개인병원에서 의뢰되어 본과에 내원하였다. 본과에서 임상검사 결과, 상, 하악 전치부의 얇은 법랑질과 좁은 치아 폭경을 보였으며, 특히 하악 전치부는 전체적인 형태상 불량하고 거친 표면을 나타냈다. 또한 온도 자극에 민감한 반응을 나타냈다. 상, 하악 제 1 대 구치는 심한 법랑질 파절과 마모를 보였다. 방사선 검사에서 전반적인 법랑질형성부전증을 보였으며 맹출하지 않은 치아에서도 법랑질형성부전증을 볼 수 있었다. 이에 본 환아는 형성부전형 법랑질형성부전증으로 진단내렸으며, 경희대학교 소아치과와 보철과의 협진하에 치료를 시행하였으며 지속적인 관찰 중이다. 법랑질형성부전증 환자의 효율적인 저작능력, 심미성 회복, 지각과민증 해소를 위하여 구강 위생교육, 구치부 및 전치부의 수복이 필요하다. 성장이 완료될 때까지 지속적인 예방치료 및 치아 수복이 필요하며 성장 완료 후에는 여러 과의 협진적 치료가 필요하다.

• 대한소아치과학회지
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• 제37권4호
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• pp.467-471
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• 2010

치과유전질환의 하나인 법랑질 형성부전증은 유전적인 원인이 복잡할 뿐만 아니라 임상적인 양상 또한 다양하다. 법랑질 형성부전증은 임상적 양상에 따라서 크게 저형성형, 저성숙형, 저석회화형의 3 종류로 분류된다. 최근 상염색체 우성 저석회화 법랑질 형성부전증의 원인 유전자로 밝혀진 Fam83h의 기능에 관하여 알려진 바가 없어, Fam83h의 발현억제가 조법랑 세포의 아멜로제닌 발현에 미치는 영향을 불멸화된 조법랑세포주를 이용하여 분석한 결과, Fam83h의 발현이 억제되더라도 아멜로제닌의 발현에 영향을 주지 않는 것으로 확인되었으며, 향후 추가적인 연구를 통한 전체 유전자의 발현양상 변화 등을 통한 유전자 기능의 연구가 필요하리라 생각된다.

• 대한치과보철학회지
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• 제55권4호
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• pp.410-418
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• 2017

법랑질 형성 부전증은 유전적인 결함으로 인해 구조적으로 약한 법랑질이 형성되는 질환이다. 이들 환자들은 이른 나이부터 진행되는 법랑질 마모에 의한 시린 증상과 비심미적인 치아를 주소로 치과에 내원하게 되며, 성장기 이후에는 전악 보철 수복을 통해 치아의 기능성과 심미성을 회복해 주게 된다. 법랑질 형성 부전증 환자에서 보여지는 전치부 개방 교합은, 구치의 교합면 마모 및 보상성 맹출에 의한 수직적 수복 공간 문제와 결부되어 보철 치료를 어렵게 하는 요인이 된다. 따라서 전치 길이의 결정 및 교합 고경의 거상 여부, 전방유도의 설정은 신중히 결정되어야 한다. 근래에는 Computer aided design-computer aided manufacturing (CAD/CAM) 기술을 이용하여 진단 및 최종 수복으로의 이행이 용이해 졌다. 본 증례에서는 전치부 개방교합을 가지고 있는 법랑질 형성 부전증 환자에서, CAD/CAM을 이용한 전악 수복을 시행한 후, 양호한 경과를 보이고 있기에 이를 보고하고자 한다.

• Applied Microscopy
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• 제30권3호
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• pp.285-293
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• 2000

임신중에 투여된 불소가 흰쥐태아의 법랑질형성에 미치는 영향을 알아보고자 어미흰쥐에게 불소를 음용 시킨 후, 생후 11일이 경과된 어린 흰쥐를 희생하였다. 이후, 하악절치를 발치한 후, 법랑단백질의 종류 및 양적 변화와 법랑질 표면의 형태학적 변화를 관찰하였다. 분비법랑질과 성숙법랑질에서 추출한 법랑단백질을 전기 영동한 결과, 분비법량질에서는 분자량 $22\sim24kDa$의 amelogenin이 확인되었는데, 대조군에서보다 불소투여 농도가 높아질수록 양이 감소하였다. 성숙법랑질에서는 분자량이 68kDa의 enamelin이 확인되었으며, 대조군에 비해 불소투여 농도가 높을수록 양적인 증가가 확인되었다. 그리고 주사전자현미경을 사용하여 법랑질 표면을 관찰한 결과, 대조군에서는 평탄하고 매끄러운 표면인 반면에 불소투여군은 거친 표면과 균열이 심하게 나타났고, 불규칙한 소공이 관찰되었다. 그리고 일부에서는 균열과 함께 주머니 같은 결절과 법랑질 형성부전을 확인하였다. 따라서 본 연구결과, 태아발생과정 중 투여된 불소가 법랑질형성에 관여하는 법랑모세포에 영향을 줌으로써 단백질의 형성과 분비가 지연 또는 억제되며, 수분과 단백질 제거에 관여하는 법랑모세포의 기능을 저하시키는 것으로 사료된다. 이러한 단백질의 비정상적인 형성과 분비는 법랑질 형성부전 등의 법랑질형성에 전반적으로 영향을 미치는 것으로 확인되었다.

• 대한소아치과학회지
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• 제35권1호
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• pp.181-185
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• 2008

• 대한소아치과학회지
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• 제48권2호
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• pp.237-244
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• 2021

상아질형성부전증은 상아질 형성 이상이 초래되는 유전성 질환으로 상염색체 우성 형질을 따른다. 상아질형성부전증은 유치와 영구치 모두 이환되며, 다양한 치아 변색, 상아질 및 법랑질 파괴, 심한 치아마모 등의 임상소견을 보인다. 방사선학적으로 치아는 가느다란 치근과 둥그런 치과의 형태를 보이고 치수강은 적거나 폐쇄되었다. 상아질형성부전증의 치료는 추가적인 마모를 방지하고 수직고경 회복을 목표로 한다. 본 증례는 치아의 마모와 변색을 주소로 내원한 상아질형성부전증을 지닌 남매의 상이한 15년간의 장기 예후를 보고하고자 한다. 두 환자에서 치료개입 시기의 차이에 따라 상이한 치료과정을 볼 수 있다. 첫 번째 환아는 대부분의 본인 치아를 살렸으나, 두 번째 환아는 모든 치아를 발치하였다. 이는 상아질형성부전증의 조기 진단 및 치료방법 결정에 도움이 될 수 있다.

• 대한소아치과학회지
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• 제41권4호
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• pp.322-327
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• 2014

국소적 치아이형성증(Regional Odontodysplasia)은 드물게 발생하는 발육성 장애로, 이환된 치아는 임상적, 방사선학적, 조직학적으로 특징적인 소견을 보인다. 국소적 치아이형성증은 유치열과 영구치열에 모두 영향을 미치며, 임상적으로 정상치아보다 크기가 작거나, 거칠고 불규칙한 치면을 가지는 등 형성부전, 석회화부전의 양상을 보인다. 방사선학적으로는 법랑질과 상아질이 얇고, 경계가 뚜렷하지 않아 방사선불투과성이 명확하지 않으며, "ghost-like appearance"와 같은 특징적인 소견을 보인다. 조직학적으로는 저석회화된 법랑질이 보이며, 법랑소주가 불규칙한 방향을 나타내고, 상아세관의 수가 감소되어 있다. 국소적 치아이형성증의 원인은 정확히 밝혀지지 않았으며, 상악 좌측에서 호발하고, 인종간의 유병률 차이는 존재하지 않으며, 남성에 비해 여성에서 더 호발하는 것으로 알려져 있다. 이 증례는 4세 6개월의 환아에서 임상적, 방사선학적 검사 결과 상악 우측 악궁에 발생한 국소적 치아이형성증으로 진단하고, 5년간의 주기적인 관찰을 시행하였다. 국소적 치아이형성증에 이환된 치아는 취약한 치면과 미성숙한 치근 때문에 예후가 불량할 수 있으므로 개개치아에 대한 주의깊은 임상적, 방사선학적 관찰을 통한 시기적절한 치료계획 수립이 중요할 것이다.