• 제목/요약/키워드: 발달장애청소년

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Prader-Willi 증후군의 임상 양상 및 유전학적 진단에 관한 고찰 (Clinical Characteristics and Genetic Analysis of Prader-Willi Syndrome)

  • 이지은;문광빈;황종희;권은경;김선희;김종원;진동규
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제45권9호
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    • pp.1126-1133
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    • 2002
  • 목 적 : Prader-Willi 증후군(PWS)은 특징적 임상 증상을 보이는 복합적인 다기관 질환이며 유전적으로 는 부친으로부터 유래한 15번 염색체 15q11.2-13의 결함이 원인으로 밝혀진 바 있다. 과거 심한 비만에 이르기 전에는 진단이 불가능하였으나 최근 분자 유전학과 세포 유전학의 발달로 많은 환자들이 조기 진단되는 추세다. 이에 저자들은 Prader-Willi 증후군 환자들의 임상 양상 및 유전학적 원인을 분석하여 향후 조기 진단 및 치료에 도움을 주고자 본 연구를 시행하였다. 방 법: 1997년 9월부터 2001년 9월까지 삼성서울병원 소아과 유전 대사 클리닉에서 Prader-Willi 증후군으로 진단된 24례의 환자를 대상으로 후향적인 연구를 시행하였다. 임상 양상에 대한 조사는 병원 기록에 대한 검토를 통하여 출생력, 진단시 연령 및 성별, 병원 첫 방문시의 주소, 연령별 분포도, 진단 기준에 따른 임상적 특징, 동반된 질환 등에 대한 결과를 분석하였다. 유전자적 진단으로는 고해상도 염색체 분염법과 형광결합보체법를 이용하여 유전자 결손을 확인하였고 SNRPN의 CpG island에 대한 methylation- specific PCR을 시행하여 모친으로부터 유래한 174 염기쌍만이 존재하는 경우에 Prader-Willi 증후군으로 진단하였다. 결 과 : 1) 평균 출생 체중은 $2.67{\pm}0.47kg$이었고 진단시 중앙연령은 1.3세로서 24례 중 17례(70.8%)가 최근 2년간 진단되었다. 2) 진단시 연령이 1세 미만의 경우 체중과 키가 평균 3-10 백분위수를 보였고 2-6세 사이에는 신장에 비해 체중이 급격하게 증가하는 비만이 나타났다. 3) 부모가 환자에게 이상을 느껴 내원한 원인으로는 수유곤란을 동반한 저 긴장증, 불명열, 정신지체를 동반한 비만, 발달 지연 순이었다. 4) 진단 기준에 따른 임상적 특징으로 수유곤란 및 성장 장애, 영아기의 근 긴장도 저하가 가장 많은 빈도 (95.8%)를 나타냈으며 산전 태동의 미약함, 작은 손과 발 등이 그 다음 빈도를 나타내었다. 진단 기준의 점수는 진단시 3세 미만의 환자군 17례에서 평균 $7.1{\pm}1.5$점, 3세 이상의 환자군 7례는 평균 $9.6{\pm}1.5$점이었다. 5) 진단 기준의 임상적 특징 항목 외에 동반되는 질환으로 잦은 호흡기 감염(33.3%)이 가장 많았고 그외 선천성 심질환, 위식도역류 등이 있었다. 6) 대상 환아 24례의 염색체 분석 결과 15번 염색체 장완의 부분 결손이 75%(18례)이며 이중 5%(1례)가 14번 염색체와 15번 염색체의 로버트슨 전위를 보였다. 세포유전학적으로 이상이 없었던 16.7%(4례)는 모친으로부터의 이체성(maternal UPD)이 원인으로 보이며 나머지 8%(2례)는 기타 소견을 보였다. 결 론 : 영아기나 신생아기에 발생한 근 긴장도 저하와 수유곤란이 있는 경우 PWS을 감별 진단하는 것이 중요하며 질환의 특성상 특징적 임상 소견들이 연령의 증가에 따라 현저해지기 때문에 의심되는 환아에서 유전학적인 검사가 조기에 필요하다. 또한 15번 염색체 장완 일부의 결손이 75%로 유전적인 원인 의 대다수를 차지하고 있었으며 복잡하고 다양한 유전적 원인을 가진 질환으로 향후 지속적인 유전학적 연구가 필요하다.

병원 기반 학대아동보호팀의 20년간의 활동 경험 (A multidisciplinary approach for the treatment of child abuse in Korea)

  • 송봉규;김도균;박혜영;황준원;곽영호
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제52권11호
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    • pp.1207-1215
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    • 2009
  • 목 적:학대아동보호팀은 아동학대 의심 사례를 평가/판정하고, 이를 아동보호전문기관이나 경찰에 신고하는 역할을 하는 병원 내 기관이다. 연구자들은 1개 병원 학대아동보호팀에서 20년간(1987-2007) 경험한 76건의 사례를 분석하여 학대 아동의 현황과 후유증을 알아보고자 하였다. 방 법:학대아동보호팀의 사례 기록과 의무기록, 아동보호전문기관의 기록을 함께 분석하였으며, 별도 제작한 양식에 맞추어 현재 보호자들과 사회복지사의 인터뷰를 통해 후유증을 조사하였다. 결 과:총 76건(남아 28명, 여아 48명)의 사례 중, 연령별로는 1세 미만이 6명(7.9%), 1-3세 10명(13.2%), 3-10세 41명(53.9%), 10세 이상 19명(25.0%)이었다. 학대 유형별로는 방임이 9건(11.8%), 성학대 27건(35.5%), 신체학대 44건(57.9%)이었다. 가해자는 친부모가 절반 이상이었으며, 학대 장소는 가정 내가 41건(53.9%)으로 가장 많았다. 총 24명(31.6%)의 아동들에 대하여 후유증에 대한 답변을 받았으며, 평균 추적 기간은 58.5개월이었고 평균 연령은 $8.3{\pm}6.4$세이었다. 이들 중 중등도 이상의 발달장애와 신체적 후유증을 보이는 아이가 각각 6명(25.0%), 3명(12.5%)이었으며, 정신과적 후유증을 총괄 기능 평가 척도(GAF)로 판정하였을 때 가벼운 우울증과 사회적/직업적 기능의 약간의 곤란을 의미하는 70-61보다 악화된 아이들이 13명(54.2%)이었다. 결 론:병원에 기반한 학대아동보호팀이 개입할 아동학대 사례는 전국 범위의 아동학대 사례들과 차이가 있을 수 있다. 이러한 차이점을 감안하여 보다 효과적으로 병원에서 발견, 신고되는 아동학대 사례에 대처하기 위한 노력이 필요하다.

미숙아로 태어난 부당 경량아의 청각유발전위검사 (The auditory evoked potential in premature small for gestational age infants)

  • 문일홍;하기수;김귀상;최병민;은백린;유기환;홍영숙;이주원
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제49권12호
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    • pp.1308-1314
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    • 2006
  • 목 적 : 청각 유발 전위 검사는 신생아 선별 검사의 하나로 주요 신경학적 장애의 발생 빈도가 정상아보다 높은 미숙아 군에서 주로 시행되며, 본 연구에서는 이 검사를 미숙아에게 실시하여 미숙아 중에서도 부당 경량아와 적정 체중아군 사이에 유의한 차이가 있는지를 검토하고자 하였다. 방 법 : 2002년 8월부터 2005년 7월까지 고려대학교 의료원에서 태어난 미숙아중 산모와 환아 모두 특이 질병이 없는 경우를 대상으로 하였으며, 청각 유발 전위 검사를 시행한 환아 183명을 대상으로 하였다. 출생 시 체중과 머리 둘레, 가슴둘레를 바탕으로 적정 체중아와 비대칭 부당 경량아, 그리고 대칭적 부당경량아의 세 군으로 나누고, APL(I, III, V파)와 IPL(I-III, III-V, I-V파)의 6가지 항목을 비교하였다. 결 과 : 적정 체중아와 대칭적 부당 경량아군, 대칭적 부당 경량아와 비대칭 부당 경량아 군에서 출생 시 머리 둘레가 유의한 차이를 보였고(P<0.001, P<0.001), 적정 체중아와 비대칭 부당경량아군 사이에 통계학적으로 의미 있는 저혈당증과 저알부민혈증 빈도의 차이를 보였다(P=0.027, P=0.030). 적정 체중아군이 우측의 V APL에서 대칭 부당 경량아군에 비해 지연되었다(P=0.042). 또한 우측의 III-V IPL에서는 비대칭 부당 경량아군이 적정 체중아군이나 대칭적 부당 경량아군에 비해 지연되었다(P=0.047, P=0.005). 좌측의 III-V IPL에서도 비대칭 부당 경량아군이 대칭적 부당 경량아군에 비해 지연되었다(P=0.022). 좌, 우측의 I-V IPL에서는 대칭적 부당경량아군에서 적정 체중아에 비해 단축되었다(P=0.018, P=0.035). 그러나 시행한 모든 AEP 값은 참고 범위 안에 있었다. 그리고 각 군에서 출생 시 체중과 유의한(P<0.05) 요인을 상관 분석한 결과, 비대칭 부당 경량아에서만 출생 시 체중이 좌, 우측의 III APL와 양의 상관관계를, 우측의 III-V IPL와 음의 상관관계를 이루고 있었다(P=0.017, P=0.027, P=0.019). 결 론 : 본 연구에서는 부당 경량 미숙아의 신경 발달에 대한 기초 자료를 마련하였으며, 이는 추적 진료시 신경학적 평가에 유용할 것으로 생각한다.

변조 이음향방사(DPOAE)를 이용한 고위험군 신생아 청각선별검사 (Neonatal hearing screening in a neonatal intensive care unit using distortion product otoacoustic emissions)

  • 김도영;김성신;김창휘;김시찬
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제49권5호
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    • pp.507-512
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    • 2006
  • 목 적 : 신생아 난청은 신생아 1,000명당 1-3명에서 발생하며 조기에 발견하여 중재하지 않으면 유소아의 언어 습득과 발달 지연에 영향을 미친다. 저자들은 신생아 고위험군을 대상으로 청각 선별검사로서 DPOAE를 이용하여 난청의 유병률과 위험 인자와의 관련성에 대해 조사하였다. 방 법 : 2001년 5월부터 2004년 12월까지 순천향대학교 부천 병원 신생아 집중치료실에 입원하여 청각 선별검사로 변조 이음향방사를 시행받은 871명을 대상으로 의무기록을 후향적으로 검토하였다. 변조 이음향방사에서 통과된 경우 Pass 군으로, 통과되지 못한 경우를 Refer 군으로 나누어 출생 체중, 재태 기간, 산모의 위험 인자, 가족력, 인공호흡기 사용, 빌리루빈 수치, 이독성 약물의 사용 등 청각에 영향을 미치는 인자에 대해 연구하였다. 결 과 : 총 871명 중 106명(12.1%)이 Refer 군으로 우측 이상이 36명(4.1%), 좌측 이상이 23명(2.6%), 양측 이상이 47명(5.4%)이었다. Refer군 106명 중 20명(18.9%)이 3개월 후 변조 이음향방사를 재시행 하였으며 40명(37.7%)에서 ABR를 시행하였다. 총 871명 중 Pass 군과 Refer 군 사이에 성별, 출생 장소(본원 및 외부병원), 청각장애의 가족력, 재태 연령에 따른 출생 체중(부당 경량아, 부당 중량아, 적정 체중아), 산모의 위험 인자(임신성 고혈압, 임신성 당뇨, 조기 양막 파수), 빌리루빈 수치 및 gentamicin 사용 등의 인자와는 유의한 차이가 없었다. 총 871명 중 Pass 군과 Refer 군 사이에 출생 체중 1,500 g 미만, 재태 연령 37주 이하, 심폐 소생술 시행, 낮은 Apgar 점수(1분에 5점 이하, 5분에 6점 이하), 두경부 이상(구개순, 구개열, 이개 앞 피부 돌출), 인공호흡기 사용, 패혈증, vancomycin 사용 등의 인자에서 유의한 차이(P<0.05)를 보였다. 결 론 : 60 dB 이상의 난청이 18명(2%)에서 관찰되었으며 이는 전체 신생아 유병률(1-3명/1,000명)보다 높은 수치이다. 그러므로 신생아 집중치료실 입원 환자에게는 청각 선별검사를 반드시 시행하여야 하며 변조 이음향방사가 선별검사의 방법으로 이용될 수 있다. 또한 이번 연구를 기초로 하여 전체 신생아를 대상으로 한 신생아 청각 선별검사의 보편화 할 것을 추천하며 이상이 있는 경우 더욱 적극적인 추적 관찰이 필요할 것으로 사료된다.

말초혈액을 이용한 핵형 분석 4,500례 : 단일기관에서의 25년간의 경험 (Chromosomal analyses of 4,500 cases of the peripheral blood : An experience in a single hospital for 25 years)

  • 서혜은;이지혜;김지윤;이동하;이흥교;이건수
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제50권9호
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    • pp.875-881
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    • 2007
  • 목 적 : 염색체의 구조 및 유전을 연구하는 학문인 세포유전학은 임상 진단, 생식 문제, 산전 진단, 종양, 유전자의 다형성 및 유전 상담에 있어 중요한 역할을 하고 있다. 이 연구는 단일 기관에서 시행된 말초혈액을 이용한 세포유전학 검사 결과를 검토하여 주요 염색체 이상의 양상과 빈도를 분석하였다. 방 법 : 1981년 5월부터 2005년 10월까지 25년간 경북대학교병원 소아과 염색체 검사실로 각 임상 진료과에서 염색체 이상이 의심되어 의뢰한 말초혈액 검체 4,856례를 대상으로 하여 염색체 핵형을 분석하였다. 결 과 : 총 4,856례 가운데 4,567례를 분석하였다. 이 중 소아는 3,014례(66.0%), 성인은 1,553례(34.0%)였으며, 검사를 의뢰한 가장 흔한 이유는 소아에서는 성장과 발달 장애, 성인에서는 생식 문제였다. 4,567례 중 염색체 이상은 770례(16.9%)에서 발견되었다. 염색체 이상 중 수적 이상은 558례(12.2%), 구조적 이상은 187례(4.1%)였으며, 취약부위나 염색체 파손과 같은 이상이 25례(0.5%)였다. 수적 이상 중 상염색체 이상은 Down 증후군이 294례(6.4%)로 가장 많았으며, Edwards 증후군 7례(0.2 %), Patau 증후군 4례(0.1%) 순이었다. 성염색체의 이상은 Klinefelter 증후군이 131례(2.9%)로 가장 많았고, Turner 증후군 99례(2.2%), XXX 증후군 8례(0.2%), XYY 증후군 3례(0.1%) 순이었다. 구조적 이상은 전위가 84례(1.8%)로 가장 많았다. 결 론 : 본 연구에서 염색체 이상 핵형의 유형과 그 양상을 파악하였으며, 적극적 세포유전학적 연구로 진료와 유전상담에 적용하여야 할 것이다.

신생아 집중치료실에서 퇴원한 정상 체중아와 저출생 체중아의 재입원에 관한 비교 (Comparison of Rehospitalization during the First Year of Life in Normal and Low Birth Weight Infants Discharged from NICU)

  • 민세아;전명원;유선희;이오경
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제45권12호
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    • pp.1503-1511
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    • 2002
  • 목 적 : 출생 후 첫 1년은 유병율과 사망율이 높은 시기이고, 특히 저출생 체중아가 차지하는 비율이 높아 신생아 중환자실에 입원했던 미숙아나 저출생 체중아에 대한 추적관찰이나 예후에 대한 연구가 많이 되어왔었다. 그러나 신생아 집중치료실에 입원한 환아의 약 반 수정도가 정상 체중아임에도 불구하고 정상 체중아에 대한 추적관찰은 국내뿐 아니라 국외에서도 거의 이루어지지 않았다. 이에 저자들은 신생아 집중 치료실에서 치료를 받고 퇴원한 정상 체중아와 저출생 체중아의 생후 1년 동안의 재입원율과 재입원 원인을 알아보고 재입원에 영향을 미친 주산기 인자들에 대하여 조사하였다. 방 법 : 2000년 1월 1일부터 12월 31일까지 1년간 전주 예수병원 신생아 집중치료실에서 치료 후 생존하여 퇴원한 2,500 gm 이하의 저출생 체중아 131명과 2,501 gm 이상인 정상 체중아 302명을 대상으로 입원병력지 및 외래 추적관찰 기록을 검토하였고, 또한 전화를 통하여 정보를 얻었다. 본원 입원 중 다른 병원으로 전원한 경우는 포함하지 않았고 또한 입원 중 사망한 환자도 포함하지 않았다. 저출생 체중아의 경우 다시 1,500 gm 미만군, 1,500-1,999 gm군, 2,000-2,500 gm 군으로 세분하였고, 정상 체중아군과 같이 재입원 빈도와 재입원 원인 질환, 재입원 당시의 연령을 비교하였다. 또한 저출생 체중아와 정상 체중아를 재입원군과 비입원군으로 나누어 아기의 성별, 재태주령, 인공호흡기 치료 유무 및 기간, 뇌실 내 출혈, 패혈증, 신생아 집중치료실에서의 입원기간, 부당 경량아, 선천성 기형, 산모의 연령과 교육 수준 등 여러 주산기 인자들과의 관계를 비교 분석하였다. 결 과 : 1) 정상 체중아의 21.2%(64/302)가 총 76회의 재입원(1.19회/명)을 하였고, 저출생 체중아는 23.0%(30/131)가 총 37회(1.23회/명)의 재입원을 하였으며, 두 군간의 재입원율이나 재입원 횟수에 있어서 유의한 차이를 보이지 않았다. 2) 재입원 원인으로 호흡기계 질환이 저출생 체중아군과 정상 체중아에서 각각 36.0%, 32.1%로 가장 많은 빈도를 차지하였으며, 그 외 원인으로 저출생 체중아에서는 위장관계 질환(26.0%), 요로감염(6.0%), 외과적 문제(6.0%), 심장질환(6.0%) 등이 있었고, 정상 체중아에서는 위장관계 질환(26.2%), 요로감염(11.9%), 외과적 문제(10.7%), 심장질환(7.1%), 선천성/발달장애(1.2%) 등의 순이었다. 3) 재입원시의 연령은 저출생 체중아와 정상 체중아 모두 1-3개월 사이에서 가장 많은 빈도(35.1%, 31.6%)를 차지하였으나 통계적 유의성은 없었다. 4) 산모의 연령과 교육 수준은 저출생 체중아와 정상 체중아 모두에서 재입원과 유의한 상관관계가 없었다(P>0.05). 5) NICU에서 퇴원한 생존 환아들에서 재입원에 유의한 영향을 미치는 주산기 인자들에는 인공호흡기 치료 유무, 6일 이상의 인공호흡기 치료, 선천성 기형의 존재 등이 있었고, 재태 연령, 출생체중, 성별, 출생시 부당 경량아, 뇌실 내 출혈, 패혈증, 신생아 집중 치료실 입원 기간 등은 의미있는 관계가 없었다. 정상 체중아에서도 동일한 결과를 보였으나 저출생 체중아에서는 재입원과 의의있게 연관된 주산기 인자는 없었다. 결 론 : 신생아 집중치료실에서 생존하여 퇴원한 환아들에서 정상 체중아나 저출생 체중아 모두 생후 1년동안 비슷한 재입원율을 보였으며, 정상 체중아에서는 재입원에 영향을 미치는 인자로 인공호흡기 치료 유무, 6일 이상의 인공호흡기 치료, 선천성 기형의 존재 등이 있었으나 저출생 체중아에서는 의의있게 연관된 주산기 인자가 없었다. 따라서 신생아 집중치료실에 입원하는 정상 체중아들도 퇴원 후 추적관찰이 중요할 것으로 사료된다.

일란성 쌍생아에서 혈액 및 종양 질환 치료 후 성장 및 정신신경학적 발달에 대한 비교연구 (Comparison of growth and neuropsychological function after treatment for hematologic and oncologic diseases in monozygotic twins)

  • 김기환;국훈;백희조;한동균;송은송;조영국;최익선;김영옥;김찬종;우영종;양수진;황태주
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제50권2호
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    • pp.182-189
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    • 2007
  • 목 적: 소아에서 혈액 및 종양질환 치료가 성장 및 신경정신기능에 미치는 영향을 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 본 연구에서는 대조군을 일란성 쌍생아로 하여 여기에 영향을 주는 많은 인자들은 배제하였다. 방 법: 1995년 1월부터 2005년 6월까지 전남대학교병원 소아과에서 혈액 및 종양질환으로 치료받은 일란성 쌍생아 7명을 대상으로 하였다[급성 림프구성 백혈병, n=2; DBA, n=2; 중증 재생불량성 빈혈, n=3]. 이들의 진단 시 정중 연령은 5.2세(0.3-15세)이었고, 정중 관찰기간은 7.2년(4.9-10년)이었다. 대조군은 건강한 일란성 쌍생아 형제이었고, DBA를 가진 쌍생아는 1살 어린 동성의 동생을 대조군으로 사용하였다. 환자에게서 신장, 체중을 반복적으로 측정하여, 백분위수 통로를 평가하였다. 인지기능은 K-WISC III를 이용하였는데, 5쌍에서 비교가 가능하였다. 결 과: 성장은 환자와 건강한 쌍생아 간에 비슷한 양상을 보였다. 진단 시 3명의 환자에서 3-10 백분위수, 2명에서 25-50 백분위수, 그리고 나머지 2명에서는 50-75 백분위수를 보였다. 비만아가 된 1명을 제외하고 나머지 환자들은 추적관찰기간 동안 자신의 백분위수 통로를 유지하였다. IQ 검사 결과를 보면 행동성, 언어성, 전체 지능 지수의 평균치는 각각 88.0, 93.8과 89.8이었고, 대조군에서는 각각 92.2, 97.0과 91.8로 차이가 없었다. 하지만 급성 림프구성 백혈병으로 치료받은 두 명의 환아는 부분적 인지기능 저하가 나타났으며 그 중 방사선조사를 받은 환아에서는 인지기능 저하 외에도 심리적 장애인 주의력결핍 과다행동증후군이 나타났다. 결 론: 신장과 체중으로 본 성장은 환자나 일란성 쌍생아 형제나 비슷한 소견을 보였다. 환자의 IQ 지수는 쌍생아 대조군과 비슷하였다. 하지만 중추신경계 예방요법을 시행한 백혈병 환자에서는 IQ 지수가 낮아 질 수 있었다. 이러한 치료가 성장 및 정신신경 기능에 미치는 연관성을 정확히 알기 위해서는 더 많은 쌍생아에서의 전향적 연구가 필요할 것이다.