Genetic association study has been progressed in medicine along with advance in genetic technology. It focused on the individual differences in genotype due to errors occurring during DNA duplication, which can cause vulnerability to specific diseases. Polymorphism defines the varieties in phenotype due to those genetic variations. Polymorphism due to change in one DNA base sequence is called as a Single Nucleotide Polymorphism. In the near future, the evaluation of relative risk to specific disease according to SNP will be essential part of fundamental of medicine for the diagnosis, treatment and prevention. Dental caries and periodontal diseases has been first subject to genetic association study in dentistry and broaden out to other areas like bone formation and resorption. This article presents the current state of genetic association study and its application to dentistry.
More than 7,000 rare Mendelian diseases have been reported, but less than half of all rare monogenic disorders has been discovered. In addition, the majority of mutations that are known to cause Mendelian disorders are located in protein-coding regions. Therefore, exome sequencing is an efficient strategy to selectively sequence the coding regions of the human genome to identify novel genes associated with rare genetic disorders. The "exome" represents all of the exons in the human genome, constituting about 1.5% of the human genome. Exome sequencing is carried out by targeted capture and intense parallel sequencing. After the first report of successful exome sequencing for the identification of causal genes and mutations in Freeman Sheldon syndrome, exome sequencing has become a standard approach to identify genes in rare Mendelian disorders. Exome sequencing is also used to search the causal genes and variants in complex diseases. The successful use of exome sequencing in Mendelian disorders and complex diseases will facilitate the development of personalized genomic medicine.
Journal of agricultural medicine and community health
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v.43
no.4
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pp.250-257
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2018
Objecctives: This study investigates the effects of using customized walking aids individualized for stroke patients by measuring the effects of different cane lengths to determine the ideal length of walking aids for stroke patients. Methods: Cane lengths were determined from the greater trochanter with walking aids measured 5cm below, at the greater trochanter and 5cm above. All patients walked for ten meters with each cane length to measure speed. Then, we measured the opto gait, timed up go test, and electromyography three times each. Statistical analysis was performed using a linear mixed model, and in the case of significance, the p-value was corrected using the Bonferroni method. Results: There was a statistically significant differences in time up and go test(TUGT), 10m walking, stride and speed between the groups. Conclusions: Long cane length increases body symmetry, stride, increasing muscle activity, and short cane length increases balance and walking.
The concept of precision medicine-prevention and treatment strategies that take individual variability into account-is hot issue of US in the year 2015. Precision medicine is a new concept that approach patients individually by there characteristics, such as genome, life style, environmental exposure, etc. For developing the precision medicine, National Institute of Health of US has been prepared the Precision Medicine Initiative Cohort Program, at least 1 million people cohort. The US President Obama announced the Precision Medicine Initiative on 30th January 2015. He announced that he will pioneer a new model of patient-powered research that promises to accelerate biomedical discoveries and provide clinicians with new tools, knowledge, and therapies to select which treatments will work best for which patients. Most medical treatments have been designed for the 'average patient.' As a result of this 'one-size-fits-all-approach,' treatments can be very successful for some patients but not for others. This is changing with the emergence of precision medicine, an innovative approach to disease prevention and treatment that takes into account individual differences in people's genes, environments, and lifestyles. Precision medicine gives clinicians tools to better understand the complex mechanisms underlying a patient's health, disease, or condition, and to better predict which treatments will be most effective. The healthcare researcher should prepare the new medicine era such as bio-information technology convergence, big data study.
Journal of The Korean Society of Integrative Medicine
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v.4
no.1
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pp.21-29
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2016
Purpose : The purpose of this study was to evaluate the influence of LOTCA-G and ADL by individualized cognitive program in elderly with vascular dementia, alzheimer dementia and mild cognitive impairment. Method : The subjects of this study, old man and woman diagnosed with vascular dementia, alzheimer dementia and mild cognitive impairment, 24 patients were picked up, who were agreed with this research and were having hospital care for 3weeks at nursing care centers. Individualized cognitive program was applied to 8 patients of vascular dementia, 8 patients of alzheimer dementia and 8 patients of mild cognitive impairment. Cognitive function measured by LOTCA-G and performance measured by FIM. The SPSS Ver. 22.0 statistical program was used for data processing. The significance level for statistical inspection was set as 0.05. Result : In comparison of LOTCA-G was significant increased after intervention and among three groups were significant difference. But FIM was no significant difference after intervention and among three groups were no significant difference. Conclusion : Therefore, the individualized cognitive program is useful to improve the cognitive function in elderly with dementia and mild cognitive impairment.
Journal of The Korean Society of Integrative Medicine
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v.3
no.1
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pp.41-51
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2015
Purpose: The purpose of this study was to investigate the effects of personalized residential environment improvement on occupational performance satisfaction and activities of daily living(ADL) in stroke patients, and desire to use as the basis for presenting an effective method for improving the residential environment of the disabled patients. Method: This study has been carried out with 3 stroke patients undergoing therapy for rehabilitation at the S hospital from August 2014 to January 2015. Residential environment improvement was conducted based on the desired space. Occupational performance, satisfaction and ADL assessed by modified COPM, K-MBI. Intervention has provided grab bar and aids fit to the environment of each person. Result: After residential environment improvement, ADL score was improved, but improved scores for specific items only. In occupational performance and satisfaction, there was a significant difference. Conclusion: The results of this study were to find out that there is a positive effect of personalized residential environment improvement on occupational performance satisfaction and activities of daily living in stroke patients, could be used as a basis for presenting an effective way to residential environment improvement of the disabled patients.
Proceedings of the Korean Information Science Society Conference
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2012.06b
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pp.357-359
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2012
초 고성능 바이오 서열 분석 장비 기술의 발달로 대량의 바이오 정보가 쏟아져 나오고 있으며, 바이오산업의 발달로 개인별 유전체 정보에 의한 맞춤의학의 시대가 도래되고 있다. 수많은 서열에 대한 분석에는 많은 저장장치 및 주기억장치가 필요하므로 슈퍼컴퓨터 급의 서버와 대량의 데이터를 빠르게 처리할 수 있는 프로그램이 필요하다. 이러한 분석에는 염기서열 일치 검색과 이를 기반으로 하는 Alignment와 Assembly 분석이 있으며, 이를 수행하는 기존의 알고리즘 및 대부분의 프로그램들은 염기서열을 문자열로 취급하고, 해쉬 인덱스 테이블, Brujin 그래프의 사용, 버러우즈 휠러 변환(BWT) 등의 기법을 활용하여 효율적인 분석을 도모하였다. 본 논문에서는 염기서열을 문자열이 아닌 k-mer 묶음의 정수형 하나로 변환하여 검색함으로써 저장 공간의 크기를 약 28% 이상으로 줄이고 형 변환 상태에서의 검색을 수행할 수 있는 알고리즘을 제안한다. Assembly 분석 프로그램인 CalcGen 프로그램을 개발하여 본 알고리즘의 효용성 및 효율성을 실험을 통해 검증하였다. 이 연구의 결과는 향후 대량의 유전체 염기서열의 효율적 분석과 저장 및 처리에 또 하나의 새로운 접근 방법을 제안하는데에 그 의미를 둘 수 있다.
The Journal of Churna Manual Medicine for Spine and Nerves
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v.12
no.1
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pp.97-107
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2017
Objectives : The purpose of this study is to find out the effect of Korean Medical treatments combined with Orthotics on patients's center of gravity with flat foot. Methods : We reviewed the medical records of 24 patients diagnosed with flat foot. They had received Korean medical treatments combined with Foot Orthotics. To estimate the efficacy in rebalancing of body, we analyzed the changes in center of gravity. Results : Among the 24 patients, 13 were male and 11 were female. There was no statistically significant change in frontal angle at the time of treatment. But side angle was changed statistically significant(P=0.009). There was no difference according to sex of male and female. Conclusion : In this study, We found that Korean Medical treatments with Foot Orthotics was effective for correction of patients's center of gravity with flat foot.
Therapeutic effect of Yinyang Balancing Appliance of functional cerebrospinal therapy (FCST) for meridian and neurologic yinyang balance was observed in a radial nerve palsy case. One Radial nerve palsy case was managed with the Yinyang Balancing Appliance on temporomandibular joint (TMJ), combined with acupuncture. Clinical outcome measurement was based on subjective measures and clinical observations. The patient showed positive changes even after the initial treatment and this effect maintained over the follow-up period. further clinical and biological research on FCST is expected.
Proceedings of the Korea Information Processing Society Conference
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2010.11a
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pp.95-98
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2010
최근 차세대 시퀀싱 기술의 급속한 발전에 따라 서열 정보의 해독이 비교적 쉬워지면서 개인별 맞춤의학의 실현에 대한 기대와 관심이 높아지고 있다. 각 개인의 서열 정보 사이에는 SNP (single nucleotide polymorphism), Indel, CNV (copy number variation) 등의 다양한 유전적 구조 변이가 존재하며, 이러한 서열 정보의 부분적 차이는 각 개인의 유전적 특성 및 질병 감수성 등과 밀접한 관련을 갖는다. 본 연구에서는 차세대 시퀀싱 결과로 산출되는 수많은 짧은 DNA 서열 조각인 리드 데이터를 이용한 SNP 추출 알고리즘을 제안한다. 제안된 알고리즘에서는 레퍼런스 시퀀스의 각 위치에 대한 리드 시퀀스의 매핑 정보를 기반으로 SNP 후보 영역을 추출하며, 품질 정보 등을 활용하여 에러 발생률을 최소화한다. 또한 대규모 시퀀싱 데이터와 SNP 구조 변이 데이터의 효율적인 저장/검색을 지원하는 시각적 분석 도구를 구현하여 제안된 방식의 유용성을 검증한다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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