• 제목/요약/키워드: 맞춤 의학

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농촌주민의 건강증진행위, 건강문제, 지각된 건강상태 및 농부증 (Health Promotion Behavior, Health Problems, Perceived Health Status and Farmers' Syndrome of Rural Residents)

  • 박정숙;권상민;오윤정
    • 농촌의학ㆍ지역보건
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    • 제34권1호
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    • pp.47-57
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    • 2009
  • 이 연구는 농촌주민들의 건강증진행위, 건강문제, 지각된 건강상태, 농부증에 대해 알아봄으로써 농촌주민을 위한 맞춤형 건강증진프로그램 개발에 기초자료를 제공하기 위해 시도되었다. 연구대상자는 전국 보건진료소 1,875개소 중 지역별 임의표출한 19개 보건진료소의 농촌지역에 거주자 637명을 대상으로 이루어졌으며, 2006년 2월 6일부터 2월 27일까지 자료수집을 실시하였다. 자료 분석 방법은 SPSS 12.0을 이용하여 서술적 통계, 평균과 표준편차, Pearson Correlation Coefficient로 분석하였다. 이 연구결과는 다음과 같다. 농촌주민의 건강증진행위 평균평점은 2.23점으로 나타났으며, 하위영역별로 영양이 2.42점, 영적성장 2.33점, 대인관계 2.30점, 스트레스관리 2.19점, 건강책임이 2.17점, 신체활동이 2.07점으로 가장 적게 수행하는 것으로 나타났다. 농촌주민의 신체계통별 건강문제에서는 근골격계에 대한 건강문제가 가장 많은 것으로 나타났으며, 그 다음이 피로, 눈 귀, 심장혈관계, 소화기계, 신경계, 비뇨생식기계, 호흡기계, 피부의 순으로 나타났고, 농부증 양성율이 98.4%로 나타났으며, 여성이 남성보다 농부증 점수가 더 높은 것으로 나타났다. 농촌주민의 지각된 건강상태는 보통, 1년 전과 비교 시 마찬가지이다, 하고 싶은 것이 있으나 건강상태에 약간의 문제가 있다, 동년배와 비교했을 때 건강상태가 '비슷하다'에 응답율이 가장 높았고 지각된 건강상태의 평균점수는 8.54점으로 나타났다. 농촌주민의 건강증진행위, 건강문제, 지각된 건강상태와 농부증 간의 상관관계에서는 건강증진 행위와 지각된 건강상태 간에 유의한 양의 상관관계가 있었고, 건강증진행위와 농부증 간에 유의한 음의 상관관계가 있었다. 건강문제와 지각된 건강상태 간에 유의한 음의 상관관계, 건강문제와 농부증과도 유의한 양의 상관관계가 있는 것으로 나타났다. 지각된 건강상태와 농부증간에 유의한 음의 상관관계가 있는 것으로 나타났다. 결론적으로 농촌주민의 다양한 건강문제와 농부증 발생률을 감소시키고 건강증진행위를 증진시키기 위해서는 지역 환경적인 요소를 고려한 농촌주민을 위한 맞춤형 건강증진프로그램의 개발 및 실시가 필요할 것으로 생각된다.

핵의학 체외검사실에서 시약 lot간 parallel test 시 변이 분석 (Analysis of Variation for Parallel Test between Reagent Lots in in-vitro Laboratory of Nuclear Medicine Department)

  • 채홍주;천준홍;이선호;유소연;유선희;박지혜;임수연
    • 핵의학기술
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    • 제23권2호
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    • pp.51-58
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    • 2019
  • 핵의학 체외 검사실 에서는 시약 Lot가 변경될 때, Lot 간의 결과가 신뢰성이 있는지를 판단하기 위해 Lot 간 동등성 검사(comparability test between reagent lots) 또는 시약 병행 검사(reagent parallel test)를 시행하는데, 다수의 국내 검사실에서는 두 lot 간 결과 차이로부터 %difference를 구하여 저농도에서는 20% 이내, 중 고농도에서는 10% 이내로 설정하고 있으며 범위를 벗어 날 경우 재검사 시행으로 범위를 맞추는 실정이다. 따라서 본원의 핵의학 체외 검사실에서 시행되는 몇 가지 검사를 선정하여 parallel test의 결과를 분석해보았고, 검사별 맞춤 %difference 값 선정에 도움 될 만한 참고 자료를 마련해 보고자 하였다. Thyroid-stimulating hormone(TSH), Free thyroxine(FT4), Carcinoembryonic antigen(CEA), CA-125, Prostate-specific antigen(PSA) 그리고 HBs-Ab, insulin, 7종목에 대해 2018 1월부터 2018년 11월까지의 기간 동안의 시약 lot 변화에 따른 정도 관리 물질의 결과를 분석하였다. TSH, F-T4, CEA, CA-125, PSA의 측정에는 IRMA의 원리를 이용한 RIA-MAT 280 system이 사용되었고, Insulin의 측정에는 TECAN 자동화 분주 장비와 GAMMA-10 측정 장비가 사용되었다. HBs-Ab의 측정에는 HAMILTON 자동화 분주 장비와 GAMMA-10 측정 장비가 사용되었다. 각각 전용 시약과 전용 칼리브레이터, 전용 정도 관리 물질이 사용되었다. 1. TSH [%diffrence Max / Mean / Median] (P-value by t-test > 0.05) C-1(저농도) [14.8 / 4.4 / 3.7 / 0.0 ] C-2(중농도) [10.1 / 4.2 / 3.7 / 0.0] 2. FT4 [%diffrence Max / Mean / Median] (P-value by t-test > 0.05) C-1(저농도) [10.0 / 4.2 / 3.9 / 0.0] C-2(고농도) [9.6 / 3.3 / 3.1 / 0.0 ] 3. CA-125 [%diffrence Max / Mean / median] (P-value by t-test > 0.05) C-1(중농도) [9.6 / 4.3 / 4.3 / 0.3] C-2(고농도) [6.5 / 3.5 / 4.3 / 0.4] 4. CEA [%diffrence Max / Mean / median] (P-value by t-test > 0.05) C-1(저농도) [9.8 / 4.2 / 3.0 / 0.0] C-2(중농도) [8.7 / 3.7 / 2.3 / 0.3] 5. PSA [%diffrence Max / Mean / Median] (P-value by t-test > 0.05) C-1(저농도) [15.4 / 7.6 / 8.2 / 0.0] C-2(중농도) [8.8 / 4.5 / 4.8 / 0.9] 6. HBs-Ab [%diffrence Max / Mean / Median] (P-value by t-test > 0.05) C-1(중농도) [9.6 / 3.7 / 2.7 / 0.2] C-2(고농도) [8.9 / 4.1 / 3.6 / 0.3] 7. insulin [%diffrence Max / Mean / Median] (P-value by t-test > 0.05) C-1(중농도) [8.7 / 3.1 / 2.4 / 0.9] C-2(고농도) [8.3 / 3.2 / 1.5 / 0.1] 모두 정도 관리 물질의 lot 변경 시에도 유의미한 차이가 없었으며 표본 수가 늘어남에 따라 검사실과 검사 종목 별 맞춤 허용 기준을 설정할 수 있을 것이라 기대할 수 있었다. 면역 방사 계수 측정법에서 비교적 검출률이 높은 종목들을 선정해서 일 것이라 판단되며 여러 번 재 측정된 결과 값이기 때문일 수도 있겠다. 대부분의 검사 결과에서 허용 기준인 10%에 크게 못 미치는 차이를 보였으며 저농도 target 값을 가진 경우에도 허용 기준인 20%에 가까운 수치를 보이진 않았다. 더 오랜 기간 동안의 관찰과 연구를 통해 평균의 균질화가 이루어진다면 종목 별 검사실 맞춤 허용 기준을 얻을 수 있을 것으로 판단되며 더 다양한 변수를 고려한 관찰과 연구도 필요할 것이다.

소조사면 선량 계측을 위한 엣지검출기의 특성 분석 (Dosimetric Characteristics of Edge $Detector^{TM}$ in Small Beam Dosimetry)

  • 장경환;이보람;김유현;최경식;이정석;박병문;배용기;홍세미;이정우
    • 한국의학물리학회지:의학물리
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    • 제20권4호
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    • pp.191-198
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    • 2009
  • 이 연구의 목적은 소조사면 선량계측을 위하여 엣지검출기의 성능을 평가하기 위함이다. 다양한 소조사면과 깊이에서 엣지검출기(Model 1118 Edge)를 이용하여 6 MV 광자선의 선량 직선성, 선량률 의존도, 출력 계수, 선량 측면도 및 심부선량 백분율을 따라 측정하였으며, 이를 표준용적의 이온전리함(CC13)과 광자선 다이오드 검출기(PFD)와 비교하였다. 선량 직선성을 일차 선형 맞춤 함수와 비교하였을 때, 세 검출기 모두 1% 미만의 차이를 나타냈으며, 엣지검출기는 -0.08~0.08%의 가장 낮은 차이를 보였다. 선량율의 변화(100~600 MU/min)에 따라 PFD와 엣지검출기의 정규화된 반응비는 1% 미만의 일정한 값을 보였으나, CC13은 100 MU/min에서 약 -5%의 변화를 나타냈다. 조사면의 크기($4{\times}4\;cm^2{\sim}10{\times}10\;cm^2$)에 따른 출력계수는 세 검출기 모두 거의 같은 값을 보였으나, $4{\times}4\;cm^2$ 이하의 소조사면에서는 엣지검출기와 PFD의 출력 계수가 CC13과 최대 21%의 차이보였다. 각 조사면에서 20~80%의 반음영 폭을 측정하였을 때, 평균적으로 CC13은 엣지검출기보다 2배, PFD는 약 30% 정도 더 넓게 나타났다. 또한 10~90%의 반음영의 경우, CC13과 PFD가 각각 55%와 19% 정도 더 넓은 폭을 나타냈다. 엣지검출기는 선량 측면도의 반치폭이 조사면의 크기와 거의 일치하였으나, 다른 두 검출기는 조사면의 크기보다 약 8~10% 더 크게 나타났으며, 심부선량백분율은 각 조사면에서 세 검출기 모두 거의 일치하였다. 엣지검출기의 성능평가를 위한 선량특성을 분석한 결과, $4{\times}4\;cm^2$ 이하의 소조사면에서 가장 적합한 특성을 나타냈으며, CC13과 PFD와 같은 검출기는 조사면이 작을수록 상당한 오차를 나타낼 수 있음을 알 수 있었다.

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Elekta Synergy 선형가속기를 이용한 입체적세기조절회전방사선치료(VMAT) 정도관리 (Quality Assurance of Volumetric Modulated Arc Therapy for Elekta Synergy)

  • 심수정;심장보;이상훈;민철기;조광환;신동오;최진호;박성일;조삼주
    • 한국의학물리학회지:의학물리
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    • 제23권1호
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    • pp.33-41
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    • 2012
  • 최근 환자맞춤형방사선치료를 위해 임상에서 활용하고 있는 입체적세기조절회전방사선치료의 정도관리를 수행하고자 기존의 세기조절방사선치료에서 수행하는 정도관리 프로그램을 본 원의 실정에 맞게 치료계획단계 정도관리(Treatment planning QA), 치료전 전달단계 정도관리(Pretreatment delivery QA), 치료단계 정도관리(Treatment QA)인 세 가지 단계로 나누어 설정하였다. 각 정도관리 단계에서는 정도관리 프로그램에 따라 점검할 항목과 측정하여 평가할 항목을 설정하여 문서화를 위해 서식화 하였다. 본 원에서는 서식화한 정도관리 프로그램에 따라 실제 치료환자에 적용하였으며 본원의 치료전 전달 정도관리의 임상 허용기준을 위해 국소적 신뢰수준(confidence limit, CL)을 평가하였다. 그 결과 고선량 영역 점선량 측정, 저선량영역 점선량 측정의 CL는 모두 기존의 IMRT 수준과 유사한 결과를 얻었으며 이를 토대로 본원의 임상허용 기준은 고선량영역은 3%, 저선량 영역은 5%로 설정하였다. 입체적세기조절회전방사선치료의 특성상 Intensity map 평가는 360도 전 방향에서 Intensity map을 측정할 수 있는 ArcCheck 기기를 사용 하여 감마 지표(Gamma Index) 평가를 하였으며 그 결과는 IMRT의 개별적 intensity map 평가와 유사한 결과를 얻었으며 본원의 CL은 93%로 설정하였다. 등선량분포 평가는 2D detector array인 Mapcheck을 사용하였으며 95% 이상의 일치도를 보여 본원의 CL은 95%로 설정하였다. 방사선치료 정도관리에서 임의의 불확도와 계통 오차를 줄이려면 실제 환자 적용에 앞서 다 기관이 참여하는 팬톰을 이용한 국소적 CL 평가를 권장하고 있다. 국내 여건상 다 기관이 참여하는 연구가 여의치 않다면 본 연구와 같이 개별 기관에서 자체적으로 허용검사가 끝난 후에 실제 임상에서는 환자 치료 부위별로 세분화 하여 국소적 CL을 평가하는 방법이 유용할 것으로 사료된다.

상자성 복합체의 분자량에 따른 T1 및 T2 자기이완시간에 관한 연구 (The Molecular Weight Dependance of Paramagnetic Gd-chelates on T1 and T2 Relaxation Times)

  • 김인성;이영주;김주현;;김숙경;김태정;강덕식;장용민
    • 한국의학물리학회지:의학물리
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    • 제17권2호
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    • pp.61-66
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    • 2006
  • 상자성 복합체의 분자량에 따른 물분자의 T1 및 T2 자기이완 특성을 조사해 보고자 하였다. DMF (15 ml)와 DTPA-bis-anhydride (0.71 g, 2 mmol) 용액에 4-aminomethylcyclohexane carboxyilc acid를 넣어 리간드를 합성한 후 $Gd_2O_3$ (0.18g, 0.5 mmol)을 넣어 최종적인 Gd 착화물을 합성하였다. 상자성 복합체의 자기이완율을 측정하기 위해 상자성 복합체를 3차 증류수를 사용하여 1 mM로 희석시켰으며 1.5T(64 MHz)에서 자기이완 시간을 측정하였다. T1 자기이완시간을 측정하기 위하여 반전 회복(Inversion-recovery) 펄스열을 사용하였다. 반전 회복 펄스열의 경우 반전시간(Inversion time, T1)은 50 msec에서부터 최대 1,750 msec까지 총 35개의 반전시간에서 영상을 획득하였다. T2 자기이완시간은 CPMG(Carr-Purcell-Meiboon-Gill) 펄스열을 사용하였다. 자기이완 시간을 구하기 위해 각각의 샘플에 관심영역(region of Interest)을 설정하여 영상의 신호강도를 측정한 후 비선형 곡선 맞춤을 실행하여 T1 및 T2값을 얻어낸 후, 이를 통해서 R1 및 R2를 계산하였다. 분자량이 587 달톤인 Omniscan의 1.5T에서의 T1, T2값이($205.1{\pm}2.57$) msec, ($209.4{\pm}4.28$) msec 임에 비해 새로이 합성된 상자성 Gd 화합물의 경우 모두 T1, T2값이 T1의 경우 분자량에 따라 $(96.35{\pm}2.04)-(79.38{\pm}1.55)$ msec, T2의 경우 $(91.02{\pm}2.08)-(76.66{\pm}1.84)$ msec로 감소한 결과를 얻었다. 새로이 합성된 Gd 화합물 간에도 분자량에 따라 R1 및 R2값이 증가하는 경향을 나타내었다. 상자성 복합체의 분자량이 증가함에 따라 T1 및 T2 자기이완 시간이 단축되고 결과적으로 자기이완율 R1, R2가 분자량에 비례하여 증가하였다.

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기능성 소화불량 한의 변증 표준화를 위한 이중탕, 평위산 및 시호소간탕 투여 : 무작위 배정, 평가자 눈가림, 3군 비교, 평행 설계, 공개, 다기관 임상시험 프로토콜 (Administration of Yijung-tang, Pyeongwi-san, and Shihosogan-tang for Standardization of Korean Medicine Pattern Identification for Functional Dyspepsia: A Study Protocol of a Randomized, Assessor-blind, 3-Arm, Parallel, Open-label, Multicenter Clinical Trial)

  • 이보람;조민진;최영은;권오진;임미영;고석재;김소연;김용주;남동현;최동준;이준환;박재우;김호준
    • 대한한방내과학회지
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    • 제43권6호
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    • pp.1105-1121
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    • 2022
  • Objectives: The purpose of this study is to explore the effectiveness and safety of frequently used clinical herbal medicines (Yijung-tang [Lizhong-tang, LJT], Pyeongwi-san [Pingwei-san, PWS], and Shihosogan-tang [Chaihu Shugan-tang, SST]) in patients with functional dyspepsia (FD) when administered according to herbal medicine and Korean medicine pattern identification. The results of this study will be used to standardize the diagnostic instrument used in Korean medicine and to investigate biomarkers of Korean medicine pattern identification. Methods: This study will be a randomized, assessor-blind, 3-arm, parallel, open-label, multi-center clinical trial. A total of 300 FD participants will be recruited from 3 Korean medical hospitals and assigned to the LJT (n=100), PWS (n=100), and SST (n=100) groups according to FD pattern identification. The patients will take the medication for 8 weeks, 3 times a day, before or between meals. The primary outcome will be total dyspepsia symptom (TDS) and the secondary outcomes will be adequate relief (AR) for dyspepsia, overall treatment effect (OTE), visual analogue scale (VAS), functional dyspepsia-related quality of life (FD-QoL), gastrointestinal symptom score (GIS), and pattern identification questionnaires. For the exploratory outcomes, we will analyze blood and fecal metabolome profiles, microbiota from fecal and saliva samples, single nucleotide polymorphism (SNP), and results of Korean medicine diagnosis device measurements (heart rate variability, and tongue, pulse, and abdominal diagnosis). Conclusions: The results of this study will prove objectivity for Korean medicine pattern identifications, and the effectiveness and safety of herbal medicines for the population with FD.

전·후기 노인들의 사회적 관계와 신체활동 실천과의 관련성 (The Relationship between Social Relations and Physical Activity in the Young-old and Old-old Elderly)

  • 전소연;이석구
    • 농촌의학ㆍ지역보건
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    • 제48권2호
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    • pp.103-117
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    • 2023
  • 본 연구는 노인들의 사회적 관계와 신체활동 실천과의 관련성을 전기노인(65-74세)과 후기노인(75세 이상)으로 나누어서 살펴보았다. 연구 자료는 2020년 노인실태조사 원시자료를 이용하여 65세 이상 노인 10,097명을 대상으로 하였으며 사회적 관계(장애요인 및 동기요인)와 신체활동 실천과의 관련성 파악하고자 교차분석과 이분형 로지스틱 회귀분석을 실시하였다. 노인들의 신체활동 실천율은 전기노인 40.8%, 후기노인 29.2%로 전기노인이 11.6%p 더 높게 나타났다. 노인들의 신체활동 실천에 영향을 미치는 인구사회학적 특성으로 전기노인은 성별, 거주지역, 취업여부, 가구소득으로 나타났고, 후기노인은 성별, 연령, 거주지역, 교육수준, 가구소득으로 나타났다. 노인들의 신체활동 실천에 영향을 미치는 사회적 관계 장애요인으로 전기노인은 친한 친구수, 가족 간병여부, 운동 관련 정보검색 및 동영상 시청여부로 나타났고, 후기노인은 가구형태, 친한 친구수, 운동교육 참여여부, 운동 관련 정보검색 및 동영상 시청여부로 나타났다. 노인들의 신체활동 실천에 영향을 미치는 사회적 관계 동기요인으로 전기노인은 (손)자녀/친인척/친구와의 연락정도, 스포츠 활동 참여여부, 종교 및 사회활동 참여여부, 집에서 산책/운동할 수 있는 공원까지의 접근시간으로 나타났고, 후기노인은 (손)자녀/친인척/친구와의 연락정도, 스포츠 활동 참여여부, 녹지공간에 대한 만족정도로 나타났다. 결론적으로 노인들의 사회적 관계 장애요인과 동기요인은 신체활동 증진 전략 개발시 중요한 고려 요소임을 알 수 있었고, 노인 연령 간에도 차이가 있으므로 향후 전기노인과 후기노인의 특징을 고려한 맞춤형 신체활동 증진 정책 마련이 필요할 것이다.

사람 면역세포를 활용한 생식 원료 및 제품의 체질 맞춤형 면역 활성 탐색 (Screening of Personalized Immunostimulatory Activities of Saengsik Materials and Products Using Human Primary Immune Cell)

  • 오성윤;정미자;최재호;오덕환
    • 한국식품영양과학회지
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    • 제43권9호
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    • pp.1325-1333
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    • 2014
  • 사상의학은 한국 고유의 전통 한의학으로 4가지 체질 즉 태양인, 태음인, 소음인, 소양인으로 분류한다. 새로운 기능성 생식제품을 개발하기 위하여 태음인(Taeumin), 소양인(Soyangin) 그리고 소음인(Soeumin)의 혈액으로부터 분리한 면역세포(림프구와 대식세포)를 이용하여 생식 원료(쌀, 보리, 율무, 콩, 팥, 차조, 가지, 무, 당근, 표고버섯, 양송이버섯, 목이버섯)와 생식제품의 면역 활성을 연구하였다. 생식원료와 생식제품 추출물들을 처리한 면역세포에서 세포 증식율, NO와 TNF-${\alpha}$의 증가를 면역 활성의 지표로 사용하였다. 쌀(milled rice), 팥(adzuki bean), 무(radish) 그리고 표고버섯(Lentinus edodes)을 태음인을 위한 생식 원료로 선택하였고, 보리(barley), 콩(soybean), 가지(eggplants) 그리고 양송이버섯(Agaricus bisporus)을 소양인을 위한 생식 원료로 선택하였으며, 율무(Job's tears), 팥(adzuki bean), 당근(carrot) 그리고 목이버섯(Auricularia auricula-judae)을 소음인을 위한 생식 원료로 선택하였다. 이러한 결과를 근거하여 생식제품 개발을 위하여 생식 원료의 종류와 배합비율을 달리하여 배합비 1~6(Mix 1~6)을 개발하였다. 태음인의 면역 활성은 배합비 1, 배합비 2, 배합비 3, 배합비 4, 배합비 5 또는 배합비 6 추출물을 처리한 면역세포 중에서 배합비 2(Mix 2; 쌀 60%, 팥 20%, 무 10%, 표고 10%) 추출물을 처리한 면역세포에서 가장 높았다. 소양인의 면역 활성은 6개의 배합비(Mix 1~6) 추출물 중에서 배합비 4(Mix 4: 보리 60%, 콩 20%, 가지 10%, 양송이 10%) 처리에 의해 최고로 높았다. 배합비 6(Mix 6: 율무 60%, 팥 20%, 당근 10%, 목이 10%)를 처리한 면역세포의 면역 활성 증가는 다른 5개의 추출물들(Mix 1~5)보다 높았다. 따라서 배합비 2, 4 그리고 6은 체질 맞춤형 면역 활성생식제품을 위한 혼합물로 사용할 수 있을 것이다.

의료 3D 프린팅 기술의 전망 및 소아치과분야에서의 활용 (Prospect for 3D Printing Technology in Medical, Dental, and Pediatric Dental Field)

  • 이상호
    • 대한소아치과학회지
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    • 제43권1호
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    • pp.93-108
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    • 2016
  • 3D 프린팅 기술이 가장 많이 활용될 수 있는 분야의 하나가 의학분야이다. 3D 프린팅 기술은 최근들어 더욱 상업화되고 프린팅에 사용되는 재료 또한 생체친화성, 생분해성 고분자를 이용 가능하게 됨에 따라 생체의료분야에서의 활용성이 점차적으로 높아지고 있는 경향이다. 생체의료분야에서는 수술 모형을 제작하고 절제범위와 시술 후의 형태를 시술 전에 미리 확인하여 시술시간을 단축하고 부작용을 최소화하고 있으며 인공 골과 장기를 생산함으로써 이식에 따른 부작용을 감소시키고 있다. 또한 보청기, 의족 등 맞춤형 의료 보조용품을 생산하고 있다. 치의학 분야에도 크라운, 덴쳐 등의 보철 수복물 제작, 교정 장치 및 모델 제작, 임플란트 식립이나 외과 수술을 위한 수술용 가이드 제작 등 치과 의료기술을 한 차원 더 높일 수 있을 것으로 전망된다. 그러나 아직은 프린팅 재료(소재), 조형기술, CAD 관련 소프트웨어 기술, 생체안정성과 유효성 검증, 호환성과 표준화 등 해결해야 할 과제가 산적해 있있어 앞으로 이에 대한 지속적인 연구, 개발이 이루어져야 할 것으로 사료된다.

인간 게놈의 Copy Number Variation과 유전자 질환 (UNDERSTANDING OF EPIGENETICS AND DNA METHYLATION)

  • 오정환
    • Maxillofacial Plastic and Reconstructive Surgery
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    • 제30권2호
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    • pp.205-212
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    • 2008
  • 인간 게놈의 DNA서열의 차이는 개개인의 특이성을 의미하기 때문에 염기서열의 변화는 질병에 대한 감수성, 약물에 대한 반응 등 개인의 성향에 큰 영향을 미치게 된다. 인간 게놈에는 여러 가지 형태의 유전적 변이가 존재하지만 그 중 단일염기다형성이 인간의 유전적, 표현형의 다양성을 설명하는 주된 유전적 변이로 생각되었으나 최근 유전체 전체 분석법의 발전으로 1 kb 이상 크기의 CNV의 발견으로 개체간의 유전적 다양성에 대한 더 많은 이해가 가능하게 되었고, 진화와 유전 질환에 대한 CNV의 역할을 조사하는 연구의 기초를 제공하게 되었다. 현재 인간게놈의 CNV를 찾아내고 특성화 작업을 목표로 하는 The Copy Number Variation Project를 위해 The Wellcome Trust Institute (Hinxton, United Kingdom), Hospital for Sick Children (Toronto), University of Tokyo (Tokyo), Affymetrix (Santa Clara, CA), 그리고 Harvard Medical School/Brigham and Women's Hospital (Boston, MA) 등이 참여하는 international consortium이 구성되어 보다 심도 있는 연구가 진행되고, 또한 향후 진보된 DNA microarray-based technology와 서열화 기술의 개발로 인간 게놈 상의 모든 유전적 변이를 발견하게 되고 포괄적인 CNV 지도를 완성하고 인간 유전자 다양성 인간의 진화, 유전적 질환 개인 맞춤형 의학에 대한 새로운 이해와 연구가 가능하게 될 것으로 기대된다.