• Journal of Genetic Medicine
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• 제8권2호
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• pp.130-134
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• 2011

Saethre-Chotzen 증후군은 상염색체 우성의 유전 방식을 보이는 두개골유합증후군(craniosynostosis)의 하나로, 원인 유전자는 TWIST1로 알려져 있다. Saethre-Chotzen 증후군의 임상 증상은 두개골유합증 중에서도 특히 관상봉합(coronal suture)이 편측 혹은 양측으로 조기에 폐쇄되는 것이 특징적이며, 이외에도 안검하수, 낮게 위치한 귀, 청력 소실, 손발가락의 기형 등 다양한 이상이 동반될 수 있다. 저자들은 양측성 관상봉합 두개골유합증과 특징적인 얼굴 모습, 다양한 동반 기형을 보인 두 명의 환자에서 TWIST1 유전자의 원인 돌연변이를 각각 확인하고 Saethre-Chotzen 증후군을 확진하였기에, 국내에서 처음으로 보고하는 바이다. 특히, TWIST1 유전자 분석은 관상봉합 유합증을 보이는 환자에서 질환을 확진하고, 및 환자와 가족에 대한 적절한 유전 상담을 제공하는데 유용한 검사로 생각된다.

• 대한소아치과학회지
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• 제36권1호
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• pp.133-138
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• 2009

Crouzon 증후군은 1912년 프랑스의 신경학자 Crouzon에 의해 처음 알려진 질환으로 10q25-10q26 염색체에 위치한 FGFR2 유전자의 돌연변이에 의해 발생되며 발생률은 25,000명당 1명 꼴로 상염색체 우성 유전 경향을 보이는 유전적 질환이다. 본 증례는 서울대학교 치과병원 소아치과에 내원한 9세의 Crouzon 증후군 환아에 대한 것으로 특징적으로 두개봉합이 조기에 폐쇄되는 두개골유합증(craniosynostosis)으로 인한 두개안면골 이상, 안구돌출증, 상악골 저성장 및 상대적인 하악전 돌증을 나타내었다. 이에 Crouzon 증후군의 의과 및 치과적 소견을 살펴보고, 이에 대해 과거의 문헌을 고찰하여 다소의 지견을 얻었기에 보고하는 바이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제30권2호
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• pp.217-228
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• 2003

뇌와 두개골의 조화로운 성장 발육은 성장 중인 두개골과 이 뼈들을 연결하는 두개봉합부들 그리고 발육중인 뇌사이의 일련의 상호작용에 의해 이루어진다. 두개봉합부의 조기융합으로 알려진 craniosynostosis는 이러한 상호균형적인 관계가 파괴될 때 야기될 수 있다. Bone morphogenetic protein의 하나인 Bmp2는 골 각각의 형태와 골격의 상대적인 비례성을 조절하는데 관여하고 있으며, Bmp의 하부 유전자로 알려져 있는 Msx2 homeobox 유전자의 돌연변이는 Boston-type craniosynostosis를 야기한다 이와 함께 Dlx5 homozygote mutant mouse의 표현형은 두개골 골화의 지연을 포함한 다양한 두개안면의 이상을 나타낸다. 이러한 사실들은 Bmp2, Msx2, Dlx5 유전자들이 두개봉합부의 형태발생과정에 중요하게 작용할 수 있음을 시사하고 있다. Mouse 두개봉합부의 초기형태발생과정에 위 유전자들의 기능을 알아보기 위해, 태생기 동안의 시상봉합부에서의 Bmp2, Msx2, Dlx5 유전자들의 발현양상을 in situ hybridization 방법을 이용하여 분석하였다. Bmp2 mRNA는 osteogenic front에서 강하게 발현되었으며, parietal bone의 골막에서도 관찰되었다. Msx2 mRNA는 시상봉합부의 미분화 간엽조직에서 강하게 발현되었으며, osteogenie front 및 dura mater에서도 관찰되었다. Dlx5 mRNA는 osteogenic front와 parietal bone에서 강하게 발현되었다. 두개봉합부에서의 Bmp signaling의 역할을 알아보기 위해 태생 15.5일 mouse의 두개골을 이용하여 in vitro 실험을 시행하였다. Bmp2-soaked beads를 osteogenic fronts에 올려놓고 48시간 기관배양한 결과 BSA 대조군에 비해 Bmp2 beads 주위 조직의 두께와 세포수가 증가하였으며 Msx2와 Dlx5 유전자들의 발현을 유도하였다. 그러나 FGF2 beads주위로는 이들 유전자들의 발현이 관찰되지 않았다. 이러한 결과들을 종합해 볼 때, Bmp2 유전자는 두개골 성장과 두개봉합부의 초기 형태발생을 조절하는데 중요한 역할을 담당하고 있으며, Bmp signaling은 Msx2, Dlx5 유전자들을 조절함으로써 두개골의 골화와 두개봉합부의 유지에 관여하고 있음을 제시해 주고 있다.

• Archives of Plastic Surgery
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• 제32권4호
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• pp.474-478
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• 2005

Craniosynostosis is a congenital anomaly characterized by premature closure of cranial sutures. Surgical intervention should be performed during infancy. However, surgical correction of craniosynostosis remains bone defect and secondary angle occasionally. Currently, publications investigating solutions to bone defect and secondary angle created by cranioplasty are getting much interest. We have used $BoneSource^{(R)}$ which is relatively safe as an implantable substance for providing solutions for this problem. From June 2002 to January 2004, five children with craniosynostosis underwent frontocalvarial contouring using $BoneSource^{(R)}$ and concurrent cranial vault remodeling. The patient ages ranged from 8.0 months to 4.9 years(mean, 2.5 years). The quantity of $BoneSource^{(R)}$ implanted ranged from 10 to 25g, with a mean of 13g. This paper presents the first series of children treated with $BoneSource^{(R)}$ for frontocalvarial contouring in the surgical correction of craniosynostosis. No patients experienced any complications. Our results shows excellent retention of contour without causing asymmetry or irregularity. No visible evidence of interference with craniofacial growth were observed. Through our experiences, $BoneSource^{(R)}$ is found to be very useful for frontocalvarial contouring in children undergoing correction of craniosynostosis.

• Archives of Plastic Surgery
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• 제32권2호
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• pp.189-193
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• 2005

Reconstruction of calvarial bone defects from congenital anomaly or from bone loss due to traumatic or neoplastic processes remains a significant problem in craniofacial surgery and neurosurgery. To facilitate bone regeneration, there have been many trials such as autologous bone graft or allograft, and the addition of demineralized bone matrix and matrix-derived growth factor. Guided bone regeneration is one of the methods to accelerate bone healing for calvarial bone defects especially in children. Pericranium is one of the most usable structure in bone regeneration. It protects the dura and sinus, and provides mechanical connection between bone fragments. It supplies blood to bone cortex and osteoprogenitor cells and enhances bone regeneration. For maximal effect of pericranium in bone regeneration, authors used pericranium as a flap for covering calvarial defects in surgeries of 11 craniosynostosis patients and achieved satisfactory results: The bone regeneration of original cranial defect in one year after operation was 74.6%(${\pm}8.5%$). This pericranial flap would be made more effectively by individual dissection after subgaleal dissection rather than subperiosteal dissection. In this article, we reviewed the role of pericranium and reported its usefulness as a flap in surgery of craniosynostosis to maximize bone regeneration.

• Journal of Korean Neurosurgical Society
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• 제30권12호
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• pp.1417-1421
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• 2001

Objective : The purposes of this study are to compare imaging features with operative findings and to determine significance of imaging studies for early detection of craniosynostosis(CS). Methods : Plain radiograph of skull and three-dimensional(3D) CT reconstruction were analyzed in 10 consecutive patients with CS to assess the presence and the extent of synostosis. The radiological findings were investigated and compared with operative findings. Results : The locations of lesion were coronal suture in 6, sagittal suture in 3 and multiple sutures in one patient, and the age ranged 1 to 53 months(mean age : 17.4 months). Reconstructive procedures with or without advancement of supraorbital rim were performed in coronal CS patients and ${\pi}$-procedures or synostectomy were done in sagittal CS patients. Radi-ological abnormalities such as sutural indistinctness or sclerosis, bony ridge, bossing and other bony deformities were nearly consistent with surgical findings. Conclusion : The interpretation of imaging study are very important for early detection of craniosynostosis, especially, the plain radiographs of skull. Also 3D CT imaging is helpful in diagnosis and surgical planing of craniosynostosis. There are no significant differences between imaging features and operative findings in CS patients.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제10권2호
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• pp.493-505
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• 1993

저자들은 1예의 선천성 피부결손증을 경험하고 국소피판술과 피부이식으로써 치료하고 술후 발생된 부분적 괴사는 습윤치료로써 자연치유시켜 만족스러운 결과를 얻었고, 4예의 craniosynostosis 환자를 진단하고 modified Marchac's method, Persing's method를 이용하고 교정하였고 CT를 이용한 뇌용적 측정으로 예후를 판정할 수 있었다.

• Archives of Plastic Surgery
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• 제38권5호
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• pp.683-686
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• 2011

Purpose: Craniosynostosis of three or more cranial sutures was not common. "Mercedes Benz pattern," named by Moore1 was a rare form of craniosynostosis and had an atypical pattern of premature closure of cranial suture. It was not reported in Republic of Korea. We report this case with literature review. Methods: A 13-months-old male patient visited our clinic due to exophthalmos. He showed normal developmental course. Other neurological tests were normal but he was Crouzon syndrome patient. CT scans showed bilateral lambdoid and posterior sagittal sutures were fused and the length of the skull was extended. Cranioplasty with pi craniotomy & Barrel-Stave osteotomy and recombination of the bone flap was performed. Results: The patient was discharged after post operative 10 days without any complications. In follow up visit after 2.7 years, he was in good state without recurrence and functional abnormality of skull. Conclusion: This was the first case of Mercedes Benz pattern craniosynostosis with Crouzon syndrome in Korea. This type of craniosynostosis has to be considered differently from single type of craniosynostosis or typical syndromic craniosynostosis clinically and surgically.

• 대한치과교정학회지
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• 제33권6호
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• pp.485-497
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• 2003

악안면 구조의 형태와 기능은 대개 유전자 정보에 의해 결정된다. 분자생물학의 발달로 인해 정상 성장과 형태 형성에 중요한 유전자에 대한 정보가 밝혀지고 있고 이는 현대 두개안면 생물학의 근간이 되고 있다. 밝혀진 사실들 중 주목할만한 것은 섬유아세포 성장인자2 (FGFR2)에 서 의 특이한 돌연변이 가 어 퍼트 증후군 (Apert syndrome) 의 발생과 관련이 있다는 것이다. 어퍼트 증후군은 두개 관상봉합의 조기 유합과 사지의 기형으로 특징지워진다. 그 중 특히 두개골 유합증의 병인과 형성기전을 연구하기 위해 본 연구에서 유전자 변환기법을 시도하여 어퍼트 증후군의 유발인자로 알려진 FGFR2에 서 의 단일 아미노산 치 환 돌연변이를 재연한 인위 유전자구조물을 제작하고 이를 미 세주입법으로 쥐의수정란에 삽입하여 형질변환 쥐를 제작하였다. 본 연구에서는 전체 조직이 아닌 골조직에서 특이하게 활성화되는 전사촉진자(promoter, 제 I형 교원질 유전자의 전사촉진자)를 이용하여 골조직에서만 돌연변이 유전자의 발현을 재현함으로써 이 시도가 쥐에서 두개골유합증을 유발하는지 검증하고자 하였다. 초기 표현형 분석을 통해 어퍼트 환자에서 기대되는 두개골 유합증을 확인하였다. 또한 본 연구에서 삽입된 변환유전자가 원활히 돌연변이 단백질을 생산하고 기능의 증가를 보임을 확인하였다. 이러한 동물 모델을 이용함으로써 이제 정상적 혹은 비정상적 두개골 및 봉합 발육에서의 FGFR2의 역할을 연구하는 것이 가능하리라 사료된다

• 대한두개안면성형외과학회지
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• 제14권2호
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• pp.115-118
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• 2013

Craniosynostosis is a congenital anomaly in which cranial sutures close prematurely and restrict skull growth. In this paper, the case of two siblings, a male and a female, who were both diagnosed as craniosynostosis is reported. They underwent corrective osteotomy for cranial vault remodeling. A 22-month-old female infant who was brought to the department of plastic and reconstructive surgery of the authors' hospital was diagnosed with plagiocephaly. At the same time, her 7-month-old brother was diagnosed with brachycephaly. In the case of the female infant, corrective coronal osteotomy and supraorbital bar advancement were performed. Her brother underwent frontal advancement osteotomy using Tessier's tongue in the groove procedure. After the correction of the craniosynostosis, the two patients recovered in several days later, and the results were good in both cases cosmetically and functionally. They showed normal head circumference increasing curves and no symptom of functional disorder in their last follow-up. Isolated or nonsyndromic craniosynostosis is sporadic but mostly autosomal dominant. This paper presents a case of craniosynostosis with a genetic tendency; and although it occurred between siblings, the affected lesions differed. Thus, appropriate diagnosis and management in patients are needed.