• 대한치과의사협회지
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• 제20권9호통권160호
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• pp.753-758
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• 1982

선천이상 중에서도 순열과 구개열은 특상한 성질의 것으로서 안모의 변형, 발음장애, 신체타부와의 관계기형, 이비인후과질환을 병발하기 쉽고, 호흡기, 소화기 질환에 이환되기 쉬으며 환자는 정신적, 사회적으로도 매우 불리한 위치에 놓여 있는 신체장애자로, Fogh-Anderson은 순열과 구개열은 열성반성유전(recessive sexlinked heredity)을 한다고 보고했다. 그러나 구개열은 유전적추적이 불가능하기 때문에 그 발생원인으로 물리적원인을 우선적으로 들고있다. 발생기전은 태생 8~12조경의 제2차구개형성기에 어떤 이유로 양측의 구개돌기(palatine process)와 비중격이 분리되있는 채로 있든가, 접근해서도 유합되지 않고 있든가의 조해요인으로 태아의 모태내에 있어서의 자세, 특히 흉부에 의한 하악골압박에 의해 발생하는 소악증(micromandible), 설하수(glossoptosis)를 동반하는 Pierr Robin syndrome, 태생 8~10조경까지의 혀의 만기정유, 지, 제대의 원시구강내로의 미입등을 들수있다. 순열 및 구개열환자의 치료에 있어서 종래에는 전과정이 외과의사에게만 맡겨졌었으나, 구순, 비부의 추형등의 문제, 특징적으로 발생되는 하악의 열성장, 이별궁이 왜형, 발음장애등의 문제점해결을 위하여 필연적으로 이에 관계있는 명기다른 전문분야의 전문의가 시술에 임하게되는 multidiscipline approach로서 종합진단, 장기치료계획의 입안, 전문적 의견의 교환을 통해서 치료시기, 치료순서의 결정으로 성공적인 순열및 구개열의 치료목표를 달성하리라고 생각한다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권9호
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• pp.1126-1133
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• 2002

목 적 : Prader-Willi 증후군(PWS)은 특징적 임상 증상을 보이는 복합적인 다기관 질환이며 유전적으로 는 부친으로부터 유래한 15번 염색체 15q11.2-13의 결함이 원인으로 밝혀진 바 있다. 과거 심한 비만에 이르기 전에는 진단이 불가능하였으나 최근 분자 유전학과 세포 유전학의 발달로 많은 환자들이 조기 진단되는 추세다. 이에 저자들은 Prader-Willi 증후군 환자들의 임상 양상 및 유전학적 원인을 분석하여 향후 조기 진단 및 치료에 도움을 주고자 본 연구를 시행하였다. 방 법: 1997년 9월부터 2001년 9월까지 삼성서울병원 소아과 유전 대사 클리닉에서 Prader-Willi 증후군으로 진단된 24례의 환자를 대상으로 후향적인 연구를 시행하였다. 임상 양상에 대한 조사는 병원 기록에 대한 검토를 통하여 출생력, 진단시 연령 및 성별, 병원 첫 방문시의 주소, 연령별 분포도, 진단 기준에 따른 임상적 특징, 동반된 질환 등에 대한 결과를 분석하였다. 유전자적 진단으로는 고해상도 염색체 분염법과 형광결합보체법를 이용하여 유전자 결손을 확인하였고 SNRPN의 CpG island에 대한 methylation- specific PCR을 시행하여 모친으로부터 유래한 174 염기쌍만이 존재하는 경우에 Prader-Willi 증후군으로 진단하였다. 결 과 : 1) 평균 출생 체중은 $2.67{\pm}0.47kg$이었고 진단시 중앙연령은 1.3세로서 24례 중 17례(70.8%)가 최근 2년간 진단되었다. 2) 진단시 연령이 1세 미만의 경우 체중과 키가 평균 3-10 백분위수를 보였고 2-6세 사이에는 신장에 비해 체중이 급격하게 증가하는 비만이 나타났다. 3) 부모가 환자에게 이상을 느껴 내원한 원인으로는 수유곤란을 동반한 저 긴장증, 불명열, 정신지체를 동반한 비만, 발달 지연 순이었다. 4) 진단 기준에 따른 임상적 특징으로 수유곤란 및 성장 장애, 영아기의 근 긴장도 저하가 가장 많은 빈도 (95.8%)를 나타냈으며 산전 태동의 미약함, 작은 손과 발 등이 그 다음 빈도를 나타내었다. 진단 기준의 점수는 진단시 3세 미만의 환자군 17례에서 평균 $7.1{\pm}1.5$점, 3세 이상의 환자군 7례는 평균 $9.6{\pm}1.5$점이었다. 5) 진단 기준의 임상적 특징 항목 외에 동반되는 질환으로 잦은 호흡기 감염(33.3%)이 가장 많았고 그외 선천성 심질환, 위식도역류 등이 있었다. 6) 대상 환아 24례의 염색체 분석 결과 15번 염색체 장완의 부분 결손이 75%(18례)이며 이중 5%(1례)가 14번 염색체와 15번 염색체의 로버트슨 전위를 보였다. 세포유전학적으로 이상이 없었던 16.7%(4례)는 모친으로부터의 이체성(maternal UPD)이 원인으로 보이며 나머지 8%(2례)는 기타 소견을 보였다. 결 론 : 영아기나 신생아기에 발생한 근 긴장도 저하와 수유곤란이 있는 경우 PWS을 감별 진단하는 것이 중요하며 질환의 특성상 특징적 임상 소견들이 연령의 증가에 따라 현저해지기 때문에 의심되는 환아에서 유전학적인 검사가 조기에 필요하다. 또한 15번 염색체 장완 일부의 결손이 75%로 유전적인 원인 의 대다수를 차지하고 있었으며 복잡하고 다양한 유전적 원인을 가진 질환으로 향후 지속적인 유전학적 연구가 필요하다.

• 대한영상의학회지
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• 제81권3호
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• pp.688-700
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• 2020

목적 폐암이 동반된 특발성 폐섬유증 환자와 폐암 비동반 특발성 폐섬유증 환자에서 폐섬유증 급성 악화의 발병률, 생존율 및 전산화단층촬영 소견을 비교하고자 하였다. 대상과 방법 2004년 6월부터 2018년 7월까지, 특발성 폐섬유증으로 진단받은 89명의 환자를 대상으로 하였으며 26명의 폐암 동반 특별 폐섬유증 환자군과 63명의 폐암 비동반 특발 폐섬유증 환자군으로 구성되었다. 이들의 폐섬유증, 폐암, 급성 악화와 관련된 임상 검사 소견과 CT 소견을 검토하였다. 폐암 환자들은 1차 또는 2차 치료로 수술(n = 6), 항암치료(n = 23) 등을 받았다. 두 군 간에 생존율, 급성 악화의 CT 소견, 무병 기간과 급성 악화 발병 이후 사망까지의 시간을 비교하였다. 결과 급성 악화의 발병률은 폐암 동반군에서는 61.5%, 비동반군에서는 58.7%였다(p = 0.806). 폐암 동반군과 비동반군의 평균 생존 기간은 각각 16.8개월과 83.0개월이었다(p < 0.001). 치료 시작부터 급성 악화까지의 기간은 수술과 항암치료에서 각각 16.0개월과 4.6개월이었다. 급성 악화에 의한 사망을 비교하였을 때, 생존율은 폐암 동반군이 비동반군보다 유의하게 낮았다(p = 0.008). 급성 악화의 CT 소견은 폐암 동반군에서 기관지 주위 분포(p < 0.001)와 비대칭 분포(p = 0.016)를 보이는 경우가 많았다. 결론 폐암을 동반한 특발성 폐섬유증 환자에서, 급성 악화에 의한 사망률이 폐암 비동반 특발 폐섬유증 환자들보다 높았다. 또한, 기관지 주위 또는 비대칭 분포의 CT 소견을 보이는 경향이 있다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권2호
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• pp.227-233
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• 2009

목 적 : 소아청소년기 GHD 환자들은 성인기에 진단된 환자보다 체성분과 심혈관계의 변화가 심한 것으로 알려져 있어 성인기에도 GHD가 지속되면 성장호르몬 치료를 꼭 받아야 한다. 본 연구에서는 소아청소년기에 GHD로 진단 받은 성인 환자들을 대상으로 ITT를 시행하여 성인기에도 GHD가 지속되는 요인을 살펴보고, 성인기에도 GHD가 지속될 가능성이 높은 대상을 알아보고자 한다. 방 법 : 성인키에 도달한 55명(남 39명, 여 16명)을 대상으로 ITT의 최대 성장호르몬 값이 $3{\mu}g/L$ 미만이면 성인기 GHD로 진단하였다. 특발성 GHD 환자(n=12)는 뇌하수체 구조적인 이상이 있는 2명과 둔위 분만 또는 가사의 병력이 있는 10명이었으며, 기질성 GHD 환자(n=43)는 시상하부-뇌하수체를 침범하는 뇌종양(n=33), 그 외의 뇌종양(n=3), 뇌수막염(n=3), 백혈병(n= 2), 지주막낭종(n=1), 뇌하수체염(n=1)에 해당하였다. 결 과 : 성인기에도 GHD가 지속된 환자는 49명(89.1%)이었다. 최대 성장호르몬 값의 log값은 기저 IGF-I 농도와 양의 상관관계를 보였다(r=0.57, P<0.001). 특발성 GHD 환자의 91.7%가 성인기에도 GHD가 지속되어, 성인기 GHD 여부는 소아청소년기 특발성, 기질성 GHD 여부에 따른 차이가 없었다. 동반된 뇌하수체호르몬 결핍 개수가 많을수록(단독 GHD 40%, 1개의 결핍 동반 80%, 2개 이상 동반 95.6%, P=0.002), 기질성 GHD 환자 중에서 병변이 시상하부-뇌하수체를 일차적으로 침범하는 경우(P=0.003)에 성인기에도 GHD가 지속될 가능성이 높았다. 두개 내 방사선 치료를 받은 18명 중에서 15명이 성인기에도 GHD가 지속되었는데, 시상하부-뇌하수체를 침범하는 종양으로 방사선 치료를 받은 환자들 14명은 모두 방사선조사량에 관계없이 성인기에도 GHD가 지속되었다. 동반된 뇌하수체호르몬 결핍이 있는 경우(P=0.005), 소아청소년기 완전 GHD인 경우(P=0.005)에 성인기에도 GHD가 지속되는 비율이 높았다. 결 론 : 소아청소년기에 GHD로 진단 받은 환자들 중에서 동반 뇌하수체호르몬 결핍이 2개 이상이거나, 기저 질환의 병변이 시상하부-뇌하수체를 포함하면 성인기에도 GHD가 지속될 가능성이 높다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권6호
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• pp.686-690
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• 2006

심장압전을 동반하는 흉막 및 심낭삼출은 신생아, 특히 극소 저출생체중아에서 흔히 시행되는 제대정맥도관의 드물게 발생하는 치명적인 합병증으로서 신속한 진단과 치료를 요한다. 저자들은 극소저출생체중아에서 제대정맥도관의 합병증으로 발생한 흉막삼출과 심장압전을 동반한 심낭삼출을 흉관삽입과 심낭도관술로 치유한 1례를 경험하고, 아직 국내에는 보고된 적이 없어 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 대한정형외과학회지
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• 제56권6호
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• pp.519-524
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• 2021

척추 수술 후 뇌수막염은 매우 드물게 발생하지만 치명적일 수 있다. 49세 남자 환자가 제5, 6 경추부의 추간판 탈출증에 의한 압박성 척수증 진단하에 전방 경추부 감압술 및 유합술을 시행받았다. 술 후 심한 경부통 및 경부 강직, 발열이 발생하였고 수술 일주일 째 갑자기 사지 마비 증상을 보였다. 추시 자기공명영상 검사 및 뇌척수액 검사상 세균성 뇌수막염과 동반된 척수염이 확인되었다. 환자는 항생제 및 스테로이드 치료를 시행받았으나 결과는 불량하였다. 저자들은 전방 경추 수술 이후 발생한 뇌수막염과 동반된 척수염 증례에 대하여 문헌 고찰과 함께 보고하고자 한다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제7권2호
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• pp.189-196
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• 2003

목적 : 중복 요관은 부검상 전인구의 0.9%에서 발견되는 비교적 흔한 비뇨기계 기형이다. 과거에는 발열, 복통, 혈뇨 등을 단서로 하여 발견되었으나, 최근에는 산전초음파에 의하여 조기 진단되고 있다. 저자들은 최근 5년간 본원에서 진단된 환아들의 임상 양상 및 산전초음파에 의한 조기 진단의 유용성에 대해 고찰하였다. 방법 : 1998년부터 2003년 7월까지 본원에 입원하여 진단된 18세 미만의 55례의 중복 요관 환아들을 대상으로 후향적 고찰을 시행하였다. 결과 : 진단 당시 평균 연령은 2.2세였고, 추적 기간의 평균은 14개월이었으며, 남녀비는 1:2.7이었다. 완전 중복 요관은 49례(89%)였다. 발열을 주소로 내원한 경우는 15례(27%)였고, 산전 진찰로 진단된 경우는 26례(47%)였다. 방광요관역류가 동반된 경우는 14례(28%)였고, 수신증은43례(88%)에서 동반되었다. 산전 진찰을 통해 진단된 군과 생후에 진단된 군의 비교시, DMSA 신주사상 결손의 비율은 각각 70.8%와 67.7%였으며, 환측 신장의 동위원소 섭취율은 각각 48.2%와 45.5%로 두 군간에 통계학적인 차이는 없었다. 결론 : 과거와 달리 최근 5년간 산전초음파로 중복 요관이 진단되는 비율은 47%로 증가하고 있으며, 이에 따라 진단시 연령이 낮아져(2.2세) 경과 추적이 조기에 시작될 수 있었다. 그 외의 임상적인 양상은 과거와 유사하였다. 산전초음파로 진단된 경우와 생후에 진단된 경우를 비교할 때, 두 군간에 신손상의 차이에 대한 통계적학적 유의성은 발견하지 못하였다. 산전 초음파가 조기 진단과 이에 따른 추적 관찰을 통해 치료시기를 적절히 결정하는 데에 도움이 될 것인지 알아보기 위하여 향후 광범위한 다기관 연구가 필요하다.

• 대한골관절종양학회지
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• 제14권2호
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• pp.163-171
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• 2008

목적: 단순 혈종으로 오인되어, 진단과 치료가 지연되었던 혈종을 동반한 연부조직 육종 환자들의 증례를 분석하여 그 특성을 보고하고자 한다. 대상 및 방법: 1997년 2월 이후 저자들이 경험하였던 혈종을 동반한 연부조직 육종 7예를 대상으로 하였다. 출혈성 경향이나 항응고제 치료를 받은 자는 없었으며, 7예 중 2예에서 경미한 외상력이 있었다. 남자 2예, 여자 5예 이었고 환자들의 평균나이는 39세였다. 추시기간은 평균 58개월 이었다. 자기공명영상 소견과 시행된 치료 및 종양학적 결과를 알아보고 관련 문헌을 고찰하였다. 결과: 최초의 자기공명영상 사진의 후향적 분석에서 근육내 낭종성 종괴의 변연부에 조영제주입 후 조영 증가되는 고형의 결절들을 발견할 수 있었다. 혈종 제거시에 조직검사를 시행하지 않은 2예를 포함 3예에서 진단이 1개월 이상 지연되었다. 연부조직 육종 진단 후 4예는 광범위 절제술을, 다른 1예는 대퇴부 절단술을 시행하였으며, 나머지 2예는 광범위 절제술 후 추시 중 국소 재발되어 근위 관절부에서 절단술을 시행하였다. 최종 추시시 지속적 무병생존(CDF)과 무병생존(NED)이 각각 2예씩 이었고, 3예는 질병생존(AWD) 상태였다. 결론: 혈종을 동반한 연부조직 육종 환자에서 진단과 치료의 지연에 따른 불량한 결과를 예방하기 위해서는 악성 종양일 가능성을 염두에 두고 자기공명영상 소견 등을 주의 깊게 관찰하며 조기에 조직검사를 시행하는 것이 중요하다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제45권4호
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• pp.705-713
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• 1998

연구배경: 당뇨병 환자의 폐결핵은 비당뇨병 환자에 비해 중증의 비율이 높다는 보고가 있었으나 입원한 당뇨병환자와 결핵실태조사에 의한 일반인을 비교하였으므로 입원한 당뇨병환자가 상대적으로 더 심한 폐결핵을 가지고 있을 수 있다. 이에 저자들은 입원한 환자를 대상으로 당뇨병군과 비당뇨병군 환자사이에 폐결핵 임상양상의 차이를 비교하고, 폐결핵 진단시 당뇨병의 정도와 폐결핵의 중증도와의 관계를 조사하고 혈당의 조절정도가 폐결핵의 치료결과에 어떠한 영향을 주는가를 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법: 1995년 1월 1일부터 1996년 12월 31일까지 경희의료원에 입원한 폐결핵환자중 당뇨병에 동반된 폐결핵 환자 82명과 비당뇨병성 폐결핵환자 83명을 대상으로 폐결핵 임상양상, 진단 방법, 방사선 소견, 치료반응의 차이를 비교하고, 당뇨병환자의 폐결핵에 있어서는 폐결핵 진단시 Hb Alc와 폐결핵의 중증도와의 관계, 폐결핵 치료종결시 혈당조절정도와 폐결핵 치료 결과를 조사하였다. 결 과: 당뇨병군과 비당뇨병군에서 폐결핵 환자의 성비는 각각 58 : 24, 62: 21로써 두군 모두 남자가 많았다. 평균연령은 당뇨병군이 55세, 비당뇨병군이 44세로 연령 분포를 보면 당뇨병군은 50-60 대에 많고 비당뇨병군은 20-30 대에 많았다. 폐결핵 발병빈도는 당뇨병의 이환기간이 5-10년일 때 가장 높았다. 흉부 방사선 소견상 병변의 범위는 당뇨병군과 비당뇨병군에서 의미 있는 차이는 없었고, 두군 모두에서 중등증인 경우가 각각 60.9, 50.6%로 가장 많았다. 폐하야 결핵은 당뇨병군(19.5%)에서 비당뇨병군(4.8%)에 비해 높았다(p<0.05). 이환된 폐엽의 수는 당뇨병군(2.35엽)과 비당뇨병군(2.21엽) 모두 다수 엽의 침범소견을 보였다. 두군의 평균 치료기간은 당뇨병군에서 10개월, 비당뇨병군에서 8개월이었으며 치료반응에 있어서 완치는 당뇨병군 85.4%, 비당뇨병군 89.2%, 치료실폐가 각각 8.6, 3.6%, 재발은 각각 3.6, 1.2%, 폐결핵으로 사망한 경우는 각각 1명씩으로 두 군간의 통계학적으로 의미 있는 차이는 없었다. 폐결핵 진단당시 HbAlc와 방사선학적 소견상 폐결핵의 중증도 사이에는 의미 있는 관련성이 없었다. 폐결핵 치료기간동안 혈당조절이 잘된 경우 완치율이 높았고(p<0.05), 혈당조절이 불량한 경우 치료실패율이 높았다 (p<0.05). 결 론: 입원치료를 받았던 당뇨병군과 비당뇨병군의 폐결핵 환자들의 임상상과 폐결핵의 중증도, 치료결과에는 차이가 없었으나 당뇨병군에서 혈당조절이 불량한 환자에서 치료실패율이 높아 당뇨병이 있는 폐결핵 환자에서는 혈당의 적절한 조절이 필수적이며, 고혈당 환자에서 결핵치료 실패를 초래하는 기전에 대한 연구가 필요하겠다.

• Journal of Gastric Cancer
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• 제7권2호
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• pp.102-106
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• 2007

위에 발생하는 유암종(carcinoid tumor)은 위저부에 있는 장크롬친화 유사 세포(enterochromaffine-like cell)의 증식에 의해 발생하는 종양이다. 위유암종은 모든 위 신생물의 2% 이내로 드문 질환이나 최근 발생률이 증가하고 있다고 한다. 저자들은 다발성 용종의 형태로 발현된 위유암종을 1예 경험한 바 있어 이를 보고하는 바이다. 29세 여자가 3년 전 실신을 주소로 외부병원을 방문하여 시행한 혈액검사 상 혈색소 6.0 g/dl로 측정되었다. 위내시경 상 출혈을 동반한 용종성 병변이 관찰되었고, 내시경적 결찰술로 지혈하였다. 당시 시행한 병리조직 검사 상 유암종으로 진단되었다. 추적 관찰 중 용종성 병변의 출혈로 인한 철결핍성 빈혈이 계속되어 본원으로 전원되었다. 위내시경 상 중체부에서 분문부에 걸쳐 20개 이상의 크기가 다양한 용종성 병변들이 관찰되었다. 혈색소 수치는 9.0 g/dl이었다. 출혈을 동반한 다발성 용종성 위유암종 진단 하에 위전절제술을 시행하였다. 조직검사 결과 위유암종으로 진단되었고 림프절 전이는 없었다. 수술 18개월 후 혈색소 12.8 g/dl로 측정되었고 복부 초음파 상 재발 소견은 없었다. 본 증례와 같이 위에 다발성으로 발생한 용종 형태의 유암종이 지속적인 출혈을 동반하여 만성적인 빈혈을 유발하는 경우 적극적인 수술적 치료를 고려해야 한다.