• 제목/요약/키워드: 단백질 C 결핍

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CHEMOPREVENTION OF COLON CANCER BY THE KOREAN FOOD STUFFS COMPONENTS

  • Kim, Dae-Joong;Shin, Dong-Hwan;Ahn, Byeong-Woo;Jang, Dong-Deuk;Hiroyuki Tsuda;Shoji Fukushima
    • 한국독성학회:학술대회논문집
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    • 한국독성학회 2002년도 국제심포지움
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    • pp.106.2-132
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    • 2002
  • 형질전환 (유전자 결핍; Knockout) Min 마우스를 이용하여 대장암 발생에서 배추, 양배추 주성분인 indole-3-carbinol (I3C)의 대장암 예방효과를 규명하고자 하였다. 실험동물로는 C57BL/6J-Apc$^{min/+}$(Min 마우스)계의 5내지 6주령의 수컷 이형접합체 형질전환 마우스 70마리와 C57BL/6J계의 동일 산자, 동일 주령의 수컷 wildtype 비형질전환 마우스 10kfl를 The Jackson Laboratory 사 (Bar harber, ME, USA)로부터 직접 구입하였다. C57BL/6J-Apc$^{min/+}$계 수컷 이형접합체 형질전환 (Min)마우스 70마리를 각 군 20내지 25마리씩 세군으로 나누었다. Group 1에는 20마리, Group 2에는 25마리, Group 3에는 25마리를 배치하고, I3C 투여 실험군 (Group 1과 2)에는 실험시작시에 AIN-76A 분말사료에 I3C가 각각 100 및 300ppm이 함유되도록 조제하여 공급하였다. 그리고 실험군(Group 3)에는 실험시작부터 종료시까지 AIN-76A 정제고형사료(Teklad사, WI, USA)를 자유로이 급이하였다. 각군간의 체중, 사료 및 음수소비량을 매 2주마다 측정하였고, 10주간 (16주령)의 실험종료시에는 최종체중과 간장, 신장, 비장 등의 장기무게를 측정하여 상대장기 무게비를 산출하였다. 대조군으로서 C57BL/6J계의 동일 산자, 동일 주령의 수컷 wildtype 비형질전환 마우스 10마리는 같은 조건의 사육실에서 AIN-76A 정제고형사료를 33주간 자유로이 급이하였다. 실험동물은 부검전에 하룻밤 동안 절식하고 이산화탄소 흡입 마취하에서 흉대동맥을 절단하여 방혈하고 각 장기(심장, 폐, 위)를 적출하여 생리심염수에 넣어 장기무게를 측정하고 포르말린에 고정하였다. 소장과 대장의 검사를 위하여 위의 식도부위와 직장을 실로 결찰하여 적출하고 생리심염수를 주입하여 팽창시켜, 십이지장, 공장, 및 회장, 그리고 대장으로 나누어 여과지에 펼친 후 포르말린에 고정하였다. 소장과 대장은 육안 및 자동 영상분석길ㄹ 이용한 분석이 끝난 후에 각 부위별로 4-6개의 절편을 작제하여 포르말린에 재고정하고, 통상적인 조직처리과정, 파리핀 포매 및 3-4$\mu$m 두께의 조직절편을 제작하여 H&E 염색을 실시하여 현미경으로 검경하였다. 약 1주일간의 포르말린 고정이 끝난 소장 및 대장을 부위별, 별 종양개수 및 분포를 자동영상분석기(Kontron Co. Ltd., Germany)로 분석하였다. 체의 변화, 장기무게, 사료소비량 및 마리당 종양의 개수에 대한 통계학적 유의성 검증을 위하여 Duncan's t-test로 통계처리 하였고, 종양 발생빈도에 대하여는 Likelihood ration Chi-square test로 유의성을 검증하였다. C57BL/6J-Apc$^{min/+}$계 수컷 이형접합체 형질전환 마우스에 AIN-76A 정제사료만을 투여한 대조군의 대장선종의 발생률은 84%(Group 3; 21/25례)로써 I3C 100ppm 및 300ppm을 투여한 경우에 있어서는 각군 모두 60%(Group 1; 12/20 례, Group 2; 15/25 례)로 감소하는 경향을 나타내었다. 대장선종의 마리당 발생개수에 있어서는 C57BL/6J-Apc$^{min/+}$계 수컷 이형접합체 형질전환 마우스에 AIN-76A 정제사료만을 투여한 대조군은 1.40$\pm$0.24(100%)에 비하여 I3C 저농도 투여 실험군(Group 1; 0.85$\pm$0.23; 61%, P<0.01), 그리고 I3C 고농도 투여 실험군(Group 2 ; 1.32$\pm$0.29 ; 94%)의 순으로 감소하였다. 선종의 크기별 종양의 발생개수의 분포에 있어서 I3C 저농도 투여 실험군에 있어서는 선종의 크기가 3mm이하의 수가 현저하게 감소하였다. C57BL/6J-Apc$^{min/+}$계 수컷 이형접합체 형질전환 마우스에 AIN-76A 정제사료만을 투여한 대조군의 부위별 소장선종의 발생수는 십이지장부위를 제외하고 각 군에서 유의한 변화는 관찰되지 않았다. 십이지장 종양의 발생개수에서만 I3C 저농도 투여 실험군(Group 1 ; 3.11$\pm$0.85)이 대조군 (Group 3: 1.48$\pm$0.35) 및 I3C 고농도 투여 실험군(Group 2: 1.56$\pm$0.47)에 비하여 유의성 있게 증가하였다. (P<0.05). 따라서 I3C은 소장에서는 암예방 효과가 뚜렷하지 않으나, 대장에 대한 암에방 효과가 있을 것으로 생각된다. 소장 및 대장을 제외한 간장, 신장, 비장, 심장, 폐 그리고 위 등의 기타 장기에서의 조직병리학적 변화는 관찰되지 않았다. 소장 및 대장의 종양은 선종(polyps)으로 관찰되었다. 지난 10여년간 형질전환 및 유전자 결핍 실험동물의 종류가 기하 급수적으로 증가하여 이용되고 있다. 가족성 대장 선종성 용종증(FAP)의 대표적인 모델로 이용되고 있는 C57BL/6J-Apc$^{min/+}$계 수컷 이형접합체 형질전환 마우스를 사용하여 배추나 양배추의 주요성분인 Indole-3-carbinol(I3C)의 대장암 예방효과가 있는지를 검색하여 본 결과 AIN-76A정제사료만을 투여한 대조군의 대장선종의 발생률 84%에 비하여 I3C 100 및 300ppm을 투여한 실험군에 있어서 각군 모두 60%로서 감소하는 경향을 나타내었으며, 대장선종의 마리당 발생개수에 있어서는 대조군의 1.40$\pm$1.041를 100%로 환산하였을 경우 I3C 저농도 및 고농도 투여 실험군에서는 각각 약 61%와 94%를 나타내여 감소하였다. 특히 대장선종의 크기별 분포에 있어서 선종의 크기가 3mm이하의 수가 현저하게 감소하였다. 따라서 저농도 I3C의 투여는 실험적 유전성 가족성 대장 선종성 용종증 모델에 있어서 어느정도 암 예방효과가 있는 것으로 생각된다. 그러나 소장 선종의 발생에는 별 영향이 없는 것으로 생각된다. 그러나 본 실험에 사용된 C57BL/6J-Apc$^{min/+}$계 수컷 이형접합체 형질전환 마우스는 실험개시 시점이 7내지 8주령이 경과하여 이미 태생기부터 소장 및 대장의 선종 발생이 진행되어 온 것을 감안하고 특히 비스테로이드계 항염증 소염제(NSAIDS)와 같은 강력한 COX-2억제제가 아님을 고려하면, 상당한 선종의 발생을 억제할 수 있는 가능성이 매우 높다고 생각한다. 또한 이제까지 배추나 양배추 성분의 복합성분들에 대한 실험적 대장암 모델에서의 촉진효과 등에 대한 보고들이 있어 온 점을 고려할 때 위암(Kim 등, 1994) 간암(Kim 등, 1994), 유방암(Grubbs, 등, 1995; Bradlow 등, 1995)에 대한 예방효과가 있을 것으로 생각된다. 앞으로 이러한 종양조직내에서의 COX-2 및 iNOS mRNA와 단백질의 발현정도를 분자병리학적으로 연구중에 있으며, 향후 십자화과식물 성분인 indole-3-carbinol이 마우스뿐 만 아니라 랫드의 화학발암물질에 의한 대장종양에 대한 억제효과 있는지 연구 필요가 있다. Min 마우스와 같은 형질 전환(유전자결핍;knockout) 실험동물을 이용한 새로운 중기 발암성 시험범의 확립을 통한 각종 환경 유해물질의 발암성 유무 및 COX-2 억제작용이 있는 식품인자의 암예방 후보물질을 체계적으로 검색하는데 유용하게 활용될 수 있을 것으로 생각한다.

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메탄올자화 효모에 관한 연구 (A Study on Methanol-Assimilating Yeast)

  • 김현희;민병례
    • 미생물학회지
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    • 제18권1호
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    • pp.20-28
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    • 1980
  • 1. 꽃에서 분리한 200여 균주에서 30종을 동정하였으며, 그 중 메탄올을 자화할수있는 균주는 23종이었으며, 가장 생장이 좋은 3종을 선별하였다. 그 3종은 Candida incommunis, Cryptococcus aerius, Haηsenula ciferrii였다. 2. 위의 3종은 복합비타민과 yeast extract의 공급이 없이 탄소원으로 메탄올을 자화하여 중식하였으며, 메탄올을 이용하여 증식한 효모의 아미노산 조성을 검사한 결과 필수 아미노산이 모두 포함되어 있었다. 3. 총 아마노산의 함량이 Candida incommunis는 42.5%, Hansenula ciferrii는 39.9%로서 Kloeckera sp. No. 22 (Ogata 둥 1910a)의 39.9%보다 높고, Cryptococcus aeriuS는 36.5%로서 Candida utilis(Ogata 등 1970b)의 31.9%보다 높다. 4.곡류단백질에 흔히 결핍되어 있는 lysine과 threonine의 필수 아미노산이 이들 yeast에서는 소액분의 수준으로 포함되어 있다. 5. 총 질소량 Candida incommunis가 31.4%, Hansenula ciferrii가 28.8%, Cryptococcus aerius가 27.1%로 나타났다. 6. 높은 균체수율을 위한 실험결과 메탄올의 농도 1.3%, 온도 $30^{\circ}C$가 최적 생장조건으로 나타났다.

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Lesch-Nyhan 증후군 장기 추적관찰: 분홍 기저귀 (A Long Term Follow Up Two Cases of Lesch-Nyhan Syndrome Pink Diaper)

  • 김재영;송웅주;김봉옥;하비리비;김숙자
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제24권1호
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    • pp.26-36
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    • 2024
  • Lesch-Nyhan syndrome (LNS)은 X-염색체 열성 장애로 퓨린 재활용 효소인 hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT)의 결핍으로 인해 발생하는 선천성 대사질환이다. 임상 증상은 잔여 효소 활성도 및 유전적 돌연변이에 따라 다양하다. 국내에서는 27례의 LNS 사례가 보고되어 있다. 분홍색 기저귀로 방문했던 2례의 환아중에서 잔여 효소가 전혀 없는 LNS로 사망한 1례와 잔여 효소가 부분적으로 존재하는 1례의 11년간 비교 추적 관찰한 결과를 보고한다. 증례 1: 핑크색 기저귀로 병원에 내원하여 반복적인 구내염으로 치료를 받다가 2개월에 경련발작으로 시작하여 심한 단백질 식품 거부, 발달지연, 퇴행이 있어 뇌성마비로 재활치료를 받던 중 만 6세에 LNS로 진단되어 요산치료로 요산은 정상화 되었으나 심한 불면증과 변비가 관찰되었다. 자해 행동과 척추 측만증, 간질 대발작, 심한 경직을 동반하며 몸통 근육긴장 저하, 무도무정위 운동과 운동실조가 진행성으로 심해졌다. 체중이 줄고 심한 영양실조 상태와 콩팥 모양의 요로 결석, 반복적 재발성 폐렴으로 병원 치료를 받다가 11세에 갑자기 사망하였다. 유전자 검사 결과 반접합성 HPRT1 변종(c.151C>T(p.Arg51Ter))이 밝혀졌다. 요산 수치는 10.5 mg/dl(정상 범위: ~3.5-7.9), HPRT 활성도는 0.02 nmol/hr/spot (10-23.8 nmol/hr/spot)이었다. 증례 2: 핑크색 기저귀로 병원에 방문하여 요산이 높아진 것을 알게 되었고 단백질을 거부하는 식사 습관이 있으며 저체중 상태로 성장하였다. 초등학교에 다니는 정상적인 지능을 가지고 있었고 자해 증상은 전혀 관찰되지 않았으며 정기적인 신장 초음파 검사에서 전혀 요로결석 없이 추적관찰 되었다. 유전자 검사상 반접합성 HPRT1 변이체(c.35A>C(p.Asp12Ala))를 가지고 있었으며 요산 수치와 HPRT 활성도는 11 mg/dL, 0.56 nmol/hr/spot이었다. 신생아 시기 이후까지 핑크색 기저귀가 보이며 심한 단백질 거부, 신경학적인 문제, 및 신장 결석을 동반한 경우 LNS에 대한 감별이 필요하다. 의심이 될 경우 혈청 요산 수치, HPRT 효소 활성도, 그리고 분자 생물학적인 검사가 LNS의 예후를 예측하는데 도움이 될 수 있다.

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세포분열에 관여하는 인간의 CIP29/Hcc1 유전자와 상동성을 가지는 분열형 효모의 새로운 유전자 mas1+의 특성분석 (Isolation and Characterization of mas1+ of Schizosaccharomyces pombe, a Homologue of Human CIP29/Hcc-1 Involved in the Regulation of Cell Division)

  • 차재영;신상민;하세은;이정섭;박종군
    • 생명과학회지
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    • 제21권12호
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    • pp.1666-1677
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    • 2011
  • 세포주기조절에서 유전자 발현의 조절은 매우 중요한 부분이다. 본 연구에서는 인간의 유전자인 CIP29/Hcc1과 상동성을 가지는 분열형 효모의 새로운 유전자 mas1+을 분리하였다. 중합효소연쇄반응을 수행하여 cDNA를 얻고 이 cDNA의 염기서열을 분석한 결과 mas1+의 전체 염기서열은 735 bp로서, 245개의 아미노산을 암호화하고 있다. mas1+의 프로모터에서는 M-G1에 특이적인 전사를 보이는 유전자들에 보존되어 있는 PCB 서열이 발견되었다. 세포주기별 mas1+의 전사 수준을 분석한 결과 격막이 형성된 세포수의 빈도를 나타내는 격막 세포지표 의 양상과 유사하게 발현하는 것을 확인하였다. mas1+ 결손 돌연변이를 $25^{\circ}C$$36^{\circ}C$에서 배양한 결과, 세포질 분열과정이 늦어진 다중격막 세포의 빈도가 증가하였다. 이를 FACS로 분석하여 DNA 함량이 2C, 4C와 6C등이 형성됨을 확인하였다. mas1+결손 돌연변이 세포를 질소 결핍 배양액에서 배양한 결과 다중격막 세포의 형성이 확연히 증가하였는데 이는 질소 결핍에 따른 세포분열의 가속화 단계에서 mas1+의 결손이 특히 부정적 영향을 초래함을 시사한다. mas1+ 유전자 결손 돌연변이 세포에 mas1+을 포함한 plasmid를 형질전환한 후 mas1+의 발현을 유도한 결과 정상의 세포 형태로 전환됨을 확인하였다. Mas1 단백질에 EGFP를 융합시켜 발현을 유도한 결과 핵내에서 위치함을 분열형 효모와 인간 배양세포인 HeLa에서 확인하였다. 또한, mas1+ 결손 돌연변이에서 상동성을 가지는 인간 유전자 CIP29/Hcc1을 발현시킨 결과 multi-septate 세포가 줄어들었다. 한편, 생쥐의 배발달 단계에 따른 CIP29 유전자의 전사체 수준은 세포 분열이 활발한 시기에 증가하였다. 이상의 결과들은 Mas1은 인간의 핵단백질인 유전자 CIP29/Hcc1과 구조 기능적으로 상동성을 가지며, 세포주기 중 M-G1에 속하는 세포질 분열에 연관되어 있음을 시사한다.

메탄올을 이용하여 성장하는 Methylovorus sp. strain SS1이 생산하는 세포외 다당류 (An Extracellular Polysaccharide Produced by Methylovorus sp. Strain SS1 Growing on Methanol)

  • 추원호;송택선;김영민
    • 미생물학회지
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    • 제33권2호
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    • pp.142-148
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    • 1997
  • 제한통성 메탄올 자호세균인 Methylovorus sp. strain SS1은 최적 성장 조건하에서는 소량의 세포외 다당류(EPS)를 생산하였지만, 질소원이 결핍된 성장 조건하에서는 성장속도는 느렸지만 다량의 EPS를 생산하였다. EPS는 배지내의 탄소대 질소 비율이 5.2일 때 가장 많이 생산되었다. EPS 생산을 위한 최적 온도는 30^{\circ}C.$이고 최적 pH는 6.5였다. EPS는 탄수화물과 단백질 및 약간의 피루브산으로 구성되어 있었고, 환원당으로는 다량의 포도당과 소량의 mannose가 존재하였다. 에탄올을 처리한 EPS(EPSae)에는 에탄올을 처리하지 않은 EPS(EPSbe)에 존재하던 피루브산이 존재하지 않았고, EPS보다 단백질의 양도 적고 점성도 낮았다. EPSbe의 점성은 NaCl에 의해 큰 영향을 받았는데, 0.5%(w/v) 농도의 NaCl 용액에서도 점성이 크게 떨어졌으며, 높은 온도에서는 점성이 비가역적으로 크게 증가하였다. Gel filtration 방법으로 조사한 EPSae의 분자량은 $2.5{\times}$10^6$ - $3.5{\times}$10^6$이었다. 냉동건조한 다당류를 전자현미경으로 관찰하였을 때, EPSbe는 섬유모양을 하였고, EPSae는 벌집모양의 망상구조를 하고 있었다.

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계란 난황 레시틴 추출 부산물이 사료 내 Ca 함량을 조절한 산란계의 생산성과 Ca 흡수에 미치는 영향 (Efficacy of Supplemental Lecithin-free Egg Yolk at Different Dietary Calcium Levels on Growth Performance and Ca Absorption of Laying Hens)

  • 한종권;오미향;남정옥;지기쁨;심인숙;박근태
    • KSBB Journal
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    • 제30권2호
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    • pp.58-62
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    • 2015
  • 본 연구에서는 산란계의 in vivo실험을 통하여 난황 레시틴추출 부산물이 산란계의 뼈의 Ca 침착과 성장에 도움을 줄 수 있다는 결과를 얻었다. 산란계 전기 사료에 Ca의 수준을 0%, 0.2%, 0.4%, 0.6%로 조절하여 실험한 결과 증체량에서 0%, 0.2% Ca을 첨가한 그룹의 증체량은 유의적으로 감소하였으나 0.4%, 0.6% 첨가 그룹에서는 정상적인 성장율을 확인하였다. 반면에 0.4% Ca을 첨가한 그룹에 레시틴 추출 부산물을 0.2%, 0.4% 첨가한 그룹에서 각각 1.5%, 7.1%로 증가하여 농도의존적으로 증가하는 경향을 보였으나 유의한 차이는 없었다. 실제 산란계의 경골을 적출하여 중량, 회분, Ca의 함량을 조사한 결과 경골 중량에서는 0.4% Ca 첨가그룹에 비해 레시틴 추출 부산물을 추가로 첨가한 그룹에서 각각 8.4%, 13.4%로 증가하는 경향을 확인하였다. 회분량에서도 0.4% 첨가 그룹에 비해 레시틴 추출 부산물 첨가그룹에서 증가하였지만, 유의한 차이는 없었다. 경골내의 Ca 함량을 조사한 결과는 0.4% Ca 첨가그룹에 비해 레시틴 추출 부산물이 4.3%, 5.9%가 각각 유의한 경향으로 증가하였다. 경골에 실제로 Ca이 흡수되었는가를 확인하기 위하여 lateral femoral joint 부분을 von Kossa's stain을 실행한 결과 Ca 결핍 그룹에서 Ca 축적이 현저히 감소한 것을 확인한 반면, 그 외 그룹에서는 Ca이 충분히 침착되어 있었으며 산란계 사료내의 적정 Ca 함량이 0.4%라는 것을 다시 한번 확인하였다. 본 연구에서는 계란 난황의 레시틴 추출 부산물의 단백질 분획 소재를 이용하여 뼈 성장 촉진 인자 및 Ca 흡수촉진 보조제로서의 가능성을 보여줬으며, 그 기대를 높이기 위해 혈액분석, 측정항목의 세분화 등 반복적인 연구가 수반되어야 하겠다.

대학 여자 운동선수의 셀레늄 및 아연 영양상태 (Assessment of selenium and zinc status in female collegiate athletes)

  • 이옥희
    • Journal of Nutrition and Health
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    • 제51권2호
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    • pp.121-131
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    • 2018
  • 본 연구는 여자 대학선수들의 혈청 셀레늄과 아연 수준을 일반 여대생과 비교 평가하고, 열량영양소 및 항산화영양소 섭취와의 관계를 평가하고자 하였다. 본 연구는 체육대학의 여자 에어로빅 및 유도선수와 운동을 규칙적으로 하지 않는 일반 여대생을 대상으로 식사섭취 조사와 혈청의 두 미량 무기질의 농도를 측정하였다. 에너지 섭취량은 에어로빅과 유도선수가 각각 2,151.0 kcal와 2,347.7 kcal를 나타내어 일반 여대생에 비해 유의적으로 높았다 그러나 체중 1 kg당 하루 에너지 섭취량은 선수와 일반 여대생간에 유의적 차이가 없었지만 유도선수의 경우 35.8 kcal에 불과하였다. 지질 섭취량은 일반 여대생에 비해 두 선수군에서 유의적으로 높은 반면에, 단백질과 탄수화물의 섭취량은 선수와 일반 여대생 사이에 유의적 차이는 없었다. 지질 중 포화지방산 섭취는 유도선수가 일반 여대생에 비해 유의적으로 높은 섭취를 보였다. 비타민 A, E와 비타민 C의 섭취량은 에어로빅 선수가 일반 여대생에 비해 유의적으로 높으며 INQ도 1이상을 보였다. 그러나 유도선수의 경우 비타민 A와 C의 INQ가 1이하를 나타내어 비타민 A와 C의 영양적 질이 부적절함을 보였다. 철의 섭취량은 에어로빅 선수가 일반 여대생에 비해 유의적으로 높았으나, 셀레늄과 아연 섭취는 유의적 차이가 없었다. 그러나 철과 아연의 INQ는 유도선수에서 유의적으로 낮았다. 에어로빅과 유도선수의 셀레늄의 평균 섭취량은 각각 $106.2{\mu}g$$101.9{\mu}g$를 나타내었고, 아연 섭취량은 각각 10.7 mg과 9.3 mg으로 일반 여대생과 비교하여 유의적 차이는 보이지 않았다. 혈청 셀레늄의 평균 농도는 유도선수가 $10.7{\mu}g/dl$을 보여 에어로빅 선수에 비해 유의적으로 낮았지만 이 들 중 셀레늄 결핍자는 없었다. 에어로빅과 유도선수의 평균 혈청 아연농도는 각각 $96.1{\mu}g/dl$$90.2{\mu}g/dl$으로서 일반 여대생과 유사하였지만, 에어로빅에서는 아연 결핍이 없으나 유도선수에서 아연 결핍율은 각각 14.3%를 보였다. 혈청 셀레늄농도의 변이는 나이 포화지방산, 비타민 E와 셀레늄 섭취에 의해 35.5%를 설명할 수 있으며, 나이를 제외한 식사요인에 의해서 33.3%를 설명할 수 있었다. 혈청 아연농도의 변이는 포화지방산 섭취에 의해 14.7%를 설명함으로써, 특히 포화지방산 섭취가 두 미량 무기질의 혈청 수준에 부정적인 영향을 줌을 보였다. 결론적으로 여자 대학선수들의 인체 셀레늄 상태는 양호하나 일부 선수에서 아연 영양부족이 우려되며 두 미량 무기질 수준을 유지하기 위해 포화지방산의 섭취를 줄이는 영양개선이 필요함으로 보였다. 나아가 셀레늄의 식사섭취와 인체 수준과의 관계를 명확하게 평가하기 위해서는 식사를 통한 셀레늄 섭취의 정확히 평가가 필요하며, 이에는 식품의 셀레늄 데이터베이스의 개선이 필요한 것으로 사료되며, 아연 영양상태 관련인자를 평가하기 위해서는 아연의 생체 이용률을 고려하는 자료가 필요할 것이다.

수염녹두말속(Chlamydomonas) 단세포 녹조의 유성생식 (Sexual Reproduction in Unicellular Green Alga Chlamydomonas)

  • 이규배
    • 생명과학회지
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    • 제27권1호
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    • pp.100-121
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    • 2017
  • 이 논문은 다세포 녹색식물의 조상으로 생각되는 단세포인 수염녹두말속(Chlamydomonas) 녹조의 복잡한 유성생식 과정을 종합적으로 이해하기 위해서 기술되었다. 모델생물로 알려진 클래미도모나스 레인하르티(Chlamydomonas reinhardtii)의 유성생식 생활사는 배우자발생, 배우자 활성화, 세포융합, 접합자 성숙, 감수분열과 발아 등의 다섯 시기로 구별된다. 배우자발생은 서식지에서 질소가 결핍되어 시작된다. 그 결과, 교배형 유전자자리($MT^+$ 또는 $MT^-$)에 의해 조절된 두 가지 교배형($mt^+$$mt^-$)의 배우자들이 발생된다. 유성생식을 위한 두 번째 자극원인 청색광이 교배능력을 갖고 있지 않는 예비배우자 세포에 조사되면 교배능력을 가진 배우자로 분화된다. 배우자발생의 초기에, 두 배우자 세포들은 응집소(agglutin) 분자들을 합성한다. 즉, $mt^+$ 응집소 및 $mt^-$ 응집소는 상염색체에 있는 성응집(SAG1) 및 성접착(SAD1) 유전자들이 발현되어 각각 합성된다. 응집소들에 의해서 두 배우자 세포들의 편모가 접착되면 cAMP가 신호전달 경로를 작동시켜서 편모의 끝 부부을 활성화시킨다. cAMP의 신호에 반응하여 두 배우자들의 세포벽이 벗겨지고 2개의 편모 사이에서 각각의 교배구조(mating structure)가 발달한다. 교배구조의 원형질막에는 $mt^+$$mt^-$ 배우자-특이 융합 단백질인 Fus1 및 Hap2/Gcs1이 있다. 이 단백질들의 상호작용으로 두 교배구조가 접촉되면, 두 배우자 사이에 세포질이 연결되어 수정세관(fertilization tubule)이 발달한다. $mt^+$$mt^-$ 배우자들의 핵과 엽록체가 융합되면 2배체의 접합자가 형성된다. 그 후 배우자들의 특성은 사라지며 융합단백질들(Fus1 및 Hap2)이 분해되고 접합자-특이(zygote-specific) 유전자들이 활성화 된다. 접합자는 24시간에 걸쳐 두꺼운 세포벽을 가진 접합포자(zygospore)로 발달한다. 어린 접합자에서 교배 후 60분 이내에 $mt^-$ 엽록체 DNA와 $mt^+$ 미토콘드리아 DNA가 선택적으로 제거된다. 따라서 이 두 소기관들은 각각 $mt^-$ 미토콘드리아 DNA와 $mt^+$ 엽록체 DNA만 남아서 단친유전(uniparental inheritance)이 이루어진다. 적당한 조건이 되면 접합포자가 감수분열과 발아 과정을 거쳐 반수체 영양세포가 방출되어 새로운 세대가 다시 시작된다.

새로운 ABCD1 유전자의 돌연변이를 가지는 소아 대뇌형 부신백질이영양증 1례 (A Case of Childhood Cerebral Form Adrenoleukodystrophy with Novel Mutation in the ABCD1 Gene)

  • 신영림
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제12권1호
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    • pp.49-53
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    • 2012
  • X 연관 부신백질이영양증(adrenoleukodystrophy, ALD)은 과산화소체베타산화과정(peroxisomal ${\beta}$-oxidation)의 장애로 매우긴사슬지방산(very long chain fatty acids, VLCFA)이 신경계의 백질과 부신피질 및 고환에 축척된다. 이 질환은 과산화소체막단백질(peroxisomal membrane protein)을 형성하는 Xq28에 위치하는 ATP-binding cassette, subfamily D, member 1 (ABCD1) 유전자 돌연변이에 의해 주로 발생한다. X 연관 ALD는 다양한 임상양상을 보이는데 전형적인 소아대뇌형 부신백질이영양증은 10세 이전의 남아에서 대뇌백질에 빠르게 진행하는 탈수초현상을 보인다. 8세 된 남자 환아로 정상발달과정을 보이던 중 초등학교 입학 후에 집중장애와 산만한 모습으로 인해 주의력결핍과다활동장애로 진단받고 치료를 받았었다. 환아는 내원 8개월 전부터 말이 어눌해 지고 걸을 때 오른 발을 끌며 자주 넘어지는 모습을 보여 내원하였고 오른쪽 상, 하지의 근력이 떨어지는 양상이 관찰되었다. 검사상 부신기능저하증 소견을 보였으며 혈청 지방산 분석검사에서는 C26:0, C42:0/C22:0, C26:0/C22:0가 증가하였다. 뇌 자기공명영상에서는 T2와 FLAIR 강조영상에서 양측의 두정후두부의 백질과 소뇌의 백질에서 대칭적으로 고신호강도를 보였다. 환아는 부신백질이영양증로 진단하였고 ABCD1 유전자 분석 검사에서 새로운 c.983delT (p.Met329CysfsX7) 돌연변이가 확인되었다. X 연관 ALD는 유전자형과 표현형에 연관성이 없으며 다양한 임상양상을 보이기 때문에 환자들마다 임상증상을 잘 관찰해야 하며 향후 유전자 기능을 좀 더 파악하고 임상증상에 영향을 주는 다른 요소에 대한 연구가 필요할 것이라 사료된다.

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국내 X-관련성 범저감마글로불린혈증 세가족에 대한 Bruton's Tyrosine Kinase 단백질 발현 및 유전자 변이 분석 (Characterization of Mutations in Bruton's Tyrosine Kinase(Btk) Gene from Unrelated 3 X-linked Agammaglobulinemia(XLA) Families in Korea)

  • 송창화;조은경;박정규;김정수;홍수종;이재호
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제45권3호
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    • pp.302-310
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    • 2002
  • 목 적: 본 연구에서는 임상적으로 XLA로 진단받고 현재 치료 중인 국내 환아 세가족의 네명의 환아와 모친 등을 대상으로 말초혈액 단핵구의 Btk 단백질 발현과 Btk 유전자 변이를 분석하고자 하였다. 방 법: 말초혈액 단핵구의 Btk 발현도를 항 Btk 항체를 이용한 유세포측정을 통해 분석하고 직접 염기서열 분석에 의해 Btk 유전자 변이를 분석하였다. 결 과 : 환아들의 B 림프구의 발현은 2.1% 미만으로 정상인에 비해 매우 저하되어 있었으며 유세포 측정에 의한 환아 단핵구 유래 Btk 단백질 발현도 1.0% 이하로 정상인에 비해 매우 감소되었다. 유전자 변이 분석 결과 XLA 가족 1과 3에서는 각각 intron 18과 intron 1의 짜집기 공여 위치 부위에서 1개의 점 돌연변이가 발견되었으며 cDNA상 짜집기 오류 현상을 야기하였다. 그리고 XLA 가족 2의 경우 exon 10을 포함하는 980 bp의 유전자 결손(intron 9+191T부터 intron 10-215C까지)이 발견되었으며 세계적으로 처음 보고되는 새로운 유전자 변이였다. 또한 가족 2의 경우 가족 중 환아에서 만 Btk 단백질 결핍 및 유전자 변이를 진단하여 국내 XLA의 환아 중 최초의 산발적인 발병 양상을 확인하였다. 결 론: 본 연구 결과를 종합해 볼 때 임상적으로 XLA로 진단된 환아와 가족에 대한 항 Btk 항체를 이용한 유세포측정 방법은 XLA 환아 및 보인자의 진단에 매우 유용한 방법으로 생각된다. 또한 분자유전학 기법을 이용하여 Btk의 noncoding region을 포함한 광범위한 유전자 영역의 염기서열 분석을 시행한 결과 새로운 1개의 유전자 결손 및 2개의 점돌연변이에 의한 짜집기 오류를 확인하여 XLA를 최종 확진할 수 있었다.