본 연구는 2006년 3월부터 2007년 2월까지 일개 대학병원에서 출생한 고위험군 신생아 121명을 대상으로 청각선별검사인 자동화 유발이음향방사와 확진검사인 청성뇌유발전위검사를 실시하여 임상양상과 청각장애 발생률, 검사소요 시간에 대해 조사하였다. 결과는 다음과 같다. 1. 청각장애발생률은 전체 고위험군 신생아 121명 중 5명의 신생아가 난청으로 조기에 진단되었다. 2. 난청으로 확진 받은 신생아 5명의 관련 질병을 살펴보면 고빌리루빈혈증 2명, 저체중 1명, 구개열 1명, 다운증후군 1명이었다. 3. 난청으로 확진 받은 신생아 5명의 청력손실정도는 양측 고도난청 1명(70dB), 양측 중도난청 2명(55dB), 편측성 난청 2명으로 나타났다. 4. 검사소요 시간은 선별검사인 유발이음향방사 검사를 실시하는 데 소요된 총 시간의 평균은 $107.5{\pm}65.2$초였고, 확진검사인 청성뇌유발전위 검사를 실시하는 데 소요된 총 시간의 평균은 $1,500{\pm}90.1$초가 소요되었다. 5. 연구를 진행하는 도중 11명의 고위험군 신생아가 이사, 연락처 변경, 경제적 사정으로 추적검사에 참여하지 않았다. 신생아 난청은 다른 질병에 비해 발병률이 높은 선천성 질환으로서 모든 신생아를 대상으로 청각검사를 실시하여 난청의 조기진단에 대한 선별검사의 정착이 필요하다고 생각된다.
A large interindividual variability and some abnormally kinematic patterns at the lower extremity were the main features of the gait in children with Down syndrome. The purposes of this study were to investigate the gait asymmetry and biomechanical difference between dominant leg and non dominant leg in children with Down syndrome. Seven boys with Down Syndrome(age: $120{\pm}0.9yrs$, weight $34.4{\pm}8.4kg$, leg length: $68.7{\pm}5.0cm$) participated in this study. A 10.0 m ${\times}$ 1.3 m walkway with a firm dark surface was built and used for data collection. Three-dimensional motion analyses were performed to obtain the joint angles and range of motions. The vertical ground reaction forces(%BW) and impulses($%BW{\cdot}s$) were measured by two force plates embedded in the walkway. Asymmetry indices between the legs were computed for all variables. After decision the dominant leg and the non dominant leg with max hip abduction angle, paired samples t-test was employed for selected kinematic and ground reaction force variables to analyze the differences between the dominant leg and the non dominant leg. The max hip abduction angle during the swing phase showed most asymmetry, while the knee flexion angle at initial contact showed most symmetry in walking and running. The dominant leg showed more excessive abduction of hip in the swing phase and more flat-footed contact than the non dominant leg. Vertical peak force in running showed more larger than those of in walking, however, vertical impulse showed more small than walking due to decrease of support time. In conclusion, the foot of dominant leg contact more carefully than those of non dominant leg. And also, there are no significant difference between the dominant leg and the non dominant leg in kinematic variables and ground reaction force due to large interindividual variability.
A 26-year-old female patient with Down syndrome visited to recieve dental treatment under gnenral anesthesia 6 years ago. The patient had difficulties in oral examination, radiograph taking and laboratory test. The patient had congenital heart disease and medical consultation based on the echocardiography was provided by a cardiologist indicating that the patient could tolearte general anesthesia during dental treatment. And two times of general anesthesia were administered during a dental treament with the interval of 3 years and no postoperpative complicaton was reported. At the third dental operation, the patient had a relatively good condition and her prescreening test revealed no abnormalities. Without further consultation with a cardiologist, general anesthesia was administered to the patient. Anaesthesia was based on thiopental and ventilation of desflurane and $N_2O$ in oxygen via an endotracheal tube with an appropriate monitoring. During the maintenance of anesthesia, the blood pressure of the patient started to drop and the oxygen saturation also began to decrease. Consequently, the proceding operation was discontinued and also inhalation anesthesia was ceased. As the patient was recovered from anesthesia, her systemic conditions were alleviated. After the complete recovery of the patient, she visited the cardiologist, and the cardiologic test revealed her severe right ventricular dilatation. In the anesthesia of patients with congenital heart disease, information on their systemic conditions needs to be undated from the medical consultation, which assures the safety of treatment.
This study's purpose is to clarify the growth pattern of Down Syndrome cases -particulary centering on the adolescent growth pattern - and to draw up a standard growth chart on body height and weight which is one estimation of physical growth for the effective caring of their health. I sampled 269 Down syndrome cases (Male 151, Female 118) whose ages ranged from 6 years of age to adulthood and 348 normal control cases (Male 175, Female 173) who were in same age group with Down Syndrome. We also picked 124 Down syndromes cases(Male 70, Female 54) and gathered 8 year longitudinal data on their body height and weight. The results were that, I found Down syndrome cases' height to be short and their weight to be overweight. As far as age at peak height velocity was concerned, boys were at 11-12 years of age and girls were at 10-11 years of age, showing that girls were about one year faster. Peak height velocity was 6.8cm/yr for boys and 5.4cm/yr for girls. The age at peak weight velocity were 12-13 years for age for boys and 10-11 years of age for girls. Peak weight velocity was 5.7kg/yr for boys and 4.3kg/yr for girls. The menarche age of girls with Down syndrome was anticipated to come about 2 years after peak height velocity and peak weight velocity. Finally, we drew up a standard growth chart and compared it with that of the NCHS, which caused us to come to the conclusion that the Standard Growth Chart for Down syndrome cases in Korea that came out of this study was appropriate for the growth-assesment of Down syndrome.
본 연구는 사람의 뇌에 대한 자기공명영상에서 백질과 회백질을 분리하고 각각의 체적을 산출하기 위한 것이다. 일반적으로 치매나 다운증후군 같은 정신질환의 경우 백질 또는 회백질의 위축으로 인해 체적이 감소하게 되므로, 사람의 뇌에 대하여 백질과 회백질의 체적 산출을 통한 크기의 변화를 추적함으로서 여러 정신질환의 진단 및 조기 발견에 유용하게 이용될 수 있다. 그러나 일정한 두께의 단면을 촬영하여 단일의 명암 값으로 표현하는 자기공명영상기기의 특성상 번짐 현상을 보이는 자기공명영상으로부터 원래의 두께 안에 존재하는 각 성분의 부분체적을 산출할 수 없음으로 인해 백질과 회백질의 체적산출이 현재까지 불가능하였다. 따라서 본 논문에서는 번짐(blurred)을 보이는 자기공명영상에서 번진 명암 값을 해석하는 새로운 알고리즘에 의해 백질과 회백질의 부분체적을 산출하고, 이를 근거로 자기공명영상에서 백질과 회백질을 분리하기 위한 판별값을 결정하였으며, 결정된 판별값에 의해 분리된 영상에서 백질과 회백질의 체적을 산출하였다. 또한 제안된 알고리즘의 검증을 위해 인위적으로 생성된 모델에 알고리즘을 적용하여 산출된 결과를 원래의 모델과 비교하여 보았다.
A study has been carried out to elucidate the cytogenetic characteristics of Down's syndrome in Korea. This study includes 877 cases which were diagnosed as Down's syndrome by the chromosomal analyses at the Cytogenetic Laboratory, Institute of Reproductive Medicine and Population, Seoul National University for 13 years from January, 1984 to December, 1996. 1. 83.6% of cases were diagnosed under 1 year of age and 10.9% were between 1 and 4 years old. The overall sex ratio was 3 to 2 (male to female). 2. The most frequent indication for cytogenetic analyses was suspicion of Down's syndrome. The next were growth retardation, congenital heart diseases, congenital anomalies. 3. 88.4% of cases had free trisomy 21. In 6.5%, there was translocation, mostly Robertsonian t(14;21) or t(21;21). 3.9% of cases were mosaics mostly with one normal cell line. 4. Karyotyping was also performed in 204 parents of patients. 6 parents (2.9%) were seen to be translocation carriers of Down's syndrome. We find the unique features of Down's syndrome in Korea that the incidences of free trisomy 21 is relatively lower and that translocation is higher than western countries.
PURPOSE: The purpose of this study was to provide fundamental clinical data to be used in therapeutic approach to patients with patellofemoral pain syndrome by administrating the squat exercise combined with whole body vibration exercise to them and investigating the effect of such exercise to leg muscle activity and muscle fatigue. METHODS: The patients with patellofemoral pain syndrome were randomly assigned to experimental group I (n = 9) where only squat exercise was administered and experimental group II (n = 9) where the squat exercise combined with whole body vibration exercise was provided. The intervention program was administered for two weeks, four days a week, one session a day, three set a session, and 20 reps a set. The pre- and post-test were performed to measure muscle activity and muscle fatigue of vastus medialis and vastus lateralis. RESULTS: The muscle activity significantly changed in both group (p < .05, p < .01, respectively) and the muscle fatigue showed significant change only in group I (p < .05). In addition, there was significant difference between groups in change of muscle fatigue of both muscles (p < .05) but not in change of muscle activity. CONCLUSION: The results showed that both exercise are effective in improving muscle activity, however, that the squat exercise combined with whole body vibration exercise is more effective in preventing muscle fatigue.
정신지체 장애아동의 영양관리를 위한 기초자료를 제시하기 위해 특수학교의 재학생 중에서 만 10-12세의 자택 통학생 29명과 재활원생 35명(각각 45.3%와 54.7%)의 총 6:l명 (교육가능급 26.5%, 훈련가능급 64.1% 및 다운증후군 9.4%)을 조사한 결과는 다음과 같았다. 1) 에너지 섭취량은 2,070.1 kcal (94.1% RDA), 칼슘은 603.9 mg (75.5%), 철 11.1 mg (92.5%), vt.A는 507.5 RE (84.6%) , vt.B$_2$는 1.1 g (88.2%) , 나이아신은 14.1 g (93.6%) 및 vt.C는 58.2 g (83.1%)으로 정상아의 권장량보다 낮게 섭취하였고 반년, 단백질은 75.3 g (136.9%)과 vt.Bl은 1.6 g (146.8%)은 높게 섭취하였다. 2) 거주형태별로 재활원생은 자택통학생보다 에너지 및 영양소 섭취량이 높았다. 부족수준(< 75% RDA)에 해당하 는 장애아 비율이 자택통학생에서 재활원생보다 많았고, 과잉섭취수준(> 125% RDA)에 해당하는 비율은 재활원생에서 자택통학생보다 많았다. 장애정도별로는 훈련가능급과 다운증후군보다 교육가능급에서 vt.C를 제외한 열량 및 영양소 섭취량이 높았다. 3) 장애아동 식사의 MAR은 0..84로서 재활원생(0.90)이 자택통학생(0.76)보다 높았고 특히 재활원생은 칼습과 vt.C를 제외한 다른 영양소의 NAR이 0.9를 넘는 것으로 나타나 재택통학생보다 식사의 영양균형은 나았으며, INQ < 1의 영양소가 5개나 되었고 특히 재활원생에서 그 비율이 높아 영양밀도가 더 낮았다. 4) 끼니별 섭취량에서 자택통학생은 섭취식품 총량의 40%를 간식에서 섭취하였고 간식빈도도 잦아서 이들의 불량한 영양섭취는 간식과 관련된 문제로 추측되었다. 5) 장애아동의 영양소 섭취량은 신체적 및 식행동 변인 은 관련이 있으나 건강관련 생활습관이나 아동의 일반사항은 관련이 없는 것을 관찰하였다. 이상과 같이 재활원에서 생활하는 장애아들의 영양섭취는 자택통학생보다 양적으로 나았으나 질적으로는 부실하므로 이들 교육시설에서는 식품 및 음식 선택에 향상을 기해야 할 것이다. 특히 가정에서 자유롭게 식생활을 하는 자 택통학생에서 더욱 유의가필요하여 어머니를 대상으로 식사계획에 관한 교육이 필요하다. 한편 장애아 가정에서도 자녀를 돌보는 데에 힘겨워 하므로 장애아 교육시설을 확대하고 전문화된 영양사도 필요하다고 사료된다.
1986년 7월부터 1994년 12월까지 22명의 복잡심장기 형이 동반된 완전방실중격 결손증 환자 가 완전교 정 수술을 받았다. 연령 분포는6개월에서 11세까지로 평균연령은49.6$\pm$35.8개월이었으며 남녀 분포 는 남자가 7명, 여자가 15명이었다. 동반된 복잡심장기형은 팔로사징이 11명으로 가장 많았으며, 양대혈 관우심실기시증이 6명, 완전대 혈관전위가 4명, 수정 대 혈관전위가 1명이었다. 또한 다운 증후군은 팔로 사징 이 동반된 5예와 양대 혈관우심실기시증이 동반된 1예를 포함하여 6예 (27.3%)에서 있었다. 완전방 실중격 결손증의 Rastelli type은 대 부분이 Rastelli type C에 속하였다(type A ,3, typeB;2, type C: 17). 수술 방법은 전례에 있어 완전교정수술을 시 행하였고, 완전교정수술전 단락 수술을 시 행했던 경우가 6 예 있었다 22명의 환자 중 7명의 환자가 수술과 관련된 원 인으로 사망(31.8%)하였으며, 교정수술 후 기도내 흡 인에 의 한 폐렴 으로 1명의 환자가 수술 61일 후 사망하였다. 사망 원인으로는 수술후 심 폐 기 weaning failure, 저심 박출증 및 이로 인한 급성 신부전, 그리고 좌측 방실 판막의 중등도 이상의 폐쇄부전증과 우 핌 퓽\ulcorner綏括\ulcorner협착으로 재수술을 시행 받은 환자에서의 저심박출증 및 지속적 인 폐동맥고혈압, 심부전, 패혈증 등이 있었다. 완전교정술 후 재수술은 4명의 환자에서 시행 (18.2%)하였늘데 좌측방실판막의 폐 쇄부전증과 우심실유출로의 협착이 주된 이유였다. 외래추적관찰 기간은 평균 66.0 $\pm$ 26.7개월 (16.3개월~8.9년)이 었으며, 추적관찰 기간 중 실시한 심에코검사에서 좌측방실판막 폐쇄부전의 정도 및 우심유 출로의 헙착이 증가하여 좌측방실판막륜성형술과 우심유출로확장술을 받은 환자가 1명 있었다. 전반적으로 14명의 환자에서 양호한 경과(New York Heart Association functional class I~II)를 보이고 있다.
선천성 치아 결손(congenital missing teeth)은 1개 이상 치아의 선천적 결손으로 hypodontia라고도 불리며 인간에서 가장 흔한 치아 발육 이상이다. 그러나 6개 이상 영구치가 결손되는 severe hypodontia, 또는 oligodontia의 경우는 $0.3{\sim}0.4%$의 매우 낮은 유병율을 보인다. 이환치는 제3 대구치, 상악 측절치, 하악 제2 소구치 순으로 빈발한다. 원인은 정확하게 알려진 바는 없고 외배엽 이형성증, 다운 증후군과 같은 전신질환이나 특정 유전자의 돌연변이와 연관되어 나타나기도 한다. 선천성 치아 결손이 존재하면 비이환치의 위치 이상이나, 악골 발육 감소, 심미적, 기능적 문제 등이 발생할 수 있다. 조기발견을통한 해당유치의 보존이 중요하며 이러한 상황의 개선을 위해 한 사분악 당 최소의 저작 단위를 확보할 수 있도록 교정적, 보철적으로 포괄적 인 치료가 필요하다. 본 증례는 전신질환이 없는 다수의 영구치 선천 결손 환아에 대한 보고로써 이들은 교정치료와 간격유지를 위해 주기적으로 내원하고 있다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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